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Thema: Verdacht auf Pierre-Robin-Sequenz und tausend Fragen

  1. #1
    Neele
    Gast

    Frage Verdacht auf Pierre-Robin-Sequenz und tausend Fragen

    Hallo,

    ich war heute mit meinem Sohn bei der U3 und habe der Kinderärztin erzählt, dass unser Sohn eine Kerber auf dem Zäpfchen hat und der Gaumen möglicherweise nicht richtig geschlossen ist (das wird in 10 Tagen in der Kieferchirurgie nochmal genau abgeklärt).
    Sie hat sich dann unseren Zwerg angesehen und ihr ist sein "fliehendes Kinn" aufgefallen. Sie erklärte mir, dass Gaumenspalten häufig mit anderen Krankheiten einher gehen und es möglich wäre, dass er Pierre-Robin-Sequenz hätte.
    Ich hab nun ein Rezept für Krankengymnastik zur Stärkung der Mundmuskulatur und des Kinns erhalten und Ende Mai einen Termin bei einer Humangenetikerin. Diese soll dann feststellen, ob es wirklich PRS ist.

    Jetzt bin ich auf der Suche nach Infos zu dieser Krankheit. Bei WIkipedia wird auch auf das Stickler-Syndrom verwiesen und auf die erbliche Komponente hingewiesen.
    Ich hatte selbst schon eine Netzhautablösung, meine Schwester und meine Mutter auch, letztere noch einen grauen Star. Kurzsichtig sind wir alle drei.
    Hat das vielleicht auch was mit diesem Stickler zu tun?

    Dann steht bei Wikipedia noch
    In den ersten Lebenswochen konsequentes Monitoring der Vitalfunktionen, vor allem nachts, um Atemaussetzer sofort zu erkennen
    ... das macht mir ehrlichgesagt Angst. Wir haben zwar so ein Angelcare, aber ist das genug? Kein Arzt hat sowas erwähnt.
    Er schnarcht zwar ein wenig, aber ansonsten sind mir keine Atemprobleme aufgefallen. Den Ärzten scheinbar auch nicht...

    Wie ist das mit der Kontrolle der Augen denn? Ab wann kann man sowas überhaupt machen? Kann das jeder Augenarzt?

    Sollte sein Herz auch mal geschallt werden um sicher zu gehen, dass das in Ordnung ist?

    Sorry, das sind viele Fragen auf einmal und ich hab sicher noch einige vergessen die mir im Kopf rumschwirren...

    LG Neele

  2. #2
    Mathduck
    Gast

    Standard

    Leider kann ich zu den Syndromen nichts beitragen aber auch wenn es eine Korrelation zwischen körperlichen Merkmalen dazu gibt, besteht ja auch die Wahrscheinlichkeit, daß alles ok ist. Oft sind Ärzte einfach überfragt oder haben mal was von so nem Zusammenhang gehört und erwähnen es. Als Eltern macht man sich dann monatelang Sorgen, oft grundlos. Aber halt nicht immer.
    Insofern ist mein Rat an Dich: Ruhe bewahren, Informationen sammeln und einen Experten dafür finden und diesen um Rat fragen.


  3. #3
    Neele
    Gast

    Standard



    Danke, unser Termin wurde glücklicherweise schon vorgezogen auf Mitte April

  4. #4
    MelaniemitFinn
    Gast

    Standard

    Hallo,

    unser Finn hat auch PRS und eine Gaumenspalte.
    Wäre eine Gaumenspalte nicht schon im Krankenhaus aufgefallen?
    PRS muss nicht erblich sein, es kann auch eine Laune der Natur sein.
    Ich weiß nicht wie weit euch ein Humangenetiker bei PRS weiter helfen kann. Wir haben uns dagegen entschieden zu einem zu gehen.
    Das Stickler Syndrom tritt nicht bei allen PRS Kindern auf. Bei unserem gibt es keine Anzeichen drauf. Vom Stickelr Syndrom wird oft schon ausgegangen wenn Sehschwächen und Hörschwächen vorliegen. Da bei euch in der Familie Netzhautablösungen schon vorgekommen sind, könnte es Zeichen dafür geben. Da kann der Humangenetiker auch wirklich weiter helfen.
    Sehtest kannst Du jetzt schon machen lassen. Aber nicht beim normalen Augenarzt. Aber der kann Dir sicher Adressen in Deiner Umgebung geben wo Du die Tests machen lassen kannst.
    Einen Hörtest solltest Du auch machen lassen.
    Herz kannst Du zur Sicherheit schallen lassen, werdne wir uach nochmal machen wenn Finn 1 Jahr alt ist.
    Zum Überwachungsmonitor: Wir nehmen mittlerweile (Finn ist 8 Monate alt) nur noch das Angelcare, haben aber einen Überwachungsmonitor zu Hause. Sprich mit Deinem Kinderarzt drüber. Bei uns hat sich die Klinik darum gekümmert.
    Dann zur Krankengymnastik: Wir machen eine Castillo Morales Therapie. Die hilft grade beim fliehenden Kinn sehr gut.
    Wir werden hier vom Gesundheitsamt mitbetreut. Ruf doch mal bei eurem an und frag nach der "Sozialpädagogischen Beratung zur Förderung von Säuglingen und Kleinkindern". Die haben immer gute Adressen von Ärtzen, Therapeuten und können Dir evtl. auch Adressen von anderen Betroffenen in Deiner Umgebung geben.

