unklares Dysmorphiesyndrom mit Pierre Robin Sequenz. Suche Austausch.

[Taria]

Hallo,

mein Sohn hat hat unklares Dysmorhiesyndrom mit Pierre Robin Sequenz.
Er hat keine Spalte, aber eine ausgeprägte Schluckstörung. Er wurde in Tübingen erst mit Flötenplatte versorgt. Jetzt sind wir schon besser. Jetzt haben wir eine Spornplatte.
Er hat eine ausgeprägte Hypotonie und eine globale Entwicklungsverzögerung. Er ist ein Intensivkind, wird im Schlaf per Monitor überwacht und hat eine Peg Sonde.
Wir haben schon viel durch gemacht. KH Aufenthalte in Tübingen, Erlangen und Bayreuth ohne Ende.
Keiner weiß so recht, war um er es hat. Was die Ursache ist. Die Hypotonie ist noch unser Hauptproblem. Er kann nicht sitzen, krabbeln oder stehen.
Wir haben schon viel geschafft. Er isst mittlerweile Brei komplett oral. Trinken üben wir immer.
Costillo Morales, Padovan und Mundübungen gehören zu unserem täglichen Programm.
Ich würde mich gern austauschen mit Leuten, denen es ähnlich geht.

[Carmen und Fabian]

Hallo Taria,

herzlich willkommen hier im Forum.

Es gibt hier einige Kinder mit PRS und solchen, die Probleme mit der Nahrungsaufnahme haben. Da wird sich bestimmt jemand melden.

Schön, dass Euer Sohn Fortschritte macht, auch wenn es etwas länger dauert. Wie alt ist er denn?

Ich wünsche Dir viel Spaß beim Austauschen und scheue Dich nicht, Fragen zu stellen.

[Taria]

Hi,
vielen Dank für die liebe Begrüßung. Unser Sohn ist jetzt 21/2 Jahre alt.

[Carmen&Noah]

Hallo Taria
Mein Sohn hat auch ein Dysmorphinsyndrom.
Findet sich wie das PRS ebenfalls auf dem 22 Chromosom.
Mein Sohn konnte nicht gestillt werden,da er keinen Saugreflex hatte
und wie sich später herrausstellte auch eine mediane Gaumenspalte
mit gespaltenen Gaumenzäpfchen.
Wir haben lange den Habermann-Sauger benutzt.
Mittels Fingerfeeding funktionierte es so einigermassen.
Die Hypotonie spielt da eine ganz entscheidene Rolle.
Noah ist bereits 8 Jahre und die Probleme sind nach wie vor da.
Mit 5 Jahren habe ich mich durchgerungen,eine PEG legen zu lassen.
Noah war weit unter der 3. Percentile.
Mit 6 Jahren bekam er einen Button.
Gastrokopie ergab einen massiven Reflux,er bekommt 40 mg Antra Mups.
Eine Fundoplikation ist wohl unumgänglich.
In diesem Jahr erfolgte eine Laryngoskopie sowie Stroboskopie.
Dies ergab :
Deutliche Boluseinschränkung
durch fehlender Mundschluss und Sensibilitätsstörungen ,ständiger Speichelfluss(Drooling)
kein willkürlicher Schluckakt,erhöhte Aspirationsgefahr,Nahrung gleitet in Speiseröhre oder
Luftröhre(Leaking)
Noah spricht nicht,muss gefüttert werden.Er nimmt nur breiige Nahrung zu sich.
1000 ml Sondenkost täglich-
Trinken geht gar nicht,nicht aus der Tasse oder Flasche.
Ausgeprägte oral Phase.....bis heute
lg carmen