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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Augenprobleme bei PRS / Stickler?



Eva
22.01.2006, 23:37
Hallo!

ich habe- wie schon im Steckbrief gesagt- PRS und dadurch verursacht sehr sehr schlechte Augen (kein Führerschein, extrem kurzsichtig, - 9 dpt. )
hat da jemand auch schon einmal Erfahrungen mit gemacht?
Insbesondere an die Eltern von PRS-Kindern: Haben eure Mäuse eventuell auch Augenprobleme (Augapfel ist zu gross, wächst zu schnell, dadurch bedingte Kurzsichtigkeit, Schielen) und wie geht ihr und eure Kinder damit um?

lg,
eva:blume:

Eva
23.01.2006, 22:46
hm... das hab ich auch schonmal irgendwo gelesen, das mit 30-40% Stickler-Syndrom. Dann gehöre ich unter Umständen zu diesen 30-40%??? ich wollte sowieso demnächst zur Genberatung gehen, einmal meine kompletten Gene sowie die meiner besseren Hälfte durchchecken lassen, mal schauen, was dabei rauskommt.
Aber ich meine mal im Internet irgendwo gelesen zu haben, dass Menschen mit PRS u. U. auch an Herzfehlern, Knochenfehlbildungen und eben auch diesen Augenbehinderungen leiden. (hab noch gedacht, als ich das gelesen hab, "mensch, da bist du ja noch recht gut bei weggekommen nur mit Gaumenspalte, Ohren- und Augenproblemen...").
wie dem auch sei, ich werd mich glaub ich noch ein wenig verschlauen müssen, um das alles richtig zu verstehen, wie was womit zusammenhängt... ist manchmal ganz schön kompliziert...
werde euch auf jeden Fall über das Ergebnis der Genanalyse unterrichten...
lg,
eva

Irini und Georgios
24.01.2006, 09:12
Hallo Eva,
Giorgo kam auch mit einer PRS zur Welt. Im Kinderklinikum wo er eine Woche lag wurden die Augen sowie das Herz untersucht, der Prof der Ihn untersuchte sagte mir das es vorkommt bei Kindern mit PRS auch Probleme mit den Augen und/oder dem Herzen probleme haben. Bei Giorgo wurde nichts festgestellt aber wir gehen immernoch zur Kontrolle den man weiß ja nie
Gruß
Irini und Georgios

Eva
30.01.2006, 16:45
Hi Kirsten!

Ich muss ja sagen, hast ja ganz schön was auf dem Kasten!:smile:
Ich werde mich auf jeden Fall humangenetisch untersuchen lassen, ob bei mir möglicherweise Stickler oder irgend etwas anderes für die PRS verantwortlich ist oder nicht (wenn ich mich denn endlich mal überwinden könnte, da anzurufen...).
Wie dem auch sei, ich danke dir für deine Aufklärungsarbeit...:wink:
Ist halt alles etwas schwierig im Moment, da ich noch nach den ganzen Hintergründen etc. suche; da ist einiges in den Wirren des Alltagsfamilienwahnsinns untergegangen. Insofern bin ich wirklich froh dass ich euch gefunden hab und euch meine Fragen stellen kann!

Vielleicht sieht man sich ja noch mal im Chat...?

lg,
eva :happy:

Ulrike & Rebecca
07.02.2006, 18:43
Ihr werdet es nicht glauben, ich war gestern mit Rebecca bei einer Kontrolluntersuchung beim Augenarzt (für die Schule) und die Ärztin hat festgestellt, daß Rebecca auf dem rechten Auge 6 dpt !!!!!! hat und weitsichtig ist. Das linke Auge ist ok. Ich war kurz geschockt, da, daß doch extrem viel ist und keiner bisher was gemerkt hat. Bei den U-Untersuchungen war bis jetzt auch immer alles ok. Rebecca wird nun eine Brille bekommen und das "gute" Auge wird eine zeitlang abgeklebt. Wir waren nach der Geburt in der Augenklinik in Tübingen und da wurde absolut nichts festgestellt. Ansonsten ist Rebecca auch voll fit. Liebe Kirsten, da Du dich so gut auskennst, kannst Du mir bitte kurz Schreiben, was das Stickler-Syndrom ist? Vielen Dank. http://www.lkgs.net/images/icons/icon7.gif
Lächeln

Constanze2
29.03.2006, 22:44
Hallo Eva,
ich habe gerade mit großem Interesse deine Berichte gelesen.
Du fragtest, wer ebenfalls solche Augenprobleme hat wie du...
Leider, wie in meinem Steckbrief schon erwähnt, habe ich auch schlechte Augen und kann keinen Führerschein erwerben.
Das schränkt in der heutigen Zeit ganz schön ein.

Ich bin, auch wie du, von der PRS betroffen und habe voriges Jahr den Stickler-Test machen lassen, welcher sich bestätigte.
Ich wusste früher auch nicht, wie das alles zusammenhängt.
Die Hörminderung habe ich auch, allerdings nur links, rechts ist es noch fast in Ordnung.
Paukenröhrchen gab es zu meiner Zeit leider noch nicht. Ich bin 1965 gebohren.
Meine Sehkraft beträgt ca. 15% und mit Brille ca. 30%.
In der Nähe komme ich auch ohne Brille aus. Bei der Arbeit oder am PC trage ich sie.
Die Brille hat nur ca. 2 Dioptrin, da eine stärkere die Kurzsichtigkeit auch nicht ausgleichen würde.
Meine Augenärztin meint, es läge an der Sehnervenschädigung, welche ich durch das angebohrene Glaukom als Neugebohrene hatte. Deswegen wurde ich dann auch im Alter von 4 Monaten an beiden Augen 2x operiert.
Seitdem ist der Druck allerdings in Ordnung, aber die Sehbeeinträchtigung wird bleiben.

