Grundsätzlich wäre der erste Gang wohl zu einem Humangenetiker. Definitiv festgestellt werden kann ein Syndrom nur mit einem Gentest bzw. Blutentnahme.
Vielleicht schreibt Sonia ja noch ein wenig dazu.
Hallo Zusammen,
bin wieder für kurze Zeit in Deutschland. Kann mir irgendjemand sagen wie ich bei Georgios fest stellen kann ob er doch das Stickler-Syndrom hat oder ob es doch die Pierre-Robert-Sequenz ist.
Hoffe schnell von euch zu hören
Lg
Irini
Grundsätzlich wäre der erste Gang wohl zu einem Humangenetiker. Definitiv festgestellt werden kann ein Syndrom nur mit einem Gentest bzw. Blutentnahme.
Vielleicht schreibt Sonia ja noch ein wenig dazu.
Liebe Grüße von Petra mit Emelie (*23.11.2002 Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), Lina-Marie (*05.2000) und Charlotte (*11.2004)
zu meinem Steckbrief
Hallo Irini,
Das Stickler-Syndrom wird bei einem/einer Humangeneteker/in über eine Blutuntersuchung festgestellt. Da die Blutuntersuchung wohl etwas aufwendig ist, mußten wir damals ca. 8 Wochen auf das Ergebnis warten. Hast Du bei Georgios denn den Verdacht das er das Stickler-Syndrom hat? Welche anderen "Auffälligkeiten" sprechen denn dafür?
Liebe Grüsse aus dem Norden
Sonia mit Simon ( 11 Jahre alt, PRS, Stickler-Syndrom)
& Saskia ( 19 Jahre alt) und Ehemann Sven
Hey Sonia,
naja der Augenarzt meinte ich sollte ihn vielleicht auf das Stickler-Syndrom untersuchen lassen das er eine hochgradige Sehschwäche hat. Ich hatte ihm nähmlich erzählt das er eben eine mediane Gaumenspalte hatte und Pierre-Robert-Syndrom.
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