Ergebnis 1 bis 10 von 10

Thema: Uni Bonn analysiert DNS von Spaltpatienten - und wird fündig!

  1. #1
    pimky
    Gast

    Standard Uni Bonn analysiert DNS von Spaltpatienten - und wird fündig!

    Informationsdienst Wissenschaft - idw - Pressemitteilung
    Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Frank Luerweg,
    20.12.2009 19:00

    Neue Genorte für Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entdeckt

    Der Vergleich von über 500.000 "Schnipseln" des menschlichen Erbguts brachte Wissenschaftler der Universität Bonn auf die richtige Spur: Bestimmte Genvarianten auf Chromosom 10 und 17 kommen bei Menschen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten deutlich häufiger vor als bei Kontrollpersonen. Die Ergebnisse werden in der kommenden Ausgabe der Zeitschrift "Nature Genetics" veröffentlicht (10.1038/ng.506).

    Die Forscher der Universität Bonn hatten das Erbgut von über 1.000 Personen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten untersucht. Bei 400 der Probanden gingen die Humangenetiker noch weiter ins Detail. Sie analysierten mehr als 500.000 Informationsschnipsel aus deren Erbgut und verglichen diese dann mit den Genschnipseln einer Kontrollgruppe.

    Zwei Stellen im menschlichen Genom fielen ihnen dadurch besonders auf: "Sowohl auf Chromosom 10 als auch auf Chromosom 17 trugen die Betroffenen auffällig häufig eine Genvariante, wesentlich häufiger als nicht betroffene Personen", erläutert Dr. Stefanie Birnbaum vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn. Dies sei ein deutlicher Hinweis darauf, dass in diesen Regionen liegende Gene etwas mit der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zu tun haben.

    Vor einigen Monaten hatte dieselbe Arbeitsgruppe bereits einen Risikofaktor auf Chromosom 8 identifizieren können. Schon seit längerem ist zudem bekannt, dass auf Chromosom 1 ebenfall eine Erbanlage sitzt, deren Veränderung zu einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte führen kann. Zusammen genommen erklären die bislang identifizierten Regionen mehr als die Hälfte des genetischen Beitrags zur Spaltbildung.

    Weitere Studien sollen nun zeigen, welche Gene auf Chromosom 10 und 17 genau verantwortlich sind und wie sie wirken. "Es dürfte sich um so genannte regulatorische Elemente handeln, die andere Gene steuern", erklärt die Leiterin der Studie Dr. Elisabeth Mangold. Wenn die Funktionsweise aller beteiligten Gene und auch das Zusammenspiel mit Umweltfaktoren verstanden sind, können die Forscher auch sagen, in welchen Fällen eine medikamentöse Prophylaxe in der Schwangerschaft sinnvoll ist. Derzeit deutet einiges darauf hin, dass die Einnahme bestimmter Vitamine während der Schwangerschaft Fehlbildungen des Embryos entgegenwirken kann.

    Teilnehmer für weitere Studien gesucht!

    Für die Fortsetzung der Studien suchen die Wissenschaftler dringend weitere Probanden. Teilnehmen können alle Kinder und Erwachsenen mit so genannten isolierten Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, also Personen, bei denen die Fehlbildung nicht Folge einer anderen Grunderkrankung ist.

    Lippen-Kiefer-Gaumenspalten treten mit einer Häufigkeit von etwa 1:700 auf und entstehen, wenn in der Embryonalphase die verschiedenen Anlagen des zukünftigen Oberkiefers und Mittelgesichtes nicht komplett miteinander verschmelzen. Aus großen Untersuchungen weiß man, dass genetische Faktoren einen entscheidenden Einfluss auf die Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten haben können. Wie diese genetischen Faktoren im Detail aussehen, konnte allerdings bislang noch nicht geklärt werden. Es existieren zwar eine Vielzahl von kieferorthopädischen und operativen Behandlungstechniken, welche mit Erfolg eingesetzt werden, die Entstehung einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beim werdenden Kind kann jedoch derzeit nicht effizient verhindert werden. Durch die Kenntnis der genetischen Grundlage von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten könnte dies ermöglicht werden.