Außerdem habe ich noch Gesichtsfeldausfälle an den äuß. Rändern und Nystagmus bei Stress oder Belastung. Dieser schränkt dann extra noch die Sehrkraft ein.
Eine leichte Eintrübung der Hornhaut ist auch bdg. vorhanden.

Hast du dich jetzt mittlerweile auf Stickler testen lassen?

Ich werde in absehbarer Zeit auch mal meine Knochen untersuchen lassen.
Man hört ja, dass bei Stickler-Betroffenen die Substanz der Knochen oder Gelenke beeinträchtigt sein kann. Noch habe ich da keine oder kaum Symptome bis auf meine Skoliose.

Hast du auch manchmal, so wie ich, Probleme mit Symptomen, die ähnlich einer Muskelschwäche sind.
Ich bin immer schnell erschöpft und müde. Oft habe ich auch Sauerstoffmangel. Ob da manchmal an der Einengung des Rachenraumes bzw. Schlundes liegt?

Über eine Antwort von dir würde ich mich sehr freuen.
Liebe Grüße
Costanze2


Ich wäre schon sehr froh, wenn sich das nicht verschlechtert.

Constanze2
29.03.2006, 22:51
ich noch mal, habe noch etwas vergessen.
Leider sind meine Augen auch etwas zu groß. Zum Glück stehen meine Augen nciht hervor.
Ich wurde deswegen früher in der Schule oft deswegen gehänselt, das hat mich geprägt.
Aber manchmal habe ich die Befürchtung, dass manche sich nicht trauen, mir in die Augen zu schauen.
Oft schaue ich den anderen deswegen auch nicht so direkt in die Augen beim Sprechen. Ich bin mir wegen meine großen Augen oft unsicher, wie das bei den Leuten ankommt.
Es könnte vielleicht sogar sein, dass dadurch die Kommunikation beeinträchtigt wird. Am Telefon hingegen, habe ich keinerlei Probleme auf die Leute zu zugehen.
Mich würde interessieren, ob du solche Probleme auch kennst.
Was genau für eine Augenerkrankung hast du?

Danke im Voraus für deine Antwort.
LG
Constanze2

Eva
30.03.2006, 10:02
Hallo Constanze,

ich glaube, ich sehe nicht ganz so schlecht wie du; theoretisch hätte ich einen Führerschein machen können. Ein Gutachten vom Augenarzt hatte ich schon, nur mein Fahrlehrer und nicht zuletzt auch ich hatten einen so großen Respekt vor meiner doch recht schlechten Sehkraft, dass wir es gelassen haben. Ich war mehrmals in sehr gefährlichen Situationen, wo ich mich dann im Endeffekt gefragt habe, ob es meine Selbstständigkeit wert ist, dass ich u. U. andere Menschen und mich in Gefahr bringe. Ausserdem habe ich ja einen Behindertenausweis, mit dem ich mich relativ frei bewegen kann - soweit das hier in dieser ländlichen Gegend überhaupt möglich ist. Aber die meisten Menschen sind inzwischen sehr verständnisvoll und haben keine Probleme damit, mich beispielsweise vom Bahnhof abzuholen.

Ja, ich habe auch zu große Augen und dadurch bedingt eine starke Kurzsichtigkeit (-9 Dioptrien) auf beiden Augen. Links kann man nichts mehr durch eine Brille korrigieren, da ich hier sowohl eine schwere Netzhautablösung als auch einen grauen Star hatte; im Prinzip sehe ich nur mit dem rechten Auge bewusst. Das linke ist eher für die Wahrnehmung der Umgebung zuständig.
Ich kenne dein Problem, anderen Menschen nicht in die Augen schauen zu können. Ich schiele mit dem linken auge etwas nach innen, und wie schon erwähnt hab ich genau wie du vergrößerte Augäpfel, was in der Schule natürlich ein super Hänselthema war. Ich habe mein gesamtes Leben nie oder nur sehr ungern und wenn ich dazu gezwungen wurde, jemandem in die Augen geschaut. Allerdings hat sich das seit ein paar Jahren gebessert; sicherlich denke ich noch immer: oh nein, wie nimmt mein Gegenüber jetzt mein Schielen, meine zu großen Augäpfel wahr? , aber ich denke mir, wer es nicht mag, braucht mir ja nicht in die Augen zu schauen. Auch wenn das jetzt wahnsinnig selbstbewusst klingt - es war ein langer, langer Weg dort hin.

ich habe mich noch nicht auf Stickler testen lassen; ich habe einfach wahnsinnige Angst davor und trau mich nicht, da anzurufen (obwohl ich die nummer schon seit wochen hier liegen habe).
Weisst du, wie Stickler vererbt wird? Das würde mich brennend interessieren...
Ich habe Probleme mit den Gelenken (z. B. Schmerzen in den Knien, in den Armknochen leichte Fehlbildungen bzw. -stellungen); ich hoffe allerdings, dass es noch ein wenig dauert, bis die Beschwerden so stark werden, dass operativ etwas gemacht werden müsste.
Ich habe deinen Beitrag, in dem du dich vorgestellt hast, gelesen, und mir ist sofort aufgefallen, dass du etwas von "schneller Ermüdbarkeit" und dgl. geschrieben hast. Ich denke die ganze Zeit darüber nach, ob meine schlechte Kondition und Konstitution allgemein jetzt schlicht und einfach daran liegt, dass ich seit der achten Klasse keinen Sport mehr gemacht habe und somit völlig untrainiert bin - oder ob es was mit Stickler zu tun haben könnte. Treppen sind der Horror, nach fünf Minuten Fahrrad fahren ist die Luft raus, bei zu großer Anstrengung wird mir schwindelig und manchmal auch schwarz vor Augen... ich dachte immer, das läge echt an meiner Untrainiertheit (vielleicht tut es das ja auch, ich weiss es nicht), aber offensichtlich gibt es auch noch andere eventuelle Gründe dafür.

