Hallo allemiteinander,

hatten vor ein paar Tagen endlich mal einen Termin zur genetischen Beratung. Da wurde und das Ergebnis des Gentests erläutert.
Es war mir ja schon immer relativ klar dass er ein Syndrom hat, da einige "Fehlbildungen" zusammenkommen, aber nach dem Termin war ich schon sehr erschrocken.
Also Jonas hat das CHAEGE Syndrom

Konnte mir auch nicht so viel darunter vorstellen. Es heißt dass die Kinder Sinneswahrnehmungsstörungen haben.
Bei Jonas ist es atypisch, dh typische Merkmale wie Herzfehler, Schwerhörigkeit, Blindheit hat er nicht.
Also meiner Meinung nach die schlimmsten Merkmale nicht, aber seine Entwicklungsverzögerung, Joans läuft ja noch nicht, kann so weit sich ausprägen, dass er immer Hilfe braucht....

BUFF, das war hart
das macht mir echt zum schaffen. Er ist eigentlich fit, spricht, macht alles nach usw. halt wie ein Kind in dem Alter. Aber, ... vielleicht doch mehr verzögert wie wir immer dachten?
Ich bin echt sehr verunsichert und könnte heulen. Hab mich immer getröstet, ist nicht so schlimm, später kommt er ohne uns klar. Aber nun steht das eben zur Frage.


Danke dass ich mich ausheulen durfte