ich habe- wie schon im Steckbrief gesagt- PRS und dadurch verursacht sehr sehr schlechte Augen (kein Führerschein, extrem kurzsichtig, - 9 dpt. )
hat da jemand auch schon einmal Erfahrungen mit gemacht?
Insbesondere an die Eltern von PRS-Kindern: Haben eure Mäuse eventuell auch Augenprobleme (Augapfel ist zu gross, wächst zu schnell, dadurch bedingte Kurzsichtigkeit, Schielen) und wie geht ihr und eure Kinder damit um?
hm... das hab ich auch schonmal irgendwo gelesen, das mit 30-40% Stickler-Syndrom. Dann gehöre ich unter Umständen zu diesen 30-40%??? ich wollte sowieso demnächst zur Genberatung gehen, einmal meine kompletten Gene sowie die meiner besseren Hälfte durchchecken lassen, mal schauen, was dabei rauskommt.
Aber ich meine mal im Internet irgendwo gelesen zu haben, dass Menschen mit PRS u. U. auch an Herzfehlern, Knochenfehlbildungen und eben auch diesen Augenbehinderungen leiden. (hab noch gedacht, als ich das gelesen hab, "mensch, da bist du ja noch recht gut bei weggekommen nur mit Gaumenspalte, Ohren- und Augenproblemen...").
wie dem auch sei, ich werd mich glaub ich noch ein wenig verschlauen müssen, um das alles richtig zu verstehen, wie was womit zusammenhängt... ist manchmal ganz schön kompliziert...
werde euch auf jeden Fall über das Ergebnis der Genanalyse unterrichten...
lg,
eva
Hallo Eva,
Giorgo kam auch mit einer PRS zur Welt. Im Kinderklinikum wo er eine Woche lag wurden die Augen sowie das Herz untersucht, der Prof der Ihn untersuchte sagte mir das es vorkommt bei Kindern mit PRS auch Probleme mit den Augen und/oder dem Herzen probleme haben. Bei Giorgo wurde nichts festgestellt aber wir gehen immernoch zur Kontrolle den man weiß ja nie
Gruß
Irini und Georgios
Ich muss ja sagen, hast ja ganz schön was auf dem Kasten!
Ich werde mich auf jeden Fall humangenetisch untersuchen lassen, ob bei mir möglicherweise Stickler oder irgend etwas anderes für die PRS verantwortlich ist oder nicht (wenn ich mich denn endlich mal überwinden könnte, da anzurufen...).
Wie dem auch sei, ich danke dir für deine Aufklärungsarbeit...
Ist halt alles etwas schwierig im Moment, da ich noch nach den ganzen Hintergründen etc. suche; da ist einiges in den Wirren des Alltagsfamilienwahnsinns untergegangen. Insofern bin ich wirklich froh dass ich euch gefunden hab und euch meine Fragen stellen kann!
Ihr werdet es nicht glauben, ich war gestern mit Rebecca bei einer Kontrolluntersuchung beim Augenarzt (für die Schule) und die Ärztin hat festgestellt, daß Rebecca auf dem rechten Auge 6 dpt !!!!!! hat und weitsichtig ist. Das linke Auge ist ok. Ich war kurz geschockt, da, daß doch extrem viel ist und keiner bisher was gemerkt hat. Bei den U-Untersuchungen war bis jetzt auch immer alles ok. Rebecca wird nun eine Brille bekommen und das "gute" Auge wird eine zeitlang abgeklebt. Wir waren nach der Geburt in der Augenklinik in Tübingen und da wurde absolut nichts festgestellt. Ansonsten ist Rebecca auch voll fit. Liebe Kirsten, da Du dich so gut auskennst, kannst Du mir bitte kurz Schreiben, was das Stickler-Syndrom ist? Vielen Dank. http://www.lkgs.net/images/icons/icon7.gif
Lächeln
Hallo Eva,
ich habe gerade mit großem Interesse deine Berichte gelesen.
Du fragtest, wer ebenfalls solche Augenprobleme hat wie du...
Leider, wie in meinem Steckbrief schon erwähnt, habe ich auch schlechte Augen und kann keinen Führerschein erwerben.
Das schränkt in der heutigen Zeit ganz schön ein.
Ich bin, auch wie du, von der PRS betroffen und habe voriges Jahr den Stickler-Test machen lassen, welcher sich bestätigte.
Ich wusste früher auch nicht, wie das alles zusammenhängt.
Die Hörminderung habe ich auch, allerdings nur links, rechts ist es noch fast in Ordnung.
Paukenröhrchen gab es zu meiner Zeit leider noch nicht. Ich bin 1965 gebohren.
Meine Sehkraft beträgt ca. 15% und mit Brille ca. 30%.
In der Nähe komme ich auch ohne Brille aus. Bei der Arbeit oder am PC trage ich sie.
Die Brille hat nur ca. 2 Dioptrin, da eine stärkere die Kurzsichtigkeit auch nicht ausgleichen würde.
