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Thema: Genetische Ursachen für lkgs in Chromosom 8

  1. #1
    Hermann
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    Standard Genetische Ursachen für lkgs in Chromosom 8

    Hallo Leute,

    ich habe mich heute hier angemeldet, weil ich selber eine lkgs habe und auf einen interessanten Artikel über die Ursachen von lkgs gestoßen bin, den ich weitergeben möchte:

    http://www.g-o.de/wissen-aktuell-9614-2009-03-09.html

    Schön, dass die Ursachenforschung schneller vorangeht, ich bin mal gespannt was da in den nächsten Jahren noch rauskommt :).

  2. #2
    Avatar von Sanne mit Lena
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    Danke für diesen Link!! Sehr interessant.

  3. #3
    Avatar von esistso
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    Standard Gute Ergebnisse der Studie

    Hallo,

    ich habe mich als Betroffene an dieser Studie beteiligt. Das ging aus der Ferne, mit Blutentnahme durch die Hausärztin. Die Fragen stellte mir die Ärztin der Uni Bonn am Telefon. Meine Familie wusste nichts davon, sie ignoriert dieses Thema konsequent. Macht mir aber mittlerweile nichts mehr aus.

    Es tut gut, zu hören, dass ein regulatorisches Gen die Ursache sein kann bzw. wahrscheinlich ist.

    Allerdings befinden sich die regulatorischen Gene laut den Erkenntnissen von Dr. Bauer, Freiburg, in Wechselwirkung zur Umwelt.

    Das heißt, denke ich, dass Umweltfaktoren trotzdem eine wichtige Rolle bei der Entstehung der LKGS spielen. Aber man kann ja nicht alles beeinflussen und planen, das Leben bringt oft Unerwartetes.

    Also ist es in meinen Augen irgendwie Schicksal, wenn man eine LKGS bekommt. Mit diesem Gedanken kann ich jedenfalls die Tatsache meiner eigenen Betroffenheit besser akzeptieren.

    Liebe Grüße

    esistso
    "Ein Erfolgsrezept gibt es nicht, wohl aber ein Misserfolgsrezept: Versuche, allen zu gefallen."
    Jack Lemmon

  4. #4
    Avatar von Sanne mit Lena
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    Hm. Ich fände es trotzdem gut zu wissen, dass, wenn alle Umstände die gleichen gewesen wären, keine Spalte entstanden wäre, wenn die genetische Anlage nicht gegeben gewesen wäre. Dann wäre das Baby gesund gewesen, ohne dass ich als Mama etwas anderes getan hätte.

    Bei Lena liegt leider ohnehin keine isolierte Spalte vor.

  5. #5

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    Hallo.
    Schaut und hört mal hier: Ist zwar schon etwas älter, trotzdem interessand: http://www.uni-bonn.tv/podcasts/Lipp...-gaumenspalten
    Gruß Antje

