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Thema: Spaltsprechstunde zur LKGS-Vererbung

  1. #11
    blondi
    Gast

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    Also hab hier mal was gefunden:

    klick

    Ich kopier mal:

    Wiederholungsrisiko
    Betroffen Wiederholungsrisiko für: %

    Vater :Sohn 5 (jeweils Prozentangaben)

    Tochter 2

    Mutter :Sohn 7

    Tochter 1

    Bruder :Bruder 6

    Schwester 3


    Schwester: Bruder 7

    Schwester 4

    Beide Elternteile weitere Kinder 24

    Mutter und 1 Kind weitere Kinder 10

    Mutter und 2 Kinder weitere Kinder 18

    Vater und 1 Kind weitere Kinder 9

    Vater und 2 Kinder weitere Kinder 18

    2 Kinder weitere Kinder 9

    Verwandte 2. Grades (z. B. Tante, Onkel, Großeltern) beliebige Familienmitglieder 1

    Verwandte 3. Grades (z. B. Cousin/Cousine) beliebige Familienmitglieder 0,5


    Was kann die Mutter aktiv zur Vorbeugung beitragen?
    Zu den idealen Vorbeugemaßnahmen zählt neben der genetischen Beratung eine intensive Schwangerschaftsbetreuung. Um die negativen äußeren Einflüsse so gering wie möglich zu halten, sollte die Mutter vor einer geplanten Schwangerschaft ihren Gesundheitszustand untersuchen lassen. Besonders zu beachten sind dabei:

    Chronische Infektionen
    Stoffwechselerkrankungen
    Mangelzustände (Blutarmut oder Vitaminmangel)
    Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislaufs, der Nieren und der Schilddrüse
    Wenn eine Erkrankung vorliegt, sollte diese vor Beginn einer Schwangerschaft behandelt werden und möglichst ausgeheilt sein. Auffällige Befunde (zum Beispiel abweichende Schilddrüsenhormonwerte) sollten durch Behandlung normalisiert werden. Mütter, die bereits ein Kind mit einer Spaltbildung haben, sollten den Folsäurespiegel bereits vor einer geplanten Schwangerschaft kontrollieren lassen und auch bereits vor der Schwangerschaft Folsäure einnehmen.
    Zusätzlich ist es wichtig, dass die Mutter vor und während der Schwangerschaft auf eine ausgewogene und gesunde Ernährung achtet und Schadstoffe vermeidet:

    Ausreichende Aufnahme von Vitaminen, Spurenelementen und Folsäure
    Vermeidung von Alkohol, Drogen und Nikotin
    Kein Umgang mit giftigen Stoffen im Haushalt oder bei der Arbeit
    Medikamenteneinnahmen oder Röntgenaufnahmen nur nach Rücksprache mit dem Arzt [/url]

  2. #12
    Administrator Site Admin Avatar von bene
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    Zitat Zitat von bene
    aber wenn du dann wüsstest, dass die wahrscheinlichkeit 70% wären (<~ was es aber nicht gibt, da die werte, meinen informationen nach niedriger sind. so um die ca. 5%) würdest du dann kein kind bekommen wollen (falls überhaupt der wunsch besteht)?
    Ich denk für mich, dass es für mich nur aus Neugierde interessant ist, aber das Kind könnte ja auch zu den anderen 30% (<~ nur ein Beispiel!!) gehören und keine LKGS haben.
    aber du weißt ja selber, was auf das kind zukommen wird und könntest ihm ja auch dementsprechend helfen.
    annalein - les mal genauer :) [~> guck dir die fettgeschriebenen Stellen an. Die Werte hab ich frei erfunden]

  3. #13

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    ...übrigens: In der Regel bezahlt die Krankenkasse eine genetische Beratung. Man braucht dann zwar eine Überweisung, sollte aber ja kein Problem sein, dass die in der Spaltsprechstunde ausgefüllt wird.
    Grüße von Gabi
    Gabi mit Lukas, *30.03.03, Gaumenspalte, und Geschwistern Tobias *1997, David *1998 und Simon *2000
    Steckbrief von Lukas
    Man sieht nur mit dem Herzen gut. Das Wesentliche ist für die Augen unsichtbar.
    Antoine de Saint-Exupérie

  4. #14
    Kirstin
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    Hallo Bene,

    bei einer Freundin von mir, hat ein gutes Ultraschall ausgereicht, um eine Spalte auszuschliessen. Untersuchen lassen würde ich das auf jeden Fall, damit ich dann gleich in der entsprechenden Klinik entbinden könnte, wo dann auch die Platte angepasst wird usw. (sprich in der Klinik, in der ich auch in Behandlung war).