    Ziel unseres Projektes ist die Identifizierung der erblichen Faktoren, die bei der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und auch von Gaumenspalten eine Rolle spielen. Wir möchten Sie bitten, uns bei dieser Arbeit zu unterstützen.

    Wir benötigen für unsere Untersuchungen eine geringe Menge (10-30ml) Blut von möglichst allen Betroffenen in Ihrer Familie, deren Geschwistern und Eltern. Dazu ist eine Blutentnahme notwendig, wie sie auch vom Hausarzt bei Routineuntersuchungen durchgeführt wird. Aus den weißen Blutzellen dieser Probe wird anschließend die Erbsubstanz (DNS oder auch DNA genannt) isoliert, um daran die notwendigen genetischen Analysen durchzuführen. Es werden keine genetischen Analysen durchgeführt, die nicht mit der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in Zusammenhang stehen.

    Sie werden außerdem zu weiteren Familienbefunden befragt. Insbesondere soll herausgefunden werden, ob bei weiteren Angehörigen von Ihnen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bzw. sog. Minimalversionen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bekannt sind.

    Wir unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Alle Informationen, die Sie uns geben, werden unter Berücksichtigung des gesetzlichen Datenschutzes streng vertraulich behandelt. Ihre personenbezogenen Daten (insbesondere Name, Geburtsdatum, Kontaktadresse, Diagnose sowie bisherige und zukünftige medizinische Daten) sollen im Rahmen des Projektes aufgezeichnet werden. Diese Daten werden nur in anonymisierter Form und ggf. – ebenfalls in anonymisierter Form – in einer Fachzeitschrift veröffentlicht. Die elektronische Verarbeitung der Daten (Speicherung, Übermittlung, Veränderung, Löschen) erfolgt unter Beachtung der gesetzlichen Regelungen zum Datenschutz. Alle Personen, die Einblick in die gespeicherten Daten haben, sind zur Verschwiegenheit und zur Wahrung des Datengeheimnisses verpflichtet.

    Wir würden uns freuen, wenn Sie sich dazu bereit erklären würden, an dieser Untersuchung teilzunehmen. Wenn Sie an der Studie teilnehmen möchten oder Fragen haben, können Sie uns gerne anrufen oder eine E-mail schicken.

    Kontakt:
    Dr. Elisabeth Mangold
    Institut für Humangenetik, Universität Bonn
    Telefon: 0228/287-51008
    E-mail: <e.mangold@uni-bonn.de>

    MACHT MIT: Helft den Wissenschaftlern!
    30 ml Blut zum Wohle unserer Kinder, Enkel und Urenkel!


    Eure Pimky
    Geändert von pimky (21.12.2009 um 14:10 Uhr)

  2. #2
    Administrator Site Admin Avatar von Tina
    Registriert seit
    22.03.2006
    Ort
    Kreis ME
    Beiträge
    2.959

    Standard

    Hallo Pimky,
    herzlich willkommen bei und lieben Dank für den Hinweis.

    Allerdings kennen wir diese Studie schon etwas länger und einige von uns haben auch schon "Blut gelassen":

    http://www.lkgs.net/showthread.php?t=4103

    LG von Tina

  3. #3
    Avatar von ThomasT
    Registriert seit
    10.03.2007
    Ort
    Freiburg
    Beiträge
    453

    Standard

    Bei 23andMe(.com) kann man sich schon sein Ergebnis für diese beiden Marker anzeigen lassen, die hier angesprochen wurden.
    Man kann 23andMe seine DNA schicken, die diese entsprechend nach Markern (Krebs, Herzinfarkt, Diabetes usw. abchecken). Ausserdem bekommt man ein hübsches Bildchen seiner DNA, das man sich an die Wand hängen kann.