  6. #6

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    Also ich les da vor allem, dass man nichts genaues weiß. Aber es spricht dafür, dass die Spaltbildung nicht nur mit externen Faktoren zu tun hat. Dass externe Faktoren nicht unbeteiligt sind, bleibt trotzdem stehen und das externe Faktoren auch zu anderen Folgen als einer LKGS-Fehlbildung führen können, ist ebenso hinlänglich bekannt.
    Ich denke, dass keine Mutter an Fehlbildungen etc. "schuld" ist, dazu gibt es viel zu viele Menschen, die sich sehr "ungesund" verhalten (rauchen, saufen, andere Drogen, Stress, Ernährung) und trotzdem "gesunde" Kinder zur Welt bekommen. Das spricht dafür, sich niemals für eine Fehlentwicklung die "Schuld" zu geben, aber dennoch möglichst achtsam mit sich und seinem Körper, vor allem in der Schwangerschaft, umzugehen.
    Was bei der Studie herauskommen wird, ist ein weiterer Gentest, der Eltern vom Kinderkriegen abhält, der Eltern, die Kinder mit LKGS:FEhlbildung bekommen als "unverantwortlich", "leichtsinnig", "das GEsundheistsystem unnötig belastend" stigmatisieren wird; der zu Abtreibungen aus "psycho-sozialen Gründen" ("ich kann mir nicht vorstellen, mit der Belastung durch ein "solches" Kind leben zu können) führen wird und der Menschen mit LKGS-Fehlbildung ganz schnell zum stigmatisierenden Nachteil werden wird.
    Man kann das leider schon heute bei Kindern und Eltern von Kindern mit Down-Syndrom beobachten: Die Abtreibungszahlen steigen, es gibt immer weniger Kinder, die "anders" sind, Eltern werden Vorwürfe gemacht, wenn sie keine (zudem sehr riskanten) "Vorsorge"-Untersuchungen (welch ein Zynismus) durchführen lassen oder sogar ein Kind mit Down-Syndrom nicht nur "in Kauf nehmen", sondern bewusst bekommen. Von den Eltern, die dies tun und dann nochmals schwanger werden, gar nicht erst zu sprechen.
    Mir ist aus diesem Grund prinzipiell unverständlich, wie man als Mensch mit Spalte oder als Elternteil eines Kindes mit Spalte an einer solchen Untersuchung mitwirken kann. Der Nutzen für die Gesellschaft wie für die Betroffenen ist gleich Null, die Ergebnisse werden den Betroffenen in Gegenwart und Zukunft nur zum Nachteil, aber nie zum Vorteil gereichen. Aber vielleicht wird sich Frau Mangold irgendwann darin sonnen, dass sie diejenige war, die mitgeholfen hat, Menschen mit LKGS abzuschaffen. Zwei Fragen bleiben für mich: was haben wir davon und warum wird das Geld nicht lieber in eine bessere Versorgung, in die Erforschung von besseren OP-Methoden, in besser ausgestattete Kinderkliniken, in bessere Förderungsangebote für Kinder und Menschen mit LKGS investiert? Da hätten alle etwas davon, nur für Frau Mangold und ähnliche wertbefreite Wissenschaftler wäre etwas weniger Ruhm und Anerkennung für teures, teures Geld zu holen. Was ist mehr wert, frage ich mich ganz ernsthaft und was möchte ich durch mein Handeln und durch meine Mitarbeit unterstützen?

  7. #7

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    Was bei der Studie herauskommen wird, ist ein weiterer Gentest, der Eltern vom Kinderkriegen abhält, der Eltern, die Kinder mit LKGS:FEhlbildung bekommen als "unverantwortlich", "leichtsinnig", "das GEsundheistsystem unnötig belastend" stigmatisieren wird; der zu Abtreibungen aus "psycho-sozialen Gründen" ("ich kann mir nicht vorstellen, mit der Belastung durch ein "solches" Kind leben zu können) führen wird und der Menschen mit LKGS-Fehlbildung ganz schnell zum stigmatisierenden Nachteil werden wird.
    1. Woher willst Du im Voraus wissen, was da am Ende rauskommt? Gene machen keine Spalten. Gene machen Chemie. Sonst nichts. Und wenn man besser versteht, was da chemisch in der frühen und frühesten Schwangerschaft passiert, besteht durchaus die Möglichkeit, dass LKGS sich medikamentös verhindern lassen. Und ich wäre sehr erleichtert, wenn sich das Risiko, dass ich meine LKGS vererbe per Pille, Spritze oder Zäpfchen ausschalten ließe.
    2. Schon der lange übliche Begriff "Hasenscharte" zeigt, dass eine LKGS auch ganz ohne Genanalyse zum stigmatisierenden Nachteil werden kann. Mir wurde als Teenager vorgehalten, dass ich das Gesundsheitssystem in besonderem Maße belaste. Und meine Eltern sind auch gefragt worden, was für Sünden sie wohl begangen haben, um mit meiner Spalte gestraft zu werden. Und das war bevor es Gentests überhaupt gab.
    Ein Gentest verlegt lediglich die Diagnose per Ultraschall auf ein früheres Datum. Frauen, die nach einem Gentest abtreiben würden, können es auch jetzt nach dem Ultraschall tun. Qualitativ ändert ein Gentest also weder für werdende Eltern noch für Betroffene etwas. Die Sprüche ändern sich vielleicht ein bisschen, aber das macht sie zunächst mal nicht unbedingt mehr oder weniger belastend.
    Da hätten alle etwas davon, nur für Frau Mangold und ähnliche wertbefreite Wissenschaftler wäre etwas weniger Ruhm und Anerkennung für teures, teures Geld zu holen
    Woher willst Du wissen, was Frau Mangold zu ihrer Forschung motiviert? Auf welcher Grundlage diffamierst Du sie so? Würdest Du so etwas auch schreiben, wenn Du Dich nicht hinter einem möglicherweise völlig willkürlich gewähltem Pseudonym verstecken könntest und mit Deinem vollen Namen unterschreiben müsstest? Wenn Du so denkst, teile ihr das selbst mit, anstatt anonym Hetze gegen sie zu betreiben!

