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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Opitz-Syndrom



maike
22.08.2005, 18:51
hallo,

mein sohn ben, 15 monate, hat höchstwahrscheinlich das opitz-syndrom. wer weiss mehr darüber oder kennt kontakt-adressen, selbsthilfegruppen etc.?

vielen dank,

die besorgte mama.

lolli
22.08.2005, 19:22
Hallo,habe ich ja noch nie gehört was ist das wie macht es sich bemerkbar?LG.Claudia

Gabi und Lukas
22.08.2005, 19:54
Liebe Maike!
Wenn ich es richtig verstanden habe, handelt es sich beim Opitz-Syndrom ja um einen Chromosomenfehler.
Du könntest Dich an Leona e.V. wenden (www.leona-ev., dort findet man bei den Erfahrungsberichten auch ein Kind mit dem Opitz-Syndrom), die können Dir vielleicht mit kontaktadressen oder ähnlichem weiterhelfen.

Hattest Du neulich nicht geschrieben, Ben habe kein Syndrom?
Liebe Grüße von Gabi

lolli
22.08.2005, 20:10
Habe hier was gefunden.

Allgemeines zum Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS)


Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom ist eine genetische Erkrankung, also eine Erbkrankheit, die die kindliche Entwicklung bereits im Mutterleib beeinträchtigt.

Das Syndrom wurde 1964 von den Genetikern David Smith, Luc Lemli und John Opitz erstmals beschrieben. Nach ihnen ist das Syndrom, das auch mit SLOS abgekürzt wird, benannt. Damals fand man bei drei Jungen, die kleinwüchsig waren und eine Entwicklungsverzögerung aufwiesen, gleichartige Auffälligkeiten wie Gaumenspalten, überzählige Finger und Zehen, zusammengewachsene 2. und 3. Zehen, sowie Genitalfehlbildungen.

Bis 1993 wurde das SLOS als Erbkrankheit unklarer Ursache eingeschätzt. Die Diagnose stellten erfahrene Genetiker anhand des Zusammentreffens bestimmter Merkmale. Je mehr typische Merkmale ein Kind hat, desto leichter ist es, das SLOS zu erkennen. Zu der Zeit, als man das SLOS noch nicht durch Laboruntersuchungen beweisen konnte, wurde die Diagnose daher häufiger bei schwer erkrankten Kindern gestellt und manche Ärzte glaubten, alle Kinder hätten nur eine begrenzte Lebenserwartung. Seit man durch eine Blutuntersuchung sicher sagen kann, ob ein Kind am SLOS leidet oder nicht, kennt man die ganze Spannbreite der Erkrankung. Man weiß, dass die Kinder, die keine schwereren Organfehlbildungen haben, eine normale Lebenserwartung haben.

1993 fanden Steven Tint und Mitarbeiter heraus, dass die Kinder mit SLOS nicht in der Lage sind, Cholesterin herzustellen. Cholesterin ist ein lebensnotwendiger Stoff, der zu 80% vom Körper selbst produziert wird. Nur 20% wird mit der Nahrung aufgenommen. Cholesterin wird zum Aufbau von Zellmembranen, zur Nervenumhüllung und zur Bildung von bestimmten Hormonen und Vitaminen gebraucht. Außerdem benötigt man es zur Herstellung von Gallensäuren, die bei der Verdauung helfen. Bereits ab der 8. Schwangerschaftswoche (SSW) können gesunde Feten eigenes Cholesterin bilden. Im Gegensatz zu anderen Aufbaustoffen wird der Fetus von dieser Zeit an nicht mehr von der Mutter mit Cholesterin versorgt. Da die Organe in der 4. bis 12. SSW gebildet werden, und für die korrekte Ausbildung eine ausreichende Menge an Cholesterin benötigt wird, kommt es bei manchen SLOS-Kindern zu Organfehlbildungen.

Die Erkenntnis, dass bei SLOS-Kindern der Cholesterinstoffwechsel gestört ist, hat zum einen die sichere Diagnosestellung über einen Labortest ermöglicht, zum anderen hat sie die Möglichkeit einer Behandlung eröffnet. Eine Heilung der Krankheit ist allerdings nicht möglich.

