Spaltsprechstunde zur LKGS-Vererbung

[bene]

Was mich mal sehr interessieren würde ist, ob ihr zur Spaltsprechstunde gegangen seit, wenn...
- ... ihr, als Eltern, ein weiteres Kind erwartet und eins oder mehrere schon LKGS haben, um heraus zu finden, wie es mit der Wahrscheinlichkeit der Wiederholung steht.
- ... du, als Selbstbetroffener, einen Kinderwunsch hast oder du dein erstes Kind bekommst und wissen willst, wie die Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung steht.

Vielleicht hat es ja irgendjemand schon einmal gemacht und würd etwas drüber erzählen.
Würd mich sehr interessieren!

Liebe nächtliche Grüße aus Mainz
Bene

[Gerda mit Luca]

Hallo Bene,

einer meiner Zwillinge hat PRS und wenn wir ein weiteres Kind bekommen würden, würden wir uns einfach freuen :)
Anlaß für eine genetische Beratung wäre da eher unser Alter als die Gaumenspalte unseres Kindes. . . aber ob ich da hingehen würde ? Bei den Beiden haben wir keine Fruchtwasseruntersuchung machenlassen und ich glaube, bei einem weiteren Kind würden wir ebenfalls darauf verzichten.

Bei den Beiden haben wir "damals" einen besonderen Ultraschall in der 21. Schwangerschaftswoche machenlassen, aber nur, damit wir uns darauf einstellen konnten "wenn was sein sollte", also nicht für einen Abbruch.

Bei dem Ultraschall wurde nichts festgestellt. Es war aber ein faszinierendes Erlebnis :)

In unseren Familien hat es nur einen "Fall" von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte gegeben, uns zwar ein Cousin von mir, der gut 10 Jahre älter ist als ich.

Viele Grüße
Gerda

[Gabi und Lukas]

Hallo Bene!
Soviel ich weiß, wird in der Spaltsprechstunde nicht detailliert Auskunft über die Vererbung gegeben. Unser Doc hat mir empfohlen, mich ans humangenetische Institut in Heidelberg zu wenden.
Da bei uns aber die Familienplanung definitiv abgeschlossen ist, ist es nicht mehr nötig. Aber ich schätze, dass ich meinen Jungs das zu gegebener Zeit empfehlen werde.
Liebe Grüße von Gabi

[Pia und Ellen]

Hallo Bene,

wir waren nach Ellens Geburt bei der Humangenetischen Beratungsstelle. Mir war es irgendwie wichtig zu wissen wie hoch das Wiederholungsrisiko ist. Wir und unsere Geschwister waren/sind zu diesem Zeitpunkt noch in der Familienplanung.

Das diese Humangenetische Beratung rein gar nichts gebracht hat lasse ich jetzt einfach mal so stehen. Jede Fachliteratur hätte da genauso Auskunft gegeben.

Einen Grund zur Abtreibung wäre eine Spalte nicht gewesen. Ich habe bei meiner jetzigen Schwangerschaft auch eine Fruchtwasseruntersuchnung machen lassen. Ich wollte einfach wissen was auf mich zukommt. Bei Ellen wurde ich bei der Geburt doch ziemlich überrumpelt.

[bene]

Danke schon mal für eure Antworten
Hab mich sehr gefreut!

Es soll halt nicht irgendwie gewirkt haben, dass ich was gegen LKGS-Kinder habe (<~ ich bin ja selbst eins).
Für mich würde sich auch nie die "Abtreibungs"-Frage stellen.
Für mich sind wir ja auch nur Menschen wie jede anderen.
Eine Lehrerin, die selbst eine Knochenkrankheit hat, welche auch als Behinderung eingestuft wird (denk ich mal), sagt:
Jeder Mensch ist verletzbar, auch wenn man dies von Außen nicht sieht (bei uns ist es halt die LKGS, bei ihr die Knochenkrankheit,...).
Jedoch im Inneren jedes Menschen gibt es mindestens eine verwundbare Stelle, an der ein Mensch verletzbar ist.
(So in der Art hat sie es gesagt)
Das ist ja auch ein Zeichen, dass wir doch alle gleich sind.
Wie gesagt, für mich würd sich auch nie die Frage stellen.

