Vererbung von Pierre-Robin-Sequenz?

[Julchie]

Hallo,...

Vielleicht ist ja hier Jemand dessen Kind auch die PRS hat und auch schon ein weiteres Kind bekommen hat,...
Wie hoch ist die Chance noch ein Kind damit zu bekommen?
Wie sinnvoll ist eine Chromosomen Analyse oder so was in der Art?

Wir wünschen uns noch mehrere Kinder bin aber im moment ein wenig verunsichert,...
Naja wobei die PRS tritt bei jedem 1400 Kind auf,... Wie groß ist da unsere Chance das das nochmal passiert,... :?:

Liebe Grüße

[Gerda mit Luca]

Hallo Julchie,

unser Luca ist Zwilling, er hat´s, sein Bruder nicht. In unserer Familie gibt´s einen Cousin mit LKG-Spalte, ansonsten :nixweiss:

PRS würde meinen Kinderwunsch nicht bremsen :wink: (bei mir kommt nur so langsam das Alter ins Spiel 8) )

Viele Grüße
Gerda

[Sonia mit Simon]

Hallo,
mein Sohn Simon ist mit PRS geboren ( Februar 05), meine Tochter Saskia(Dezember 96) ist gesund. Bei uns wird es nur über die männliche Seite vererbt. Mein Schwiegervater hatte eine breite Gaumenspalte ( und mit Sicherheit auch eine PRS, kannte man vor über 60 Jahren aber wohl noch nicht) und mein Mann hat sicher auch eine leichte Form ( submuköse Gaumenspalte, flaches Gesicht, als Baby die Brust verweigert aus mangelnder Saugkraft).

Wart ihr in humangenetischer Behandlung? Dort kann man Euch sicher weiterhelfen. Ich denke aber die Wahrscheinlichkeit ein 2tes Kind mit PRS zu bekommen ist nicht sehr groß.

Liebe Grüsse

Sconi

[Petra und Emelie]

Melde mich auch noch zu Wort. Emelie ist unser zweites Kind. Die Große kam 2,5 Jahre vorher ohne PRS (und ohne Spalte) zur Welt, dann Emelie mit und wieder 2 Jahre danach unsere Jüngste wieder ohne PRS (bzw. ohne Spalte).
Natürlich hab ich mir während der letzten SS schon Sorgen gemacht, aber es hat mich vorher nicht wirklich von meinem Wunsch nach einem 3. Kind abgehalten. Damals wußten wir nicht, daß die Vererbung bei uns doch eine Rolle gespielt hat. Hätte ich es gewußt, ich weiß nicht, ob ich mich für eine erneute SS entschieden hätte, aber ich hatte auch ja schon 2 :D .
Ich würde, wie Sonia schon schrieb, zur humangenetischen Beratung gehen, um grundsätzlich das Risiko abzuklären.

[Irini und Georgios]

Hallo Juilchen,
also Giorgo hat noch keine Geschwister aber nach seiner Geburt haben wir uns genetisch untersuchen lassen. Da wir noch ein Kind haben wollen auch wenn ich damals gesagt habe, das es mir ein zu großes Risiko ist. Das Risiko das noch ein Kind mit PRS zur Welt kommt ist ziemlich gering trotzdem würde ich euch raten vor einer erneuten SS euch untersuchen zu lassen. Bei uns ist es nicht genetisch. Man sagt und schreibt das PRS mit eine Spalte auftaucht nicht immer aber meistens ist es der Fall.
Liebe Grüße
Irini und Georgios

[Nicole und Julia]

Will ja nicht verunsichern... aber wie ist das Risiko denn wenn das erste Kind eine PRS hatte und so eine Veranlagung vorliegen würde.... ein Kind zu bekommen das dann eine "normale" LKGS hätte... gibts da auch nen Zusammenhang oder hat das eine mit dem anderen gar nix zu tun????:nixweiss:

[Irini und Georgios]

Hallo Nicole,
wie gesagt die PRS tritt in den meisten fällen mit einer LKGS-Spalte auf. Bei der Untersuchung die wir gemacht haben wurde nicht nur nach den Erbanlage für eine LKGS sondern auch für das wiederauftreten von der PRS. Laut dem Arzt gibt es nur 10% bekannter Fällen von Kindern die mit einer PRS geboren wurden die aber keine Spalte hatten. Ich hoffe ich konnte dir weiterhelfen

[Nicole und Julia]

bohhh.... also diese ganzen Vererbungsgeschichten... die raff ich nicht so ganz, aber egal, wir haben 3 Kids, da kommt keines mehr. Ich hoffe die wo noch eines wünschen blicken da druch.... und ich denke wer ganz arg noch eines möchte, der wird es nehmen wie es kommt, oder????:rolleyes::mrgreen:

[Annette H]

Auch, wenn ich am Anfang gesagt habe, ich möchte kein 2. Kind mehr, war unsere Entscheidung für ein 2. Kind doch richtig!! Ich möchte beide Mäuse nicht missen, auch wenn es manchmal Stress pur ist, vor allem für die Kleinen.

