Ergebnis 1 bis 9 von 9

Thema: genetische Ursache

  1. #1
    Mathias
    Gast

    Standard genetische Ursache

    Hallo!
    Wenn eine Behinderung, Fehlbildung eine genetische Ursache hat, bedeutet dies dann, dass es vererbar ist?
    mathias

  2. #2

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    Standard

    Rein theoretisch ja.

    Eine genetische Ursache haben bedeutet ja, dass ein bekannter Abschnitt im Genom so verändert ist, dass diese Störung hervorgerufen wrd (bzw. manche Enzyme nicht entstehen können usw., sind recht komplexe Zusammenhänge).

    Nun ist es in der Genetik ja so, dass wir Menschen mit Chromosomensätzen ausgestattet sind. Also einmal von der Mutter und einmal vom Vater (einfach ausgedrückt, ist etwas komplizierter wg. der Meiose).

    Damit eine Krankheit auch zum Vorschein kommt, ist es auch wieder davon abhängig, ob es ein dominantes oder rezessives Gen ist, ob also ein Gen zum Krankheitsausbruch genügt, oder ob beide verändert sein müssen.
    Und da ist es dann nach den Mendelschen Regeln so, dass nicht immer alles krankheitsverursachende genetische Material weitervererbt wird, oder aber es trefen z.B. zwei Gene aufeinander, so dass die Krankheit erstmals auftritt.

    Zusätzlich sind viele Umweltfaktoren da, welche Krankheiten beeinflussen können. Eine Veranlagung bedeutet nicht automatisch, dass die Krankheit auch ausbricht!

    In unserem speziellen Fall sind die Ursachen noch nicht eindeutig geklärt, es werden genetische Faktoren vermutet, aber auch äußere Einflüsse sind stark diskutiert. Es wird wohl ein Zusammenspiel aus mehreren Dingen sein, und das bei jeder/ jedem von uns individuell!

    Gruß
    Katja


    (Wieso werde ich eigentlich bei längeren Beiträgen immer rausgeschmissen? Anstrengend, alles mehrfach zu schreiben...)
    Lebe, wie Du, wenn Du stirbst, wünschen wirst, gelebt zu haben!

  3. #3
    Avatar von Nicole und Julia
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    Katja...logg dich doch dauerhaft ein, also mit Kreutzchen... dann dürfte das nicht mehr passieren!
    Viele liebe Grüße von Nicole mit den 3 Kids:
    Cécile (2/98 ), Florian (12/01) und Julia (4/03) mit Lippen- Kiefer- Gaumen-Segelspalte (links)
    *Für Julias OP Berichte und Fotoalbenlink klickt hier*





  4. #4
    Mathias
    Gast

    Daumen hoch

    @Katja: So habe ich es auch fast vermutet, wie gesagt in meiner Familie ist
    eine Spaltbildung unbekannt - bis auf eben auf mich.
    So wie Du schreibst wird eine Spalte also nicht unbedingt vererbt, es müsen
    einige ungünstige Faktoren zusammenwirken.

    Ich merke, Du hast instensiv mit dieser Thematik beschäftigt-
    Danke für Deinen Beitrag!

    mathias
    P. S. Hab auch versucht einen längeren Beitrag zu einem Thema zu schreiben und wurde 2 mal rausgeschmissen, werd´s andersmal
    schreiben!
    Geändert von Mathias (03.01.2006 um 20:22 Uhr)

  5. #5
    Administrator Site Admin Avatar von Doreen mit Elisei
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    Sorry, wenn ich da widerspreche, aber eine gentische Veränderung kann auch spontan auftreten, also ohne, dass bei den Eltern schon was war.
    Unsere Tochter hat Trisomie 21, d.h., sie hat das 21. Chromosom 3 mal, allerdings ist es bei ihr nicht einfach an den 2 21ern hinten dran, sondern liegt bei ihr am 14.Chromosom. Der Genetiker sagte uns, dass es eine Translokationstrisomie ist, die oft eine Form der Vererbung ist, aber eben, wie in unserem Fall, nicht immer. Die meisten Kinder mit Trisomie 21 (Down Syndrom) haben übrigens eine sogenannte freie Trisomie und die ist nicht vererbt. Sind wohl um die 95% der Kinder.
    Das passt natürlich nicht auf Spalten bezogen, aber es gibt ganz viele genetische Veränderungen, die nicht auf Vererbung zurückzuführen sind.
    Da sind es wohl eher "Zwischenfälle" bei der Zellteilung.
    Liebe Grüße von Doreen (Kontaktadresse der WRG) mit Elisei ( 11/03 beidseitige LKGS) und den 3 Geschwistern
    Steckbrief und Fotos



    Jeder sollte nur soviel Staub aufwirbeln, wie er bereit ist zu schlucken.

  6. #6

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    Stimmt, Doreen, Du hast Recht, natürlich gibt es auch sog. spontane Veränderungen. Ich dachte nur, die Erklärung würde hier den Rahmen sprengen.

    Da gäbe es noch sooo viel zu erklären, erzählen etc....

    @ Matthias: reines berufliches Interesse :-) Ich arbeite seit 7 Jahren in der Genetik, davon knapp 5 Jahre in der Chromosomenanlyse.

    Liebe Grüße
    Katja
    Lebe, wie Du, wenn Du stirbst, wünschen wirst, gelebt zu haben!

  7. #7
    kleinrechner
    Gast

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    @Katja: auch wenn in meiner Verwandschaft kein Fall von LKGS oder aehnlichem bekannt ist, trage ich als Selbstbetroffener doch trotzdem den Defekt in mir und fungiere damit quasi als Wirt oder liege ich da falsch?

    cu
    Christian

  8. #8
    Administrator Site Admin Avatar von Doreen mit Elisei
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    Hihi, Katja, da habe ich wohl Eulen nach Athen getragen, was?
    Liebe Grüße von Doreen (Kontaktadresse der WRG) mit Elisei ( 11/03 beidseitige LKGS) und den 3 Geschwistern
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  9. #9

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    Standard

    @ Doreen: Kein Problem, ich mag Eulen, die haben irgendwie eine Ruhe in sich ;-)

    @ Kleinrechner: Schwierig zu beantworten. Wenn die Entstehung der Spalte bei Dir hauptsächlich genetisch bedingt ist, hast Du natürlich ein erhöhtes Risiko, das weiterzuvererben. Das ist vor allem in den Familien der Fall, wo gehäuft Spalten bzw. Spaltformen auftreten.
    Ist die Spalte jedoch eher durch äußere Einflüsse entstanden, also einem Sammelsorium an Ernährungsveränderungen, Strahlendisposition, Medikamenten, Alkohol oder einfach nur dem Sonnenstand ;-) - Du siehst, es könen viele Faktoren sein, müssen aber nicht!

    Das Problem der Wissenschaftler ist einfach auch heute noch, dass zwar inzwischen bekannt ist, wann die Spalte "entsteht" (bzw. wann etwas nicht zusammenwächst), aber nicht wieso! Es werden viele Faktoren diskutiert und verglichen und berechnet und erforscht, aber wirklich weit ist man m.E. nach nicht.

    Da die Ursache der Spaltbildung nicht eindeutig ist, ist auch die Vermeidung nicht einfach möglich. Und da wir nicht wissen, weshalb gerade wir betroffen sind, wissen wir auch nicht, ob wir die Spalte weitervererben würden?!?

    Viele Grüße
    Katja
    Lebe, wie Du, wenn Du stirbst, wünschen wirst, gelebt zu haben!

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