Ich habe prinzipiell glaube ich keine Probleme auf andere Menschen zuzugehen, ich habe nur Probleme, ihnen anschließend zu vertrauen, ihnen zu glauben, dass sie nicht hinter meinem Rücken über mich herziehen, dass sie irgend etwas an mir stört, was sie mir bloß nicht sagen.
Am Telefon bin ich eingentlich auch recht sicher; das Problem ist nur, dass ich aufgrund der Gaumenspalte einen Sprachfehler habe (von dem alle anderen Menschen in meiner Umgebung meinen, ich hätte ihn gar nicht oder nur minimal....); ich habe Probleme bei S- Lauten. Ausserdem denke ich oft, wie ich mich wohl für meinen Gesprächspartner anhöre (denn ich finde meine Aussprache einfach nur schrecklich; vielleicht bin ich auch einfach nur zu selbstkritisch). Die Resonanz auf meine Aussprache und meine Stimme ist allerdings durchgehend positiv, insofern werde ich da glaub ich noch ein bisschen dran arbeiten müssen, damit ich das auch glaube...

Ach ja, zum Thema Augenerkrankungen nochmal: Zusätzlcih zu der extremen Kurzsichtigkeit kommt noch ein Nystagmus (Augenzittern), welcher meinen Visus extrem verschlechtert. Theoretisch wäre es möglich, dass ich mit Brille bzw. Kontaktlinsen (hatte ich schon erwähnt, dass Kontaktlinsen meine perfekte Sehhilfe sind?) 100% sehe; korrekturtechnisch wär das also möglich, dass ich gut sehe; ich kann durch den Nystagmus aber keine Gegenstände fixieren, so dass dadurch meine Sehkraft erheblich verschlechtert wird. Aber das kennst du ja mit Sicherheit....
Leider ist mein Nystagmus nicht behandelbar; insofern werde ich mich wohl damit abfinden müssen, dass ich immer so schlecht sehen werde und immer auf andere Menschen angewiesen sein werde. Aber mit zunehmendem Alter fällt es mir immer leicher, das zu akzeptieren...

so, ich muss jetzt schnell zur Uni, sonst komm ich noch zu spät.... ;-)
und das macht einen schlechten Eindruck bei meinem Prof (den hat er eh schon, aber man muss es ja nicht noch provozieren, oder? ;-) )....

lg
eva

Eva
30.03.2006, 14:52
Hi Kirsten,

ja, das hilft mir ungemein weiter! :-)
ich war mir nicht sicher, ob es jetzt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt wird; denn eine x-chromosomale Vererbung wär zu unwahrscheinlich gewesen.

Aber weisst du zufällig (ich weiss, diese Frage wirft kein gutes Licht auf eine Ex-Bio-LK`lerin.... ;-) ), in welchem Maße es bei einer Vererbung zur Ausprägung bei meinem Kind kommen würde?
Soweit ich weiß, muss es nicht sein, dass mein Kind ebenfalls PRS und so eine starke Ausprägung von Stickler (sofern ich es denn überhaupt haben sollte) bekommt, oder hab ich da jetzt etwas verdreht?
*unsicherbin*

lg,
eva

Eva
30.03.2006, 17:01
Hi Kirsten,

habe gerade etwas im Internet rumgesucht, aber zur genaueren Vererbung und die Auswirkungen verschiedender Genkonstellationen bei den Partnern hab ich jetzt nichts brauchbares gefunden. Schade eigentlich, hätte mich doch schon brennend interessiert... Mal schauen, ich denke, ich werde wohl mal eine intensivere Recherche anstellen müssen. Aber trotzdem danke für deine Antworten (auch wenn ich das als Bio-LK'lerin auch hätte selber wissen können bzw. müssen... *schäm* das Problem ist bloß, dass ich Genetik nicht so prickelnd fand, sondern mich eher auf den Ökologie-Zweig konzentriert hab... ;-) )!

lg,
eva

Constanze2
30.03.2006, 23:01
Hallo Eva,
vielen Dank für deine Antwort.
Ich sehe schon, da sind einige Ähnlichkeiten bei unseren Symptomen und Problemen.

Noch mal zum Thema Augen:
Meine Augenärztin meinte, meine Augen wären so groß, da nach der Geburt das Glaukom (grüner Star) mit dem zu hohen Augendruck auftrat. Du hast/hattes wohl keinen Hochdruck? Weißt du denn die Ursache der Größe.
Bei mir sehen die Lederhäute auch nicht richtig weiß aus, sondern leicht bläulich. Das käme von der Größe, da die Trauben- oder Aderhaut durchschimmert. Das ist meiner Kardiologin aufgefallen.

