starke Myopie bei Stickler

[Kerstin]

Registriert seit: 07.05.2005
Beiträge: 2

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Hallo,
Meine Tochter ist als drittes Kind nach zwei gesunden Söhnen im März 2005 mit eine Hart/Weichgaumenspalte geboren. Nach dem anfänglichem Schock verlief dann doch ihre Entwicklung sehr gut, sie ist aufgeweckt, sehr interessiert an allem. Gaumenverschluss war im Januar in Leipzig bei Prof. Hemprich und alles sah zunächst sehr gut aus. Man wertete sie nicht in die Gruppe der PRS, da sie ja nie Atemprobleme bzw. Glossoptose hatte. Das Kinn war allerdings schon ziemlich klein ( hat sich aber seit Gaumenverschluss schon um einiges relativiert). Herz; Niere , Gehirn, Hüfte wurde in den ersten Lebenswochen sonographiert und für o.B. befunden. Auf eigenem Wunsch habe ich mich von unserer Kinderärztin zum Humangenetiker mit 4 Monaten überweisen lassen, der in einer ersten Chromosomenanalyse und einem Ausschluss Gesichtsdysmorphie-Syndroms( glaube CATCH 22) nur eine rel. flache, kleine Nase registrierte. Ich hatte später im Internet gegoogelt wie verrückt und bin dann auf das Stickler gestoßen.
Ich fand immer, dass Sophia sehr gut sehen könne, sie beobachtet rege das ganze Familientreiben , hat sich psychomotorisch normal entwickelt, geht jetzt ihre ersten Schritte. Das einzige , was ich beobachtete ist, dass sie manchmal recht nahe an z, B. für sie neue Dinge, meist Miniaturdinge heranging : Der Augenarzt , bei dem ich nun letzten Montag war, sagte zunächst dazu, dass Kinder so etwas auch noch ranzoomen können ,ohne ,dass es verschwimmt.
Dann der Schock : minus 7 Dioptrien bdsts. Das hätte ich nie , nie vermutet.
Es folgte Tage und Nächte wie in Trance, voller Suche in Fachbüchern und Internet. Sie soll max. 20 cm scharfsehen, danach sei alles verschwommen. Das konnte ich gar nicht glauben. Die Infomappe vom Kindernetzwek habe ich gleich wieder aus der Hand gelegt, weil mir gleich schlecht wurde bei diesen beschriebenen Aussichten. Ich habe jetzt solche Angst, da eine so starke Myopie schon in dem Alter sehr progedient sein wird. Man kann es ja auch nicht aufhalten, solange der Augapfel noch wächst.
Wir warten jetzt auf einen Termin in der Uni-Klinik Leipzig, wo alles noch abgeklärt werden soll, auch Glaukom oder schon etwaige Netzhautablösungen werden gesucht , aber hoffentlich ausgeschlossen. In der Familie haben wir keine Fälle von Kurzsichtigkeit im Jugendalter, auch keine Spaltbildungen. Vielleicht Neumutation des Stickler-Syndoms ? Es war ja bisher nichts in unseren Familien.
Ich brauch unbedingt `was Aufmunterndes. Bitte um Meinungen.
Tschüß Kerstin!!!

[Eva]

Hallo Kerstin, :-)

ich bin mit einer PRS und ebenfalls sehr starken Kurzsichtigkeit geboren worden. Als Baby und auch noch im Kleinkindalter hatte ich beidseitig -13 Dioptrien, bedingt durch die immer weiter wachsenden Augäpfel. Mit zunehmendem Alter hat sich die Myopie allerdings bei -9 dpt. eingependelt und ist jetzt seit ca. 11 Jahren relativ stabil. Allerdings hatte ich 1998 eine schwere Netzhautablösung auf dem linken Auge und ein Jahr später Grauen Star; beides wurde glücklicherweise erfolgreich operiert. Trotzdem sehe ich auf dem linken Auge nur um die 20%; wieviel ich rechts genau sehe, weiß ich jetzt so aus dem Stehgreif nicht, aber es ist auf jeden Fall mehr. Zu der Kurzsichtigkeit kommt noch ein Nystagmus (Augenzittern), der die Sehfähigkeit noch weiter beeinträchtigt - das muss aber bei Sophia nicht der Fall sein, wenn, dann hätte es der Augenarzt sicherlich schon festgestellt.
Alles in allem möchte ich dir nur sagen: lass deine Tochter regelmäßig auf eine eventuelle Netzhautablösung untersuchen - denn wenn man diese zu spät erkennt oder behandeln lässt, kann es sein, dass es nicht mehr zufriedenstellend "repariert" werden kann. Trotzdem besteht auf jeden Fall noch Hoffnung, dass sich die Myopie wieder ein wenig zurückentwickelt (war bei mir ja auch der Fall - von -13 auf -9 dpt). Und solange Sophia keine anderen Augenkrankheiten hat (wie eben zb. Nystagmus) wird einem "normalen" Leben - auch später dem Führerschein - mit Brille oder Kontaktlinsen nichts im Wege stehen.
Zum Thema Stickler: aufgrund meiner starken Kurzsichtigkeit, der PRS und anderen körperlichen Merkmalen besteht auch bei mir der Verdacht auf Stickler, allerdings hatte ich bisher noch nicht den Mut, mich darauf testen zu lassen - werde es aber wohl demnächst mal in Angriff nehmen.

