Gentest

Hallo, :hallo:

Unser Mika kam im Mai 2012 mit einer LKGS zur Welt.
Bisher war in den Familien um uns herum nix von einem weiteren Fall bekannt.

Da wir aber irgendwann mit einem 2. Kind :baby: liebäugeln, würde mich interessieren, wie so ein "Gentest" abläuft?!
Wir würden einfach gerne wissen, ob wir Eltern "Träger" sind oder ob Mikas' LKGS eine "Laune der Natur" war...

In Mika's Fall hatten wir Glück- was ist, wenn das 2. Kind eine größere Spalte hat? Mehr Probleme?
Ich weiß nicht, ob ich diese Ängste und Sorgen nochmal überstehen kann...?! :naja:

Wer macht den Gentest?
Wo kann man so Etwas machen lassen?
Wie wird dabei vorgegangen?
Was sagt uns das Ergebnis?
Bezahlt die KK so einen Test?
Was kostet dieser?

Fragen über Fragen.... Ich hoffe, ihr könnt uns helfen?!

Liebe Grüße

MaSteMi12
:unknown:

Hallo MaSteMi,

so einen "Gentest", mit dem man nachweisen kann, ob man Träger einer LKGS-Veranlagung ist, gibt es nicht. Die Grundlagenforschung, z.B. in Bochum ist noch sehr am Anfang.
Ihr könnt allerdings zu einer humangenetischen Beratungsstellen gehen (gibt es an vielen größeren Unis, z.B. Ulm oder Tübingen). Dort werdet ihr und euer familiäres Umfeld abgecheckt auf Vorbelastungen.
Am Ende bekommt ihr eine Wahrscheinlichkeit, mit der eurer 2. Kind ebenfalls eine LKGS haben könnte. Gewissheiten werden sie in dem Fall eher keine geben können.
Ich habe noch keine Beratung genossen, aber die Krankenkassen dürften die Kosten in so einem Fall wie unserem übernehmen.

Vielleicht meldet sich noch jemand, der mehr Erfahrung mit diesen humangenetischen Beratungsstellen hat.

Hallo MaSteMi,

kann die Aussage von Thomas auch so wieder geben.
Wir selbst haben diese Beratung in Anspruch genommen und ich kann es nur so berichten, dass es eine recht statistische Angelegenheit war.
Mädchen sind weniger häufig betroffen, als Jungs, ergo sah die Berechnung in unserem Fall so aus, dass (da wir einen Jungen haben), die Wahrscheinlichkeit einbezogen wurde, dass es beim nächsten Kind ja auch ein Mädchen werden könnte und somit eine 50:50 Chance schon allein durch die Tatsache besteht. Damit meine ich nicht, dass es zu 50 Prozent wieder eine Spalte geben würde, ich will damit nur sagen, dass all diese Dinge mit in die "Berechnung" einfließen. Gab es schon vorher vielleicht Fehlgeburten (da in der Regel ja nicht geschaut wird, woran das beim ersten Mal lag!) kann auch da bereits eine "nicht mit dem Leben vereinbare Schädigung" vorgelegen haben usw.
Das Alter der Mutter, Vorbelastungen familiär sind weitere Bausteine, die einbezogen worden sind, bei uns.
Bei konkretem Verdacht auf einen Gendefekt beim eurem ersten Kind, kann man speziell danach suchen- da ihr aber "nur" von einer isolierten LKGS sprecht, weiß ich nicht, ob da die Grundlage gegeben ist, genauer zu schauen, das wäre dann per Blutabnahme beim Kind.
Eine Garantie gibt es, wie Thomas aber schon sagte, nicht!
Denn selbst, wenn ihr beim ersten Kind einen Gendefekt hättet, würde es nicht zwingend bedeuten, dass das zweite ebenfalls betroffen sein muss.

Ich habe es nicht mehr so ganz im Kopf, erinnere mich aber daran, dass es wegen der Kostenübernahme am besten so ist, dass ihr euch da auch bei der Humangenetik informiert, wie das abläuft. Meine, es war irgendwie so, dass unser Kinderarzt damals Sorge hatte, dass er auf den Kosten sitzen bleibt und wollte mit der Kasse vorweg die Übernahme klären. Das war dann aber keine so gute Idee, weil die Kasse so die Möglichkeit gehabt hätte, die Übernahme vorweg abzulehnen.
Ich erinnere mich nicht mehr so ganz genau, aber ich glaube, dass die Humangenetik da dann noch was gedreht hat und wir nicht selbst zahlen mussten.
Denn, wenn der Arzt dann auf den Kosten sitzt, kriegt ihr nachher am Ende die Rechnung- da ist es schon schlau, vorher mal zu fragen und wie gesagt, mit der Humangenetik.

Liebe Grüße,

Julia

Hallo,
also wir hatten eine Humangenetische Beratung in Tübingen. Aber aufgrund des Verdachts des CHARGE Syndroms, denn bei isolierter LKGS ist kein spezieller Gendefekt bekannt, soweit ich weiß.
- von den Kosten: Wenn ihr gesetzlich Versichert seid reicht eine Überweisung vom Hausarzt. Privat muss man bei einem Gentest eine Kostenvoranschlag machen (dauert ewig) und wenn kein
begründeter Verdacht vorliegt wird es schwierig. Kosten bei uns waren so 5000-6000 Euro.
- vom Verlauf: Also wir hatten ja den Verdacht auf einen Gendefekt, also Blutabnahme beim Zwerg und dann ewiges Warten und tüpisch Tübingen erst mal Nachtelefonieren wo denn die Ergebnisse bleiben..... Dann Termin zur Genetischen Beratung:

Es wurden dann Fragen gestellt, ob es in der Familien schon Fälle gab - bei uns speziell das Syndrom - so eine Art Baum erstellt...
Dann wurde der Zwerg auf Merkmale - auch vom Syndrom - untersucht, Fotos gemacht, für Forschungszwecke (natürlich nur mit Einverständnis)

Das Ende vom Lied: aufgrund des Gentest und den Merkmalen, hat er das Syndrom.
Für uns war natürlich auch die Frage, wie es mit einem weiterem Kind aussieht. Und jetzt kommen statistische Daten zum Einsatz. Bei uns sind es glaub 2% ...

Für alle mit isolierter LKGS sei es etwas höher, so 5%. Aber dies beruhe rein auf statistischen Werten.

Also, für uns war die Beratung sehr hilfreich, da wir ein Syndrom diagnostiziert bekommen haben. Aber für die Vererbung nehmen sie eher statistische Werte und das habt ihr jetzt von mir auch bekommen. Wenn ihr es von einem Arzt über Verwandschaft, usw. genauer wissen wollt, macht einen Termin. Die sind in der Frauenklinik, glaub 6. Stock.