PDA

Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Schlechte neuigkeiten



Elias Eicke & Nataly
03.05.2007, 14:11
Hallo,

gestern waren mein Mann und ich in Essen beim Humangenetiker.

Sie schaute sich Elias an und holte dann noch eine andere Kollegin zu sich.Schaute sich ihn an und dann gingen sie raus zur besprechung.Wir kamen uns ziehmlich verarscht vor und dachten uns hey hier geht es um unser sohn warum besprechen die das nicht hier drin.
Nach langem hin und her erklärte sie uns dann das Elias an der Conelia de Lange Syndrom leiden würde.:gruebel::nixweiss:
Das ist eine sehr starke Krankheit die mit schwerst behinderung zu tun hat und das unser sohn niemal eigenständig würde und immer betreuung benötige und das sein leben lang.:eek:
Alles würde dafür sprechen seine Augenbrauen die über der nase zusammen wachsen.seine langen wimpern seine finger und sein tiefer gesetzter Daumen das kleine Ohr die kleine Nase die Gaumenspalte und die Nierenzhysten,das er schluck und essprobleme habe(daher auch die PEG die er morgen bekommen soll).
Was aber nicht passen würde were das er so fröhlich ist die kurzsichtigkeit seine schwerhörigkeit und seine konzentration.
Als wir das hörten wurden mein Mann und ich erst mal still eine ganze weile.mir war echt zu heulen zu mute aber mitten auf der strasse ne das wollte ich dann doch nicht.Unser shoping in Essen viel dann flach.

Ich habe mir gesagt ich lasse mich nicht verrückt machen zumal das ergebniss nicht 100% ist aber trotzdem wenn man das hört kommt man ins grübeln.:gruebel:

Mein Mann meinte wenn ich mir oder uns keine Gedanken mache sind wir keine guten Eltern.
Aber muss ich mich über ein urteil das nicht richtig zutrift bekloppt machen.Ich meine kann man nicht erst mal abwarten wie die endwicklung so wird.er ist doch jetzt schon aufgeweckt und neugierig was solche kinder wohl nicht sind.
Meine Kinderärztin meinte heute morgen noch ich solle das thema abhacken denn Humangenetiker suchen immer ein shyndrom und würden niemals zugeben das sie ratlos sind.
Da frage ich mich doch dürfen die das dürfen die einfach eltern so kirre machen.:motz:
Manchmal schaue ich mir den kleinen an und sehe dann aufeinmal die kinder die so schrecklich krankwaren die durch das shyndrom weder hand oder finger hatten und das Gesicht kommt aber ein wenig nahe.

Manchmal frage ich mich ob man nicht mit dem was man schon hat bestraft genug ist.:cry:

Naja bleibt uns nur noch ihn soviel unterstützung zu geben wie möglich damit er auch auf jedefall so schnell wie möglich und so gut gefördert wird.

Dani & Corvin
03.05.2007, 14:18
Hallo Nataly,

also erstmal :knuddel:! Also ich bin ja keine Genetikerin, aber kann man Syndrome nicht nachweisen? Syndrome sind sehr vielschichtig und können sich bei den einzelnen Kinder sehr unterschiedlich auswirken! Selbst wenn er betroffen wäre, heißt das nicht das er zwangsläufig alle Symptome haben muss!

Ich würde mich auch nicht verrückt machen lassen solange sie dir nix 100 %iges auf den Tisch legen können! Ich glaube manche Ärzte wissen gar nicht was damit anrichten, Eltern mit solchen Aussichten nach Hause zuschicken ohne wirkliche Bestätigung! :alles Käse:

Doreen mit Elisei
03.05.2007, 14:20
Hallo Nataly, das ist natürlich ein Hammer, was sie euch da präsentiert haben. Aber haben sie denn nachweisen können, anhand von Genveränderungen oder so, dass es genau dies Syndrom ist oder ist das jetzt erst mal nur eine Vermutung? Wenn es noch nicht klar ist, ob die Diagnose stimmt, wäre ich auch erst mal vorsichtig, das zu glauben. Aber man macht sich ja trotzdem sofort Gedanken, wie das Leben mit so einer Diagnose weitergehen soll.
Gut, dass Eure KInderärztin da auch erst mal verhalten drauf reagiert hat.

Elias Eicke & Nataly
03.05.2007, 14:33
danke,
das ist es ja die gene und 46 cromosomen sind alle inordnung die gehen von dem aus was sie sehen.das war ihre antwort.

Also genau möchte ich doch nicht mehr wissen was er denn nun hat .wenn man uns eine 100%ige antwort geben könnte were ich damit zufrieden und wüsste was auf uns zukommt aber so doch nicht.Leider kann und wird kein genetiker herrausfinden was er wirklich hat weil er doch einfach viel zuviele symthome hat.

Mein Mann und ich waren auch der Meinung was bringt uns das wenn wir es wissen.es hilft weder dem jungen noch uns ne es macht uns nur beklopter.Wir hääten dafür einen namen aber helfen kann uns da eh niemand.

naja trotzdem bleibt es unser kleiner sonnenschein egal wie das ergebniss ist.wir werden ihn das geben was er braucht und nicht einen namen.

Tina
03.05.2007, 14:47
Hi Nataly,

puh ich musste auch erst einmal schlucken und habe sofort gegoogelt.

Wenn Ihr ganz sicher gehen wollt, würde ich auch eine zweite Meinung einholen, ansonsten lasst es erst einmal sacken....

