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Thema: Wichtig!!!Wie stellt man das Stickler-Syndrom fest???

  1. #1
    Irini mit Georgios
    Gast

    Standard Wichtig!!!Wie stellt man das Stickler-Syndrom fest???

    Hallo Zusammen,
    bin wieder für kurze Zeit in Deutschland. Kann mir irgendjemand sagen wie ich bei Georgios fest stellen kann ob er doch das Stickler-Syndrom hat oder ob es doch die Pierre-Robert-Sequenz ist.
    Hoffe schnell von euch zu hören

    Lg
    Irini

  2. #2
    Moderator Moderator Avatar von Petra und Emelie
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    Standard

    Grundsätzlich wäre der erste Gang wohl zu einem Humangenetiker. Definitiv festgestellt werden kann ein Syndrom nur mit einem Gentest bzw. Blutentnahme.
    Vielleicht schreibt Sonia ja noch ein wenig dazu.
    Liebe Grüße von Petra mit Emelie (*23.11.2002 Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), Lina-Marie (*05.2000) und Charlotte (*11.2004)


    zu meinem Steckbrief

  3. #3
    Avatar von Sonia mit Simon
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    252

    Standard

    Hallo Irini,

    Das Stickler-Syndrom wird bei einem/einer Humangeneteker/in über eine Blutuntersuchung festgestellt. Da die Blutuntersuchung wohl etwas aufwendig ist, mußten wir damals ca. 8 Wochen auf das Ergebnis warten. Hast Du bei Georgios denn den Verdacht das er das Stickler-Syndrom hat? Welche anderen "Auffälligkeiten" sprechen denn dafür?
    Liebe Grüsse aus dem Norden

    Sonia mit Simon ( 11 Jahre alt, PRS, Stickler-Syndrom)
    & Saskia ( 19 Jahre alt) und Ehemann Sven

  4. #4
    Irini mit Georgios
    Gast

    Standard

    Hey Sonia,
    naja der Augenarzt meinte ich sollte ihn vielleicht auf das Stickler-Syndrom untersuchen lassen das er eine hochgradige Sehschwäche hat. Ich hatte ihm nähmlich erzählt das er eben eine mediane Gaumenspalte hatte und Pierre-Robert-Syndrom.

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