Meine Augenärztin meint, es läge an der Sehnervenschädigung, welche ich durch das angebohrene Glaukom als Neugebohrene hatte. Deswegen wurde ich dann auch im Alter von 4 Monaten an beiden Augen 2x operiert.
Seitdem ist der Druck allerdings in Ordnung, aber die Sehbeeinträchtigung wird bleiben.
Außerdem habe ich noch Gesichtsfeldausfälle an den äuß. Rändern und Nystagmus bei Stress oder Belastung. Dieser schränkt dann extra noch die Sehrkraft ein.
Eine leichte Eintrübung der Hornhaut ist auch bdg. vorhanden.
Hast du dich jetzt mittlerweile auf Stickler testen lassen?
Ich werde in absehbarer Zeit auch mal meine Knochen untersuchen lassen.
Man hört ja, dass bei Stickler-Betroffenen die Substanz der Knochen oder Gelenke beeinträchtigt sein kann. Noch habe ich da keine oder kaum Symptome bis auf meine Skoliose.
Hast du auch manchmal, so wie ich, Probleme mit Symptomen, die ähnlich einer Muskelschwäche sind.
Ich bin immer schnell erschöpft und müde. Oft habe ich auch Sauerstoffmangel. Ob da manchmal an der Einengung des Rachenraumes bzw. Schlundes liegt?
Über eine Antwort von dir würde ich mich sehr freuen.
Liebe Grüße
Costanze2
Ich wäre schon sehr froh, wenn sich das nicht verschlechtert.
ich noch mal, habe noch etwas vergessen.
Leider sind meine Augen auch etwas zu groß. Zum Glück stehen meine Augen nciht hervor.
Ich wurde deswegen früher in der Schule oft deswegen gehänselt, das hat mich geprägt.
Aber manchmal habe ich die Befürchtung, dass manche sich nicht trauen, mir in die Augen zu schauen.
Oft schaue ich den anderen deswegen auch nicht so direkt in die Augen beim Sprechen. Ich bin mir wegen meine großen Augen oft unsicher, wie das bei den Leuten ankommt.
Es könnte vielleicht sogar sein, dass dadurch die Kommunikation beeinträchtigt wird. Am Telefon hingegen, habe ich keinerlei Probleme auf die Leute zu zugehen.
Mich würde interessieren, ob du solche Probleme auch kennst.
Was genau für eine Augenerkrankung hast du?
ich glaube, ich sehe nicht ganz so schlecht wie du; theoretisch hätte ich einen Führerschein machen können. Ein Gutachten vom Augenarzt hatte ich schon, nur mein Fahrlehrer und nicht zuletzt auch ich hatten einen so großen Respekt vor meiner doch recht schlechten Sehkraft, dass wir es gelassen haben. Ich war mehrmals in sehr gefährlichen Situationen, wo ich mich dann im Endeffekt gefragt habe, ob es meine Selbstständigkeit wert ist, dass ich u. U. andere Menschen und mich in Gefahr bringe. Ausserdem habe ich ja einen Behindertenausweis, mit dem ich mich relativ frei bewegen kann - soweit das hier in dieser ländlichen Gegend überhaupt möglich ist. Aber die meisten Menschen sind inzwischen sehr verständnisvoll und haben keine Probleme damit, mich beispielsweise vom Bahnhof abzuholen.
Ja, ich habe auch zu große Augen und dadurch bedingt eine starke Kurzsichtigkeit (-9 Dioptrien) auf beiden Augen. Links kann man nichts mehr durch eine Brille korrigieren, da ich hier sowohl eine schwere Netzhautablösung als auch einen grauen Star hatte; im Prinzip sehe ich nur mit dem rechten Auge bewusst. Das linke ist eher für die Wahrnehmung der Umgebung zuständig.
Ich kenne dein Problem, anderen Menschen nicht in die Augen schauen zu können. Ich schiele mit dem linken auge etwas nach innen, und wie schon erwähnt hab ich genau wie du vergrößerte Augäpfel, was in der Schule natürlich ein super Hänselthema war. Ich habe mein gesamtes Leben nie oder nur sehr ungern und wenn ich dazu gezwungen wurde, jemandem in die Augen geschaut. Allerdings hat sich das seit ein paar Jahren gebessert; sicherlich denke ich noch immer: oh nein, wie nimmt mein Gegenüber jetzt mein Schielen, meine zu großen Augäpfel wahr? , aber ich denke mir, wer es nicht mag, braucht mir ja nicht in die Augen zu schauen. Auch wenn das jetzt wahnsinnig selbstbewusst klingt - es war ein langer, langer Weg dort hin.
ich habe mich noch nicht auf Stickler testen lassen; ich habe einfach wahnsinnige Angst davor und trau mich nicht, da anzurufen (obwohl ich die nummer schon seit wochen hier liegen habe).
Weisst du, wie Stickler vererbt wird? Das würde mich brennend interessieren...