Wegen dem Glaukom hatte ich, leider zu spät, mit 4 Monaten 2 OPs (Goniotomie bzw. Filterkissenmethode) bds..
Hätte man die OP schon ehr durchgeführt, immerhin hat man es schon nach der Geburt festgestellt (lt. Befunde), dann hätte die Schädigung höchstwahrscheinlich weniger Ausmaße gehabt.
Darauf bin ich heute noch sehr wütend.

Vor einer Netzhautablösung habe ich sehr große Angst.
Ich habe gehört, dass Sticklerpatienten unbedingt regelmäßig eine Augenhintergrunduntersuchung durchführen lassen sollen.
Das ist die Untersuchung, bei der die Pupillen erweitert werden, weil man dann den Hintergrund besser überschauen kann.
Solch eine Untersuchung ist bei mir das letzte mal ca. 1997 durchgeführt worden. Meine jetzige Augenärztin hat den Hintergrund immer nur mit einer Spaltlampe untersucht, ohne Pupillenerweiterung. Das soll, wie ich vor kurzem hörte, nicht ausreichen. Mein nächster Termin ist im Mai, da werde ich sie darauf ansprechen.

Wie hat sich denn bei dir die Netzhautablösung bemerkbar gemacht?

Kontaktlinsen kann ich nicht tragen, wegen der Hornhautunebenheiten und der Narbe, die am Außenrand der Iris ist. Auch habe ich sogenannte Descementfalten. Dadurch ist ein Retina-CT nicht möglich, mit dem entstandenen Bild auf dem PC konnten sie nichts anfangen.

Ja, der Nystagmus schränkt die Sehkraft schon erheblich ein, vor allem bei Belastung.
Ich merke schon, wenn ich körperlich belastet bin, zum Bsp. Unterwegs bin, und was lesen muss, das das dann schlechter geht als es in Ruhe möglich ist. Behandeln lässt der Nystagmus sich leider nicht.

Noch eine Frage:
Ich hatte als Kind in der Realschule (keine Sehbeh.schule) in bestimmten Klassenräumen oft Schwierigkeiiten die Schrift an der Tafel oder am Overhad-Projektor zu erkennen, trotz Brille und obwohl ich in der ersten Reihe saß. Die Lehrer wussten nichts von den Problemen, was ich meiner Mutter auch nicht verzeihen kann.
Dadurch habe ich mir leider öfters schlechte Noten einfangen müssen. Die Fragestellungen der Leistungskontrollen wurden zu meiner Zeit immer an die Tafel oder Polylux geschrieben.

Als ich diverse Fortbildungen nach der Wende absolvierte, konnten wir die Kontrollen oder auch Aufgabestellungen von Kopien schreiben. Da habe ich bemerkt, dass ich ja doch mehr kann, als ich früher annahm.
Mein damaliges Abschlusszeugnis wäre sicher um einiges besser gewesen.

Nur ich hatte als schüchternes Kind, was es eh schon nicht leicht hatte, durch die Hänseleien, nicht den Mumm, die Dozenten auf das Sehproblem anzusprechen.
Das wäre Aufgabe meiner Mutter gewesen. Auch wenn es schon sehr lange her ist, ich hätte sicher auch studieren können, wenn man auf das Problem eingegangen wäre und mein Selbstbwusstsein hätte sich ebenfalls besser ausprägen können.

Jetzt habe ich mal wieder von den alten Kamellen geredet.
Aber ich denke schon, dass ein optimales Elternhaus die wichtigste Vorraussetzung für die Entwicklung eines jeden ist, gerade bei solch einer Erkrankung. Das lässt sich auch nach Jahren nicht mehr nachbessern.

Mich würde interessieren, ob du mit deiner Sehkraft beim Studium Probleme hast und evtl. auf andere angewiesen bist. Das stelle ich mir von den Augen her auch nicht so leicht vor.

Was genau studierst du, wenn ich fragen darf? Wenn ich das richtig verstanden habe, hast du mal als Lehrerin gearbeitet. Gab es denn da gesundheitliche Probleme mit den Augen oder auch mit der Kondition. Abgesehen vom Selbstbewusstsein und der entsprechenden Kompetenz, die man braucht, ist es ja auch körperlich nicht gerade leicht, den ganzen Tag vor einer Klasse zu stehen.
Warum studierst du jetzt etwas anderes.

Mit den Ohren hast du, wie es schein gar keine Probleme. Wenn das so ist, hast du ja wirklich Glück gehabt. Da haben wohl die Paukenröhrchen viel genützt.
Hast du manchmal, so wie ich, Tubenbelüftungsprobleme?
Oft ist meine rechte Tube offen, was mir beim Sprechen öfters Probleme bereitet, es kann aber kein Kfo bzw. HNO-Arzt etwas dagegen tun. Angeblich wären die Tuben bei Spaltpatienten anders positioniert.

Zum Thema Blickkontakt:
Da geht es dir also ähnlich wie mir, ich dachte immer nur mir geht es so. Allerdings meinem Freund oder sehr engen Bekannten kann ich schon in die Augen schauen, aber bei fremden oder weitläufig Bekannten fällt es eben schwer.
Da geht es mir genau wie dir, mit dem hinterm Rücken ablästern.
Oft bekomme ich zu hören: “Du hast aber große Augen..... Rehäuglein...“ o.ä.. Es kam auch schon vor, dass manche gesagt haben, ich hätte schöne Augen....., aber ob das dann ehrlich gemeint bzw. wie es gemeint ist, ist die 2. Frage. Ich kann auch vielen nicht trauen. Denn viele sagen aus Anstand schon nicht, was sie wirklich denken.