    Nur wo liegt die Aussagekraft in dem Ergebnis. Wir stecken in der Genetik und Epigenetik immer noch in den Kinderschuhen und daran wird sich so schnell nichts ändern.
    Derzeit deutet einiges darauf hin, dass die Einnahme bestimmter Vitamine während der Schwangerschaft Fehlbildungen des Embryos entgegenwirken kann.
    Wir gehen ja alle davon aus, dass die Einnahme von Folsäure hilft und der Folsäurespiegel in den ersten Schwangerschaftswochen entscheidend ist. Nur ist die Vorgehensweise da eher "viel hilft viel". Wenn man über die Wirkungsweisen mehr Bescheid wüsste, könnte man da vielleicht gezielter vorbeugend vorgehen.

    Aber bis dahin muss man es doch sehr skeptisch sehen, zumal diese Ergebnisse nur bei Europäern gelten (Kommentar der 23andMe Macher, Englisch) und es bei Afrikanern und Asiaten ganz anders aussehen kann.

    Ups, das mit dem Gencodebildern für die Wand war DNA11.com
    Geändert von ThomasT (22.12.2009 um 13:55 Uhr)

  4. #4
    Administrator Site Admin Avatar von alex
    Registriert seit
    19.01.2005
    Ort
    Oberbayern
    Beiträge
    579

    Beitrag

    Hallo

    ich finde es sehr gut, daß in diese Richtung geforscht wird. Zumal muß man wissen, daß die Forschung in diesem Gebiet auf absoluter Sparflamme gefahren wird! Der Grund hierfür ist, daß unsere Kinder gewöhnlich nicht lebenslänglich auf Medikamente angewiesen sind. Bei anderen Indikationen sieht dies ganz anders aus - in jeder Hinsicht! Insofern ist das Interesse aus dieser Perspektive denkbar gering.

    Darum haben wir auch mit der GANZEN Familie daran teilgenommen. Und Frau Dr. Birnbaum ist eine sehr nette, einfühlsame und kompetente Person.

    Und: Ich bin froh, daß sich die Menschheit nicht so entwickelt hat, wie einige hier offensichtich denken. Denn sonst würden wir noch auf allen Vieren im Deck krabbeln . . .

    .
    * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *
    Liebe Grüße aus Hausham
    Alex
    Nur mit T U N kann man etwas erreichen!


    Bei manchen Leuten weiß die Linke nicht, was die Rechte tut -
    bei einigen hat man den Eindruck, daß die Linke nicht mal weiß, daß es eine Rechte gibt!



    Kontaktadresse der WRG für den Raum Südbayern

  5. #5

    Registriert seit
    12.08.2007
    Ort
    Am Wasser
    Beiträge
    695

    Standard

    Henning,

    ich glaube, Du siehst das zu eng.

    1.: Schon heute stehen werdende Eltern vor der Wahl, ob sie wegen einer LKGS abtreiben oder nicht. Man kann die Spalte ja im Ultraschall sehen, und selbst wenn die ersten drei Monate da vorbei sein sollten, mit etwas Engagement findet sich ein Arzt, der eine Indikation für eine Spätabtreibung findet. Ein Gentest verschiebt lediglich den Zeitpunkt der Entscheidung.

    2.: Du gehst davon aus, dass Du die möglichen Anwendungen bereits kennst. Aber Forschung ist ergebnisoffen und man kennt die möglichen Anwendungen erst, wenn die Zusammenhänge wirklich verstanden sind. Was wenn es in zehn Jahren, wenn Frau, zum Gynäkologen um die ersten Schwangerschaftsuntersuchungen machen zu lassen heißt: "Bringen sie den Vater mit, wir nehmen ihnen beiden Blut ab um zu schauen, ob sie irgendwelche Krankheiten vererben könnten." Wenn die Frau dann nach ein paar Tagen zurück kommt, um die Ergebnisse zu besprechen könnte es dann heißen: "es wäre möglich, dass sie einige LKGS-Marker vererbt haben, der Embryo kann ein bestimmtes Enzym nicht selbst herstellen, das würde zu einer Spaltbildung führen. Kommen sie bis den nächsten Monat einmal die Woche vorbei, dann spritzen wir ihnen das Enzym und das Kind wird ohne Spalte zur Welt kommen."
    Das scheint Dir utopisch? Noch vor wenigen Jahren waren die schweren Formen der spina bifida eine schreckliche Diagnose. Das Kind würde mit schweren körperlichen Behinderungen zur Welt kommen und sein Leben lang auf intensive Pflege angewiesen sein. Nachdem man die spina bifida im Ultraschall befunden konnte, wurden die Kinder aus diesem Grund oft abgetrieben. Heute ist aber möglich, die spina bifida intra-uterin zu operieren, wodurch sich die Lebensqualität des Kindes oft stark verbessert.