Eine humangenetische Beratung kann nicht schaden. Bin gespannt, was sie Euch sagen können.

Bei der 2. Schwangerschaft wurde ich allen Ernstes gefragt, ob ich nicht abtreiben würde, wenn man nochmal eine Spalte bei den Vorsorgeuntersuchungen feststellen würde! Das hat mich fast wütend gemacht. Es ist doch mein Kind und meine Entscheidung. Wäre mir das Risiko zu hoch gewesen, hätte ich mich vorher entschieden, kein Kind mehr zu bekommen. Natürlich haben wir gehofft, dass das 2. Kind gesund ist, aber nu können wirs ja auch nicht mehr ändern und lieben beide, so wie sie sind.

LG Annette

[Julchie]

Hallo,...

wir waren ja gestern beim Humangenetiker,... Nun ja eigentlich hätten wir uns das sparen können,... Hatte nicht irgendwer geschrieben man könne das irgendwie testen??? der Arzt hat geguckt wie ein Auto als ich ihm das erzählt habe,... Er hat keinerlei Testverfahren in irgendwelchen Büchern gesehen,... (ER hat auch noch mal ein Verzeichnis aller Labore durchgeschaut, ob er da was findet wer das vielleicht doch testet). Ein generelles Risiko von 3- 25% sei wohl dabei,... Aber man kann es eben wohl doch nicht testen,... Er hielt die Zahl für Angemessen. Naja jetzt bin ich genauso schlau wie vorher,...

meine Frage nun hier ist : Hat einer einen Test machen lassen auf PRS vererbung, wenn ja wie heisst der und wo habt ihr den machen lassen,... Ist wichtig,....

[Julchie]

hm,...

ich dachte man könne irgend nen Test durchführen... Ist ja peinlich.
Aber irgendwer in diesem Forum erzählte was von einem bestimmen Genom welches man bei einer bestimmten Untersuchung finden könnte,....

[Julchie]

Also ich bin jetzt völlig verunsichert, weil ich habe extra nochmal nachgelesen,.. das war Irini die geschrieben hat das bei ihr Blut abgenommen wurde und eine Chomosomenanalyse gemacht wurde, und witwebolte hat von diesem gesagten bestimmten Genom geschrieben,... na was denn nun???

Ich meine ich würde ja nur gern wissen ob sie das in der Schwangerschaft gemeint hat,... also Fruchtwasser Untersuchung?! Ist schon sehr merkwürdig... Ich meine das wir noch mal loslegen ist klar, aber ich würde halt gern die harmlosere Alternative nutzen um es zu testen,...

[Irini und Georgios]

Hallo Zusammen,
juilchen ich kann mir vorstellen das ddu auf dem Schlauch stehst. Also bei uns war es so gewesen das wir eben bei dem Humangenetiker waren im erzählt haben das Giorgo eben mit einer Gaumenspalte und der PRS zu Welt kam. Darauf hin sagte er das wir eben die Chromosomenuntersuchung machen werden und er auch danach guckt ob es an den Chromosomen liegt das er die GS mit der PRS hat oder ob es wie Kirsten sagte ungünstige Ereignisse waren die dazu geführt haben. Ich habe ja immernoch kontakt zu diesen Humangenetiker ich kann mich mal schlau machen wie diese Untersuchung heißt wenn es dir dann weiter hilft
Gruß
Irini und Georgios

[Julchie]

Hallo Irini,

bitte frag den Humangenetiker mal. Bin nur neugierig weil unser Genetiker sagte dass man das eben nicht testen könne. Ich würde mich freuen so schnell wie möglich von dir zu hören,...

liebe grüsse

[Katja]

So, wie Kirsten es beschreibt, ist auch das, was mir im Kopf herumschwirrt: wenn eine PRS bekannt ist und man bei dem betroffenen Kind evtl. eine Genomveränderung gefunden hat, dann könnte man evtl. bei einer erneuten Schwangerschaft danach schauen. Aber ich versuche mal die Tage, mehr herauszufinden.

Gruß
Katja

[Julchie]

Hallo ihr Lieben,

werde das Thema jetzt sein lassen und alles auf mich so zukommen lassen wie es eben dann kommt. ich bin ziemlich zuversichtilich dass es nicht nochmal passiert, aber da steckt man ja eben nicht drin,... also ich werde es ja dann aller spätestens sehen bei der nächsten Geburt.

Ich danke euch dass ihr euch den Kopf für mich zerbrochen habt und mir immer wieder auf die Threads geantwortet habt,...