Ich würde höchstwahrscheinlich einen weitläufig Bekannten auch nicht unbedingt sagen, beispielsweise: „Du bist viel zu dick, du fällst überall auf“.

Ich bin auch sehr selbstkritisch und nehme viele Dinge sehr genau. Manchmal denke ich auch, dass ich wegen der Augen- oder Stimmenangelegenheit übertreibe, dass ich vielleicht Dinge oft überbewerte, weil ich weiß, dass da bei mir etwas anders ist.

Andere Leute haben vielleicht auch irgend etwas, aber sie bemerken es gar nicht bei sich selber und machen sich daher auch nicht so einen Kopf, wie ich es tue.
Es kann auch sein, dass es Leute gibt, die zwar ihre Mängel bemerken, aber keine Probleme damit haben und somit trotzdem selbstbewusst sind.
Und scheinbar ist es auch so, ob Mängel oder nicht, wer selbstbewusst ist, kommt eben auch besser mit sich oder den anderen klar.

Ich denke schon, dass hier die psychische Komponente eine sehr große Rolle spielt.

Ich hatte leider auch nicht das Glück, so wie du höchstwahrscheinlich, in einen wohlbehüteten Umfeld, sprich Elternhaus, aufzuwachsen.
Vielleicht wäre ich sonst in vielen Dingen auch selbstbewusster.
Ich merke auch im Erwachsenenalter, dass mich Dinge von früher leider immer noch prägen.

Da mein Text zu lang ist, schreibe ich den zweiten Teil in als weitere Nachricht (er darf nur 1000 Zeichen enthalten, wie ich gerade gelesen habe).
Bis gleich...

Constanze2
30.03.2006, 23:03
Zu der Stimme/Sprache:
Da geht es mir da ähnlich wie dir.

Da ich im Erwachsenenalter immer noch eine sehr nasale Aussprache hatte, hatte ich mich mit 29 Jahren ein zweites mal operieren lassen, weil der veloparyngoale Raum viel zu groß war, das Gaumensegel ist scheinbar nicht ausreichend mitgewachsen.
Es war eine Veloparyngoplastik.
Anschließend habe ich ein Sprachtraining absolviert. Es hat sich auf jedem Fall gelohnt.
Als Kind hatte ich mit der Aussprache kaum Probleme, das fing dann im Jugendalter an, sicher bedingt durch das Wachstum. Auch da war ich unzähligen Hänseleien ausgesetzt.

Das Schlimme ist, dass manche von der Stimme/Aussprache oder auch der Hörminderung direkt auf die Intelligenz schließen. Man muss anderen dann doppelt so viel beweißen, als ein Gesunder.
Ich habe auch mal ein erschreckendes Argument bei einer Fortbildung gehört, dass neben einen angenehmen Äußerem, die attraktive Stimme wichtiger ist, als der Inhalt und die Ausdrucksweise des Gesagtem.
Das würde heißen, wenn jemand nur Bullsh..... daher redet, egal, Hauptsache er/sieht ja zumindest gut aus bzw. hat eine schöne hörenswerte Stimme. Wäre das nicht schlimm?!

Hat man bei dir etwas am Kiefer operiert? Bist du mit ihm bzw. mit dem Kinn zufrieden. Meins ist leider zu klein, von daher denke ich über eine Kinntransplantation nach, habe aber Angst vor Risiken.

Zu dem Thema Stickler:
Ich würde es auf jedem Fall an deiner Stelle testen lassen.
Ich finde, du brauchst da auch keine Angst vor dem Ergebnis zu haben, denn die Symptome, die du jetzt hast, hast du ja sowieso. Da ist nichts daran zu ändern.
Ich fand es eben wichtig, zu wissen, woran ich bin, damit ich weiß, welche Gefahren vorhanden sind, gerade im Bezug auf die Augen, das Herz, die Knochen etc..

So kann ich den Arzt auf die Erbkrankheit hinweisen und eine Untersuchung rechtfertigen. Ansonsten kann man die Untersuchung vielleicht auch noch selber zahlen, weil der Arzt denkt, es läge keine Indikation vor oder man ist Simulant.

So habe ich z.B. mein Herz untersuchen lassen und werde dies auch regelmäßig wiederholen. Man hat nichts Krankhaftes feststellen können.
Ich werde auch meine Knochen untersuchen lassen (Knochendichte o.a.), auch wenn ich bisher noch keine oder nur geringe Probleme damit habe, bis auf die Skoliose.

Es ist ja auch im Bezug auf einen evtl. Kinderwunsch wichtig, zu wissen, inwieweit die Vererbbarkeit besteht, in diesem Falle zu 50%. (Ich möchte keine Kinder, da ich Angst vor gesundheitlichen Verschlechterungen habe, mittlerweile bin ich mit 41 eh zu alt dafür.)
Aber das hat Kirsten dir ja alles schon genau geschildert.

Zur Ermüdbarkeit/Kondition:
Ich habe langsam das Gefühl, dass diese Symptome doch etwas mit Stickler zu tun haben.
Eine Stickler-Betroffene, welche ich auch durch ein Forum kennen lernte, hat mir auch von solchen Problemen berichtet. Sie sagte, dass das Kollagen nicht ausreichend mit den Muskeln zusammen arbeiten könne, daher könnte Schwäche auftreten.
Da ist die Erschöpfung bei dir wohl auch belastungsabhängig?

