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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Erbanlagen für die Spalte?



Andrea und Lukas
08.01.2005, 00:31
Hallo,

seit Weihnachten wissen wir jetzt, dass die Frau meines Cousine ein Baby mit Spalte erwartet. Unser Lukas wurde mit einer doppelte LKGS geboren, und das Baby meines Cousine wird eine einseitige Spalte haben. Meine Frage ist es nun, kann man da schon von einer Erbfolge sprechen, obwohl die Spalten unterschiedlich ausfallen? Mein Cousine ist mütterlicher Seite,ein Sohn meiner Tante. Viellecht kann mir da jemand weiter helfen? Bis jetzt, nachdem wir uns bis zu den Großmüttern durchgefragt hatten und keiner einen Spaltvorfall in den Familien kannte,war es für mich eher eine Spalte aus unterschiedlichen Faktoren. Jetzt macht sich bei mir der Gedanke breit, ob es halt nicht doch eine Erbgeschichte ist.
Habe mal irgendwo eine Tabelle gesehen,wo diese Warscheinlichkeit mit den Spalten, wenn sie in einer Familie auftrat aufgelistet war,leider weiß ich mal wieder nicht wo! Vielleicht kennt irgendjemand diese Tabelle.

:les:

Gabi und Lukas
08.01.2005, 13:09
Hallo Andrea!
Es gibt ein Heft von der WRG zum Thema "Ursachen für die Spaltbildung", da steht auch etwas zur Vererbung drin. Allerdings habe ich das Gefühl, dass die Infos dort nicht alle stimmen. Ich denke aber schon, dass es wahrscheinlich ist, dass es in Eurer Familie eine Veranlagung zu Spalten gibt. Uns ging es letztes Jahr ja genauso wie Euch, wir dachten, die Gaumenspalte bei Lukas wäre reiner Zufall, bis unser Doc entdeckte, dass unser ältester Sohn ein gespaltenes Zäpfchen hat. Das kann man kaum sehen, weil im Zäpfchen nur eine winzige Kerbe ist. Aber schon wegen dieser kleinen Ritze müssen wir davon ausgehen, dass es in unserer Familie auch eine Veranlagung gibt.
Liebe Grüße von Gabi

Peter Ecker
08.01.2005, 15:57
Hallo,
hier ist so eine Tabelle:



Verwandschaftsgrad zu Betroffenem LippenKieferGaumen Gaumenspalte
Geschwister (Risiko insgesamt) 4.00% 1.80%
Geschwister (kein anderes betroffen) 2.20% -
Geschwister (2 betroffen) 10.00% 8.00%
Geschwister & Eltern betroffen 10.00% -
Kinder 4.30% 6.20%
Verwandte zweiten Grades 0.60% -
Verwandte dritten Grades 0.30% -
Bevölkerung allgemein 0.10% 0.04%

aus dieser Quelle:
http://www.smiletrain.org/library/images/WS-India-Manual.pdf
Keine Ahnung, wie gut oder aktuell diese Zahlen sind. Man liest da ziemlich viel verschiedenes.
Zweiten Grades sind Onkel Tanten Nichten Neffen Halbgeschwister. Dritten Grades sind Cousin/Kusine.
Das Baby des Cousins wäre dann fünften Grades (?) relativ zu Lukas und steht nicht mehr in der Tabelle drin.
Viele Grüsse,
Peter

Peter Ecker
23.05.2005, 00:31
Ich habe hier (http://www.emedicine.com/ped/topic2679.htm) noch so eine Vererbungs-Tabelle gefunden und abgetippt. Wo die Zahlen ursprünglich herkommen, geht aus dem Artikel nicht hervor. Vermutlich handelt es sich um Daten aus einer Studie, die die Autorin Marie Tolarova in Kalifornien durchgeführt hat (2.509.881 Geburten, 4433 Spalten). Diese Tabelle sagt auch was über einseitig/beidseitig und männlich/weiblich aus.


Lippen/Kiefer-Spalte mit oder ohne Gaumenspalte
------------------------------------------------------------------
Geschlecht& |Risiko Geschwister in % |Risiko Kinder in %
Spaltart |Bruder Schwester insgesamt |Sohn Tochter insgesamt
------------------------------------------------------------------
M einseitig | 2,25 1,35 1,84 | 4,91 2,27 3,60
M beidseitig | 4,17 4,41 4,29 |11,54 4,88 8,60
W einseitig | 5,26 3,13 4,29 | 4,55 3,05 3,80
W beidseitig | 15,78 7,14 12,12 |17,24 7,69 12,73
insgesamt | 3,19 2,67 3,34 | 6,41 3,11 4,82

Beispiel: für eine (W)eibliche Betroffene mit einseitiger Spalte ist das Risiko, eine Tochter mit Spalte zu bekommen 3,05 Prozent. Das Risiko, daß ein Bruder betroffen ist, wäre 5,26 Prozent.



Gaumenspalte allein
------------------------------------------------------------------
Geschlecht& |Risiko Geschwister in % |Risiko Kinder in %
Spaltart |Bruder Schwester insgesamt |Sohn Tochter insgesamt
------------------------------------------------------------------
M | 1,69 1,68 1,69 |2,94 8,57 5,8
W | 2,7 2,25 2,48 |0,79 2,86 1,73
insgesamt | 2,21 1,96 2,09 |1,55 5,14 3,25

[Edit: Link berichtigt und Tabelle für Gaumenspalten hinzugefügt.]

