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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Fragen zum Stickler-Syndrom



Unregistriert
26.03.2006, 04:10
Hallo Kirsten,

ich habe gerade deine sehr interessanten Berichte über Stickler und PRS gelesen. In die von dir genannte Webseite habe ich auch schon reingeschaut.

Wir hatten auch schon einmal Kontakt im Rehakidsforum. Ich bin dort als Constanze2 registriert. Ich bin die jenige, die erst vor ca. 2 Jahren von der PRS erfuhr. Bei mir hatte man voriges Jahr auch Stickler diagnostiert.

Vielleicht kannst du mir bei meiner Frage bezüglich Stickler etwas weiterhelfen. Ich würde mich sehr freuen.

Ich habe neben den Gaumen-, Augen-, Ohrensymptomen und der Skoliose auch noch Beschwerden, wie belastungsabhängige Muskelschwäche.

Meine Kondition ist schlecht, ich bin immer schnell abgehetzt und erschöpft. Oft bin ich müde und habe Sauerstoffmangel.

Auch auf meine Stimme wirkt sich die Erschöpfung schnell aus. Morgens klingt sie normal und im Laufe des Tages bzw. nach Belastung wird sie nasal und leise.
Mir ist es dann immer peinlich auf andere Leute zu zugehen. Es belastet mich schon sehr und kratzt erheblich an meinem Selbstbewustsein.

Ansonsten ist meine Stimme, trotz der ehem. medianen Gaumenspalte und der beiden OPs optimal. Oft habe ich schon gesagt bekommen, dass man nicht merken würde, dass ich eine Spalte hatte.

Als ich mich wegen der Muskelschwäche im Februar diesen Jahres auf Myasthenia Gravis (neur. bed. Muskelsschwäche) untersuchen lassen habe, hat man ein EMG und einen Bluttest gemacht. Die Befunde sind negativ.

Allerdings gibt es auch noch weitere MG-Untersuchungen, von denen der Neurologe allerdings absah, weil er meine Symptome auf die PRS bzw. meine Schilddrüsenerkrankung (Hashimoto und Unterfunktion, med. eingestellt) schob.

Hast du in irgendeiner Form Hinweise bekommen können, ob diese Symptome auch typisch für Stickler sein können?

Eine Bekannte von mir, die auch vom Stickler betroffen ist, hat auch Symptome, wie Muskelschwäche. Sie sagte, das käme daher, weil das Collagen nicht mit den Muskeln richtig zusammen arbeiten könne.

Wiederum hat eine weitere Bekannte, welche auch Stickler hat, keine Symptome dieser Art.

Ich weiß eben nicht, wo ich mit meiner Suche nach der Ursache meiner Symptome ansetzen soll:
Stickler, Unterfunktion der SD & Hashimoto, Myasthenia Gravis oder woanders.

Villeicht hast du oder jemand anderes ja einen Tipp für mich.

Schonmal vielen Dank im Vorraus
Constanze2

Ich würde mich auch über eine Mail von dir/euch freuen:
Grande.C@web.de

Constanze2
27.03.2006, 22:53
Hi Kirsten und Noel,
danke für deine schnelle Hilfe, jetzt ist der Thread zu lesen.
Dass du dich näher mit Stickler befassen möchtest, finde ich sehr gut. Ich habe auch schon alle möglichen Infos durch, deutsche, englische und amerikanische.
Ich habe heute endlich die von mir bestellten Infos über Stickler und PRS vom Kindernetzwerk zugeschickt bekommen. Den größten Teil kannte ich allerdings schon.
Es sind auch ein paar Kontaktadressen von Eltern mit betroffenen Kindern darin. Ich werde bestimmt einige davon kontaktieren. Auch ein paar neue Links, welche ich noch nicht kannte, sind mit dabei. Da habe ich erst einmal zu tun, um die durchzustöbern.

Du erwähntest die symptomatische Behandlung meiner Bescherden...
Neurologische Muskelschwäche (MG) ist nicht bestätigt (aber auch nicht ausgeschlossen)worden, da hätte man erfolgreich medikamentös helfen können.
Eine Pneumologin hat mir Atemspray verschieben, da sie eine Art Vorstufe zum Asthma feststellte, da sich meine Brochnien bei belasteter Luft verengen. Sie meinte, dass die Symptome damit zusammen hängen könnten.
Leider bin ich ein Sportmuffel, da das auch so anstrengend ist. Ich merke auch, dass Belastung meinen Augen nicht so gut tut, da mir dann oft "schmummrig" vor den Augen wird, bzw. ich dann zeitweise Flecken im unterem Gesichtsfeld sehe, welche bei Erholung wieder verschwinden.
Also sind es keine rosigen Aussichten, symptomal etwas tun zu können. Deswegen wäre mir das Herausfinden der Ursache schon wichtig, um geziehlt etwas dagegen unternehmen zu können.
Wievielen geht es gut, auch wenn sie keinen Sport machen, also glaube ich nicht, dass es nur daran liegen kann.

Liebe Grüße
Constanze2

Constanze2
27.03.2006, 23:12
Hi Kirsten und Noel,
das geht ja mit dem Antworten wie beim Bräzelbacken, kaum gefragt, schon steht eine Antwort drin, danke.

Ist schon klar, dass man, falls die Beschweden von Stickler kämen, sie mur sympt. bekämpfen könnte.

Wäre es allerdings Myasthenia, da hat vielen schon eine Medikamenteneinnahme oder eine Thymektomie geholfen. Wer weiß, welche Erkrankungen noch in Frage kämen, die dafür verantwortlich sind.
Ich habe auch noch Hashimoto mit Unterfunktion der Schilddrüse. Meine Endo meint, die Werte sind in Ordnung, alles andere ist ihr leider egal. Also ich tappe bei der Erkennung der Ursache leider im Dunkeln.

Liebe Grüße
Constanze2