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Thema: neue gefrderte studien fr craniofaciale strungen, piererobin-sequenz!

  1. #1
    erdbeere
    Gast

    Standard neue gefrderte studien fr craniofaciale strungen, piererobin-sequenz!

    Verbundprojekt: Forschungsverbund ausgewhlter craniofacialer Entwicklungsstrungen (FACE)

    Komplexe craniofaciale Entwicklungsstrungen umfassen unter anderem Kieferfehlstellungen, Mngel bei der Verkncherung von Gesichts- und Schdelknochen sowie Gesichtsasymmetrien. Die Ursachen dieser Fehlbildungen beruhen auf Strungen in der Entwicklung der Strukturen des Kopf- und Hals-Bereichs, wobei die beteiligten Signalwege bei der Embryonalentwicklung und die molekularen Ursachen oftmals nicht bekannt sind. Aufgrund der Raritt dieser Erkrankungen ist die Diagnostik und die Versorgung der Patienten hufig unzureichend. Der "Forschungsverbund ausgewhlter craniofacialer Entwicklungsstrungen (FACE)" hat daher zum einen zum Ziel, durch innovative Grundlagenforschungsprojekte die molekularen Ursachen verschiedener craniofacialer Entwicklungsstrungen zu charakterisieren und somit die individuelle Diagnostik zu verbessern. Daraus sollen sich zudem verbesserte Behandlungsstrategien ableiten. Zum anderen soll die Interaktion zwischen Patienten, Wissenschaftlern und Klinikern gestrkt werden, um so langfristig die Versorgung der Patienten zu verbessern.

    TP0: FACE-Koordination; TP1: Molekulare Pathogenese kraniofazialer Ziliopathien

    Albert-Ludwigs-Universitt Freiburg
    Universittsklinikum
    Zentrum fr Kinderheilkunde und Jugendmedizin
    Klinik I: Sektion Pdiatrische Genetik

    Mathildenstr. 1
    79106 Freiburg
    Leiter:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Prof. Dr. Bernhard Zabel
    0761 270-43910
    01GM1109A
    505.511 EUR
    01.06.2012 - 31.05.2015
    Das vorliegende Vorhaben mit den Teilprojekten (TP) 0 "FACE-Koordination" und TP 1 "Molekulare Pathogenese kraniofazialer Ziliopathien" hat zum einen zum Ziel, eine IT-Struktur fr den Verbund zu implementieren, die einen engen Austausch von Patienten, Wissenschaftlern und Klinkern ermglicht. Zudem sollen durch Veranstaltungen und Internetauftritten der Verbund in der ffentlichkeit prsentiert werden. Zum anderen sollen im TP 1 die genetischen Ursachen von Ziliopathien bei Patienten mit kraniofazialen Malformationen untersucht werden. Dafr sollen Patienten rekrutiert und deren klinische und molekulargenetische Daten in einer Datenbank erfasst werden. Anschlieend soll bei Patienten mittels genetischer Sequenzierung die molekulargenetischen Ursachen der Erkrankung untersucht werden. Dabei ist davon auszugehen, dass bisher unbekannte genetische Vernderungen identifiziert werden knnen. Der genetische Phnotyp soll anschlieend mit der klinischen Ausprgung der Erkrankung korreliert werden. Zuletzt sollen die gefundenen genetischen Vernderungen in Zellkultur- und Tiermodellen auf deren Rolle bei der Krankheitsentstehung validiert werden. Zusammengenommen sollen die hier erlangten Ergebnisse zu einem besseren Verstndnis von craniofacialen Entwicklungsstrungen fhren und Ansatzpunkte fr neue Therapien schaffen.