Ich habe Probleme mit den Gelenken (z. B. Schmerzen in den Knien, in den Armknochen leichte Fehlbildungen bzw. -stellungen); ich hoffe allerdings, dass es noch ein wenig dauert, bis die Beschwerden so stark werden, dass operativ etwas gemacht werden müsste.
Ich habe deinen Beitrag, in dem du dich vorgestellt hast, gelesen, und mir ist sofort aufgefallen, dass du etwas von "schneller Ermüdbarkeit" und dgl. geschrieben hast. Ich denke die ganze Zeit darüber nach, ob meine schlechte Kondition und Konstitution allgemein jetzt schlicht und einfach daran liegt, dass ich seit der achten Klasse keinen Sport mehr gemacht habe und somit völlig untrainiert bin - oder ob es was mit Stickler zu tun haben könnte. Treppen sind der Horror, nach fünf Minuten Fahrrad fahren ist die Luft raus, bei zu großer Anstrengung wird mir schwindelig und manchmal auch schwarz vor Augen... ich dachte immer, das läge echt an meiner Untrainiertheit (vielleicht tut es das ja auch, ich weiss es nicht), aber offensichtlich gibt es auch noch andere eventuelle Gründe dafür.
Ich habe prinzipiell glaube ich keine Probleme auf andere Menschen zuzugehen, ich habe nur Probleme, ihnen anschließend zu vertrauen, ihnen zu glauben, dass sie nicht hinter meinem Rücken über mich herziehen, dass sie irgend etwas an mir stört, was sie mir bloß nicht sagen.
Am Telefon bin ich eingentlich auch recht sicher; das Problem ist nur, dass ich aufgrund der Gaumenspalte einen Sprachfehler habe (von dem alle anderen Menschen in meiner Umgebung meinen, ich hätte ihn gar nicht oder nur minimal....); ich habe Probleme bei S- Lauten. Ausserdem denke ich oft, wie ich mich wohl für meinen Gesprächspartner anhöre (denn ich finde meine Aussprache einfach nur schrecklich; vielleicht bin ich auch einfach nur zu selbstkritisch). Die Resonanz auf meine Aussprache und meine Stimme ist allerdings durchgehend positiv, insofern werde ich da glaub ich noch ein bisschen dran arbeiten müssen, damit ich das auch glaube...
Ach ja, zum Thema Augenerkrankungen nochmal: Zusätzlcih zu der extremen Kurzsichtigkeit kommt noch ein Nystagmus (Augenzittern), welcher meinen Visus extrem verschlechtert. Theoretisch wäre es möglich, dass ich mit Brille bzw. Kontaktlinsen (hatte ich schon erwähnt, dass Kontaktlinsen meine perfekte Sehhilfe sind?) 100% sehe; korrekturtechnisch wär das also möglich, dass ich gut sehe; ich kann durch den Nystagmus aber keine Gegenstände fixieren, so dass dadurch meine Sehkraft erheblich verschlechtert wird. Aber das kennst du ja mit Sicherheit....
Leider ist mein Nystagmus nicht behandelbar; insofern werde ich mich wohl damit abfinden müssen, dass ich immer so schlecht sehen werde und immer auf andere Menschen angewiesen sein werde. Aber mit zunehmendem Alter fällt es mir immer leicher, das zu akzeptieren...
so, ich muss jetzt schnell zur Uni, sonst komm ich noch zu spät.... ;-)
und das macht einen schlechten Eindruck bei meinem Prof (den hat er eh schon, aber man muss es ja nicht noch provozieren, oder? ;-) )....
ja, das hilft mir ungemein weiter! :-)
ich war mir nicht sicher, ob es jetzt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt wird; denn eine x-chromosomale Vererbung wär zu unwahrscheinlich gewesen.
Aber weisst du zufällig (ich weiss, diese Frage wirft kein gutes Licht auf eine Ex-Bio-LK`lerin.... ;-) ), in welchem Maße es bei einer Vererbung zur Ausprägung bei meinem Kind kommen würde?
Soweit ich weiß, muss es nicht sein, dass mein Kind ebenfalls PRS und so eine starke Ausprägung von Stickler (sofern ich es denn überhaupt haben sollte) bekommt, oder hab ich da jetzt etwas verdreht?
*unsicherbin*
habe gerade etwas im Internet rumgesucht, aber zur genaueren Vererbung und die Auswirkungen verschiedender Genkonstellationen bei den Partnern hab ich jetzt nichts brauchbares gefunden. Schade eigentlich, hätte mich doch schon brennend interessiert... Mal schauen, ich denke, ich werde wohl mal eine intensivere Recherche anstellen müssen. Aber trotzdem danke für deine Antworten (auch wenn ich das als Bio-LK'lerin auch hätte selber wissen können bzw. müssen... *schäm* das Problem ist bloß, dass ich Genetik nicht so prickelnd fand, sondern mich eher auf den Ökologie-Zweig konzentriert hab... ;-) )!
Augenprobleme bei PRS / Stickler?
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