Die Art und Weise dieser Doktoren finde ich unter aller Würde und ich merke, wie in mir die Wut hochsteigt. Das ist echt nicht zu fassen!

Toll finde ich Eure Einstellung: "naja trotzdem bleibt es unser kleiner sonnenschein egal wie das ergebniss ist." Er ist ja auch ein ganz Süßer, das konnte ich ja live erleben, gell?

Fühl Dich ganz doll gedrückt:knuddel: von Tina:blume:

Marion und Laura-Marie
03.05.2007, 15:09
Hallo Nataly !!:hallo:

Erstmal ganz dolle :knuddel:..
Ich bin der auch der Meinung das ihr euch ne 2.Meinung einholen solltet,wenn ihr Klarheit haben wollt.Denn die Aussagen wären mir auch zu dürftig ( nur vom Ansehen und dann eigentl.doch vielleicht nicht sicher???)Schon ein bischen wenig um eine 100 %ige Diagnose zu stellen und dawürd ich als Arzt,ehrlich gesagt auch anders vorgehen..
Ich find es gut wie eure KÄ darauf reagiert hat und ich würde mich mit ihr beratschlagen wie man weiter vorgehen könnte
Alles Gute für die Op morgen..:gut:


Liebe Grüsse Marion und Laura-Marie:blume:

Nicole und Julia
03.05.2007, 23:20
Puhhhhh, ganz schöner Schock, meine Güte! Das hört sich ja echt nicht gerade aufmunternd an. Ich finds immer so zum K.... das die Schlauen Leute solche Sachen uns Eltern an den Kopf werfen ohne sich wirklich GAANZ SICHER zu sein, nur weil dies und das zutrifft, dies und das aber auch nicht... ja dann sollen sie doch lieber ganz still sein. Denn deine/Eure Meinung, "was nutzt der Name, die Symptome werden so auch nicht anders" stimme ich voll zu. Man kann nur das Bestmögliche tun und das kann man auch ohne einen Syndrom Namen zu kennen.
Was man mit dem Namen könnte... suchen ob sich gleichgesinnte finden lassen, die dann die Situationen kennen und wo man sich Mut und Rat holen könnte.

Aber ich würde zuerst mal die 2te Meinung einholen, und wenns sein muß noch eine dritte! Lass dich mal lieb drücken und mach dich bitte nicht verrückt. Vielleicht ist alles nur HUmbuck und Eurer Sohn merkt auch Eure schlechte Stimmung... aber leichter gesagt als getan, kann mir das gut denken.

MelliMarco
04.05.2007, 20:07
Hallo Nataly.....:knuddel:

Da der kleine Mann euer ganzer stolz ist, werdet ihr das alles zusammen schaffen und Kinder merken es, wenn sie starke Eltern haben die voll und ganz hinter einem stehen und das tut der Entwicklung gut....das sit einfach so....behaupte ich jetzt mal....
Aber auch ich würde mir da eine zweite Meinung einholen. Vielleicht könnte euer Kinderarzt eine Empfehlung aussprechen auch wenn sie das nicht mehr dürfen.....:Zwinker:

Drück euch ganz doll und wünsche euch Kraft....quasi noch mehr....

Elias Eicke & Nataly
04.05.2007, 22:03
:hallo:

Einen neuen Genetiker haben die Ärzte hier in der uni schon angefordert.Ich hatte denen das gesagt das ich ganz gerne eine 2.meinung hätte und die waren sofort damit einverstanden.Aber unter der bedingung das Herr Göcke nicht das angedeutete Syndrom kennt.Er soll sich selber eine meinung bilden und dann werden wir ja sehen was daraus kommt.
Mal schauen wann er kommt ob am Montag oder Dienstag.Der Kiefergesichtschiruge Herr Dr.Schmitt wurde auch noch mal Konsoltiert da das Gaumen wieder Aufgegangen ist und das komplett also der Hartgaumen leider:(

Also bis dann

Corinna mit Pascal
07.05.2007, 12:39
Hallo Nataly,
das ist immer ärgerlich wenn die Ärzte nie die volle Wahrheit sagen. Aber trotzdem eine 2. Meinung hätte ich mir auch einholen lassen. Ich habe euren kleinen ja auch live erlebt, er war so richtig fröhlich. Ihr werdet das schon schaffen, laßt euch nicht verrückt machen.
Das mit dem Gaumen hört sich aber nicht gut an, wieso ist denn der wieder aufgegangen?
Ich wünsche Euch viel Glück und Kraft.:blume:

Elias Eicke & Nataly
07.05.2007, 12:47
Hallo Corinna:hallo:

weil die op zu früh war.den weichen gaumen hatten die a im november gemacht der ist auch gut verheilt und den harten wollten die esrt im sommer machen aber da ich drauf gedrängt hatte ihn vorzuziehen damit er nicht die PEG bekommt waren die damit einverstanden.Hätte ich ber vorher gewusst das elias eh nicht schlucken kann dann hätte ich sofort die PEG machen lassen und Elias sein Gaumen würde wie geplant erst im sommer gemacht.Aber das konnten die Ärzte und ich ja auch nicht vorher wissen das er nicht schlucken kann.und das der Gaumen wieder ein wenig aufgehen könnte war ein risiko das ich wusste nur leider ist er ja komplett wieder auf.Und das ärgert mich eine op die er mehr benötigt.
Aber naja er steckt die ops super weg zumal er wie ich erfahren habe eine PEG/PEJ bekommen hat.einen teil im magen und ein anderer schlauch im 12 Finger darm.
Kommen am Mittwoch auch wieder raus.