Diagnosestellung

Zusätzlich zu der Gedeihstörung und der Entwicklungsverzögerung werden eine Reihe unterschiedlicher Fehlbildungen bei Kindern mit SLOS gefunden. Die häufigsten Auffälligkeiten sind:

* Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
* Tiefsitzende Ohren
* Kleine, nach oben gerichtete Nase mit breiter Nasenwurzel
* Gaumenspalten
* Trübungen der Augenlinse (Katarakt, Grauer Star)
* Hängende Augenlider (Blepharoptose)
* Kleines, zurückliegendes Kinn (Mikroretrognathie)
* Kurze Daumen
* Überzählige Finger oder Zehen
* Auffällige Handlinien (Vierfingerfurche)
* Zusammengewachsene 2. und 3. Zehen
* Mündung der Harnröhre auf der Unterseite des Penis (Hypospadie)
* Hodenhochstand
* Herzfehler
* Magenpförtnerverengung (Pylorusstenose)

Einige Kinder haben nur eine oder zwei leichtere Fehlbildungen wie zusammengewachsene 2. und 3. Zehen und eine Spaltbildung des weichen Gaumens, während andere Patienten fast alle der aufgeführten Merkmale aufweisen. Da auch unerkannte Fehlbildungen der inneren Organe bestehen können, sollten alle Kinder mit SLOS sehr genau insbesondere auf Herz- oder Nierenanomalien untersucht werden, am besten mit Ultraschall.

SLOS-Patienten haben ein typisches Gesicht. Sie sehen anderen Kindern mit dieser Erkrankung oft ähnlicher, als ihren eigenen Familienmitgliedern.

Natürlicher Verlauf der Erkrankung

Die meisten Kinder mit SLOS haben Ernährungsprobleme und gedeihen schlecht. Typische Ernährungsprobleme in der Säuglingszeit sind Saug- und Schluckschwierigkeiten aufgrund einer Muskelschwäche oder einer Gaumenspalte. Zusätzlich ist häufig der Magen abnorm klein, es besteht ein Rückfluss von Magensäure in die Speiseröhre (gastro-ösophagealer Reflux) oder eine Magenpförtnerverengung. Oft ist die Magen-Darm-Peristaltik gestört, so dass der Mageninhalt nicht gezielt in den Dünndarm transportiert wird, sondern in die entgegengesetzte Richtung, was zu häufigem Erbrechen führt.

Andere Ursachen einer Gedeihstörung können Herz- oder Nierenfehlbildungen sein, ein Morbus Hirschsprung (fehlende Nervenzellen im Dickdarm), oder selten auch eine chronische Lebererkrankung. Auch Kinder, die gut essen und trinken, zeigen ein vermindertes Wachstum und sind als Erwachsene eher kleinwüchsig.

Fast alle Kinder mit SLOS werden mit einem unterentwickelten Gehirn geboren und entwickeln sich langsamer, als gesunde Kinder. Später zeigt sich eine geistige Behinderung, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Zwar lernen nicht alle SLOS-Kinder laufen und sprechen, viele erwerben aber recht gute Sprachkenntnisse und praktische Fähigkeiten. Eine selbständige, unabhängige Lebensführung im Erwachsenenalter ist aber eher unwahrscheinlich.

Die Lebenserwartung kann durch schwerwiegende Organfehlbildungen eingeschränkt sein. Bei guter Ernährung und medizinischer Versorgung erreichen viele Patienten jedoch ein normales Lebensalter.