    TP2: Erkrankungen des ersten und zweiten Kiemenbogens; TP6: Etablierung eines FACE Support Centers

    Universitt Duisburg-Essen
    Universittsklinikum Essen
    Institut fr Humangenetik

    Hufelandstr. 55
    45147 Essen
    Leiterin:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Prof. Dr. Dagmar Wieczorek
    0201 723-4567
    01GM1109B
    384.617 EUR
    01.05.2012 - 30.04.2015
    Das Teilprojekt (TP) 2 hat zum Ziel, das klinische und genetische Spektrum von Erkrankungen des ersten und zweiten Kiemenbogens zu bestimmen. Das Weiteren hat das TP6 zum Ziel, ein Support-Center fr craniofaciale Entwicklungsstrungen zu etablieren und zu betreiben. Um dies zu erreichen sollen im TP 2 die molekularen und pathophysiologischen Mechanismen untersucht werden, die dem komplexen Phnotyp des Okulo-Aurikula-Vertebrale Spektrum (OAVS) zugrunde liegen. Unter der Annahme der genetischen Heterogenitt des OAVS werden drei distinkte Subgruppen des OAVS fr die Analysen in diesem Teilprojekt ausgewhlt: das OAVS mit komplexen Herzfehlern, die hemifaziale Mikrosomie mit radialen Defekten und das Okulo-Aurikula-fronto-nasale Syndrom. Es werden Exom-Sequenzierungen zur Identifikation der kausalen Gene bei den Patienten dieser drei Subgruppen durchgefhrt, um neue regulatorische Signalwege aufzudecken, die bei der kraniofazialen Entwicklung eine Rolle spielen. Dies ist zum Verstndnis der Dynamik der Signalgebung in der frhen kraniofazialen Entwicklung notwendig. Diese neuen Erkenntnisse werden zu einer Verbesserung der molekularen Diagnostik des OAVS, der klinischen und genetischen Beratung sowie zur Aufdeckung von mglichen therapeutischen Optionen fhren. TP6 wird ein Support-Center fr craniofaciale Entwicklungsstrungen etablieren, dass die Interessen der betroffenen Individuen vertritt und die Kollaboration zwischen medizinischen Experten, Psychologen und anderen relevanten Institutionen verbessern soll.

    TP 3: Molekulare Pathogenese syndromaler Kraniosynostosen

    Universitt zu Kln
    Medizinische Fakultt
    Universittsklinikum - Institut fr Humangenetik

    Kerpener Str. 34
    50931 Kln
    Leiter:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Dr. Bernd Wollnik
    0221 478-86817
    01GM1109C
    312.269 EUR
    01.05.2012 - 30.04.2015
    In dem Teilprojekt 3 soll das klinische und genetische Spektrum von syndromalen Kraniosynostosen bestimmt werden. Dazu sollen neue Faktoren und Mechanismen entschlsselt werden, die der syndromalen Kraniosynostose zugrunde liegen. Hierfr wird ein kombinierter genetischer und funktioneller Ansatz durchgefhrt, um die vernderte Entwicklung der Suturen (Schdelnhte) zu verstehen. Die genetischen Forschungsanstze beinhalten Exomsequenzierungen bei Patienten mit syndromaler Kraniosynostose, bei denen vorab Mutationen in bisher beschriebenen Genen ausgeschlossen wurden. Darber hinaus werden Kandidatengene sequenziert, deren Proteinprodukte in den neu identifizierten Signalwegen eine wichtige Rolle spielen. Mittels dieser molekulargenetischen Methoden sollen neue kausale Gene bei Patienten mit Kraniosynostose identifiziert werden. Um die zugrunde liegende Pathogenese von Kraniosynostose durch neu gefundene Gene bzw. Proteine aufzuklren, werden funktionelle Studien sowohl in in-vitro-Zellsystemen als auch in vivo im Zebrafischmodell durchgefhrt. Zusammengenommen sollen die hier erlangten Ergebnisse zu einem besseren Verstndnis von craniofacialen Entwicklungsstrungen fhren und Ansatzpunkte fr neue Therapien schaffen.