In diesem Sinne liebe Grüsse aus der nähe von Braunschweig

[Irini und Georgios]

Hallo Juilchen,
also ich habe beim Humangenetiker angerufenund habe der Arzthelferin gesagt, Sie solle ihm sagen das ich gerne einen Rückruf hätte weil es eben um diesen Test gingen. Sie hat mir versprochen im bescheid zu geben. Also wenn ich diesen Rückruf von Ihm kriege sage ich dir sofort bescheid Ja??
Gruß
Irini und Georgios

[Peter Ecker]

Hallo,
mein Sohn Simon ist mit PRS geboren ( Februar 05), meine Tochter Saskia(Dezember 96) ist gesund. Bei uns wird es nur über die männliche Seite vererbt. Mein Schwiegervater hatte eine breite Gaumenspalte ( und mit Sicherheit auch eine PRS, kannte man vor über 60 Jahren aber wohl noch nicht) und mein Mann hat sicher auch eine leichte Form ( submuköse Gaumenspalte, flaches Gesicht, als Baby die Brust verweigert aus mangelnder Saugkraft).
Sconi

Hallo,
das hört sich sehr nach dominanter Vererbung und nach einem Syndrom an. Das sollte man möglichst rauskriegen, falls noch nicht geschehen. Aus zwei Gründen: Einmal ist die Wiederholungs-Wahrscheinlichkeit dann 50%. Zum anderen gibt es dann vielleicht andere Fehlbildungen die rechtzeitig erkannt und behandelt werden müssen. (Bei Stickler-Syndrom z.B. Kurzsichtigkeit).


hm,...
ich dachte man könne irgend nen Test durchführen... Ist ja peinlich.
Aber irgendwer in diesem Forum erzählte was von einem bestimmen Genom welches man bei einer bestimmten Untersuchung finden könnte,....

Peinlich ist eher, dass der Humangenetiker da nicht mehr sagen konnte. Pierre-Robin tritt bei etwa einem Drittel der Fälle als Teil eines Syndroms auf. Am häufigsten ist das Stickler-Syndrom. Die meisten Gene, die für Syndrome verantwortlich sind, können getestet werden. Zusätzlich kann der Genetiker auch Vater, Mutter und Kind nach Zeichen für bestimmte Syndrome untersuchen. (Jedenfalls sollte er das können). Warum das wichtig ist, siehe oben.
Für PRS ohne Syndrom gibt es meines Wissens keinen Test. Wie und ob diese Art von PRS vererbt wird ist unbekannt. Vermutlich tritt sie spontan auf, falls das stimmt gibt es kein erhöhtes Risiko für ein weiteres Kind.

Viele Grüße,
Peter

[Sonia mit Simon]

Hallo,

weitere "Nachforschungen" sind bei uns inzwischen erfolgt. Simon und mein Mann haben , wie bereits vermutet, beide das Stickler-Syndrom. Bei Simon wurde inzwischen ebenfalls eine deutliche Kurzsichtigkeit festgestellt.

Liebe Grüsse

Sonia mit Simon(PRS)

[Julchie]

Hallo Peter,...

danke für die nette Erklärung,... bei unserer Maus wurden bislang keine anderen Syndrome oder Schäden festgestellt. Bei der Untersuchung des Nabelschnurbluts wurden auch keine Abnormalitäten gefunden. naja ich denke das das bei uns auf Grund von Seelischen Problemen entstanden ist,... Ich habe irgendwo gelesen das die PRS so in der ersten Woche des Dritten Schwangerschaftsmonats entstehen soll und das würde rechnerisch gesehen bei uns hinhauen,... Das gab es hier richtig mega Seelentief,... Ein Todesfall in der Familie,... Also weiss eben auch nicht so genau was ich noch denken soll... Aber es bleibt wohl eher die "ich lass mich überraschen" Alternative... In diesem Sinne

liebe Grüsse

[Constanze2]

Hallo,
ich habe gerade eure Beiträge gelesen.
Mir fiel da soeben etwas ein bezüglich der pränatalen Diagnostik.
Ich habe mal gelesen, dass man beim ungeborenen Kind durch Ultraschall in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten feststellen kann, ob es zumindest eine Gaumenspalte hat.
In diesem Falle sei eine Nackentransparenz vorhanden. Diese würde für eine Gaumenspalte sprechen.

Noch kurz zum Stickler- und Chromosomen-Test:

Da bei mir auf Grund der PRS ebenfalls der Verdacht auf Stickler bestand, habe ich es testen lassen, was sich auch bestätigte.

Vorher wurde aber auch eine Chromosomenanalyse und eine sogenannte FiSH-Diagnostik durchgeführt, um das Velocardio-faciale Syndrom (VCFS) auszuschließen.

In meinem Befund steht, dass beim Vorliegen von einer PRS eins von ca. 20 Hauptsyndromen (übergeordnete Syndrome, welche mit einer PRS verbunden sind)vorliegen kann.

