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Thema: Diagnose CHARGE Syndrom

  1. #1
    Avatar von JoMaMoe
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    Standard Diagnose CHARGE Syndrom

    Hallo allemiteinander,

    hatten vor ein paar Tagen endlich mal einen Termin zur genetischen Beratung. Da wurde und das Ergebnis des Gentests erläutert.
    Es war mir ja schon immer relativ klar dass er ein Syndrom hat, da einige "Fehlbildungen" zusammenkommen, aber nach dem Termin war ich schon sehr erschrocken.
    Also Jonas hat das CHAEGE Syndrom

    Konnte mir auch nicht so viel darunter vorstellen. Es heißt dass die Kinder Sinneswahrnehmungsstörungen haben.
    Bei Jonas ist es atypisch, dh typische Merkmale wie Herzfehler, Schwerhörigkeit, Blindheit hat er nicht.
    Also meiner Meinung nach die schlimmsten Merkmale nicht, aber seine Entwicklungsverzögerung, Joans läuft ja noch nicht, kann so weit sich ausprägen, dass er immer Hilfe braucht....

    BUFF, das war hart
    das macht mir echt zum schaffen. Er ist eigentlich fit, spricht, macht alles nach usw. halt wie ein Kind in dem Alter. Aber, ... vielleicht doch mehr verzögert wie wir immer dachten?
    Ich bin echt sehr verunsichert und könnte heulen. Hab mich immer getröstet, ist nicht so schlimm, später kommt er ohne uns klar. Aber nun steht das eben zur Frage.


    Danke dass ich mich ausheulen durfte
    Liebe Grüße von Manu mit Jonas (09/11 - LKGS links - atyp. CHARGE Syndr.)

    09.02.2012 - Weich-Gaumenverschluss
    in Tübingen, Dr. Krimmel
    18.04.2012 - Lippenverschluss (mit Nase)
    in Tübingen, Dr. Krimmel
    04.10.2012 - Hoden-OP
    in Ravensburg, Dr. Awani
    16.05.2013 - Hartgaumenverschluss + Lippenrotkorrektur + Paukenröhrchen
    in Tübingen, Prof Reinert

  2. #2

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    Hallo Manu,

    vor genau einem Jahr habe ich dir genau diese Vermutung schon geschrieben. Tut mir leid, dass sie sich nun tatsächlich bewahrheitet hat. Ich kenne eine sehr gute Selbsthilfegruppe dafür. Wenn du Interesse hast, schreibe eine PN. Ich wünsche dir viel Kraft, aber nun habt ihr wenigstens Gewissheit.

    lg Corinna
    Liebe Grüße von Corinna
    WRG-Kontaktadresse Erlangen und Nürnberg
    "Dein Gesicht wird Dir geschenkt - Lächeln mußt Du selber!" :-)

  3. #3
    Avatar von Lani
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    *schluck*
    da musste ich auch gschwind schlucken. das sind keine so tollen Nachrichten, aber anderseits habt ihr nun Gewissheit und könnt das Thema verdauen. wenn man nicht weiß was los ist, verunsichert das einen sicherlich, oder?!

    wie wurde das denn jetzt nun letztendlich festgestellt? blutwerte? oder durch kriterien?

    Alles alles gute weiterhin und ganz viel Daumendrücken, dass er sich gut entwickelt!
    Selbstbetroffene (beidseitige LKGS) mit
    Prinzessin, geb. August 08 und
    Klein-Prinz geb. Juni 2011-rechtsseitige LKGS mit Unterlippenfisteln
    OP's: Weichgaumen (Nov.2011) -und Lippenverschluss (Jan.2012),

    Hartgaumenverschluss
    (März 13) , Unterlippenfistelentfernung (Okt.13) in Tübingen

  4. #4

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    Hy Manu,

    ich drück dich ganz fest und wünsch euch nur das Beste.

    LG
    Simone

  5. #5
    Avatar von Carmen und Fabian
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    Hallo Manu,

    das ist eine Diagnose, die verarbeitet werden muss. Es ist halt die Frage, wie weit dieses Syndrom bei Jonas ausgeprägt ist. Da er ja - zum Glück (!) - einige Symptome gar nicht hat, ist er vielleicht nur so ganz knapp an diesem Syndrom vorbeigeschrabbt. Ich würde mich an Deiner Stelle mal an diese Selbsthilfegruppe wenden. Vielleicht haben die ein paar Ratschläge für Dich und können Dir ein wenig die Sorgen nehmen.

    Ich wünsche Euch alles alle Gute!
    Liebe Grüsse von Carmen und Fabian (*01.02.05) LKGS rechts.



    STARK ZU SEIN BEDEUTET NICHT, NIEMALS UMZUFALLEN, SONDERN, IMMER WIEDER AUFZUSTEHEN.

  6. #6
    Avatar von Dani & Corvin
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    Hallo Manu,

    solche Dignosen sollte man ja auch immer mit Vorsicht genießen! Es ist ja genauso wie mit einem Spaltkind es KANN Sprach- oder Hörprobleme haben, MUSS es aber nicht. Jedes Kind ist einzigartig! Das Ihr nun einen Namen für Jonas Entwicklungsverzögerung habt, hießt ja nicht das alles genauso kommen muss... Wie du schon geschrieben hast ist es atypisch, keiner weiß was die Zukunft für euch bereit hält.

    Ich habe hier schon soviel Diagnosen mit erlebet und durfte schon erleben, das Kinder leben die laut Ärzten keine Chance hätten, Kinder die sich viel besser entwickelt haben als vorausgesagt... Ich drücke euch die Daumen, dass es auch auf euch zutrifft! Wie gesagt habt ihr jetzt einen Namen und könnt euch in Selbsthilfegruppen oder Foren bessere Unterstüzung suchen und dort ganz gewiss auch viele verschiedene Sichtweisen kennenlernen!

    Alles Gute füür Euch
    Dani & Philip mit Corvin * 20.07.06 (doppels. LKGS)



  7. #7
    Avatar von JoMaMoe
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    Danke euch. Ja, jetzt muss ich das erst mal verdauen...
    Aber es heißt ja immer, man soll nicht immer das im Fokus haben, was ein Kind nicht kann, sondern sich freuen was es kann. Das haben wir uns schon immer zu Herzen genommen.

    Der Verdacht ist eigentlich in der Neo damals schon geäußert worde, als Jonas so lange den Zucker nicht halten konnte und er ja ein Knickohr hat. Dann haben wir es bei einer OP in die Wege geleitet. Da aber als Privatpatient erstmal die Krankenkasse dem Kostenvoranschlag zustimmen muss und die Untersuchungsergebnisse dann noch ewig in der Uni herumgeschwirrt sind (irgendwie wurde es der Assistenzärztin geschickt) dauerte es jetzt so ewig bis wir eine genetische Beratung hatten.
    Er hat wohl auch nicht den typischen Defekt, aber die Merkmale seinen eindeutig.

    Schlimm ist halt auch, Jonas vererbt es zu 50% (dominant).
    Bei uns, wenn wir noch ein Kind möchten, ist die Wahrscheinlichkeit aber nur 1-2%. Weniger wie bei einer isolierten LKGS, da sinds wohl 5%.
    Liebe Grüße von Manu mit Jonas (09/11 - LKGS links - atyp. CHARGE Syndr.)

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