    TP4: Pathogenese kraniofazialer Malformationen

    Charit - Universittsmedizin Berlin
    Campus Virchow-Klinikum
    Institut fr Medizinische Genetik und Humangenetik

    Augustenburger Platz 1
    13353 Berlin
    Leiter:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Prof. Dr. Stefan Mundlos
    030 450-569121
    01GM1109D
    268.061 EUR
    01.05.2012 - 30.04.2015
    Das Teilprojekt 4 hat zum Ziel, die molekularen entwicklungsbiologischen Prozesse bei der Pathogenese von kraniofazialen Malformationen zu identifizieren. Dabei wird der Fokus auf genomische Vernderungen gelegt, die genregulatorische Bereiche betreffen. Dafr soll ein Testsystem verwendet werden, das Kopienzahlvernderungen in potentiell regulatorischen Sequenzen ausgewhlter Gene mit einer wichtigen Funktion in der kraniofazialen Entwicklung bestimmen kann. Die gefundenen Mutationen sollen mittels bioinformatischen Methoden ausgewertet, gespeichert und mit Aberrationen in ffentlichen Datenbanken verglichen werden. Anschlieend soll die Validierung der nachgewiesenen Vernderungen erfolgen. Zunchst werden potentiell pathogen bewertete Aberrationen nach den in Vorarbeiten etablierten Kriterien (Gre, genomische Region, Phnotyp-Relevanz, etc.) selektiert. Als Methode wird hierfr hauptschlich die quantitative PCR (qPCR) eingesetzt. Danach erfolgt die Auswahl von hchstwahrscheinlich pathogenen Aberrationen fr weitere Analysen im Tiermodell. Letztlich soll der Einsatz der NGS-Technologie zur Identifizierung von neuen Mutationen bei kraniofazialen Fehlbildungen fhren und Ansatzpunkte fr neue Therapien schaffen.

    TP5: Nationales Register und Kohortenstudie zur Prvalenz und Frhbehandlung der Robin Sequenz

    Eberhard-Karls-Universitt Tbingen
    Universittsklinikum und Medizinische Fakultt
    Kinder- und Jugendmedizin
    Abteilung Neonatologie

    Calwerstr. 7
    72076 Tbingen
    Leiter:
    Tel.:
    FKZ:
    Betrag:
    Laufzeit:
    Prof. Dr. Christian Poets
    07071 29-84715
    01GM1109E
    253.218 EUR
    01.06.2012 - 30.11.2014
    Ziel dieses Vorhabens ist es, die Hufigkeit der Robin Sequenz, einer seltenen Entwicklungsstrung mit kleinem Unterkiefer, in den Rachen verlagerter Zunge und einer Gaumenspalte, in Deutschland zu schtzen und die Breite der gewhlten Behandlungsanstze durch ein etabliertes epidemiologischen Verfahren der ESPED Umfrage zu erfassen. Darber hinaus soll durch eine weitere Studie die Wirksamkeit der Gaumenplattentherapie abgeschtzt werden. Dafr sollen 40 Patienten in 3 Zentren rekrutiert werden, um Schlaflaboruntersuchungen bei Aufnahme, Entlassung und nach 3 Monaten durchzufhren. Auerdem werden das Gesichtswachstum, die stationre Aufenthaltsdauer, die stationren Behandlungskosten und die Hufigkeit eines Luftrhrenschnitts bei Patienten, die mit Gaumenplatten mit velarem Sporn behandelt werden, erfasst. Diese beiden Studien liefern erstmals Angaben zur Hufigkeit der Robin Sequenz in Deutschland und zur Wirksamkeit der Gaumenplattentherapie. Dies wird es ermglichen, die Gaumenplattentherapie mit international blichen (meist aggressiveren) Behandlungsanstzen vergleichen zu knnen.
    Gendert von Doreen mit Elisei (11.10.2012 um 21:46 Uhr)

  2. #2
    erdbeere
    Gast

    Standard

    hallo ich finde den ndern button nicht! kann bitte einer der moderatoren meinen beitrag krzen (nur craniofaciale strungen und pierre robin sequenz?)

  3. #3
    Administrator Site Admin Avatar von Doreen mit Elisei
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    Cottbus/Brandenburg
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    So richtig?
    Liebe Gre von Doreen (Kontaktadresse der WRG) mit Elisei ( 11/03 beidseitige LKGS) und den 3 Geschwistern
    Steckbrief und Fotos



    Jeder sollte nur soviel Staub aufwirbeln, wie er bereit ist zu schlucken.

  4. #4
    erdbeere
    Gast

    Standard

    danke :-) !!!!!!!!

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