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Thema: Vererbung von Pierre-Robin-Sequenz?

  1. #11
    Julchie
    Gast

    Reden

    hm,...

    ich dachte man könne irgend nen Test durchführen... Ist ja peinlich.
    Aber irgendwer in diesem Forum erzählte was von einem bestimmen Genom welches man bei einer bestimmten Untersuchung finden könnte,....

  2. #12
    Julchie
    Gast

    Ausrufezeichen Rätsel raten

    Also ich bin jetzt völlig verunsichert, weil ich habe extra nochmal nachgelesen,.. das war Irini die geschrieben hat das bei ihr Blut abgenommen wurde und eine Chomosomenanalyse gemacht wurde, und witwebolte hat von diesem gesagten bestimmten Genom geschrieben,... na was denn nun???

    Ich meine ich würde ja nur gern wissen ob sie das in der Schwangerschaft gemeint hat,... also Fruchtwasser Untersuchung?! Ist schon sehr merkwürdig... Ich meine das wir noch mal loslegen ist klar, aber ich würde halt gern die harmlosere Alternative nutzen um es zu testen,...

  3. #13
    Irini und Georgios
    Gast

    Standard

    Hallo Zusammen,
    juilchen ich kann mir vorstellen das ddu auf dem Schlauch stehst. Also bei uns war es so gewesen das wir eben bei dem Humangenetiker waren im erzählt haben das Giorgo eben mit einer Gaumenspalte und der PRS zu Welt kam. Darauf hin sagte er das wir eben die Chromosomenuntersuchung machen werden und er auch danach guckt ob es an den Chromosomen liegt das er die GS mit der PRS hat oder ob es wie Kirsten sagte ungünstige Ereignisse waren die dazu geführt haben. Ich habe ja immernoch kontakt zu diesen Humangenetiker ich kann mich mal schlau machen wie diese Untersuchung heißt wenn es dir dann weiter hilft
    Gruß
    Irini und Georgios

  4. #14
    Julchie
    Gast

    Frage

    Hallo Irini,

    bitte frag den Humangenetiker mal. Bin nur neugierig weil unser Genetiker sagte dass man das eben nicht testen könne. Ich würde mich freuen so schnell wie möglich von dir zu hören,...

    liebe grüsse

  5. #15

    Registriert seit
    07.02.2005
    Ort
    Hannover
    Beiträge
    273

    Standard

    So, wie Kirsten es beschreibt, ist auch das, was mir im Kopf herumschwirrt: wenn eine PRS bekannt ist und man bei dem betroffenen Kind evtl. eine Genomveränderung gefunden hat, dann könnte man evtl. bei einer erneuten Schwangerschaft danach schauen. Aber ich versuche mal die Tage, mehr herauszufinden.

    Gruß
    Katja
    Lebe, wie Du, wenn Du stirbst, wünschen wirst, gelebt zu haben!

  6. #16
    Julchie
    Gast

    Rotes Gesicht Ich lass das jetzt sein,...

    Hallo ihr Lieben,

    werde das Thema jetzt sein lassen und alles auf mich so zukommen lassen wie es eben dann kommt. ich bin ziemlich zuversichtilich dass es nicht nochmal passiert, aber da steckt man ja eben nicht drin,... also ich werde es ja dann aller spätestens sehen bei der nächsten Geburt.

    Ich danke euch dass ihr euch den Kopf für mich zerbrochen habt und mir immer wieder auf die Threads geantwortet habt,...

