wer hat Erfahrungen mit SticklerTyp 3?

[Olga mit Mika]

Hallo ihr lieben.
Nachdem wir Anfang Juni mit Mika (prs mit Gaumenspalte) bei der humangenetik in Münster waren wurde nun eine Mutation des COL11A2-gens festgestellt. Somit konnte die Verdachtsdiagnose eines stickler-Syndroms Typ 3 mit hoher Wahrscheinlichkeit bestätigt werden. Was bedeutet dies nun.? Hat er stickler oder nicht.? Als nächstes wird nun der Papa getestet, er hatte auch eine Gaumenspalte mit prs. Er hat seit der Jugend einen rundrücken und hört schlecht., würde es bei Mika ähnlich verlaufen.?

LG

[Sonia mit Simon]

Hallo,

die Mutation auf dem Gen kommt mit sehr bekannt vor- mein Ehemann und Sohn reihen sich da mal mit ein. Ja, meine beiden haben Herrn Stickler... mit mehr oder weniger Beschwerden. Mein Sohn hatte im Februar eine komplette Netzhautablösung, hat nach wir vor einen schwächeren Muskeltonus im Vergleich zu Gleichaltrigen, ist aber ansonsten ein mehr als helles Köpfchen. Mein Mann hatte einen frühzeitigen grauen Star, ist von großen Gelenkproblemen bisher aber noch verschont. Mein Schwiegervater ( hat es auch, ist aber humangenetisch nicht nachgewiesen) hat bereits 2 künstliche Hüften und nun folgt demnächst ein neues Knie...Herr Stickler ist da eben recht vielfältig in der Verteilung der Probleme, und jedes einzelne Familienmitglied trifft es anders....trotzdem finde ich nach wie vor das es eine "Erkrankung" ist mit der man 100 werden kann ohne viele Lebenseinschränkungen, Uropa sitzt mit 92 noch immer glücklich auf dem Sofa ;-)