Bei mir dauert es ja noch mit den Kindern (ich will auch nicht mit 16 Vater werden *g*), aber ich denke, dass in einem Geburtsfall bzw. vor einer Familienplanung zu einer humangenetischen Beratungsstelle (gibt es, glaub ich, auch hier in der Mainzer Uni) gehen würd, da mich das Wiederholungsrisiko schon interessieren würde.
Ob es dann was nützt oder nicht wird man ja erst dort erfahren :).

@ Pia: Warst du, wie Gabi geschrieben hast, in Heidelberg oder irgendwo in einer Klinik *neugierig*

[Julka]

Auch wenn Kinder für mich noch nicht in Frage kommen, kann ich auch jetzt shcon zu so eine Stelle gehen und das erfahren wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist dass mein Kind das haben kann oder braucht man da irgendwas von dem potentiellen Vater?

Versteht mich nicht falsch aber wenn ich wüsste, dass die Wahrscheinlichkeit dass mein Kind eine Spalte bekommt sehr groß wäre, würde ich es ihm einfach nicht antun wollen, dass heisst nicht dass ich abtreiben würde wenn ich es in der Schwangerschaft erfahren würde, aber wenn vorher schon sehr klar ist, dass es so sein wird, w+ürde ich einfach nicht schwanger werden wollen, hoffe ihr versteht es so wie ich es gemient habe...

[bene]

näheres kann ich grade auch nicht dazu sagen, aber ich werde mal ein bisschen googlen, evtl. emails verschicken, und gucken, ob ich was rausfinde :)

@julka:
aber wenn du dann wüsstest, dass die wahrscheinlichkeit 70% wären (<~ was es aber nicht gibt, da die werte, meinen informationen nach niedriger sind. so um die ca. 5%) würdest du dann kein kind bekommen wollen (falls überhaupt der wunsch besteht)?
Ich denk für mich, dass es für mich nur aus Neugierde interessant ist, aber das Kind könnte ja auch zu den anderen 30% (<~ nur ein Beispiel!!) gehören und keine LKGS haben.
aber du weißt ja selber, was auf das kind zukommen wird und könntest ihm ja auch dementsprechend helfen.

wie gesagt - ich "hör" mich mal um

[bene]

so - wie es auf der Homepage des Humangenetischen Institutes Heidelberg steht, könnte man auch alleinige Person erscheinen, sowohl aber auch zu zweit.
Wenn eine Diagnose bekannt ist (bei uns die LKGS) wird dann in den Familienstammbäumen der beiden Elternteile (ggf. des einzelnen) nachgeschaut, ob schon einmal ein LKGS-Fall in der Familie aufgetreten ist.
Hier auch noch der Link zum Humangenetischen Institutes der Uniklinik Mainz, wo ich, im Falle einer späteren Beratung hingehen würde.
Dort ist die humangenetische Beratungsstelle für eine Beratung zuständig (<~ eigentlich logisch ).
In Heidelberg ist, für eine Beratung, die Genetische Poliklinik zuständig.
Eine Beratung hat die Dauer von 1 1/2 - 2 Stunden.

[Julka]

@julka:
aber wenn du dann wüsstest, dass die wahrscheinlichkeit 70% wären (<~ was es aber nicht gibt, da die werte, meinen informationen nach niedriger sind. so um die ca. 5%) würdest du dann kein kind bekommen wollen (falls überhaupt der wunsch besteht)?
Ich denk für mich, dass es für mich nur aus Neugierde interessant ist, aber das Kind könnte ja auch zu den anderen 30% (<~ nur ein Beispiel!!) gehören und keine LKGS haben.
aber du weißt ja selber, was auf das kind zukommen wird und könntest ihm ja auch dementsprechend helfen.

Wenn es so wäre, dann Nein...

[blondi]

Ist das wirklich so hoch?

Ich dachte immer die Chance auch ein Spaltkind zu bekommen sei ganz gering...!! (vor allem wenn es sonst nirgends in der Familie vorgekommen ist...)