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Thema: Erbanlagen für die Spalte?

  1. #11
    Anonymous
    Gast

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    Hallo liebes Forum,...

    gibt es evtl. auch so eine Vererbungs Tabelle für PRS kinder??? Ich habe keine Ahnung, ob ich mich hier auch zu wort melden kann, weil es ist ja ein Syndrom,...

    Lieben Gruß

  2. #12
    Avatar von Karina
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    Hallo "Gast"

    Bei PRS (bzw. Syndromen) ist die Wahrscheinlichkeit der Vererbung viel höher als bei einer reinen LKGS. Das liegt daran, dass bei Syndromen soweit ich weiß immer eine genetische Ursache vorliegt. Es gibt bestimmte Kombinationen von LKGS mit anderen Fehlbildungen bei denen auch von einem Syndrom spricht, also eine genetische Ursache vorliegt und wo die Vererbungswahrscheinlichkeit sehr hoch ist, bzw. wo man direkt von weiterer Vererbung ausgeht. So eine Kombination wäre z.B. LKGS mit Blutschwämmchen oder LKGS mit Unterlippenfisteln oder LKGS mit Fehlbildung des Enddarms. Mit PRS kenn ich mich nicht so gut aus, aber ich bin mir sicher dass euer Arzt da gut drüber Bescheid weiß oder die genetische Beratung.

    LKGS, das weiß man aber nicht 100 prozentig, können verschiedene Ursachen haben z.B. äussere Einflüsse (Stress, Nikotin, Vitamin- bzw. Folsäuremangel etc.) aber auch genetische. Da man bislang aber kein Gen isolieren konnte welches für LKGS verantwortlich ist, lässt sich bei vorhandener LKGS nicht fesstellen welche Ursache dafür verantwortlich war. LKGS, die genetisch bedingt sind, vererben sich natürlich häufiger. Bei Umweltbedingter LKGS ist die wahrscheinlichkeit einer Vererbung etwa so hoch wie bei einem "gesunden" Menschen. Das hilft aber keinem weiter, weil man eben nicht weiß wann es ein gentischer Defekt ist und wann nicht. Wenn es in der Familie häufiger auftritt ist es ein Hinweis auf eine genetische Ursache.
    Karina
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    mit Söhnchen Paul und Oskar und Töchterchen Annika - alle ohne Spalte

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  3. #13

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    [QUOTE=Peter Ecker]Hallo,
    hier ist so eine Tabelle:

    Code:
    Verwandschaftsgrad zu Betroffenem         LippenKieferGaumen Gaumenspalte
    Geschwister (Risiko insgesamt)                         4.00% 1.80%
    Geschwister (kein anderes betroffen)                   2.20% -
    Geschwister (2 betroffen)                             10.00% 8.00%
    Geschwister & Eltern betroffen                        10.00% -
    Kinder                                                 4.30% 6.20%
    Verwandte zweiten Grades                               0.60% -
    Verwandte dritten Grades                               0.30% -
    Bevölkerung allgemein                                  0.10% 0.04%
    aus dieser Quelle:
    http://www.smiletrain.org/library/im...dia-Manual.pdf
    Keine Ahnung, wie gut oder aktuell diese Zahlen sind. Man liest da ziemlich viel verschiedenes.


    Bitte Peter um Vorsicht: Bei dieser Tabelle handelt es sich um eine indische Studie- und wie wahrscheinlich den meisten von uns bekannt ist, gibt es in Indien sowie in einigen anderen Populationen ein häufigeres Auftreten von LKGS.

  4. #14
    Avatar von DCsandra79
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    Hallo Ihr Lieben,

    dann von mir mal auch noch eine Tabelle mit Daten zum Wiederholungsrisiko für nichtsyndromale Spalten, von der folgenden Seite vom Spaltzentrum Würzburg:

    http://www.lkg-zentrum.de/start1.htm --> dann auf "Humangenetik" klicken,

    und schon seid Ihr da!


    viele Grüße,
    Sandra

  5. #15
    Peter Ecker
    Gast

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    Zitat Zitat von bettina u paul
    Bitte Peter um Vorsicht: Bei dieser Tabelle handelt es sich um eine indische Studie- und wie wahrscheinlich den meisten von uns bekannt ist, gibt es in Indien sowie in einigen anderen Populationen ein häufigeres Auftreten von LKGS.
    Stimmt, bei Asiaten ist es am häufigsten und bei Schwarzen am seltensten. In der Mitte liegen "Kaukasier", dazu gehören auch wir. Die Inder müssten auch dazugehören. Woher die Zahlen in diesem indischen Heft eigentlich kommen, steht nicht dabei. Wahrscheinlich stammen sie eher nicht aus Indien. Aber die Zahlen stimmen ganz gut mit den anderen Tabellen überein.