Biochemie

Bei Kindern mit SLOS wird durch einen Fehler im Erbgut das Enzym 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) vermindert oder defekt gebildet. Enzyme sind Eiweißstoffe, die chemische Reaktionen durchführen. Die DHCR7 kommt in allen Körperzellen vor und wandelt den Cholesterin-Vorläufer 7-Dehydrocholesterol in Cholesterin um. Daher kommt es bei SLOS-Kindern zu einer Anhäufung von 7-Dehydrocholesterol (7-DHC) und zu einer deutlichen Verminderung von Cholesterin. Zum Zeitpunkt der Diagnose haben manche Kinder eine Cholesterin-Konzentration von unter 50 mg/dl (normal wäre 100 - 150 mg/dl). Die Kinder mit den niedrigsten Cholesterin-Werten sind am schwersten erkrankt und sterben manchmal schon kurz nach der Geburt. Etwa 10 % aller SLOS-Kinder haben normale oder nur ganz leicht erniedrigte Cholesterinkonzentrationen, alle SLOS-Patienten weisen jedoch erhöhte 7-DHC-Werte auf. Die wenigen Patienten, die die klinische Diagnose eines SLOS erhalten haben, aber normale Cholesterin- und 7-DHC-Konzentrationen haben, leiden vermutlich an anderen genetischen Krankheiten, die dem SLOS ähneln.

Genetik

Alle Schweregrade des SLOS werden autosomal rezessiv vererbt, wie die meisten Stoffwechselerkrankungen. Beide Eltern sind also Überträger eines fehlerhaften Gens. Da jedes Merkmal aber von zwei Genen bestimmt wird, reicht ein gesundes Gen aus, um gesund zu sein. Eltern mit einem kranken Gen zeigen mithin keinerlei Anzeichen der Erkrankung. Wenn ein Kind jedoch von jedem Elternteil ein fehlerhaftes SLOS-Gen erbt, und somit zwei dieser auffälligen Gene hat, wird es am SLOS erkranken.

Leidet in einer Familie bereits ein Kind am SLOS, liegt das statistische Risiko für ein zweites Kind dieser Eltern, ebenfalls an SLOS zu erkranken, bei 25 %. Das heißt, dass im Durchschnitt eines von vier Kindern betroffen wäre.

SLOS ist eine seltene Erkrankung. Neueste Studien geben für Europa und die USA eine Häufigkeit von 1:60.000 Geburten an. In der asiatischen und afrikanischen Bevölkerung scheint die Häufigkeit noch deutlich niedriger zu liegen.

Das SLOS-Gen wurde 1998 auf Chromosom 11q13 gefunden. Bei Patienten mit SLOS wurden bislang über 70 unterschiedliche Mutationen (Fehlinformationen in der Erbsubstanz) gefunden, wobei eine gewisse Beziehung zwischen der Art der Mutation und der Schwere des Krankheitsbildes festzustellen ist. Sind bei einem Patienten die Mutationen bekannt, kann der Überträgerstatus der Eltern getestet werden. Dies ist auch für Geschwister des Patienten möglich. Wir führen diese Analyse jedoch nur bei Volljährigen auf entsprechenden Wunsch durch.

Behandlung

Der Nachweis einer gestörten Cholesterinsynthese bei SLOS-Patienten machte erstmals ein gezieltes Eingreifen in den defekten Stoffwechselweg möglich. Mit der Gabe von zusätzlichem Cholesterin wird zum einen der Cholesterinmangel in den Körperzellen verringert, zum anderen unterdrückt Cholesterin auch seine eigene Synthese, so dass die Bildung der abnormen Zwischenprodukte vermindert wird.

Cholesterin kann entweder als gereinigtes Pulver oder in Form von hartgekochtem Eigelb gegeben werden. Eigelb wird deutlich besser vom Darm aufgenommen, so dass dann eine geringere Menge an Cholesterin ausreicht. Allerdings sollte Eigelb bei Säuglingen unter einem Jahr wegen der Gefahr der Allergieentwicklung nicht gegeben werden. Bei Kindern, die über eine Magensonde oder PEG (eine spezielle, durch die Bauchdecke gelegte Magensonde) ernährt werden, ist das Pulver einfacher zu geben, da Eigelb speziell vorbehandelt werden muss, um die Sonde nicht zu verstopfen. Die üblichen Dosierungen liegen bei 100 mg Cholesterin pro kg Körpergewicht pro Tag für das Pulver und bei 40 mg Cholesterin pro kg Körpergewicht pro Tag für das Eigelb, üblicherweise auf 3 - 4 Dosen verteilt. Ein Eigelb enthält etwa 240 mg Cholesterin. Das Pulver wird am besten in fetthaltige Nahrung (Milch, Joghurt, Sondennahrung) eingerührt.