Bei mindestens 11% der PRS-Betroffenen läge das VCFS vor, was das häufigste dieser ca. 20 Haupt-Syndromen sei.
Und wie schon oft erwähnt, kann bei 35 - 40% der PRS-Betroffenen das Stickler-Syndrom vorhanden sein,
welches aber nicht durch eine Chromosomenanalyse getestet werden kann, sondern nur durch einen genetischen, sehr aufwendigen Test.

Da meine Mutation im Stickler-Gen die erste dieser Art in der internationalen Gendatenbank ist, hat man mir eine weitere Stickler-Testung (Zusatztest) empfohlen, eine sogenannte Fibloblastenkultur anhand einer Hautbiopsie, was ich ebenfalls machen lassen habe.

Leider habe ich das Ergebnis bis heute noch nicht bekommen. Ich habe Ende Nov. 05 die Hautbiopsie durchführen lassen. (Ich hatte sowieso eine kleine Haut-OP am Oberschenkel und habe da nach Absprache die Hautbiopsie geich mit machen lassen, ein Aufwasch.)
Durch diesen Hauttest soll das Stickler-Syndrom noch einmal bestätigt werden.

Die Chromosomenanalyse wurde am Institut für Humangenetik der Uni Jena durch geführt.
Und die Stickler-Tests wurden ebenfalls in Jena veranlasst, allerdings in das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin in Martinsried geschickt.

Die haben auch eine Website mit genaueren Infos, auch über die drei bekannten Stickler-Typen.

Vielleicht konnte ich euch ein wenig weiterhelfen.

Alles Gute für Euch und Eure Kleinen.
Liebe Grüße
Constanze2

[karin123]

Hallo
dass das PRS in den ersten drei Monaten entsteht habe ich auch schon gehört und es stimmt, da spielt oft die seelische Verfassung eine große Rolle.
Das mit der Nackentransparenz habe ich noch nicht gehört, obwohl ich meinen Doc gleich auf die LKGS von meinem Freund aufmerksam gemacht habe. Meint ihr wirklich, mit der Fruchwasser untersuchung kann man sowas feststellen. Mir wurde immer gesagt, das kann man erst beim Screening in der 21. Woche feststellen. Wenigstens die LKGS.
Bei uns hat der Humangenetiker auch nur eine Statistik angelegt wie hoch das Risiko sein kann, dass wir ein Kind mit LKGS bekommen. Aber die war auch nicht 100% da er keine Syndrome fand. Beim erstellen des Stammbaums.
Ich sag euch wir sind genauso schlau rausgegangen wie wir rein sind.

[Kerstin und Leonard]

Hallo miteinander,
das finde ich ja echt interessant, dass die Nackentransparenz im Zusammenhang mit einer Gaumenspalte stehen soll. Bei Leonard wurde tatsächlich in der 13. Woche eine erhöhte Nackentransparenz festgestellt. Als wir später (als wir von der Spalte bereits wußten) nachfragten, ob es einen Zusammenhang gibt, wurde dieser verneint.
Grüßle von Kerstin

[Kathi]

Hallo, :hallo:

dazu hätte mich auch mal was interessiert. Ich bin ja auch vom PRS betroffen und mache mir auch Gedanken darüber dass ich das an meine Kinder weiter vererben könnte. Allerdings habe ich bereits eine humangenetische Untersuchung hinter mir und da gab es keine Auffälligkeiten.
Kann es sein dass es auch ein erhöhtes familiäres Risiko gibt auch wenn bei der Chromosomenanalyse alles in Ordnung ist?


Kathi :)

[Kathi]

Hallo Kirsten, :hallo:

danke für deine Antwort.
Eigentlich würde ich mir darüber keine weiteren Gedanken machen.
Es ist aber so meine kleine Schwester hatte einen Ventrikelseptumdefekt und ich habe schon öfter gehört dass bei PRS auch Herzerkrankungen auftreten können. Deswegen denke ich dass vielleicht da doch irgendein Zusammenhang besteht. :nixweiss:


Kathi :)

[Irini und Georgios]

@Hallo Kathi,
wie auch Kirsten schon sagte es muß kein Zusammenhang zwischen der PRS und dem Herzfehler geben. Als bei Georgios PRS festgestellt wurde, wurde von oben bis unten Untersucht. Man sagte mir das es sehr selten vorkommt das es bei PRS sogenannte Begleiterscheinungen gibt wie eben Herzfehler usw.Man sagte mir auch das es daran liegen könnte das Georgios falsch lag und er deswegen PRS hat. Aber da deine Untersuchung völlig in Ordnung war würde ich mir keine großen Sorgen machen das die das weitergibst.
Hoffe ich habe dir etwas weitergeholfen
Lg
Irini und Georgios