Ich hoffe, ich konnte dir ein wenig Mut machen... :-)

lg,
eva

[Kerstin]

Hallo Eva
Danke erstmal ganz herzlich für Deinen Beitrag, er beruhigt in der Tat ein wenig.
Ich finde es interessant, dass sich die Myopie bei Dir zurückgebildet hat, dachte, dass auf Grund des physiologischen Wachstums somit auch der Augen nur die fortschreitende Richtung möglich ist. Weißt Du vielleicht wie Deine Eltern die Kurzsichtigkeit bemerkten ? - Ist ja gerade im Babyalter nicht so leicht.
Kommt für Dich eine Op ( Laser oder entsprechend andere geignete Op für die jeweilige Dioptriezahl ) nicht in Frage ?
Gab es bei Dir im Kindesalter Hinweise auf etwaige Knochenveränderungen etc.? Gab es in eurer Familie ähnliche Fälle? Fragen über Fragen.
Ich weiß schon, dass es natürlich bei jedem Stickler-Fall anders aussehen kann.
Übrigens habe ich gelesen, dass sich im globalem Vergleich eine relative Häufung im mittlerem Westen Amerikas findet. Man nimmt an , dass sogar Lincoln sowie dessen Sohn das Stickler -Syndrom hatten.
Bei uns ist es übrigens auch noch nicht humangentisch ausgetestet worden, aber es spricht sehr einiges dafür.

Liebe Grüße Kerstin!

[Eva]

Hallo Kerstin,

ich wurde als Baby auf die Kurzsichtigkeit untersucht, da aufgrund der auffällig vergrößerten Augäpfel der Verdacht auf die Myopie bestand. Auch der Augeninnendruck wurde gemessen, war aber zum Glück normal.
Von der Logik her würde ich jetzt auch sagen, dass sich die Kurzsichtigkeit mit zunehmender Größe des Augapfels eher verschlimmert; meinen Eltern wurde damals auch nur gesagt, dass sie nur abwarten und hoffen können, dass meine Augen nicht allzu sehr wachsen und dass sie nach Erreichen einer bestimmten Größe so bleiben, wie sie sind. Wieso sich meine Sehkraft jetzt genau ein bisschen verbessert hat, weiß ich nicht.

Über eine Laser-OP habe ich vor gar nicht mal so langer Zeit ernsthaft nachgedacht (es ist vielleicht drei, vier Monate her), habe mich informiert usw, allerdings hätte eine Laser-OP nach dem Lasik-Verfahren (auch das Lasek- oder Femtosekundenlasik-Verfahren waren ungeeignet) bei mir nicht den gewünschten Effekt gehabt. Das liegt zum einen daran, dass meine Kurzsichtigkeit zu hoch ist (Lasern lohnt sich nur bis ca. 6 dpt; alles, was darüber liegt, kann meist nicht vollständig korrigiert werden) und zum anderen am Nystagmus, durch den ich keine punkte direkt fixieren und somit unscharf sehe (den kann man leider überhaupt nicht therapieren, bei mir zumindest nicht).

Über Knochenveränderungen ist mir jetzt so direkt nichts bekannt, allerdings habe ich mich ja auch noch nicht auf Stickler untersuchen lassen. Ich habe schon einige Gelenkprobleme, die aber bisher nie auf Stickler zurückgeführt worden sind und auch von den jeweiligen Ärzten nicht als eventuelles Stickler-Symptom erkannt worden sind.

Wie auch immer, ich müsste mich mal testen lassen, nur der Mut fehlt bisher noch...

lg,
eva

[Kerstin]

Liebe Eva,
Noch mehr Frage : Ist Die Kurzsichtigkeit in eurer Familie vorher schon mal aufgetreten ? Hast Du noch Geschwister?
Ich finde eigentlich, dass du auf deinem Foto sogar ein schön proportioniertes Gesicht hast ,also keine flache Nase oder zu kleines Kinn.
Das spräche ja dann nicht wieder so charakteristisch für Stickler.


LG Kerstin!

