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Thema: neue geförderte studien für craniofaciale störungen, piererobin-sequenz!

  1. #1
    erdbeere
    Gast

    Standard neue geförderte studien für craniofaciale störungen, piererobin-sequenz!

    Verbundprojekt: Forschungsverbund ausgewählter craniofacialer Entwicklungsstörungen (FACE)

    Komplexe craniofaciale Entwicklungsstörungen umfassen unter anderem Kieferfehlstellungen, Mängel bei der Verknöcherung von Gesichts- und Schädelknochen sowie Gesichtsasymmetrien. Die Ursachen dieser Fehlbildungen beruhen auf Störungen in der Entwicklung der Strukturen des Kopf- und Hals-Bereichs, wobei die beteiligten Signalwege bei der Embryonalentwicklung und die molekularen Ursachen oftmals nicht bekannt sind. Aufgrund der Rarität dieser Erkrankungen ist die Diagnostik und die Versorgung der Patienten häufig unzureichend. Der "Forschungsverbund ausgewählter craniofacialer Entwicklungsstörungen (FACE)" hat daher zum einen zum Ziel, durch innovative Grundlagenforschungsprojekte die molekularen Ursachen verschiedener craniofacialer Entwicklungsstörungen zu charakterisieren und somit die individuelle Diagnostik zu verbessern. Daraus sollen sich zudem verbesserte Behandlungsstrategien ableiten. Zum anderen soll die Interaktion zwischen Patienten, Wissenschaftlern und Klinikern gestärkt werden, um so langfristig die Versorgung der Patienten zu verbessern.

    TP0: FACE-Koordination; TP1: Molekulare Pathogenese kraniofazialer Ziliopathien

    Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
    Universitätsklinikum
    Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
    Klinik I: Sektion Pädiatrische Genetik

    Mathildenstr. 1
    79106 Freiburg
    Leiter:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Prof. Dr. Bernhard Zabel
    0761 270-43910
    01GM1109A
    505.511 EUR
    01.06.2012 - 31.05.2015
    Das vorliegende Vorhaben mit den Teilprojekten (TP) 0 "FACE-Koordination" und TP 1 "Molekulare Pathogenese kraniofazialer Ziliopathien" hat zum einen zum Ziel, eine IT-Struktur für den Verbund zu implementieren, die einen engen Austausch von Patienten, Wissenschaftlern und Klinkern ermöglicht. Zudem sollen durch Veranstaltungen und Internetauftritten der Verbund in der Öffentlichkeit präsentiert werden. Zum anderen sollen im TP 1 die genetischen Ursachen von Ziliopathien bei Patienten mit kraniofazialen Malformationen untersucht werden. Dafür sollen Patienten rekrutiert und deren klinische und molekulargenetische Daten in einer Datenbank erfasst werden. Anschließend soll bei Patienten mittels genetischer Sequenzierung die molekulargenetischen Ursachen der Erkrankung untersucht werden. Dabei ist davon auszugehen, dass bisher unbekannte genetische Veränderungen identifiziert werden können. Der genetische Phänotyp soll anschließend mit der klinischen Ausprägung der Erkrankung korreliert werden. Zuletzt sollen die gefundenen genetischen Veränderungen in Zellkultur- und Tiermodellen auf deren Rolle bei der Krankheitsentstehung validiert werden. Zusammengenommen sollen die hier erlangten Ergebnisse zu einem besseren Verständnis von craniofacialen Entwicklungsstörungen führen und Ansatzpunkte für neue Therapien schaffen.

