Kennt einer von euch das DiGeorge Syndrom? Es ist eigentlich für mich nicht mehr relevant weil es bei Kilian negativ getestet wurde, aber es interessiert mich trotzdem.
Es wundert mich dass ich im Forum noch nirgends etwas darüber gelesen habe. Bei Kilian wurde das nach der Geburt vermutet weil sein Unterkiefer zu weit hinten und die Zunge so weit hinten war. Mir wurde gesagt dass die Krankheit Herz, Nieren und Gehirn betreffen würde - der Arzt war nicht gerade feinfühlig, aber das kennen ja viele von euch.
Sind das nicht Symptome die auf Pierre Robin schließen lassen würden?
Zurückliegendes Kinn und die Zunge weit hinten, lässt ne PRS vermuten, aber nur wenn es sich um eine reine Gaumenspalte handelt.
Ich kenne ein Kind mit Di George, das hat ne vollständige LKGS.
Liebe Grüße von Doreen (Kontaktadresse der WRG) mit Elisei ( 11/03 beidseitige LKGS) und den 3 Geschwistern SteckbriefundFotos
Jeder sollte nur soviel Staub aufwirbeln, wie er bereit ist zu schlucken.
PRS wurde bei Kilian nie erwähnt obwohl er eigentlich die typischen Anzeichen hatte ( ich schreibe hatte weil sein Unterkiefer und auch die Zunge inzwischen "vorne" sind), kann PRS eigentlich mittels eines Tests ausgeschlossen oder eindeutig diagnostiziert werden?
Man kann nur anhand der Symptome sagen, ob es sich um eine PRS handelt oder nicht. Dazu gehört das fliehende Kinn, die zurückliegende Zunge und die U-förmige Gaumenspalte (keine Lippenspalte). Es kann aber mit anderen Syndromen einhergehten. Das häufigste ist wohl das Stickler-Syndrom.
Liebe Grüße von Doreen (Kontaktadresse der WRG) mit Elisei ( 11/03 beidseitige LKGS) und den 3 Geschwistern SteckbriefundFotos
Jeder sollte nur soviel Staub aufwirbeln, wie er bereit ist zu schlucken.
also ich habe es so gelernt, dass das S in PRS für Sequenz (nicht für Syndrom) steht, was heißt, dass es nicht EINE spezielle Krankheit ist, sondern das ein Zusammentreffen bestimmter Symptome so bezeichnet werden.
Bei Pierre Robin sind es nur das zurückliegende Kinn und die weiter hinten liegende Zunge. Eine Spalte gehört nicht pflichtweise dazu. Viele Kinder haben aber zusätzlich eine Gaumenspalte. In unseren Unterlagen (Behindertenausweis; Krankenkasse) wird auch immer beides genannt und getrennt bewertet, also PRS und Gaumenspalte.
Unser kleiner Zwerg hat auch ein sehr weit zurückliegendes Kinn bzw. eine ganz kleine Zunge ziemlich weit hinten.
Mit der beidseitigen LKGS und dem kleinen Kiefer dachten die Ärzte, er würde es nicht schaffen aus Flaschen zu trinken.
Habermann ist super toll. Teilweise trinkt er seine Flasche selbst leer und sonst helf ich ihm dabei.
Nach der Geburt wurde Blut abgenommen um ihn auf Stickler zu testen da auch die Ohren auffällig waren und eine
leichte Trübung der Augen festgestellt wurde. Ebenso hat er Gelenksprobleme an den Händen.
Von DiGeorg war nie die Rede und auch von PRS wurde nie was gesagt.
Mittlerweile sind bei den Kontrolluntersuchungen keine Auffälligkeiten an Ohren und Augen aufgetreten
ausser beim linken Ohr Flüssigkeit im Mittelohr.
Genetische Tests sind leider noch immer am Laufen.
Ist mir aber momentan egal, da sich ja eh nichts ändert.
So wie er ist, so ist er und wir haben in lieb lieb lieb sooooo lieb.
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