Mein Freund und ich hatten uns vor ca. 14 Jahren schöne neue Fahrräder gekauft, seins wurde benutzt und meins musste die meiste Zeit im Keller verbringen, das arme.
Ja mir geht es da genau wie dir, mit dem Radfahren, Treppensteigen etc.. Oder wenn ich den ganzen Tag unterwegs bin, wie vor kurzem in einer anderen Stadt, Dinge erledigen und Einkaufsbummel machen, da bin ich immer total erledigt.

Hast du auch oft Sauerstoffmangel, auch wenn du nicht müde bist?
Oft gähne ich ständig, gerade in Wartezimmern, in der Straßenbahn oder in Geschäften, da zerreißt es einem buchstäblich den Schnabel. Ich habe dann oft das Gefühl, dass ich nur richtig atmen kann, wenn ich gähne. Das ist absolut belastend. Dan habe ich meistens tierische Augenringe und sehe total schlecht aus.

Manchmal denke ich, dass das mit der Rachenmuskulatur zusammenhängen könnte. Oft habe ich nachts oder morgens auch ein kurzes kräftiges Schnarchgeräusch, wobei ich dann meist munter werde.
Ich kann mir deswegen im April bei der Pneumologin (Lungenfachärztin) ein Schlafapnoe-Testgerät ausleihen, was ich eine ganze Nacht auf dem Brustkorb tragen muss, um Atemaussetzer zu registrieren. Und wenn dabei eine Auffälligkeit bestehen sollte, werde ich mich im Schlaflabor testen lassen.

Dies kann nämlich auch eine Ursache für schlechte Kondition sein und dass man sich oft wie gerädert fühlt.
Ich glaube absolut nicht, dass das nur mit Sportuntätigkeit zu tun hat. Viele treiben keinen Sport, rauchen und trinken und denen geht es komischer Weise prächtig. Wenigstens versuche ich mich ja gesund zu ernähren, rauchen und trinken tue ich selbstverständlich auch nicht, auch wenn ich ein Sportmuffel bin.
Man hat auf Sport auch keinen Bock, wenn man merkt, man ist ständig erschöpft. Dann fehlt einem jeglicher Anreiz dazu.

Die Erschöpfung merkt man dann sofort auch an meiner Stimme. Hast du auch diese belastungsabhängigen Beschwerden mit der Stimme?
Meine ist morgens gut (da ist sie nur geringfügig nasal) und im Laufe des Tages oder nach Anstrengung wird sie schwach und nasal?

Ich versuche dann den Kontakt zu fremden Leuten zu vermeiden und unterhalte mich dann auch nur ganz leise mit meinem Freund, wenn wir unterwegs sind. Das ist dann schon peinlich.

Das mit dem schwarz oder schwummrig vor den Augen werden, kenne ich auch, wenn ich längere Wege zu erledigen habe oder schnell laufe.
Da habe ich schon Angst, dass die Augen bzw. die Sehnerven minderdurchblutet werden. Ich würde deswegen auch gern mal meine Gefäße untersuchen lassen. Nur weiß ich nicht, an welche Art Facharzt ich mich da wenden kann.
Denn ich möchte nicht warten, dass sich meine Augen noch mehr verschlechtern, nur weil man eine Durchblutungsstörung nicht entdeckt hat.

Meine Kopfvenen sind zumindest frei, das hat man kürzlich bei einer Sonographie festgestellt.

Wenn ich das richtig verstanden habe, hast du auf deinem SB-Ausweis das Merkzeichen G, was die kostenlose Fahr ermöglicht. Hast du dann auch noch das Merkzeichen B und RF?
Ich habe meinen Ausweis auch leider erst im Jahr 2003 beantragt und habe prompt 80 GdB bekommen, das hätte ich nicht gedacht.

Entschuldige bitte, dass ich dich so zugetextet habe, nur man findet selten jemanden, dem es so ähnlich geht wie mir und auch dafür Verständnis hat. Da ist das Interesse natürlich sehr groß.
Gern gebe ich dir auch noch Tipps, wenn du Fragen haben solltest.

Also, nur Mut zum Stickler-Test, denn dein Befinden wird sich bei Bestätigung des Tests nicht verschlechtern. Überleg es dir doch bitte.
Die gesetzlichen Krankenkassen sind verpflichtet es zu zahlen. Bei mir gab es in dieser Hinsicht keine Probleme, das hat die Genetikerin mit der Kasse geklärt, da brauchte ich keine Vorabinfo bei der Kasse einholen.

Also, viel Glück und alles Gute.


LG Constanze2

Constanze2
31.03.2006, 00:48
Hallo Eva, ich noch einmal....
Noch kurz zum Schluss eine Frage:

Ist der Nystagmus bei dir permanent vorhanden oder nur zeitweise.
Wie gesagt, ich habe ihn nur bei Stress, köperlicher Belastung und angestrengtem Sehen.

Es fällt einem leider immer mehr zu diesem Thema ein...tut mir leid.