  5. #15
    Anonymous
    Gast

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    Hi,

    gute Idee, bene, das mal aus der Perspektive anszustossen

    Also, für mich stellt sich die Frage des Kinderwunsches mangels Partnerin noch nicht, aber natürlich will ich (inzwischen) später mal Kinder haben und werde mich zusammen mit meiner Partnerin zu gegebener Zeit auch in eine entsprechende Beratung begeben, wenn es mal ansteht.

    Meine Eltern wurden direkt nach meiner Geburt zu einer Beratung geschickt, damals war man noch lange nicht soweit wie heute und es wurde ihnen zu verstehen gegeben dass es besser sei keine weiteren Kinder zu bekommen :? - das war Ende der 70er Jahre!

    Das was Anna geschrieben hat trifft es genau. Wichtig auch und das sollte jede selbstbetroffene Frau bzw. jede Partnerin beherzigen - die zusätzliche Einnahme von Folsäure scheint sich in dem Zusammenhang möglicherweise als vorteilhaft zu erweisen. Es ist aber sehr wichtig dass die regelmäßige Einnahme schon vor dem geplanten Kinderwunsch erfolgt!

    lg,
    Ronaldo

  6. #16
    Administrator Site Admin Avatar von bene
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    @ Ronaldo:
    Über die Folsäure hab ich auch viele Seiten hier liegen (von der WRG) *G*
    Aber mal ne Frage: Hast du eigentlich dann noch Geschwister bekommen?

    Dass die Partnerin aber die Folsäure einnimmt, ist, denk ich, kein sooo großes Problem, denn wenn die Liebe besteht und ihr beide den Kinderwunsch habt, wird es ja sicherlich auch in ihrem Interesse sein, vielleicht etwas gegen die LKGS zu tun (~> Folsäure, etc)

  7. #17
    Nicole & Ben
    Gast

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    Hallo,
    habe in der letzten Spaltsprechstunde dieses Thema angesprochen und unser Prof. riet uns eher von der genetischen Beratungsstelle ab, das würde uns kaum was bringen...er sagte beim nächsten Kind hätten Eltern ohne eine weitere LKGS in der Familie (außer dem eigenen Kind) eine Wahrscheinlichkeit von 2,5% wieder ein Baby mit Spalte zu bekommen.
    Also das gleiche Risiko wie jede Schwangere. Da Ben's Opa auch eine Spalte hat, schätzte er bei uns das Risiko doppelt so hoch ein, das das nächste eine LKGS hätte, also 5%.
    Hätte mein Mann eine Lkgs gehabt, wäre das Risiko noch höher, aber ich habe die Zahl nicht mehr im Kopf (ich meine es läge so bei 7%/7,5%, will aber nix falsches sagen, ich weiß es nicht genau).
    Naja, die Zahlen würden uns nicht davon abhalten, noch ein weiteres Kind zu bekommen, denke die Familienplanung wird aus anderen Gründen abgeschlossen...

    LG von Nicole & Ben

  8. #18

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    Ich werde mich auf jeden Fall zur genetischen Beratung melden, sollte mein Kinderwunsch mal akut werden.
    Ich denke, es hängt auch immer von der Beratungsstelle ab. Bei uns in der Praxis arbeitet eine Humangenetikerin (Frau Dr. Morlot), welche m.E. nach sehr gut ist. Man braucht dafür wirklich nur eine Überweisung, z.B. vom Gynäkologen.

    Klar kann man als Einzelperson hingehen. Aber bei Kinderwunsch denke ich ist es auch für den Partner interessant zu erfahren, was gesagt wird, und normalerweise wird beim Thema Kinderwunsch die ganze Anamnese beider Elternteile abgeklappert, also auch alle möglichen anderen, evtl. vererbbaren Krankheiten.

    Ich denke einfach, dass so eine Beratung eine Art ist, sich auf das Kind vorzubereiten, ebenso wie ein ausführlicher Ultraschall oder eine Amniozentese. Und als Selbstbetroffene möchte ich für mein Kind nur das Beste und werde z.B. auch vorher Folsäure einnehmen (bzw. achte schon jetzt ein wenig bei der Ernährung darauf).

    Liebe Grüße
    Katja
    Lebe, wie Du, wenn Du stirbst, wünschen wirst, gelebt zu haben!

  9. #19
    Anonymous
    Gast

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    Zitat Zitat von bene
    @ Ronaldo: Aber mal ne Frage: Hast du eigentlich dann noch Geschwister bekommen?
    leider nein obwohl ich mir offen ein Geschwisterchen gewünscht habe

    meine Eltern haben aber das "Gequatsche" der genetischen Beratung nicht für voll genommen. Sagten sie mir jedenfalls ......

  10. #20
    Administrator Site Admin Avatar von bene
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    tut mir leid für dich :(

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