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Hi,
bin das Risiko ebenfalls eingegangen, hier das Resultat:
Wer kann mir weiterhelfen
Hallo war bei einer genetischen Beratung ( da mein Freund eine isolierte LKGS hat ) und heute kam der Befund mit ein paar Wörtern, wo ich nicht genau die Bedeutung weiß, bitte erklärt mir diese.
Es heißt: es heißt, dass man als Entstehungursache der LKGS die Beteiligung mehrerer veränderter Gene in Zusammenwirken mit inerauterinen Faktoren annimmt. In einigen wenigen Fällen mit vielen Betroffenen in jeder Generation geht man von einem autosomal domintanten Erbgang aus mit nur einer Genveränderung als Ursache und hohem Wiederholungsrisiko.
Die Erstellung des Stammbaums ergab des Weiteren, dass auch der Bruder ( Schwester nicht) des Kindsvaters und vor ca. 6 Generationen ein weiteres Familienmitglied von einer LKGS betroffen war. Ansonsten hat darüber hinaus kein weiteres Familienmitglied der näheren Verwandten eine auffälllige Lippe oder LKGS als Hinweis auf Mikrosymtome. Da es sich bei der LKGS des Kindsvaters nicht um einen familären Einzelfall handelt, ist nicht auszuschließen, dass die Fälle von LKGS in der Familie auf eine autosomal dominante Vererbung zurückgehen.
Kann man da von einer autosomal dominanten Vererbung sprechen, wenn 6 Generationen keine Spalte hatten??? Da es ja heißt, mit vielen Betroffenen...
Dann heißt es noch: dass ich mit einem Risiko mit maximal bis zu 50% ( für den Fall eines autosomal dominanten monogenen Erbganges / mit monogenem Hauptgen rechenen muß ein Kind mit LKGS zu bekommen.
Wer kann mir dass bitte ohne die Fremdwörter erklären und mir Aufklärung schaffen.
Danke euch allen im Voraus
Karin