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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Spaltsprechstunde zur LKGS-Vererbung



bene
31.03.2005, 00:24
Was mich mal sehr interessieren würde ist, ob ihr zur Spaltsprechstunde gegangen seit, wenn...
- ... ihr, als Eltern, ein weiteres Kind erwartet und eins oder mehrere schon LKGS haben, um heraus zu finden, wie es mit der Wahrscheinlichkeit der Wiederholung steht.
- ... du, als Selbstbetroffener, einen Kinderwunsch hast oder du dein erstes Kind bekommst und wissen willst, wie die Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung steht.

Vielleicht hat es ja irgendjemand schon einmal gemacht und würd etwas drüber erzählen.
Würd mich sehr interessieren! :D

Liebe nächtliche Grüße aus Mainz
Bene

Gerda mit Luca
31.03.2005, 08:40
Hallo Bene,

einer meiner Zwillinge hat PRS und wenn wir ein weiteres Kind bekommen würden, würden wir uns einfach freuen :)
Anlaß für eine genetische Beratung wäre da eher unser Alter als die Gaumenspalte unseres Kindes. . . aber ob ich da hingehen würde ? Bei den Beiden haben wir keine Fruchtwasseruntersuchung machenlassen und ich glaube, bei einem weiteren Kind würden wir ebenfalls darauf verzichten.

Bei den Beiden haben wir "damals" einen besonderen Ultraschall in der 21. Schwangerschaftswoche machenlassen, aber nur, damit wir uns darauf einstellen konnten "wenn was sein sollte", also nicht für einen Abbruch.

Bei dem Ultraschall wurde nichts festgestellt. Es war aber ein faszinierendes Erlebnis :)

In unseren Familien hat es nur einen "Fall" von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte gegeben, uns zwar ein Cousin von mir, der gut 10 Jahre älter ist als ich.

Viele Grüße
Gerda

Gabi und Lukas
31.03.2005, 08:44
Hallo Bene!
Soviel ich weiß, wird in der Spaltsprechstunde nicht detailliert Auskunft über die Vererbung gegeben. Unser Doc hat mir empfohlen, mich ans humangenetische Institut in Heidelberg zu wenden.
Da bei uns aber die Familienplanung definitiv abgeschlossen ist, ist es nicht mehr nötig. Aber ich schätze, dass ich meinen Jungs das zu gegebener Zeit empfehlen werde.
Liebe Grüße von Gabi

Pia und Ellen
31.03.2005, 09:44
Hallo Bene,

wir waren nach Ellens Geburt bei der Humangenetischen Beratungsstelle. Mir war es irgendwie wichtig zu wissen wie hoch das Wiederholungsrisiko ist. Wir und unsere Geschwister waren/sind zu diesem Zeitpunkt noch in der Familienplanung.

Das diese Humangenetische Beratung rein gar nichts gebracht hat lasse ich jetzt einfach mal so stehen. Jede Fachliteratur hätte da genauso Auskunft gegeben.

Einen Grund zur Abtreibung wäre eine Spalte nicht gewesen. Ich habe bei meiner jetzigen Schwangerschaft auch eine Fruchtwasseruntersuchnung machen lassen. Ich wollte einfach wissen was auf mich zukommt. Bei Ellen wurde ich bei der Geburt doch ziemlich überrumpelt.

bene
31.03.2005, 15:32
Danke schon mal für eure Antworten :D
Hab mich sehr gefreut!

Es soll halt nicht irgendwie gewirkt haben, dass ich was gegen LKGS-Kinder habe (<~ ich bin ja selbst eins).
Für mich würde sich auch nie die "Abtreibungs"-Frage stellen.
Für mich sind wir ja auch nur Menschen wie jede anderen.
Eine Lehrerin, die selbst eine Knochenkrankheit hat, welche auch als Behinderung eingestuft wird (denk ich mal), sagt:
Jeder Mensch ist verletzbar, auch wenn man dies von Außen nicht sieht (bei uns ist es halt die LKGS, bei ihr die Knochenkrankheit,...).
Jedoch im Inneren jedes Menschen gibt es mindestens eine verwundbare Stelle, an der ein Mensch verletzbar ist.
(So in der Art hat sie es gesagt)
Das ist ja auch ein Zeichen, dass wir doch alle gleich sind.
Wie gesagt, für mich würd sich auch nie die Frage stellen.