    Die Studie selbst kann man allerdings durchaus kritisch sehen, da gebe ich Dir Recht. Es geht ja ausdrücklich nur darum, die Marker zu identifizieren, nicht darum zu begreifen, wie sie zu einer Spaltbildung führen. Dann finde die Datengrundlage etwas merkwürdig; zumindest wird sie in dem Post von pimky nicht hinreichend beschrieben. Da heißt es: Von tausend Proben haben die Genetiker vierhundert genommen, die sie sich genauer angesehen haben. Nach welchen Kriterien haben sie sich diese vierhundert ausgesucht? Könnten diese Kriterien mit der Häufigkeit der gefundenen Marker irgendwie zusammen hängen?
    Schließlich ist der Spruch "30 ml Blut zum Wohl unserer Kinder, Enkel und Urenkel" natürlich Blödsinn. Du könntest nämlich auch mit Deiner Befürchtung Recht haben, dass das ganze nur als Selektionswerkzeug taugt, dann profitieren die Betroffenen nämlich gar nicht.

    Aber prinzipiell finde ich schon, dass man eine solche Studie durchaus unterstützen kann. Ich selbst werde es zwar nicht tun; vor allem weil mir Bonn zu weit weg ist, um dort ein paar Tropfen Blut zu lassen, zum anderen, weil da um das Blut möglichst vieler Verwandter gebeten wird; leider stehen die meisten meiner Verwandten für Blutproben nicht mehr zur Verfügung, so dass ich die Anforderungen nur sehr bedingt erfülle.

    Gruß

    Andy

  6. #6
    Administrator Site Admin Avatar von alex
    Registriert seit
    19.01.2005
    Ort
    Oberbayern
    Beiträge
    579

    Standard

    Hey

    Es gibt jetzt schon genügend Länder, Kliniken und Ärzte in Europa, welche zur Abtreibung "DRINGEND" raten. Also: Die Auslese findet schon heute täglich statt! Und es gibt einige die die Diagnose "Spaltbildung in sehr hoher Ausprägung" hatten und es kann ein Kerngesundes Kind zur Welt! Mehr will ich dzu nicht mehr sagen.

    Das sollte viel mehr Bekannt sein . . .


    @Andy: Dein Hausarzt kann das Blut abnehmen und einschicken. Bedarf lediglich der Rücksprache mit Dr. Birnbaum, um den Ablauf zu klären.

    .
    * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *
    Liebe Grüße aus Hausham
    Alex
    Nur mit T U N kann man etwas erreichen!


    Bei manchen Leuten weiß die Linke nicht, was die Rechte tut -
    bei einigen hat man den Eindruck, daß die Linke nicht mal weiß, daß es eine Rechte gibt!



    Kontaktadresse der WRG für den Raum Südbayern

  7. #7
    Avatar von ThomasT
    Registriert seit
    10.03.2007
    Ort
    Freiburg
    Beiträge
    453

    Standard

    Nur weil es Gefahr es bei Ultraschalluntersuchungen zu Fehldiagnosen kommen kann, verzichten wir doch nicht auf die Methode Ultraschall und machen einfach gar nichts und lassen uns dann einfach bei der Geburt überraschen.
    Das ist ja auch viel schöner.

