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Thema: Vererbung von Pierre-Robin-Sequenz?

  1. #21
    Constanze2
    Gast

    Standard

    Hallo,
    ich habe gerade eure Beiträge gelesen.
    Mir fiel da soeben etwas ein bezüglich der pränatalen Diagnostik.
    Ich habe mal gelesen, dass man beim ungeborenen Kind durch Ultraschall in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten feststellen kann, ob es zumindest eine Gaumenspalte hat.
    In diesem Falle sei eine Nackentransparenz vorhanden. Diese würde für eine Gaumenspalte sprechen.

    Noch kurz zum Stickler- und Chromosomen-Test:

    Da bei mir auf Grund der PRS ebenfalls der Verdacht auf Stickler bestand, habe ich es testen lassen, was sich auch bestätigte.

    Vorher wurde aber auch eine Chromosomenanalyse und eine sogenannte FiSH-Diagnostik durchgeführt, um das Velocardio-faciale Syndrom (VCFS) auszuschließen.

    In meinem Befund steht, dass beim Vorliegen von einer PRS eins von ca. 20 Hauptsyndromen (übergeordnete Syndrome, welche mit einer PRS verbunden sind)vorliegen kann.

    Bei mindestens 11% der PRS-Betroffenen läge das VCFS vor, was das häufigste dieser ca. 20 Haupt-Syndromen sei.
    Und wie schon oft erwähnt, kann bei 35 - 40% der PRS-Betroffenen das Stickler-Syndrom vorhanden sein,
    welches aber nicht durch eine Chromosomenanalyse getestet werden kann, sondern nur durch einen genetischen, sehr aufwendigen Test.

    Da meine Mutation im Stickler-Gen die erste dieser Art in der internationalen Gendatenbank ist, hat man mir eine weitere Stickler-Testung (Zusatztest) empfohlen, eine sogenannte Fibloblastenkultur anhand einer Hautbiopsie, was ich ebenfalls machen lassen habe.

    Leider habe ich das Ergebnis bis heute noch nicht bekommen. Ich habe Ende Nov. 05 die Hautbiopsie durchführen lassen. (Ich hatte sowieso eine kleine Haut-OP am Oberschenkel und habe da nach Absprache die Hautbiopsie geich mit machen lassen, ein Aufwasch.)
    Durch diesen Hauttest soll das Stickler-Syndrom noch einmal bestätigt werden.

    Die Chromosomenanalyse wurde am Institut für Humangenetik der Uni Jena durch geführt.
    Und die Stickler-Tests wurden ebenfalls in Jena veranlasst, allerdings in das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin in Martinsried geschickt.

    Die haben auch eine Website mit genaueren Infos, auch über die drei bekannten Stickler-Typen.

    Vielleicht konnte ich euch ein wenig weiterhelfen.

    Alles Gute für Euch und Eure Kleinen.
    Liebe Grüße
    Constanze2

  2. #22
    karin123
    Gast

    Standard

    Hallo
    dass das PRS in den ersten drei Monaten entsteht habe ich auch schon gehört und es stimmt, da spielt oft die seelische Verfassung eine große Rolle.
    Das mit der Nackentransparenz habe ich noch nicht gehört, obwohl ich meinen Doc gleich auf die LKGS von meinem Freund aufmerksam gemacht habe. Meint ihr wirklich, mit der Fruchwasser untersuchung kann man sowas feststellen. Mir wurde immer gesagt, das kann man erst beim Screening in der 21. Woche feststellen. Wenigstens die LKGS.
    Bei uns hat der Humangenetiker auch nur eine Statistik angelegt wie hoch das Risiko sein kann, dass wir ein Kind mit LKGS bekommen. Aber die war auch nicht 100% da er keine Syndrome fand. Beim erstellen des Stammbaums.
    Ich sag euch wir sind genauso schlau rausgegangen wie wir rein sind.

  3. #23
    Kerstin und Leonard
    Gast

    Standard

    Hallo miteinander,
    das finde ich ja echt interessant, dass die Nackentransparenz im Zusammenhang mit einer Gaumenspalte stehen soll. Bei Leonard wurde tatsächlich in der 13. Woche eine erhöhte Nackentransparenz festgestellt. Als wir später (als wir von der Spalte bereits wußten) nachfragten, ob es einen Zusammenhang gibt, wurde dieser verneint.
    Grüßle von Kerstin

  4. #24
    Kathi
    Gast

    Standard Vererbung Pierre-Robin-Sequenz

    Hallo,

    dazu hätte mich auch mal was interessiert. Ich bin ja auch vom PRS betroffen und mache mir auch Gedanken darüber dass ich das an meine Kinder weiter vererben könnte. Allerdings habe ich bereits eine humangenetische Untersuchung hinter mir und da gab es keine Auffälligkeiten.
    Kann es sein dass es auch ein erhöhtes familiäres Risiko gibt auch wenn bei der Chromosomenanalyse alles in Ordnung ist?


    Kathi :)

  5. #25
    Kathi
    Gast

    Standard Vererbung von Pierre-Robin-Syndrom

    Hallo Kirsten,

    danke für deine Antwort.
    Eigentlich würde ich mir darüber keine weiteren Gedanken machen.
    Es ist aber so meine kleine Schwester hatte einen Ventrikelseptumdefekt und ich habe schon öfter gehört dass bei PRS auch Herzerkrankungen auftreten können. Deswegen denke ich dass vielleicht da doch irgendein Zusammenhang besteht.


    Kathi :)

  6. #26
    Irini und Georgios
    Gast

    Standard

    @Hallo Kathi,
    wie auch Kirsten schon sagte es muß kein Zusammenhang zwischen der PRS und dem Herzfehler geben. Als bei Georgios PRS festgestellt wurde, wurde von oben bis unten Untersucht. Man sagte mir das es sehr selten vorkommt das es bei PRS sogenannte Begleiterscheinungen gibt wie eben Herzfehler usw.Man sagte mir auch das es daran liegen könnte das Georgios falsch lag und er deswegen PRS hat. Aber da deine Untersuchung völlig in Ordnung war würde ich mir keine großen Sorgen machen das die das weitergibst.
    Hoffe ich habe dir etwas weitergeholfen
    Lg
    Irini und Georgios
    Geändert von Irini und Georgios (24.05.2006 um 23:26 Uhr)

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