Nach Beginn der Cholesterin-Behandlung machen viele Kinder deutliche Entwicklungsfortschritte und nehmen an Gewicht zu. Oft bessern sich auch die Verhaltensauffälligkeiten. Allerdings kann die Erkrankung durch Cholesterin nicht geheilt werden, da die Veränderungen, die bereits während der Schwangerschaft abgelaufen sind, nicht mehr rückgängig gemacht werden können.

Elterninitiative

Im Herbst 2000 trafen sich in Deutschland erstmals Eltern, deren Kinder an SLOS erkrankt sind, um ihre Erfahrungen untereinander auszutauschen und sich mit spezialisierten Ärzten über die Erkrankung zu unterhalten. Im August 2001 hat zum zweiten Mal eine solche Veranstaltung stattgefunden.

In den USA gibt es seit 1988 die SLO Advocacy and Exchange Organisation, die in regelmäßigen Abständen Treffen zwischen Eltern, Ärzten und Forschern veranstaltet. Die Ergebnisse dieser Kongresse werden im Internet unter http://members.aol.com/slo97/ veröffentlicht.

Dr. Dorothea Haas Prof. Dr. G.F. Hoffmann

Universitäts-Kinderklinik Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 150
69120 Heidelberg
Tel.: 06221/562311

lolli
22.08.2005, 20:25
Schau mal bei Google nach da steht ganz viel.LG.Claudia

maike
04.09.2005, 19:20
danke erstmal für die recherchearbeit!!!!
das mit dem cholesterin hab ich auch gleich meinen genetiker gefragt, aber er meint, ben hätte diese form des opitz-syndroms nicht. er ist zb. auch garkein bisschen kleinwüchsig , eher das gegenteil. er ist 15 monate und trägt schon kleidergrösse 86/92.... es gibt anscheinend verschiedene formen des opitz-syndroms...

aber andere auffälligkeiten hat er natürlich: bds lgks, hypertelorismus, hypospadie, tief sitzende ohren, vierfingerfurche, ... und noch kleinere dinge, ausserdem ist er leider auch geistig und motorisch zurück: statt 15 monate ist er auf dem stand eines einjährigen kindes...und das finde ich eigentlich den besorgniserregendsten faktor.

herz und nieren scheinen ok. die leber ist vergössert und muss noch untersucht werden. seine blutwerte sind auch nicht so doll.

tja es gab auch immer sehr verschiedene aussagen der ärzte, und nachdem der kernspin keine gehirn aufälligkeiten ergeben hatten, war auch erstmal alles nicht mehr so schlimm. und dann kam der genetiker termin und alles sieht wieder ein wenig trauriger aus. leider oder gottseidank, wer weiss das schon, habe ich 1 woche vor dem gentiker termin erfahren, dass ich wieder schwanger bin. jetzt bin ich natürlich noch mehr beunruhigt, denn der genetiker konnte mir auch nicht sagen, ob das mit ben eine einzelne unabhängige genmutation war, oder die 2. variante, das eine x-chomosom-schädigung vorliegt, und dann ist das ganzes vererbar und wenn ich einen jungen bekomme stehen die chancen 50:50, dass er wieder das syndrom hat.

ich glaube, hätte ich diese aussagen ein wenig früher gehört, hätte ich die zuversicht, den mut (oder auch die naivität?) nicht aufgebracht, um noch ein kind zu bekommen.

entweder wird dieses gedeihende baby mein grösstes glück oder meine grösste sorge. und dabei hatte ich es mir doch irgendwie viel einfacher vorgestellt un dachte, "sowas" passiert mir nicht ein zweites mal...
damit meine ich aber, das ein kind mit einer spalte kein problem für mich wäre, aber ein kind evtl. mit organschädigungen etc... dafür hätte ich kaum nochmal energie...

alex
04.09.2005, 21:13
Hallo Maike

Sicher wird es nicht leicht mir Deinem Spross - lass erst mal das Kleine auf die Welt kommen - Du wirst es genau so lieben wie es ist ! Evtl. wird es aber nicht leicht - Ihr werdet es schaffen !