[Eva]

Hallo Kerstin, :-)

hihi... ich weiß, das Foto ist recht vorteilhaft, da ich nicht von der Seite zu sehen bin. Nein, im Ernst, wenn es ein Profilbild wäre, würden dir das kleine Kinn und meine Mini-Nase schon auffallen (und hätte ich keine Sonnenbrille auf, auch die großen Augen).

Meine beiden Geschwister sind nicht kurzsichtig, dafür war meine Mutter allerdings ziemlich kurzsichtig, ebenso viele ihrer Geschwister. Mein Vater wiederum hat keine Myopie, dafür ist allerdings seine Schwester stark kurzsichtig. Bei einer humangenetischen Beratung, die durchgeführt wurde, als meine Mutter meinen kleinen Bruder bekommen wollte, wurde lediglich eine Familienanamnese (aber kein Blut- bzw. Gentest) durchgeführt, deren Ergebnis war, dass in unserer Familie u. U. eine rezessive Vererbung einer Myopie vorliegen könnte. Von Stickler war damals offensichtlich keine Rede, wobei es ja damals auch noch nicht so bekannt war (und was man nicht kennt, danach kann man ja auch nicht suchen...). Insofern werde ich mich auf jeden Fall untersuchen lassen müssen.

lg,
eva :-)

[Sonia mit Simon]

Hallo Kerstin,

erstmal willkommen hier, ich habe Dir bereits auf deine PN geantwortet. -7 dpt. ist ja wirklich recht viel. Das Sticklersyndrom läßt sich nicht so einfach austesten, wir mußten auf das Ergebnis 2 Moante warten da das Blut in ein Speziallabor gesendet wurde.

Simon hat -3.5 und -4.0. Auch mir war nicht aufgefallen das er schlecht sehen kann. Allein die Untersuchung beim Augenarzt brachte es ans Licht und nun stelle ich eine deutliche Verbesserung der Wahrnehmung fest seitdem er die Brille trägt. Wobei er voher auch auf alles im Nahbereich reagiert hat.

Liebe Grüsse

Sonia

[Sabine Anna Roth]

Hallo Kerstin,
Hallo Eva,

sowohl meine Tochter Phoebe (3 Jahre) als auch meine Mann Peter (36 Jahre) haben das Stickler-Syndrom. Phoebe wurde mit PRS geboren, auf Stickler kamen wir erst später. Sie hat -6 und -7 Dioptrie, Hörbahnunreife beidseitig, Dysplasie des rechten Handgelenkes und überdehnbare Gelenke. Peter hat -7,75 und -11,25 Dioptrie und kein räumliches Sehen. Bei ihm fangen jetzt die Gelenkbeschwerden an, an der Wirbelsäule und den Hüften. Die Gelenke sind häufig ab ca. 35 Jahre betroffen. Bei starken Überstreckbarkeit auch schon früher. Es gibt in Großbritanien und USA eine Selbsthilfegruppe. www.sticklers.org. In Deutschland gibt es keine, ich nehme mir seit einem Jahr vor eine zu gründen und werde es wohl auch dieses Jahr angehen. Ein paar betroffene Familien habe ich schon gefunden.

Viele liebe Grüße

Sabine 10/1971 (frontonasale Dysplasie) + Peter 07/1970 (Stickler-Syndrom) mit Phoebe Leonie 11/2003 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz) und Sternchen Ben Leonard 06/2006 (frontonasale Dysplasie) im Herzen

[Chaotickitty]

hallo,

ich bin miriam ,31jahre alt und habe das stickler-syndrom.
leider habe ich selbst dass ganze augenprogramm durch!
in meiner kindheit hatte ich bereits eine starke brille. es hat auch so angefangen, wie bei deiner kleinen!
als kleinkind hatte ich dann meine erste brille mit -8dioptrien und wurde zudem abgeklebt , um die sehleistung an meinem linken auge zu fördern!
mit 14jahren wurde ich gegen die netzhautablösung gelasert, mit 19 bekam ich linsen gegen die starke fehlsichtigkeit hinzu (da war ich dann bei -18dioptrien)
mit 30 hab ich dann den grauen star beidseitig entfernt bekommen und nun mit 31 folgt die nachstarbehandlung und ich steh inzwischen auf -18,5.
blindheit ist nicht ausgeschlossen!
aber zu deinem trost kann ich sagen, es gibt heute einfach mehr behandlungen, die es zu meiner zeit nicht gab, da alles noch unbekannt war und ich selbst als
testsubjekt herhalten musste und verschiedene verfahren probiert habe.daher sind die ärzt wahrscheinlich schon weiter.
achte aufmerksam auf veränderungen, die dein kind nicht wahrnimmt und geh zwei mal jährlich zum augenarzt!
toi, toi, toi miriam