    Bei PRS weiß man wohl nichts genaues über die Vererbung, wahrscheinlich weil es einfach zu wenige Fälle gibt. Ich habe von 1%-5% Wiederholungswahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind gelesen wenn schon ein Kind betroffen ist.
    Etwa ein Drittel der PRS-Betroffenen hat PRS als Teil eines Syndroms. Beim Stickler-Syndrom z.B. ist ein bestimmtes Gen defekt. Der Defekt tritt meist spontan auf, so dass die Wiederhol-Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder gegen Null geht. Da das Syndrom aber autosomal dominant vererbt wird, ist die Wahrscheinlichkeit für einen Betroffenen das Syndrom an seine Kinder weiterzugeben 50%.
    Bei den restlichen PRS-Fällen wird unter anderem auch autosomal rezessive Vererbung vermutet. Das heisst, das zwei gesunde Eltern einen Gendefekt tragen, der sich bei ihnen nicht auswirkt, aber die Kinder betreffen kann, wenn beide defekte Gene zusammenkommen. Die Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind ist dann 25%.

  6. #16
    Peter Ecker
    Gast

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    Zitat Zitat von Kirsten und Noel
    Hallo Peter,
    Könntest Du mir bezgl. dieser Vermutung u.U. eine Quelle nennen? Sowas suche ich nämlich gerade, das wäre nett! Danke!
    Ja,
    hier http://www.emedicine.com/ent/topic150.htm, aber da steht nur ein Satz: "Autosomal recessive inheritance is possible". Bei nochmaligem Suchen bin ich noch auf diesen Artikel gestoßen, der jünger und ausführlicher ist: http://www.emedicine.com/ped/topic2680.htm. Da steht so ungefähr:
    Die meisten nicht-syndromischen Fälle von PRS treten sporadisch auf. In älteren Studien wurde auch von einem gehäuften Auftreten in der Familie berichtet. Wahrscheinlich waren einige Fälle davon ebenfalls syndromisch [Aber das Syndrom wurde nicht erkannt]. Die Autorin empfiehlt, bei PRS auf jeden Fall auf Stickler-Syndrom zu testen [Die meisten schuldigen Gene für Stickler sind bekannt, so dass man mit relativ großer Sicherheit per Blutabnahme testen kann. Das Stickler-Syndrom liegt bei 25% der PRS-Fälle vor. Das Stickler-Syndrom kann auch eine sehr milde Form annehmen, so dass Eltern eventuell gar nicht bewusst ist, dass sie das Syndrom haben.]

    Von rezessiver Vererbung steht in dem Artikel nichts. Dafür steht noch alles mögliche andere über PRS da. Leider Englisch und an Fachpublikum adressiert.

    Viele Grüße, Peter

  7. #17
    Unregistriert
    Gast

    Standard vererbung

    Hallo Andrea und Lukas,
    aber bei ihnen hat kein Elternteil eine LKGS, oder.
    Mir wurde auf meine Frage, da mein Freund eine hat gesagt, dass die Vererbung in ganz vielen Fällen zwei bis drei Generationen überspringt und dass die Mutter die LKGS öfters an die Kinder vererbt wie der Vater.

  8. #18
    Avatar von Andrea und Lukas
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    Hallo Unbekannt,

    nein, von meinen Eltern hat keiner eine LKGS. Man kann aber trotzdem nicht genau sagen woher sie gekommen ist. Denn wie du schon gesagt hast, kann das auftretten einer Spalte, eine oder zwei Generationen überspringen. Dann kann es aber trotzdem Hinweise auf eine Spalte geben, die zu dieser Zeit nicht erkannt wurden. Wie z. B. doppelte Zahnanlagen oder einen doppelten Daumen an einer Hand.

    Was ich vor kurzen gehört habe, habe aber dafür noch keine Antworten gefunden, dass LKGS auch von einer Syphiliserkrankung aus einigen Generationen vorher, so zusagen als Folgeschaden kommen könnte.

    Vielleicht weiß ja hier noch jemand von dieser Theorie!
    Liebe Grüße von Andrea und Lukas


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  9. #19
    Unregistriert
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    Standard Hallo Andrea und Lukas

    und du hast auch keine Lippenspalte oder dein Cousin? In welche Klinik bist du zum operieren mit Lukas gegangen? Möchte mich schon vorab informieren, da ich auch gerade schwanger bin und mein Freund eine hat. Wo man da die beste Betreuung bekommt.
    Ich sah nämlich an deiner Postleitzahl, dass du evt. von meiner nähe kommst. Ich komme aus 84375 Kirchdorf

    karin

  10. #20
    Avatar von Andrea und Lukas
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    Hallo Karin,

    ich bin ja Kontaktperson für die Wolfgang Rosenthal Gesellschaft in und um München. Ich würde dir Empfehlen dich mit dem Spaltzentrum in der Gothestraße in Verbindung zu setzten oder dir einen Termin in der Pränantalen in München zu Besorgen.

    Hier für beide die Adressen und Telefonnummern!

    Spaltzentrum : Poliklinik für Kieferorthopädie, Goethestr. 70, 80336 München, Tel:089/5160-2740

    Pränatal-Medizin München, Lachnerstr. 20, 80639 München, Tel 089/130744-0

    Oder du informierst dich über die WRG: http:// www.lkg-selbsthilfe.de

    Wenn du persönlichen Kontakt haben möchtest melde dich nochmals. Ansonsten alles Gute für deine Schwangerschaft.
    Liebe Grüße von Andrea und Lukas


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