Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Gentest!?
Vany_1988
06.09.2008, 01:32
Hey!
War einer von euch schonmal bei einem Humangenetiker? Wie läuft so etwas dort ab? Ist das nur ein Gespräch oder werden auch Tests durchgeführt?
Lg Vany
Mary1977
06.09.2008, 22:32
Wir waren damals in der ersten SS dort. Wir wurden nach dem Alter gefragt, ob in der Familie etwas bekannt sei und mir wurde Blut abgenommen. Ach ja und ein Ultraschall wurde auch gemacht. Bis dahin war bei uns noch nichts bekannt. Weiß daher nicht, ob es anders läuft, wenn man nach etwas bestimmten schauen lassen möchte.
Hallo,
ein Gentest nutzt meines Erachtens nicht sehr viel. Wahrscheinlich handelt es sich bei einer LKGS um eine Polygenie, das heisst das es eine Kombination von väterlichen und mütterlichen Genen geben muss, die zu einer LKGS führt. Welche weiss man nicht, geschweige denn das man es durch einen Gentest erfahren würde ob ein eigenes Kind eine Spalte bekäme oder nicht.
Und selbst wenn, was wäre denn wenn der Humangenetiker sage: Kind kriegt Spalte !? :)
Gruß
Guido
Ritschie
01.10.2008, 17:16
Hallo Vany,
nur ein kleiner Tipp zwischendurch: schau auch mal hier:
http://www.lkgs.net/showthread.php?t=5233
:hallo:
Ich weiß nicht, sowas wirklich sinnvoll ist. Es gibt nur wenige Sachen, bei denen die Vererbung wirklich sicher (also mit 100% Wahrscheinlichkeit) funktioniert, bei LKGS, Herzfehlern und ähnlichem kann ein Humangenetiker durch seine Tests nur Wahrscheinlichkeiten angeben. Aber "es besteht eine Wahrscheinlichkeit von sagen wir mal 0,015" bedeutet nichts anderes als: Es kann sein, es kann aber auch nicht sein. So schlau dürfte man vorher auch sein...
Ein Genetiker kann nicht verhindern, dass ein Paar ein Kind mit Spalte zeugt. Wer selbst betroffen ist, muss sich, wenn er/sie sich überlegt, ob er/sie Kinder zeugen sollen, mit der Wahrscheinlichkeit ihre Spalte zu vererben auseinandersetzen; der Humangenetiker kann die Wahrscheinlichkeit zwar recht genau beziffern, aber er kann die grundsätzliche Frage: "Soll ich das Risiko eingehen, oder ich nicht?" nicht beantworten. Da spielt doch eher eine Rolle, ob man bereit ist ein Kind, das auch eine Spalte hat anzunehmen oder nicht. Wenn man dazu partout nicht bereit ist, heißt es eben: Keine Kinder in die Welt setzen, wenn man aber dazu bereit ist, spielt keine Rolle, wie groß die Wahrscheinlichkeit einer Spalte nun ist.
Ich will damit nicht sagen, dass Humangenetiker überflüssig seien. Es gibt andere vererbbare Krankheiten und Risiko-Paarungen, bei denen man sich sehr genau überlegen sollte, ob man das das einem Kind und sich selbst antun möchte (ich denke da an schwere Herzfehler, oder genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen, die unterm Strich ein kurzes, schmerzvolles Leben bedeuten...) Aber die Möglichkeit eine LKGS zu vererben, gehört nicht dazu.
Während einer Schwangerschaft einen Genetiker zu besuchen, halte ich aber für totalen Blödsinn. Nach der Zeugung hat das Kind seine Gene schon, und die ändern sich dann auch nicht mehr. Da stehen die Tatsachen schon, und die Information, wie großes Pech man nun gehabt hat, hilft nicht unbedingt, wenn es darum geht, mit der Situation umzugehen. Das ist, als würde man sich nachdem man ohne Brille geschweißt hat, erkundigen, ob das nicht vielleicht schlecht für die Augen sein könnte...
Constanze2
02.11.2008, 23:41
Hallo Ihr Lieben,
ich möchte mich jetzt nach längerer Abwesenheit mal wieder melden und auch öfters hier interessiert mitlesen.
Ich bin mit einer PRS mit Gaumenspalte geboren und habe mich 2005 auf das Stickler Syndrom testen lassen, da die klinischen und familienanamnestischen Symptome schon sehr dafür sprachen.
Auch hatte ich übers Internet erfahren, dass ca. 30 % der PRS Betroffenen am Stickler Syndrom erkrankt sind.
Leider fiel der Test positiv aus, was mir aber immer noch lieber ist, als ewig in Ungewissheit zu leben.
Über das Stickler Syndrom wurde hier schon einige Male geschrieben, z.B. von Kirsten.
Euch alles Gute und
liebe Grüße Conny
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