    TP2: Erkrankungen des ersten und zweiten Kiemenbogens; TP6: Etablierung eines FACE Support Centers

    Universität Duisburg-Essen
    Universitätsklinikum Essen
    Institut für Humangenetik

    Hufelandstr. 55
    45147 Essen
    Leiterin:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Prof. Dr. Dagmar Wieczorek
    0201 723-4567
    01GM1109B
    384.617 EUR
    01.05.2012 - 30.04.2015
    Das Teilprojekt (TP) 2 hat zum Ziel, das klinische und genetische Spektrum von Erkrankungen des ersten und zweiten Kiemenbogens zu bestimmen. Das Weiteren hat das TP6 zum Ziel, ein Support-Center für craniofaciale Entwicklungsstörungen zu etablieren und zu betreiben. Um dies zu erreichen sollen im TP 2 die molekularen und pathophysiologischen Mechanismen untersucht werden, die dem komplexen Phänotyp des Okulo-Aurikula-Vertebrale Spektrum (OAVS) zugrunde liegen. Unter der Annahme der genetischen Heterogenität des OAVS werden drei distinkte Subgruppen des OAVS für die Analysen in diesem Teilprojekt ausgewählt: das OAVS mit komplexen Herzfehlern, die hemifaziale Mikrosomie mit radialen Defekten und das Okulo-Aurikula-fronto-nasale Syndrom. Es werden Exom-Sequenzierungen zur Identifikation der kausalen Gene bei den Patienten dieser drei Subgruppen durchgeführt, um neue regulatorische Signalwege aufzudecken, die bei der kraniofazialen Entwicklung eine Rolle spielen. Dies ist zum Verständnis der Dynamik der Signalgebung in der frühen kraniofazialen Entwicklung notwendig. Diese neuen Erkenntnisse werden zu einer Verbesserung der molekularen Diagnostik des OAVS, der klinischen und genetischen Beratung sowie zur Aufdeckung von möglichen therapeutischen Optionen führen. TP6 wird ein Support-Center für craniofaciale Entwicklungsstörungen etablieren, dass die Interessen der betroffenen Individuen vertritt und die Kollaboration zwischen medizinischen Experten, Psychologen und anderen relevanten Institutionen verbessern soll.

    TP 3: Molekulare Pathogenese syndromaler Kraniosynostosen

    Universität zu Köln
    Medizinische Fakultät
    Universitätsklinikum - Institut für Humangenetik

    Kerpener Str. 34
    50931 Köln
    Leiter:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Dr. Bernd Wollnik
    0221 478-86817
    01GM1109C
    312.269 EUR
    01.05.2012 - 30.04.2015
    In dem Teilprojekt 3 soll das klinische und genetische Spektrum von syndromalen Kraniosynostosen bestimmt werden. Dazu sollen neue Faktoren und Mechanismen entschlüsselt werden, die der syndromalen Kraniosynostose zugrunde liegen. Hierfür wird ein kombinierter genetischer und funktioneller Ansatz durchgeführt, um die veränderte Entwicklung der Suturen (Schädelnähte) zu verstehen. Die genetischen Forschungsansätze beinhalten Exomsequenzierungen bei Patienten mit syndromaler Kraniosynostose, bei denen vorab Mutationen in bisher beschriebenen Genen ausgeschlossen wurden. Darüber hinaus werden Kandidatengene sequenziert, deren Proteinprodukte in den neu identifizierten Signalwegen eine wichtige Rolle spielen. Mittels dieser molekulargenetischen Methoden sollen neue kausale Gene bei Patienten mit Kraniosynostose identifiziert werden. Um die zugrunde liegende Pathogenese von Kraniosynostose durch neu gefundene Gene bzw. Proteine aufzuklären, werden funktionelle Studien sowohl in in-vitro-Zellsystemen als auch in vivo im Zebrafischmodell durchgeführt. Zusammengenommen sollen die hier erlangten Ergebnisse zu einem besseren Verständnis von craniofacialen Entwicklungsstörungen führen und Ansatzpunkte für neue Therapien schaffen.