  8. #8

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    Zitat Zitat von andyb77 Beitrag anzeigen
    Ein Gentest verlegt lediglich die Diagnose per Ultraschall auf ein früheres Datum. Frauen, die nach einem Gentest abtreiben würden, können es auch jetzt nach dem Ultraschall tun. Qualitativ ändert ein Gentest also weder für werdende Eltern noch für Betroffene etwas.
    Und deshalb ist alles gut und wir sollen glücklich sein? Wir empörn uns hier über Ultraschalluntersuchung in Indien, die dazu dienen, Mädchen abzutreiben, selbst verteidigen wir aber die Abtreibung wegen LKGS, nur weil es derzeit möglich ist?
    Andy, dadurch dass du zukünftige Kinder mit LKGS verhinderst, wird sich dein eigenes Schicksal nicht verändern. Du projizierst aber leider deine Erfahrungen von früher in die heutige Zeit, in der sowohl die Behandlungsmethoden ganz andere (bessere) sind als auch die Stigmatisierung von Menschen, die irgendwie anders sind, bei weitem nicht mehr so stark ist und nicht mehr so bereitwillig akzeptiert wird wie die früher ohne Zweifel der Fall war.

    Zu meiner Meinung über Frau Mangold: Sie untersucht mit öffentlicher Unterstützung, welcher "Baufehler" Menschen mit LKGS evtl. zugrunde liegt. Ob ihre Motivation nun ist, die Welt zu verbessern (was wir leider schon zu genüge hatten, dass die Welt durch "Ausmerzung" von Fehlern verbessert wird und auch heute immer wieder bei australischen Philosophen utilitaristischer Ausrichtung in Mode ist) oder "Leid" zu verhindern (was in ungefähr auf das gleiche hinausläuft), ist mir ziemlich egal. Wenn sie "Leid" verhindern will, dann soll sie sich wie gesagt für eine ordentliche Betreuung, für die Weiterentwicklung von OP-Methoden, für die pädagogische Schulung von Krankenhauspersonal, für die hygienische Schulung von Krankenhauspersonal (warum kommen die Kinder so oft mit Infektionen heim, die mit der OP gar nicht zu tun hatten?), für die konsequente Einrichtung von Familienzimmern an Kinderkliniken, für die Kostenübernahme der Folgebehandlungen durch die Krankenkassen und ähnliches einsetzen. hier gibt es eine ganze Menge zu tun, die Menschen (Betroffenen wie auch deren Angehörigen) direkt zugute kommt und hierfür ist viel Geld nötig.
    Ich schreibe nicht an Frau Mangold, sondern hier im Forum, weil es mir nicht darum geht, Frau Mangold zu ändern (das würde mir gar nicht zustehen und hätte vermutlich auch keinen Sinn), sondern es geht mir darum, dass die Menschen, die erst einmal denken, dass sie etwas Sinnvolles tun, wenn sie bei der Studie mitmachen, sich bitte Gedanken darüber machen, was ihre Motivation dafür ist und ob es wirklich sinnvoll ist, sich an einer solchen Studie zu beteiligen.
