Ergebnis 1 bis 7 von 7

Thema: Pierre Robin verwandt mit Trisomie 21?

  1. #1

    Registriert seit
    08.12.2013
    Ort
    Völs Österreich
    Beiträge
    2

    Standard Pierre Robin verwandt mit Trisomie 21?

    Hallo!
    Ich bin sozusagen eine altgediente Mama von einem 18 jährigen Sohnes mit Asperger Autismus und eines (fast) 17 jährigem Töchterchens das ursprünglich Pierre Robin als Diagnose hatte (bessere haben wir bis heute keine).
    Heut ist mir etwas denkwürdiges passiert. Ein sehr netter junger HNO Arzt meinte so in einem Nebensatz dass PR ja verwand sei mit Trisomie 21. Das ist bei meinen genetischen Vorbedingungen auch gar nicht so weit hergeholt, aber ich hab davon noch nie was gehört.
    Weiß jemand genaueres? Bei den Genetikern waren wir schon seit (vielen) Jahren nicht mehr und da will ich auch in nächster Zukunft nicht hin.
    L. G.

  2. #2
    Administrator Site Admin Avatar von Doreen mit Elisei
    Registriert seit
    06.07.2004
    Ort
    Cottbus/Brandenburg
    Beiträge
    7.781

    Standard

    Na, das würde mich ja auch mal interessieren. Habe eine Madame mit Trisomie 21, aber dass das mit PRS verbandelt sein soll, hat noch nie einer erzählt. Ich kenne sehr viele Kinder mit DS, aber keines von denen hat ne PRS gehabt. Also zusammen tritt es jedenfalls nicht gehäuft auf.
    Liebe Grüße von Doreen (Kontaktadresse der WRG) mit Elisei ( 11/03 beidseitige LKGS) und den 3 Geschwistern
    Steckbrief und Fotos



    Jeder sollte nur soviel Staub aufwirbeln, wie er bereit ist zu schlucken.

  3. #3
    Avatar von Birger mit Theo
    Registriert seit
    16.05.2008
    Ort
    Lüneburg
    Beiträge
    324

    Standard

    Das ist m.E. Teeblätter lesen. Unsere HG hatten mal gemeint, ein Gendefekt kommt selten alleine, aber über Trisonomie 21 hat sie nicht erzählt.

    LG

    Birger
    Theo ist am 10.05.2008 geboren ( Pierre Robin Sequenz und zentrale Koordinationsstörungen)


  4. #4

    Registriert seit
    08.12.2013
    Ort
    Völs Österreich
    Beiträge
    2

    Standard

    Danke für die Auskunft. Was mich ein Wenig stutzig gemacht hat ist, dass ich grad vor Kurzem erfahren hab, dass Trisomie Kinder besonders viele Spiegelneurone haben was ihre allgemein großen sozialen Kompetenzen mit erklären. Das würde 100 % passen. Aber wie schon richtig gesagt wurde, es ist halt immer auch Teeblätter Leserei.
    Nur unser Genetiker hat mich (vor vielen vielen Jahren) eigentlich selbst dazu angeregt selbst weiter zu suchen weil sich im Kontakt mit anderen Mamas immer wieder Neues und Interessantes ergäbe. Die meisten Probleme (und davon hatten wir reichlich) haben sich bei uns allerdings inzwischen ausgewachsen oder sind nicht mehr so wichtig im Alltag.
    L. G.

  5. #5
    Avatar von Frederik
    Registriert seit
    25.12.2013
    Ort
    Berlin
    Beiträge
    12

    Standard

    Uh ist schon ne Weile her, aber ich rate mal mit.

    Habe in der Schwangerschaft gelesen, dass Pierre Robin oft ein Hinweis auf Trisomie 18 ist.
    Weiß aber leider nicht mehr wo. Trisomie 18 wurde aber bei meiner Schwangerschaft mit PRS Kind auch immer wieder thematisiert.

    LG

  6. #6

    Registriert seit
    27.06.2010
    Ort
    NRW
    Beiträge
    307

    Standard

    hallo,
    sehr interessant, als bei uns die lippen kiefer spalte diagnostiziert worden ist wurde auch direkt eine fruchtwasseruntersuchung gemacht, weil der arzt behauptet hat das es auch eine trisomi 18 seien könnte.
    oder wollte er nur schnell noch eine fw untersuchung mit abrechnen???
    naja eigentlich egal so hatte ich 24 std( die ich liegen musste) genug zeit um mich mit der spalte hier auseinanderzusetzen und er konnte mich nicht zur abtreibung überreden;-)
    danke nochmal dafür;-)
    lg wumpel

  7. #7
    Administrator Site Admin Avatar von Doreen mit Elisei
    Registriert seit
    06.07.2004
    Ort
    Cottbus/Brandenburg
    Beiträge
    7.781

    Standard

    Kinder mit Trismie 13 oder 18 haben gehäuft Spalten, aber Kinder mit Spalten haben nicht zwingend Trisomien. Bei uns konnte angeblich auch eine Trisomie 13 und 18 nicht ausgeschlossen werden. Hab auf die FU dankend verzichtet.
    Aber PRS mit Trisomie ist mir neu. Die Kleinen haben meist eine LKGS.
    Liebe Grüße von Doreen (Kontaktadresse der WRG) mit Elisei ( 11/03 beidseitige LKGS) und den 3 Geschwistern
    Steckbrief und Fotos



    Jeder sollte nur soviel Staub aufwirbeln, wie er bereit ist zu schlucken.

Lesezeichen

Berechtigungen

  • Neue Themen erstellen: Nein
  • Themen beantworten: Nein
  • Anhänge hochladen: Nein
  • Beiträge bearbeiten: Nein
  •