Hallo an alle,

Ich bin neu hier und habe schon viele Foren durchforstet die nicht nur mir sondern auch meiner Frau wieder Hoffnungen gegeben haben.

Kurz zu unserer Geschichte wir sind bereits Eltern einer gesunden 2 jährigen Tochter. Nun sind "wir" erneut Schwanger und sind mittlerweile in der 30 Wochen angelangt.

Anfang Oktober hat sich bei der Ultraschalluntersuchung rausgestellt, dass unser Kind ein Fliehkinn hat, in weiterer Folge wurde eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt und ein Fetal Mrt gemacht. Dabei haben wir folgende Diagnose erhalten. PRS mit Gaumenspalte und Glossoptose.

Durch die Foren haben wir uns dazu entschieden die Schwangerschaft fortzusetzen, in der Zwischenzeit wurde aber auch ein Gentest (WES) gestartet, der in 3. Phasen unterteilt ist, bei dem scheinbar erneut geprüft wird ob schwerwiegende Behinderungen vorhanden sind. Mittlerweile sind wir bei Phase 3 angekommen hier hat sich offenbar ein sehr seltenes "Un" erforschtes Syndrom nämlich das Rauch-Steindl-Syndrom rausgestellt. Unsere Ärzte und auch das Genetikteam meinten sie können daher keine Aussagen oder Prognosen machen, wie schwer das alles sein wird. Wachstumsstörungen, Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderung aber auch schwerere Behinderungen können die Folge davon sein.
Die Ärzte geben uns nun weiterhin die Möglichkeit es zu beenden.

Wir sind am verzweifeln und wissen aufgrund dieser Aussagen nicht wie wir damit umgehen sollen, schwierig da wir nicht wissen wie es dann tatsächlich sein wird. Es hängen dabei soviele Faktoren zusammen nicht nur die Gesundheit des Kindes, sondern auch in weiterer Folge Job, Finanzielles, unser erstes Kind was auch darunter leiden wird, die Ehe selbst.

Selbst Google liefert dabei keine neuen oder wichtigen Informationen für uns die uns bei der Entscheidung helfen könnten.

Hat vielleicht irgendjemand damit doch Erfahrungen gesammelt und es ist alles halb so schlimm?

Über jegliche Rückmeldung wären wir euch sehr dankbar.

Danke
LG Mario