LG
Constanze2

Eva
31.03.2006, 12:45
Hi Constanze,

hihi... ich versuch jetzt einfach mal, eins nach dem anderen zu schreiben in der Hoffnung, dass ich nichts vergesse... ;-)

Ich habe keine Ahnung, wieso meine Augäpfel zu groß sind. Das einzige, was ich weiß ist, dass sie nach der Geburt permanent gewachsen sind und die Ärzte sich nicht sicher waren, wie lange sie noch weiter wachsen. Meinen Eltern wurde damals gesagt: "Wenn Sie Glück haben, hören die Augen auf zu wachsen, wenn nicht, wird Ihre Tochter in wenigen Jahren komplett blind sein." Über die Ursache für das schnelle Wachstum wurde eben nur gesagt, dass es eben zum Pierre- Robin- Syndrom (wobei ich auch erst seit kurzem weiss, dass Pierre- Robin kein Syndrom, sondern eine Sequenz ist) dazugehört und die weitere Entwicklung nur abgewartet werden kann. Aber soweit ich weiss, hatte ich kein Glaukom; mein Augeninnendruck ist bei allen Untersuchungen auch immer ok. Auch ist meine Lederhaut eigentlich ziemlich normal.

Aber das ist ja echt unmöglich. Die Ärzte stellen bei dir einen zu hohen Augeninnendruck fest und operieren erst dann, wenn es ihnen in den Kram passt? Unglaublich! Da sieht man mal wieder, wie egal manchen Ärzten die Zukunft ihrer Patienten ist....

Eine Netzhautablösung bemerkst du daran, dass du im Prinzip Ausfälle im Sehen hast. Das heißt, du siehst von der seite kommend schwarze Flecken, die immer größer werden - in rasender Geschwindigkeit. Man kann vielleicht nicht zuschauen, wie es dunkler wird, aber nach zwei Tagen war mein linkes Auge über die Hälfte schwarz. Komplett schwarz; ich konnte also nicht mehr richtig schauen.
Leider habe ich mich zu spät zum Arzt getraut. Als ich dann allerdings nach zwei Tagen da war, war es schon fast zu spät. Wär ich einen Tag später gekommen, hätte man nichts mehr oder nicht mehr viel retten können.
Operiert worden bin ich dann in der Uniklinik Münster (kann ich nur weiterempfehlen; das war der reinste Glücksfall! Die haben alles superklasse wieder hinbekommen!).
Also - falls du irgend etwas Ungewöhnliches bemerkst - geh sofort zum Augenarzt!
Ich hatte erst vor ein paar Wochen eine gründliche Augenhintergrunduntersuchung - es ist alles in Ordnung. Bei mir gehört diese Untersuchung zur Routine und wird in regelmäßigen Abständen durchgeführt, um erneute Schädigungen an der Netzhaut, die ich selber noch nicht sehen kann, zu entdecken.

So, nun das Thema Schule:
Ich habe immer in der ersten Reihe gesessen; es ging und geht einfach nicht anders. In der Schule wussten alle Lehrer Bescheid und haben mich gewähren lassen, wenn ich aufgestanden bin und mich direkt vor die Tafel gestellt habe, um etwas zu lesen. Heute in der Uni hab ich glücklicherweise sehr hilfsbereite Komilitonen, die mir gegebenenfalls die Texte vom Overhead- Projektor, Beamer oder der Tafel vorlesen oder mich ihre Notizen abschreiben lassen. Ich habe einfach keine Lust, es irgend welchen Dozenten zu sagen, wofür auch? Es geht ja auch so. Und es gefällt mir eigentlich ganz gut, dass ich nach außen hin relativ normal und nicht-sehbehindert wirke (wenn ich nicht gerade versuche, krampfhaft irgendetwas zu erkennen.... ;-) ). Insofern könnte man schon sagen, dass ich auf andere angewiesen bin, aber ich denke, schaffen könnte ich es auch alleine. Es ist aber eben doch eine Erleichterung, wenn man weiß, dass da jemand neben einem sitzt, der einem bei Bedarf hilft.

Ich studiere Soziale Arbeit; bin hinterher also Sozialarbeiterin und Sozialpädagogin. Hihi... nein, ich war keine Lehrerin voher; ich komm quasi mehr oder minder frisch aus der Schule. Lehrerin wär ein Job, den ich um nichts in der Welt würde machen wollen....

Mit den Ohren... Ja, das ist auch ein schönes Thema. Doch, ich habe Probleme. Ich höre schon etwas schlechter als "normale" Menschen. Links ist das hören die reinste Katastrophe, da mir das Ohr von einem bestimmten Krankenhaus versaut worden ist woraufhin ich ein neues Trommelfell brauchte, und rechts geht das alles noch, glaub ich. Ich muss halt öfter nachfragen und kann in Vorlesungen nicht immer alles verstehen. Aber auch hier sind nette Komilitonen hilfreich! :-) . Aber doch, es ist schon sehr anstrengend, wenn man zig mal nachfragen muss. Manchmal komm ich mir dann auch ziemlich blöd dabei vor, aber was soll ich machen? So tun, als hätte ich verstanden? Ich weiss nicht.

Zur Sprache:
Ich weiß nicht mehr, ob ich jemals eine logopädische Behandlung bekommen habe, aber ich glaube schon, dass da mal irgend etwas in der Richtung war. Allerdings kann ich mich da nicht dran erinnern. Ansonsten ist meine Stimme und Aussprache laut meines Umfeldes nicht ungewöhnlich oder höchstens nur minimal anders, wobei man das selber auch noch mal ganz anders wahrnimmt. Wenn ich mich beispielsweise auf einer Tonbandaufnahme höre, könnte ich echt weglaufen - aber das geht glaub ich allen Menschen so, auch Menschen ohne Gaumenspalte.
Ich glaube, dass meine Stimme eigentlich relativ stabil ist über den Tagesverlauf. Mir ist jedenfalls noch nichts gegenteiliges aufgefallen...
Und der Kommentar, den du auf dieser Fortbildung gehört hast, ist ja echt die Höhe! Da kann man wirklich nur hoffen, dass es auch in Zukunft genügend Menschen gibt, die nicht auf Äußerlichkeiten sondern auf das, worauf es wirklich ankommt, achten.