    In diesem Sinne liebe Grüsse aus der nähe von Braunschweig

  7. #17
    Irini und Georgios
    Gast

    Ausrufezeichen

    Hallo Juilchen,
    also ich habe beim Humangenetiker angerufenund habe der Arzthelferin gesagt, Sie solle ihm sagen das ich gerne einen Rückruf hätte weil es eben um diesen Test gingen. Sie hat mir versprochen im bescheid zu geben. Also wenn ich diesen Rückruf von Ihm kriege sage ich dir sofort bescheid Ja??
    Gruß
    Irini und Georgios

  8. #18
    Peter Ecker
    Gast

    Standard

    Zitat Zitat von SconiHB
    Hallo,
    mein Sohn Simon ist mit PRS geboren ( Februar 05), meine Tochter Saskia(Dezember 96) ist gesund. Bei uns wird es nur über die männliche Seite vererbt. Mein Schwiegervater hatte eine breite Gaumenspalte ( und mit Sicherheit auch eine PRS, kannte man vor über 60 Jahren aber wohl noch nicht) und mein Mann hat sicher auch eine leichte Form ( submuköse Gaumenspalte, flaches Gesicht, als Baby die Brust verweigert aus mangelnder Saugkraft).
    Sconi
    Hallo,
    das hört sich sehr nach dominanter Vererbung und nach einem Syndrom an. Das sollte man möglichst rauskriegen, falls noch nicht geschehen. Aus zwei Gründen: Einmal ist die Wiederholungs-Wahrscheinlichkeit dann 50%. Zum anderen gibt es dann vielleicht andere Fehlbildungen die rechtzeitig erkannt und behandelt werden müssen. (Bei Stickler-Syndrom z.B. Kurzsichtigkeit).

    Zitat Zitat von Julchie
    hm,...
    ich dachte man könne irgend nen Test durchführen... Ist ja peinlich.
    Aber irgendwer in diesem Forum erzählte was von einem bestimmen Genom welches man bei einer bestimmten Untersuchung finden könnte,....
    Peinlich ist eher, dass der Humangenetiker da nicht mehr sagen konnte. Pierre-Robin tritt bei etwa einem Drittel der Fälle als Teil eines Syndroms auf. Am häufigsten ist das Stickler-Syndrom. Die meisten Gene, die für Syndrome verantwortlich sind, können getestet werden. Zusätzlich kann der Genetiker auch Vater, Mutter und Kind nach Zeichen für bestimmte Syndrome untersuchen. (Jedenfalls sollte er das können). Warum das wichtig ist, siehe oben.
    Für PRS ohne Syndrom gibt es meines Wissens keinen Test. Wie und ob diese Art von PRS vererbt wird ist unbekannt. Vermutlich tritt sie spontan auf, falls das stimmt gibt es kein erhöhtes Risiko für ein weiteres Kind.

    Viele Grüße,
    Peter

  9. #19
    Avatar von Sonia mit Simon
    Registriert seit
    03.05.2005
    Ort
    Bremen
    Beiträge
    252

    Standard

    Hallo,

    weitere "Nachforschungen" sind bei uns inzwischen erfolgt. Simon und mein Mann haben , wie bereits vermutet, beide das Stickler-Syndrom. Bei Simon wurde inzwischen ebenfalls eine deutliche Kurzsichtigkeit festgestellt.

    Liebe Grüsse

    Sonia mit Simon(PRS)
    Liebe Grüsse aus dem Norden

    Sonia mit Simon ( 11 Jahre alt, PRS, Stickler-Syndrom)
    & Saskia ( 19 Jahre alt) und Ehemann Sven

  10. #20
    Julchie
    Gast

    Lächeln

    Hallo Peter,...

    danke für die nette Erklärung,... bei unserer Maus wurden bislang keine anderen Syndrome oder Schäden festgestellt. Bei der Untersuchung des Nabelschnurbluts wurden auch keine Abnormalitäten gefunden. naja ich denke das das bei uns auf Grund von Seelischen Problemen entstanden ist,... Ich habe irgendwo gelesen das die PRS so in der ersten Woche des Dritten Schwangerschaftsmonats entstehen soll und das würde rechnerisch gesehen bei uns hinhauen,... Das gab es hier richtig mega Seelentief,... Ein Todesfall in der Familie,... Also weiss eben auch nicht so genau was ich noch denken soll... Aber es bleibt wohl eher die "ich lass mich überraschen" Alternative... In diesem Sinne

    liebe Grüsse

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