Ich wünsche Euch Alles Gute und hoffe für Euch . . .

LG
Alex

Marialuna
04.09.2005, 21:19
Hallo Maike,
erstmal glückwunsch zur schwangerschaft.
Vielleicht wird es ein Mädchen und dann stehen die changen besser? Oder!

Nicole und Julia
04.09.2005, 21:50
Huhu Maike... na dann... wußte gar nicht das du SS bist, ist auch dein erster Thread wo du davon berichtest oder???

Herzlichen Glückwunsch!!!

Ben ist nun 15 Monate alt sagst du... in der wievielten Woche bist du, ganz frisch???? Wolltet ihr so einen Abstand ? Hoffe mit Ben wird alles gut werden und du hast nicht zuuuu viele Sorgen, hoffe natürlich auch das das neue Baby alles gut mitnimmt und ganz gesund auf die Welt kommen wird, das du da nicht schon wieder noch mehr Sorgen mit dir rumtragen mußt!

Lass dich mal feste drücken, es wird bestimmt gut, warum sollte das Schicksal ein zweites Mal so gemein zu dir sein?????

Lass uns wissen wie es Euch geht, wir werden dir bestehen und immer tröstende Worte für Euch haben!!!

Anonymous
04.09.2005, 22:04
Hallo Maike,

auch ich hoffe und bange mit dir das dein kleines Baby im Bauch ganz pumperl gesund ist und du die Kraft findest.
Lass dich mal ganz fest drücken..... wir denken an dich!

Andrea und Lukas
04.09.2005, 23:18
Hallo Maike,

erstmal herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft. Mein Mann(Alex) , hat es schon sehr schön formuliert und ich kann mich da nur anschließen.

Wie du schreibst, ist Ben momentan nur etwa 3 Monate mit seiner Entwicklung zurück? Gehst du den immer noch zu dieser Pekip-Gruppe?
Was meinen die Damen dort noch dazu , was kann man motorisch tun?Was sagen die Ärzte insgesamt zu Ben? Kann er den Entwicklungsstand aufholen, oder wird es sich eher vergrößern?
Hoffe ihr habt eine Anlaufstelle die euch da etwas besser beraten kann. Hast du schon mal versucht über das Kindernetzwerk mehr Infos über das Opitz-Syndrom zu bekommen?

Drücke euch die :gut: Daumen ,das sich viele der Fragen und Ängste in Wohlwollen auflösen.

Alles gute weiterhin!

maike
07.09.2005, 12:10
danke für eure glückwünsche und anteilnahme :)

bens pekip ist leider zu ende, aber ab mitte dieses monats gehe ich in einen anderen, hoffentlich vergleichbaren, kurs. der kurs ist für kinder ab 15 monate bis 22 oder so, und ich war schon im vorfeld am überlegen, ob ich ihn nicht "runterstufe", und habe mich aber sofort auch schon über mich selbst geärgert, vielleicht trau ich ihm dann jetzt schon zu wenig zu und muss ihn noch mehr fördern, statt immer schützen zu wollen. leider wird er schnell sehr agressiv, wenn ihm das spielzeug von anderen kindern weggenommen wird und er in seinen reaktionen nicht schnell genug ist, bzw. das spielzeug nicht fest genug im griff hat.. das tut mir immer so leid...

keiner der ärzte an der uniklinik konnte mir sagen, wie es in zukunft mit ben und seiner entwicklung aussieht. ich weiss nicht, ob er einfach immer ein paar monate hintendran ist, oder ob daraus später jahre werden, ..angeblich kann es auch zum entwicklungsstillstand kommen. so ist alles offen und hinterlässt ein mulmiges gefühl.