Bei mir dauert es ja noch mit den Kindern (ich will auch nicht mit 16 Vater werden *g*), aber ich denke, dass in einem Geburtsfall bzw. vor einer Familienplanung zu einer humangenetischen Beratungsstelle (gibt es, glaub ich, auch hier in der Mainzer Uni) gehen würd, da mich das Wiederholungsrisiko schon interessieren würde.
Ob es dann was nützt oder nicht wird man ja erst dort erfahren :).

@ Pia: Warst du, wie Gabi geschrieben hast, in Heidelberg oder irgendwo in einer Klinik *neugierig*

Julka
31.03.2005, 18:23
Auch wenn Kinder für mich noch nicht in Frage kommen, kann ich auch jetzt shcon zu so eine Stelle gehen und das erfahren wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist dass mein Kind das haben kann oder braucht man da irgendwas von dem potentiellen Vater?

Versteht mich nicht falsch aber wenn ich wüsste, dass die Wahrscheinlichkeit dass mein Kind eine Spalte bekommt sehr groß wäre, würde ich es ihm einfach nicht antun wollen, dass heisst nicht dass ich abtreiben würde wenn ich es in der Schwangerschaft erfahren würde, aber wenn vorher schon sehr klar ist, dass es so sein wird, w+ürde ich einfach nicht schwanger werden wollen, hoffe ihr versteht es so wie ich es gemient habe...

bene
31.03.2005, 18:36
näheres kann ich grade auch nicht dazu sagen, aber ich werde mal ein bisschen googlen, evtl. emails verschicken, und gucken, ob ich was rausfinde :)

@julka:
aber wenn du dann wüsstest, dass die wahrscheinlichkeit 70% wären (<~ was es aber nicht gibt, da die werte, meinen informationen nach niedriger sind. so um die ca. 5%) würdest du dann kein kind bekommen wollen (falls überhaupt der wunsch besteht)?
Ich denk für mich, dass es für mich nur aus Neugierde interessant ist, aber das Kind könnte ja auch zu den anderen 30% (<~ nur ein Beispiel!!) gehören und keine LKGS haben.
aber du weißt ja selber, was auf das kind zukommen wird und könntest ihm ja auch dementsprechend helfen.

wie gesagt - ich "hör" mich mal um

bene
31.03.2005, 18:54
so - wie es auf der Homepage des Humangenetischen Institutes Heidelberg steht (http://www.med.uni-heidelberg.de/humangen/), könnte man auch alleinige Person erscheinen, sowohl aber auch zu zweit.
Wenn eine Diagnose bekannt ist (bei uns die LKGS) wird dann in den Familienstammbäumen der beiden Elternteile (ggf. des einzelnen) nachgeschaut, ob schon einmal ein LKGS-Fall in der Familie aufgetreten ist.
Hier auch noch der Link zum Humangenetischen Institutes der Uniklinik Mainz (http://www-klinik.uni-mainz.de/Humangenetik/), wo ich, im Falle einer späteren Beratung hingehen würde.
Dort ist die humangenetische Beratungsstelle (http://www-klinik.uni-mainz.de/Humangenetik/genetischeberatungsstelle.shtml) für eine Beratung zuständig (<~ eigentlich logisch :D).
In Heidelberg ist, für eine Beratung, die Genetische Poliklinik zuständig.
Eine Beratung hat die Dauer von 1 1/2 - 2 Stunden.

Julka
31.03.2005, 19:01
@julka:
aber wenn du dann wüsstest, dass die wahrscheinlichkeit 70% wären (<~ was es aber nicht gibt, da die werte, meinen informationen nach niedriger sind. so um die ca. 5%) würdest du dann kein kind bekommen wollen (falls überhaupt der wunsch besteht)?
Ich denk für mich, dass es für mich nur aus Neugierde interessant ist, aber das Kind könnte ja auch zu den anderen 30% (<~ nur ein Beispiel!!) gehören und keine LKGS haben.
aber du weißt ja selber, was auf das kind zukommen wird und könntest ihm ja auch dementsprechend helfen.
Wenn es so wäre, dann Nein...

blondi
31.03.2005, 19:03
Ist das wirklich so hoch?