    So ich hoffe ich konnte Dir irgendwie ein bißchen weiterhelfen.
    Frag ruhig. Ich kann mich noch gut erinnern mit welchen Berg an Fragen wir nach Hause gekommen sind.

    LG
    Melanie

  5. #5
    Avatar von Birger mit Theo
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    16.05.2008
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    Lüneburg
    Beiträge
    324

    Standard

    Hallo,

    PRS geht auch mit einem schwachen Muskeltonus einher, deshalb würde ich auch auf Krankengymnastik bestehn. Es gibt doch sicherlich ein Spaltzentrum bei euch in der Nähe. Ich würde es auf jeden Fall zügig klären lassen.
    Eine humangenetische Untersuchung ist bei uns noch nicht so akut, aber Theo´s Augen und Ohren werden auch alle 3 Monate kontrolliert.

    Gruß

    Birger
    Theo ist am 10.05.2008 geboren ( Pierre Robin Sequenz und zentrale Koordinationsstörungen)


  6. #6
    Verena und Jan mit Elisa
    Gast

    Standard

    Hallo,
    Elisa hat sehr wahrscheinlich das Stickler Syndrom, sie hatten auch erst Verdacht auf PRS aber die vom Spaltzentrum haben gesagt das sie haarscharf dran vorbei geschlittert ist. Netzhautablösung kann damit zu tun haben, allerdings muss nicht. Wir lassen das gerade abklären da elisa auch schon schlechte Augen und OHren hat und verkürzte Knochen. Ich schreibe dir mal eine pers. Nachricht...
    aber erst muss ich eben flasche geben :)
    Liebe Grüße

  7. #7
    Verena und Jan mit Elisa
    Gast

    Standard

    zum thema stickler gibt es hier einezusfsg.:


    http://www.lkgs.net/showthread.php?p=35406

    aber wie gesagt, nocht davon verrückt machen lassen
    1. noch gar überhaupt nicht sicher dasses auf euch zutrifft und ausserdem sind es teile davon und nie alle symptome...
    liebe grüße...

  8. #8
    Neele
    Gast

    Standard

    Danke für Eure lieben Antworten und Ratschläge!

    Wäre eine Gaumenspalte nicht schon im Krankenhaus aufgefallen?
    Im KKH hat die erste Ärztin bei der U2 seinen Gaumen mit dem kleinen Finger befühlt und meinte sie wäre sich nicht sicher, ob richtig zugewachsen wäre, die Haut wäre aber zu. Dann hat eine zweite Ärztin gefühlt und auch hineingesehen und alles für völlig normal befunden.
    Mir war das aber zu unsicher und ich hab darum gebeten, dass das nochmal genau abgeklärt wird und daraufhin wurde in einer Besprechung mit der Oberärztin beschlossen, dass eine Kieferchierurgin einen Blick drauf wirft.
    Und diese hat eben die Kerbe auf dem Zäpfchen gesehen und was sie genau zu dem Gaumen gesagt hat, weiß ich schon gar nicht mehr.
    Das wird in 10 Tagen in der Kieferchirurgie nochmal genau abgeklärt.

    Einen Hörtest solltest Du auch machen lassen.
    Das wurde routinemäßig im KKH gemacht, hat aber kein Ergebnis gebracht. Einen Termin beim HNO hatten wir zwei Wochen später auch schon, aber auch da hat das Gerät kein Ergebnis geliefert, da der Test wieder nicht funktionierte. Der Doc meinte, dass er wohl sehr enge Gehörgänge hätte, da er vier Wochen zu früh geboren wurde. Kontrolltermin ist Mitte Mai.
    Dass er was hört hab ich aber vor wenigen Tagen sicher gemerkt. Da hat er schon ein wenig gedöst als ich ihn ins Bett gelegt hab. Kurz danach hab ich seine Spieluhr aufgezogen und die macht erstmal so ein knatterndes Geräusch und er hat sich darüber erschrocken. (Das beruhigt mich )

    Die Krankengymnastik fängt Montag schon an, ist aber wohl nicht nach CM. Ich hoffe, dass ich in der Kieferchirurgie dafür ein Rezept bekomme

    Es gibt doch sicherlich ein Spaltzentrum bei euch in der Nähe.
    ja, da haben wir in 10 Tagen einen Termin. Ich sollte den Termin einfach abwarten, aber ich mach mir sooooo viele Gedanken

    @Verena, vielen Dank für den Link! Den werde ich jetzt erstmal studieren und hoffentlich ein bißchen klarer sehen.

    Lg und nochmals danke an alle!
    Neele

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