    Die Mittel PND und PID gibt es nun ein mal und das sind nun wirklich nicht unlautere Mittel. Woran es allerdings hapert ist eindeutig Aufklärung, die meist viel zu kurz kommt.

    Bislang geht es bei der Forschung tatsächlich nicht um Therapie, sondern nur um Diagnostik. Nur kann man auch für die Entwicklung von Therapien erst mal die Grundlagen schaffen.
    Bislang werfen die Ergebnisse auch mehr Fragen auf, wie beantwortet werden. Anscheinend gibt es für die Konstellationen isolierte LS, isolierte GS, LS und GS jeweils unterschiedliche eindeutige Marker. Für das "van de Woude"-Syndrom gibt es einen eigenen Marker. D.h. für das PRS dürfte es dann auch einen eigenen eindeutigen Marker geben.
    Entsprechend kann man dann auch nur z.B. vergleichbare Probanten auswerten.

    Vor ein paar Jahren kam ein Markertest für Brustkrebs auf den Markt. Daraufhin haben dann einige Frauen bei einem positven Ergebnis sich vorsorglich die Brust amputieren lassen.
    Die richtige Reaktion wäre allerdings sicher gewesen, die Brustkrebsvorsorge besonders ernst zu nehmen.
    Und genauso dürfte es auch hier aussehen.

  8. #8
    Avatar von ThomasT
    Registriert seit
    10.03.2007
    Ort
    Freiburg
    Beiträge
    453

    Standard

    Anscheinend ist eine andere Forschergruppe auch fündig geworden bei Chromosom 9. Quelle Englisch Quelle
    Geändert von ThomasT (23.12.2009 um 20:21 Uhr)

  9. #9
    Avatar von ThomasT
    Registriert seit
    10.03.2007
    Ort
    Freiburg
    Beiträge
    453

    Standard

    Ich versuche mal, wieder die Kurve zu unserem Thema zu bekommen.
    Man sollte sich natürlich auch hier einen Fragebogen zurechtlegen mit der Frage: "Sind ihre Geräte auf dem neusten Stand der Technik, was haben sie für eine Qualifikation, wann war ihre letzte Fortbildung und wie viele Patientinnen behandeln sie jährlich?".
    Wenn man da eine unbefriedigende Antwort bekommt, dann sollte man schleunigst machen, dass man aus der Praxis kommt.

    Und so einen Fragebogen gibt es auch zum Thema "LKGS" mit ähnlichen Fragestellungen.
    Es kommt hier regelmässig vor, dass hier jemand nach Wahrscheinlichkeiten von Vererbung der LKGS fragt. Bisher können wir nur von Erfahrungen ausgehen. Mit dem Wissen um diese Marker, kann man vielleicht bald von "genaueren Wahrscheinlichkeiten" ausgehen.
    Am Ende sind es dann aber doch Wahrscheinlichkeiten und jeder muss selbst wissen, wie er damit umzugehen hat.

  10. #10
    Mathduck
    Gast

    Standard

    Ein schwieriges Thema. Einerseits würde ich gerne helfen eine Methode zu entwickeln wie man LKGS genetisch korrigieren kann, andererseits zeigt die Praxis, daß wann auch immer monetäre Einflüsse und finanzorientierte Einrichtungen (hier z.B. Krankenkassen) mitspielen, Moral und Ethik auf der Strecke bleibt. Insofern befürchte ich eher, daß die Ergebnisse zu den von Henning beschriebenen Maßnahmen genutzt werden.

    Da ich es ansonsten noch hasse persönliche Daten preisgeben zu müssen und die DNA ziemlich persönlich ist, werde ich an solchen Studien nicht teilnehmen. Damit komme ich auch um eine klare Stellungnahme zu obiger Fragestellung herum .


Lesezeichen

Berechtigungen

  • Neue Themen erstellen: Nein
  • Themen beantworten: Nein
  • Anhänge hochladen: Nein
  • Beiträge bearbeiten: Nein
  •