Ich dachte immer die Chance auch ein Spaltkind zu bekommen sei ganz gering...!! (vor allem wenn es sonst nirgends in der Familie vorgekommen ist...)

blondi
31.03.2005, 19:13
Also hab hier mal was gefunden:

klick (http://www.lkg-zentrum.de/start1.htm)

Ich kopier mal:

Wiederholungsrisiko
Betroffen Wiederholungsrisiko für: %

Vater :Sohn 5 (jeweils Prozentangaben)

Tochter 2

Mutter :Sohn 7

Tochter 1

Bruder :Bruder 6

Schwester 3


Schwester: Bruder 7

Schwester 4

Beide Elternteile weitere Kinder 24

Mutter und 1 Kind weitere Kinder 10

Mutter und 2 Kinder weitere Kinder 18

Vater und 1 Kind weitere Kinder 9

Vater und 2 Kinder weitere Kinder 18

2 Kinder weitere Kinder 9

Verwandte 2. Grades (z. B. Tante, Onkel, Großeltern) beliebige Familienmitglieder 1

Verwandte 3. Grades (z. B. Cousin/Cousine) beliebige Familienmitglieder 0,5


Was kann die Mutter aktiv zur Vorbeugung beitragen?
Zu den idealen Vorbeugemaßnahmen zählt neben der genetischen Beratung eine intensive Schwangerschaftsbetreuung. Um die negativen äußeren Einflüsse so gering wie möglich zu halten, sollte die Mutter vor einer geplanten Schwangerschaft ihren Gesundheitszustand untersuchen lassen. Besonders zu beachten sind dabei:

Chronische Infektionen
Stoffwechselerkrankungen
Mangelzustände (Blutarmut oder Vitaminmangel)
Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislaufs, der Nieren und der Schilddrüse
Wenn eine Erkrankung vorliegt, sollte diese vor Beginn einer Schwangerschaft behandelt werden und möglichst ausgeheilt sein. Auffällige Befunde (zum Beispiel abweichende Schilddrüsenhormonwerte) sollten durch Behandlung normalisiert werden. Mütter, die bereits ein Kind mit einer Spaltbildung haben, sollten den Folsäurespiegel bereits vor einer geplanten Schwangerschaft kontrollieren lassen und auch bereits vor der Schwangerschaft Folsäure einnehmen.
Zusätzlich ist es wichtig, dass die Mutter vor und während der Schwangerschaft auf eine ausgewogene und gesunde Ernährung achtet und Schadstoffe vermeidet:

Ausreichende Aufnahme von Vitaminen, Spurenelementen und Folsäure
Vermeidung von Alkohol, Drogen und Nikotin
Kein Umgang mit giftigen Stoffen im Haushalt oder bei der Arbeit
Medikamenteneinnahmen oder Röntgenaufnahmen nur nach Rücksprache mit dem Arzt [/url]

bene
31.03.2005, 19:36
aber wenn du dann wüsstest, dass die wahrscheinlichkeit 70% wären (<~ was es aber nicht gibt, da die werte, meinen informationen nach niedriger sind. so um die ca. 5%) würdest du dann kein kind bekommen wollen (falls überhaupt der wunsch besteht)?
Ich denk für mich, dass es für mich nur aus Neugierde interessant ist, aber das Kind könnte ja auch zu den anderen 30% (<~ nur ein Beispiel!!) gehören und keine LKGS haben.
aber du weißt ja selber, was auf das kind zukommen wird und könntest ihm ja auch dementsprechend helfen.
annalein - les mal genauer :) [~> guck dir die fettgeschriebenen Stellen an. Die Werte hab ich frei erfunden]