    Niemand hat etwas davon, wenn in Zukunft noch mehr Kinder abgetrieben werden, weil ein Humangenetiker eine beliebige "Wahrscheinlichkeit" für eine Fehlbildung voraussagt. Auf dem Jahrmarkt ist die Anzahl der Menschen, die zum Wahrsager gehen inzwischen denkbar gering, dafür rennen alls zu Humangenetikern und bringen sich in unnötige Konflikte, die im Zweifelsfalle eher mit der Beendigung, der Konflikts, der psophylaktischen Verhinderung "möglicher" Fehlbildungen, sprich der Abtreibung, enden.
    Die Verantwortung dafür liegt in ganz erheblichem Maße auch bei den Menschen, die durch ihre Teilnahme eine solche Forschungsstudie unterstützen, denn ohne sie wäre diese Studie gar nicht erst möglich. Die Studie spielt mit den Wünschen und Hoffnungen von Betroffenen und deren Angehörigen, führt aber zu Ergebnissen, die zu keinerlei Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen oder deren Angebörigen führen. Abtreibung stellt für mich keine Verbesserung der Lebensqualität dar.
    Dass im Rahmen der Studie immer wieder von "möglichen Umwelteinflüssen" gesprochen wird, liegt schlicht daran, dass die verbleibende Unsicherheit nur durch externe Einflüsse erklärt werden kann. Wollte man diese Einflüsse wirklich untersuchen, könnte man dies auch ohne Gentests. Das Gerede über die Bedeutung der Umwelteinflüsse dient nur dazu, die Studie sozialer und menschlicher erscheinen zu lassen, denn es wird den Teilnehmern suggeriert, sie könnten auch dazu beitragen, dass diese Umwelteinflüsse identifiziert werden, wovon in den Stellungnahmen der Forscher aber nie explizit die Rede ist. Wie gesagt, wenn sie wollten, könnten sie eine Studie über die Bedeutung der Umwelteinflüsse machen (was ich für SEHR sinnvoll hielte, denn da kann jeder und jede Einzelne aktiv mitwirken), aber sie machen eine Studie über die genetische Disposition. Das ist ihre Entscheidung und es steht mir frei, diese öffentlich zu kritisieren, anonym oder nicht. Frau Mangold kann sich jederzeit verteidigen; die abgetriebenen Kinder können es nicht und die Eltern, denen "Unverantwortlichkeit" vorgeworfen wird, können es auch nicht, wenn Frau Mangolds Sichtweisen zu allgemeinen Haltungen geführt haben. Wir sind auf dem Weg in eine Gesellschaft, in der die "Folgekosten" von Fehlbildungen und Behinderungen irgendwann nicht mehr von Krankenkassen und vom Staat getragen werden, weil es heißen wird "Sie hätten sich ja untersuchen lassen können!". Wir müssen uns überlegen, ob wir da hinwollen und wenn nicht, ob wir dazu beitragen, dass der Weg in diese Richtung unterstützt wird.
    Wollen wir wirklich, dass unsere Kinder Sonderrrechte genießen, weil ihre Eltern sich ja noch nicht "untersuchen" lassen konnten, sie selbst aber evtl. keine Kinder mehr bekommen dürfen/sollen/können, weil sie auf den Versorgungskosten der LKGS-Folgen sitzen bleiben würden? Bitte überlegt euch das mal in einer ruhigen Stunde!