Ich habe keine OPs am Kiefer gehabt, zum Glück (die, die ich hatte, haben mir gereicht!). Sicherlich, mein Kinn ist auch zu klein, aber durch meine kiefernorthopädische Behandlung sieht es inzwischen annehmbar aus (hoffe ich jedenfalls), auch wenn ich es selber nach wie vor ziemlich hässlich finde. Ich lasse mich eben auch ungern im Profil fotografieren, genau aus diesem Grund. Aber über eine kinnvergrößernde OP hab ich noch nie ernsthaft nachgedacht. Sicher, ich hab mir schon überlegt, wie es wohl aussehen würde, wenn ich etwas machen lassen würde, aber zum einen hab ich eine viel zu große Angst vor Operationen jeglicher Art, und zum anderen - wer sagt mir, dass es hinterher wirklich besser aussieht? Was ist, wenn es hinterher noch viel beschissener und total unnatürlich aussieht? Nein, da lasse ich es lieber so, wie es ist.

Das ist ja interessant mit dem Kollagen und den Muskeln und der Zusammenarbeit derselben... hab ich auch noch nichts von gewusst. Aber eine Erklärung wäre es auf jeden Fall, denke ich. Die Schwindelanfälle treten bei Belastung und Anstrengung auf, wobei mir Gehen keine Probleme bereitet, wenn ich nicht zu schnell oder zu lange gehe. Allerdings hat sich das auch sehr verändert; als Kind hatte ich keine Probleme damit, auf einer Wanderung achtzehn Kilometer und mehr am Tag zu laufen, insofern denke ich schon, dass es ein Stückweit auch konditionsabhängig ist.
Ob ich Sauerstoffmangel habe, weiss ich nicht; glaube es aber nicht. Sicher gähne ich öfters, aber ich führe das eher auf einen akuten Schlafmangel augrund allabendlicher Internetsessions zurück ;-) .
Aber hast du das auch, dass du unglaublich viel Schlaf brauchst? Wenn ich ausgeschlafen sein will, muss ich mindestens(!) zehn Stunden Schlaf einplanen. Sicher, mit acht komm ich auch über den tag, notfalls auch mit sieben, aber dann wird es schon kritisch in der Richtung, dass ich aufpassen muss, im Hörsaal nicht einzuschlafen ;-) .
Wenn ich mich schlafen lasse, kann ich auch gut und gerne zwölf Stunden und mehr am Stück schlafen.

Mit dem schwarz und schwummerig vor Augen werden hat glaube ich nichts mit einer Minderdurchblutung des Sehnerves oder der Augenmuskulatur zu tun. Das ist glaube ich eine normale Reaktion, wenn man sich überanstrengt und das Gehirn im Allgemeinen nicht mehr so gut durchblutet wird (deshalb wird einem ja schwindelig). Außerdem hält dieser Zustand ja normalerweise nicht lange an; sobald man sich hinsetzt und ein bisschen die Beine hochlegt, geht es ja wieder recht schnell. Insofern glaube ich nicht, dass du dir darüber Gedanken machen musst. Denn bei einer durch Anstrengung bedingten Durchblutungsstörung des Kopfes bzw. Gehirnes wird ja alles schlechter durchblutet, nicht nur der Sehnerv. Dann müsste das ja auch gravierende Folgen für die Gehirnzellen haben, und das glaub ich nicht. Allerdings bin ich kein Spezialist auf dem Gebiet; es kann gut sein, dass ich mich irre.

Der Nystagmus ist bei mir permanent vorhanden. Ich kann ihn auch nicht kontrollieren oder etwas in der Richtung, aber ich glaube, dass es bei Stress noch schlimmer ist als sowieso schon (vielleicht waren meine Fahrstunden deshalb so ein Desaster...).

Ich glaub auch, dass ich langsam mal beim Humangenetiker anrufen sollte... Sicher, meine Beschwerden verändern sich nicht durch die Diagnose, aber jetzt kann ich ja wenigstens noch sagen, dass ich es nicht weiss; jetzt hab ich noch beide Möglichkeiten, aus denen ich mir eine aussuchen kann. Verstehst du, wie ich das meine? Aber ich weiss, dass ich nicht ewig damit warten kann, irgendwann muss ich. Mal schauen.

Ich hoffe, dass ich halbwegs alle Fragen beantwortet habe und dir ein paar Informationen geben konnte..
Falls ich irgend etwas vergessen haben sollte, schreib mir doch einfach eine PN! (du kannst mir natürlich auch so PNs schreiben, auch wenn ich nichts vergessen haben sollte! :-) )

lg
eva

Eva
31.03.2006, 12:55
Hi Constanze,

jetzt hab ich auch was vergessen! ;-)
Ich habe mal im Internet nach einer Selbsthilfegruppe für Sehgeschädigte mit Nystagmus gesucht und bin fündig geworden: http://www.nystagmus.de
Ist auf jeden fall lesenswert; da haben im Prinzip alle Mitglieder die gleichen Probleme wie du und ich, mal schlimmer, mal weniger schlimm oder genau so.
Ein Blick lohnt sich auf jeden fall! :-)

lg
eva