Gabi und Lukas
31.03.2005, 19:51
...übrigens: In der Regel bezahlt die Krankenkasse eine genetische Beratung. Man braucht dann zwar eine Überweisung, sollte aber ja kein Problem sein, dass die in der Spaltsprechstunde ausgefüllt wird.
Grüße von Gabi

Kirstin
31.03.2005, 20:44
Hallo Bene,

bei einer Freundin von mir, hat ein gutes Ultraschall ausgereicht, um eine Spalte auszuschliessen. Untersuchen lassen würde ich das auf jeden Fall, damit ich dann gleich in der entsprechenden Klinik entbinden könnte, wo dann auch die Platte angepasst wird usw. (sprich in der Klinik, in der ich auch in Behandlung war).

Anonymous
31.03.2005, 22:02
Hi,

gute Idee, bene, das mal aus der Perspektive anszustossen :gut:

Also, für mich stellt sich die Frage des Kinderwunsches mangels Partnerin :mrgreen: noch nicht, aber natürlich will ich (inzwischen) später mal Kinder haben und werde mich zusammen mit meiner Partnerin zu gegebener Zeit auch in eine entsprechende Beratung begeben, wenn es mal ansteht.

Meine Eltern wurden direkt nach meiner Geburt zu einer Beratung geschickt, damals war man noch lange nicht soweit wie heute und es wurde ihnen zu verstehen gegeben dass es besser sei keine weiteren Kinder zu bekommen :? :roll: - das war Ende der 70er Jahre!

Das was Anna geschrieben hat trifft es genau. Wichtig auch und das sollte jede selbstbetroffene Frau bzw. jede Partnerin beherzigen - die zusätzliche Einnahme von Folsäure scheint sich in dem Zusammenhang möglicherweise als vorteilhaft zu erweisen. Es ist aber sehr wichtig dass die regelmäßige Einnahme schon vor dem geplanten Kinderwunsch erfolgt!

lg,
Ronaldo

bene
31.03.2005, 22:11
@ Ronaldo:
Über die Folsäure hab ich auch viele Seiten hier liegen (von der WRG) *G*
Aber mal ne Frage: Hast du eigentlich dann noch Geschwister bekommen?

Dass die Partnerin aber die Folsäure einnimmt, ist, denk ich, kein sooo großes Problem, denn wenn die Liebe besteht und ihr beide den Kinderwunsch habt, wird es ja sicherlich auch in ihrem Interesse sein, vielleicht etwas gegen die LKGS zu tun (~> Folsäure, etc)

Nicole & Ben
31.03.2005, 22:23
Hallo,
habe in der letzten Spaltsprechstunde dieses Thema angesprochen und unser Prof. riet uns eher von der genetischen Beratungsstelle ab, das würde uns kaum was bringen...er sagte beim nächsten Kind hätten Eltern ohne eine weitere LKGS in der Familie (außer dem eigenen Kind) eine Wahrscheinlichkeit von 2,5% wieder ein Baby mit Spalte zu bekommen.
Also das gleiche Risiko wie jede Schwangere. Da Ben's Opa auch eine Spalte hat, schätzte er bei uns das Risiko doppelt so hoch ein, das das nächste eine LKGS hätte, also 5%.
Hätte mein Mann eine Lkgs gehabt, wäre das Risiko noch höher, aber ich habe die Zahl nicht mehr im Kopf (ich meine es läge so bei 7%/7,5%, will aber nix falsches sagen, ich weiß es nicht genau).
Naja, die Zahlen würden uns nicht davon abhalten, noch ein weiteres Kind zu bekommen, denke die Familienplanung wird aus anderen Gründen abgeschlossen...

LG von Nicole & Ben

Katja
31.03.2005, 22:25
Ich werde mich auf jeden Fall zur genetischen Beratung melden, sollte mein Kinderwunsch mal akut werden.
Ich denke, es hängt auch immer von der Beratungsstelle ab. Bei uns in der Praxis arbeitet eine Humangenetikerin (Frau Dr. Morlot), welche m.E. nach sehr gut ist. Man braucht dafür wirklich nur eine Überweisung, z.B. vom Gynäkologen.