  9. #9

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    Als ich schrieb, dass ich erleichtert wäre, wenn sich das Risiko meine Spalte zu vererben, per Pille ausschalten ließe, hatte ich nicht RU486 im Sinn. Und neben dem sozialen Stigma bringt so eine LKGS noch ein paar andere Probleme. Mehrfache Operationen, bei denen viel schief gehen kann, Probleme mit Restlöchern, Probleme mit Gehör, Probleme mit der Sprachentwicklung undundund. Das sollte ich doch eigentlich nicht erklären müssen, zumindest nicht hier. Dass für mich die soziale Komponente im Vordergrund steht, hat damit zu tun, dass ich diesen Ärger glücklicherweise nie hatte. Aber nach dem was ich hier im Forum so lesen, wie die Kleinen vom Hausarzt, zum HNO, zur Logopädie, zu Chiropraktikern, Homöopathen und wasweißnochwohin geschleppt werden, kommen mir langsam Zweifel ob LKGS heute wirklich besser therapiert wird als zu meiner Zeit.

    Was Du schreibst, liest sich für mich so als würdest Du Frau Mangold, sie würde auf einen Gentest hinarbeiten, damit man LKGS-Kinder früher erkennen und abtreiben kann. Ich habe mir die Mühe gemacht, mal die Homepage ihres Projektes aufzurufen. Dort heißt es:
    Es ist kein Einfluss der Ergebnisse unserer bzw. ähnlicher Studien auf die zukünftige Vorgehensweise bei der vorgeburtlichen Diagnostik zu erwarten, da alle Erkenntnisse aus genetischen Studien zu isolierten Spalten allenfalls zu einer (wahrscheinlich groben) Risikoabschätzung führen werden. D.h., es ist nicht zu erwarten, dass nach genetischer Untersuchung von Material eines ungeborenen Kindes eine präzise Aussage darüber getroffen werden kann, ob ein zukünftiges bzw. ungeborenes Kind eine isolierte Spalte haben wird. Insofern werden weder unsere noch ähnliche Studien die heutige Situation, in der per Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft die Diagnose einer Spalte gestellt werden kann, nachhaltig verändern.
    Du machst hier im wahrsten Sinne des Wortes viel Lärm um Nichts.
    Man forscht, weil man die Ergebnisse eben nicht im Voraus kennt. Vielleicht wird Dein Alptraum wahr und es gibt entgegen der Einschätzung von Frau Mangold irgendwann den doch Gentest, der dazu führt, dass Kinder abgetrieben oder gar nicht erst gezeugt werden. Aber vielleicht verläuft eine Ultraschalluntersuchung in zwanzig, dreißig Jahren so: "Oh, da sehe ich eine LKGS. Das ist kein Grund zur Sorge, ich gebe Ihnen jetzt eine Spritze. Die wird das Gewebe im Gesicht ihres Kindes anregen, nachträglich zusammen zu wachsen und die Spalte zu schließen, kommen sie in zwei Wochen wieder, dann kontrollieren wir, ob es funktioniert hat." Auch das könnte eine Folge der Forschung sein, die Frau Mangold (und andere) in diesem Bereich betreiben. Wenn die Menschheit von Anfang konsequent jede Forschung eingestellt hätte, die irgendwie negative oder moralisch fragwürdige Konsequenzen haben könnte, würden wir heute noch nackt durch die Savanne tappen und auf rohem Wurzelwerk rumkauen.
    Abgesehen davon: Jedes Wissen lässt sich im Guten wie im Bösen gebrauchen. Verantwortung entsteht, wenn entschieden wird, wie Wissen genutzt wird. Wenn Du hier jene, die für Frau Mangolds Studie ein paar Tropfen Blut gelassen haben, für in Zukunft stattfindende Abtreibungen verantwortlich machst, ist das meiner Ansicht nach total abwegig, in etwa so, als würdest die Schuld für den Amoklauf in Newtown bei den Verhüttungsbetrieben suchen, die den Stahl produziert haben, aus dem Adam Lanzas Waffen gemacht wurden.