habe mal auf der leona-ev seite geschaut, aber der erfahrungsbericht etc, hat mich noch mehr deprimiert und habe darum wieder aufgehört zu recherchieren.

zu meiner erneuten schwangerschaft. ich bin erst ca. in der 10. woche und das kind war ehrlichgesagt nicht ganz so früh geplant. eigentlich hat ben auch noch zwei ops vor sich in der nächsten zeit, und sicherlich wird das jetzt in der schwangerschaft eine zusätzliche belastung. aber die gaumen op will ich unbedingt machen lassen und hoffe, dass er dann endlich feste kost zu sich nehmen will. leider muss er noch ein zweites mal wg. seiner hypospadie operiert werden (ich denke, die damals operierende ärtzin hat mist gebaut) und das ist wirklich ein graus. wer sich erinnert, ich habe mal davon berichtet (10 tage lang war der arme ben im warsten sinne des wortes ans krankenhausgitterbett gefesselt!)

und ja, wenn es ein mädchen werden würde, stünden die chance sehr gut, dass es vollkommen gesund ist (wegen der x-chromosomen-geschichte..)
erst gestern habe ich gemerkt, dass ich mir ein bisschen verbiete, mich über das neue baby zu freuen und innerlich immer denke "erst mal abwarten, mal bis zum nächsten ultraschall, und dann nochmal fruchwasseruntesuchungen..." und das ist so schade eigentlich. aber wenn man ersteinmal vorbelastet ist, fällt es schwer zu sagen "das wird alles schon gut gehen".

liebe grüsse, die immer müde mama von ben + :?:

Doreen mit Elisei
07.09.2005, 12:32
Hallo Maike, hast Du mal daran gedacht für Ben Frühförderung zu beantragen? Das hat unsere Tochter mit Down Syndrom bekommen, schon als sie noch ganz klein war. KG wäre auch eine Möglichkeit den jungen Mann noch intensiver zu fördern. Bis jetzt sind es ja, bloß gut, "nur" ein paar Monate. Aber wenn Dir keiner der Ärzte sagen kann wie es mal werden wird, ist das vielleicht ein Weg selbst etwas zu tun.
Wie ist das mit der Aggressivität bei Ben? Immer nur wenn ihm jemand was wegnimmt? Bei Naima war es so, das sie auch total sauer wurde und alles rumschmiß, wenn sie sich von uns nicht verstanden fühlte. Ihr Sprachverständnis war einfach viel besser, als ihr Vermögen selber zu sprechen. Sie wollte sich mitteilen und konnte nicht. Könnte das bei Ben auch so sein? Aber er ist ja gerade mal 15 Monate (wenn nicht, mußt Du mich korrigieren), da fängts mit dem Sprechen erst an.
Dass Du Horror vor der nächsten OP hast kann ich Dir nachfühlen. Ich kann mich noch allzugut an Deinen Bericht erinnern. Das war echt gruselig zu lesen. Und das nochmal vor Dir und Ben zu haben, schrecklich.
Ich wünsche Dir alles. alles Gute fürs Baby, die OP, die noch kommt und überhaupt.

Gabi und Lukas
07.09.2005, 12:36
Liebe Maike!
Erstmal herzlichen Glückwunsch zu Deiner Schwangerschaft. Ich kann Deine gespaltenen Gefühle sehr gut verstehen.
Wenn Dir im Moment nicht danach ist, Erfahrungsberichte von anderen Betroffenen zu lesen, ist das völlig in Ornung. Ich denke sowieso, man kann ein Kind nicht mit dem anderen vergleichen, weshalb man solche Berichte mit Vorsicht genießen sollte.
Ich wünsche Dir von ganzem Herzen, dass sich bei euch alles zum Positiven entwickelt, dass Euer Kleinstes gesund zur Welt kommt und Ben Fortschritte und Euch viel Freude macht. Und für alle anstehenden Ops wünsche ich Euch viel Kraft und alles Gute!
Liebe Grüße von Gabi