Klar kann man als Einzelperson hingehen. Aber bei Kinderwunsch denke ich ist es auch für den Partner interessant zu erfahren, was gesagt wird, und normalerweise wird beim Thema Kinderwunsch die ganze Anamnese beider Elternteile abgeklappert, also auch alle möglichen anderen, evtl. vererbbaren Krankheiten.

Ich denke einfach, dass so eine Beratung eine Art ist, sich auf das Kind vorzubereiten, ebenso wie ein ausführlicher Ultraschall oder eine Amniozentese. Und als Selbstbetroffene möchte ich für mein Kind nur das Beste und werde z.B. auch vorher Folsäure einnehmen (bzw. achte schon jetzt ein wenig bei der Ernährung darauf).

Liebe Grüße
Katja

Anonymous
31.03.2005, 23:58
@ Ronaldo: Aber mal ne Frage: Hast du eigentlich dann noch Geschwister bekommen?

leider nein :cry: obwohl ich mir offen ein Geschwisterchen gewünscht habe :roll:

meine Eltern haben aber das "Gequatsche" der genetischen Beratung nicht für voll genommen. Sagten sie mir jedenfalls ......

bene
31.03.2005, 23:59
tut mir leid für dich :(

Anonymous
01.04.2005, 09:17
Hallo,

ich nochmal :D

Folsäure ist für/gegen Spalten ja nicht so ganz erwiesen, aber gegen offenen Rücken auf jeden Fall, daher wird bei Kinderwunsch empfohlen, Folsäure schon vor Eintritt der Schwangerschaft zu nehmen. (hab´ich seit *grübel* Mitte 2000 getan)

Mangelversorgungen auszugleichen ist ebenfalls sinnvoll, zumal die Arbeitsgemeinschaft Gestose-Frauen den Verdacht hat, daß Magelernährung zu Anfang der Schwagerschaft zu einem späteren Zeitpunkt eine Pre-Eklampsie auslösen kann, weil die Blutgefäße in der Plazenta nicht optimal angelegt werden. (Pre-Eklampsie zu haben ist nicht lustig, habe die in der 33. SSW bekommen und wenn der Blutdruck abzischt, die Nieren und auch die Leberwerte abdriften. . .huiiii. . . . . aber bei mir hat es sehr wahrscheinlich an der Zwillingsschwangerschaft gelegen daß ich´s bekommen habe, denn ernährt hab´ich mich recht gut)

. . . achja, mit nicht gut eingestellten Schilddrüsenwerten soll es auch schwieriger sein, schwanger zu werden.

Oje, ist mal wieder etwas mehr geworden ;-)

Viele Grüße
Gerda
mit Luca & Linus *3.02.03

Pia und Ellen
03.04.2005, 20:38
Hi bene,

ich war in der UNI Tübingen. Die haben auch eine humangenetische Beratungsstelle

Christoph
15.04.2005, 00:25
also ich hab mal meine mutter gefragt.. sie war kurz nach meiner geburt wohl mit meinem vater bei soner genetischen untersuchung und dabei ist wohl herausgekommen, soweit sie sich erinnert, dass die chance, wieder ein kind mit einer spalte nur geringfügig höher sei, als es bei anderen eltern sein würde, sie meinte irgendwas mit 0,25% oder so ähnlich in erinnerung zu haben. also wirklich nur minimal größer als bei jedem anderen auch.

bei meinem nächsten bruder, hatten sie wohl sehr viel aufwand gemacht, um vor der geburt sicher festzustellen, ob er eine spalte hatte oder nicht. sie meinte "er hat sich immer weggedreht" und so waren sie zuerst bei vielen verschiedenen ärzten, die alle keine klare aussage geben konnten. irgendwann hatt dann ihr eigentlicher arzt mal nachgefragt: was es denn für konsequenzen hätte, wenn er nun eine spalte hätte.. als meine eltern dadrauf keine antwort wussten, hatte der arzt sie wohl nur angegrinst und meine eltern haben alle weiteren untersuchungen diesbezüglich gelassen. auch bei meinen übrigen geschwistern hatten sie nie mehr versucht, vorher herauszufinden, ob sie eine spalte haben könnten oder nicht.