    Die Art und Weise, wie Du Dich über Frau Mangold äußerst und ihre Arbeit mit der finstersten Eugenik in Zusammenhang bringst, erfüllt meiner Ansicht nach den Straftatbestand der üblen Nachrede. Möglicherweise sogar den der Verleumdung. Auch wenn es selten passiert: Dafür kann man in Deutschland hinter Gitter kommen. Indem Du lkgs.net für derartige Hetze missbrauchst, kannst Du die Betreiber der Seite in ernsthafte Schwierigkeiten bringen. Das ist maria und den anderen Leuten hinter lkgs.net hochgradig unfair.

  10. #10

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    Oh je, andy.
    Halt den Ball doch einfach mal etwas flacher, lass Newton und das Strafrecht aus dem Spiel, schon gleich, wenn es sich nur um "viel Lärm um Nichts" handelt.
    Zu dem Zitat von der Projekt-Homepage: An deren Stelle würde ich das auch so schreiben, oder siehst Du das etwa anders? Die Frage ist doch nur, warum sie überhaupt forschen, wenn sie sich gar keine brauchbaren Ergebnisse erhoffen? Einfach so zum Spaß an der Freude? Wie gesagt, das Geld ist an anderer Stelle dann tausendmal besser investiert.
    Zu deinem Savannenvergleich: es würde ohne die ahc so wertfreie Forschung heute sicher viel weniger Krankheiten geben; die Menschen würden sich sehr viel gesünder ernähren, wenn sie öfters mal an einer "Wurzel knabbern" würden anstatt sich täglich Tiefkühlpizza mit Geschmacksverstärkern, Farbstoffen und sonstigen Derivaten aus der chemischen Grundlagenforschung vollzustopfen.
    Zur Behandlung von LKGS heute im Vergleich zu früher: wenn du das selbst glaubst, was du da schreibst, dann passt es aber nicht dazu, dass du bei jedes mal, wenn jemand deine extremen Schilderungen aus deiner eigenen Erfahrungen aufgreift, darauf hinweist, dass das ja eine ganz andere Zeit war und alles noch nicht so gut war wie heute. Für welche Meinung möchtest Du dich bei der nächsten Gelegenheit entscheiden?
    Deine Hoffnungen, nach einer LKGS Diagnose per Ultraschall werde es dann irgendwann die magische Spritze geben, lesen sich sehr nett, doch machen sie wohl kaum irgendwelchen Sinn und entspringen eher der gleichen Fantasie, die die Verantwortung gerne abgibt im Glauben, irgendwann werde schon alles gut, wenn man es den anderen überlässt. Davon lebt die gesamte Pharmebranche, dass die Leute glauben, sie würden gesünder und weniger krank, wenn sie sich irgendwelche magischen Pillen einwerfen. Wollen dann angesehene Wissenschaftler (ja, das gibt es auch in meinen Augen) die Grundlagen der Wirksamkeitsstudien (bzw. Behauptungen) überprüfen, rücken die Firmen damit nicht heraus. Bezahlen dürfen aber wir als Patienten und als Allgemeinheit. Schlag doch bei Gelegenheit nach, was in den letzten Jahrzehnten alles behauptet und an Geld ausgebenen wurde, um "den Krebs zu besiegen". Und wo stehen wir heute? Bei einer Ärzteschaft, die immer noch nicht kapiert, was eine 5-Jahresüberlebenswahrscheinlichkeit bedeutet und sich jedes Mittelchen andrehen lassen, solange nur die Provision für beide Seiten stimmt. Aber du bist ja im weitesten Sinne in dem Bereich tätig, von daher wirst Du wissen wovon ich rede. Wenn du dich traust, den Laden mit offenen Augen zu betrachten.
    Ich weiß, das ist wie im Sport: gedopt haben immer nur die anderen und selbst das auch nur in der Vergangenheit, die mindestens 5 Jahre zurück liegt.
    Also bitte verschone mich und uns mit dem Strafrecht gegen unliebsame Forenbeiträge, den Savannenwurzeln, den Zauberspritzen ins Gesicht, der wertfreien Grundlagenforschung für eine bessere Welt und was sonst noch alles in der Fantasie herumschwirrt und seinen Weg auf die Tastatur findet. Danke.

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