    TP4: Pathogenese kraniofazialer Malformationen

    Charité - Universitätsmedizin Berlin
    Campus Virchow-Klinikum
    Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

    Augustenburger Platz 1
    13353 Berlin
    Leiter:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Prof. Dr. Stefan Mundlos
    030 450-569121
    01GM1109D
    268.061 EUR
    01.05.2012 - 30.04.2015
    Das Teilprojekt 4 hat zum Ziel, die molekularen entwicklungsbiologischen Prozesse bei der Pathogenese von kraniofazialen Malformationen zu identifizieren. Dabei wird der Fokus auf genomische Veränderungen gelegt, die genregulatorische Bereiche betreffen. Dafür soll ein Testsystem verwendet werden, das Kopienzahlveränderungen in potentiell regulatorischen Sequenzen ausgewählter Gene mit einer wichtigen Funktion in der kraniofazialen Entwicklung bestimmen kann. Die gefundenen Mutationen sollen mittels bioinformatischen Methoden ausgewertet, gespeichert und mit Aberrationen in öffentlichen Datenbanken verglichen werden. Anschließend soll die Validierung der nachgewiesenen Veränderungen erfolgen. Zunächst werden potentiell pathogen bewertete Aberrationen nach den in Vorarbeiten etablierten Kriterien (Größe, genomische Region, Phänotyp-Relevanz, etc.) selektiert. Als Methode wird hierfür hauptsächlich die quantitative PCR (qPCR) eingesetzt. Danach erfolgt die Auswahl von höchstwahrscheinlich pathogenen Aberrationen für weitere Analysen im Tiermodell. Letztlich soll der Einsatz der NGS-Technologie zur Identifizierung von neuen Mutationen bei kraniofazialen Fehlbildungen führen und Ansatzpunkte für neue Therapien schaffen.

    TP5: Nationales Register und Kohortenstudie zur Prävalenz und Frühbehandlung der Robin Sequenz

    Eberhard-Karls-Universität Tübingen
    Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät
    Kinder- und Jugendmedizin
    Abteilung Neonatologie

    Calwerstr. 7
    72076 Tübingen
    Leiter:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Prof. Dr. Christian Poets
    07071 29-84715
    01GM1109E
    253.218 EUR
    01.06.2012 - 30.11.2014
    Ziel dieses Vorhabens ist es, die Häufigkeit der Robin Sequenz, einer seltenen Entwicklungsstörung mit kleinem Unterkiefer, in den Rachen verlagerter Zunge und einer Gaumenspalte, in Deutschland zu schätzen und die Breite der gewählten Behandlungsansätze durch ein etabliertes epidemiologischen Verfahren – der ESPED Umfrage – zu erfassen. Darüber hinaus soll durch eine weitere Studie die Wirksamkeit der Gaumenplattentherapie abgeschätzt werden. Dafür sollen 40 Patienten in 3 Zentren rekrutiert werden, um Schlaflaboruntersuchungen bei Aufnahme, Entlassung und nach 3 Monaten durchzuführen. Außerdem werden das Gesichtswachstum, die stationäre Aufenthaltsdauer, die stationären Behandlungskosten und die Häufigkeit eines Luftröhrenschnitts bei Patienten, die mit Gaumenplatten mit velarem Sporn behandelt werden, erfasst. Diese beiden Studien liefern erstmals Angaben zur Häufigkeit der Robin Sequenz in Deutschland und zur Wirksamkeit der Gaumenplattentherapie. Dies wird es ermöglichen, die Gaumenplattentherapie mit international üblichen (meist aggressiveren) Behandlungsansätzen vergleichen zu können.
    Geändert von Doreen mit Elisei (11.10.2012 um 21:46 Uhr)

  2. #2
    erdbeere
    Gast

    Standard

    hallo ich finde den ändern button nicht! kann bitte einer der moderatoren meinen beitrag kürzen (nur craniofaciale störungen und pierre robin sequenz?)

  3. #3
    Administrator Site Admin Avatar von Doreen mit Elisei
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    So richtig?
    Liebe Grüße von Doreen (Kontaktadresse der WRG) mit Elisei ( 11/03 beidseitige LKGS) und den 3 Geschwistern
    Steckbrief und Fotos



    Jeder sollte nur soviel Staub aufwirbeln, wie er bereit ist zu schlucken.

  4. #4
    erdbeere
    Gast

    Standard

    danke :-) !!!!!!!!

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