Peter Ecker
29.09.2005, 18:18
Und noch eine Tabelle, aus dieser Quelle (http://tinyurl.com/ccvvo). Es handelt sich wohl um Daten aus einer Studie, die alle in Dänemark von 1952-1987 geborenen Kinder erfasst hat. LK(G) sind Lippen-Kiefer-(Gaumen)-Spalten, G sind Gaumenspalten alleine. Wie bei den anderen Tabellen ist das Risiko in Prozent angegeben.



Gruppe | LK(G) | G
--------------------------------------
Bevölkerung allgemein | 0,13 | 0,06
Eineiige Zwillinge | 60 | 67

Verwandte 1. Grades
Eltern | 2,44 | 1,53
Kinder | 3,3 | 2,55
Geschwister | 3,14 | 2,89

Verwandte 2. Grades
Halbgeschwister | 0,57 | --
Nichten/Neffen | 0,52 | 0,26
Tanten/Onkel | 0,55 | 0,25
Großeltern | 0,6 | 0,73

Verwandte 3. Grades
Cousins | 0,83 | --

Daniela und Tammo
05.10.2005, 10:00
Hallo, :razz:

wir wollen uns auch mal wieder zu Wort melden. Ich wußte garnichts von Spalten innerhalb der Familie. Als Tammo dann geboren war, habe ich erfahren, das es bei meinem Mann in der Familie liegt. 2 Geschwister von ihm waren betroffen, 3 Neffen, 1 Cousine und 3 Cousins.
Also ich denke schon das Spalten auch was mit der Vererbung zu tun haben.

lg Daniela und Tammo

Andrea mit Sabrina
05.10.2005, 10:56
Kann, muss aber nicht. Wir haben geforscht und Sabrina ist bisher die erste in der Familie.

Es können ja auch andere Faktoren sein, die es hervorrufen.

Ich hatte z.B. zu Beginn der SSW Schwierigkeiten mit der Übelkeit und auch ständigen Hunger. D.h. wenn der Magen leer war, dann musste ich brechen. Ich habe sogar Nachts meine Tupperdose mit Schnitten am Bett gehabt. Zudem habe ich davon noch abgenommen (heute wäre ich froh drum). Ich hatte erst Ende des dritten Monats wieder mein Ausgangsgewicht.

Zudem hatte ich eine Gebärmutterkrümmung. Wegen der ständigen Unterleibsschmerzen ist bei mir eine Bauchspiegelung gemacht worden (Verdacht auf Eileiter-SSW). Das war in der 11. - 13. Woche. Die Narkose (bzw. den Narkosearzt) konnte ich nicht gut ab. Er kam Montags kurz vor der OP zu mir und fragte, ob ich die Abtreibung wäre. Dabei war Sabrina ein absolutes Wunschkind und wir hatten Angst sie zu verlieren.

Dann hat mein Mann Blei im Blut (durch die Arbeit) und der Wert war zu der Zeit sehr hoch (haben wir später erfahren, da war ich schon schwanger).


Ich habe als Kontaktadresse auch schon vieles mitbekommen:

Starke Grippe zu Beginn der SSW

Flüge in die Heimat wegen Todesfälle in der Familie, viel Heulen und wenig Essen (sie hatte Angst, dass Allah es gewollt hätte. Sie wollte eine Tochter und es war ein Sohn. 4 Söhne und eine Tochter hatte sie schon.)

Noch mal Blei (gleiche Firma)

Irini und Georgios
24.10.2005, 22:25
Hallo Andrea,
also bei uns ist/war keiner Betroffen. Nach der diagnose Gaumenspaltung sind wir zusammen zu unserem Hausarzt und haben uns an einen Humangenetiker Überweisen lassen. Er nahm uns Blut ab und machte eine sogenannte Chromosomenanalyse. Es kam nichts raus also das heißt es waren nicht die Gene die den Deffekt ausgelöst haben. Unser risiko das noch ein Kind mit einer Spalte auf die Welt kommt liegt bei 2%. Ich würde dir Raten so eine Untersuchung zu machen da es familär schon Belastungen gibt. Es ist nähmlich von fall zu fall unterschiedlich
Gruß
Irini

lisa
05.12.2005, 21:39
hallo,
ich hab mal eben n kleinen blick auf die tabellen geworfen, weiß jetzt nicht, ob das da drauf steht, was ich über die vererbung weiß....

die spalte, egal ob extreme ausbildung oder nicht, wird autosomal rezessiv vererbt. dh. das merkmal (spalte) ist nicht dominant, tritt somit nicht in jeder generationen auf aber gesunde eltern können ein krankes kind bekommen (wenn sie die vererbung dazu in ihren genen haben) die wahrscheinlichkeit bei der vererbung ist eigentich ziemlich gering.

ich könnte jetzt noch weiter son bio zeugs (hab bio lk ;) ) hinschreiben, aber das ist alles schwer zu erklären.

was ich aber von meiner mutter weiß, ist das bei mir die spalte wohl eher durch äußere einwirkungen entstanden ist. dh es muss nicht immer vererbt sein.

lg lisa

Gaby
05.12.2005, 22:50
Hallo!

Also bei meiner Familie ist es vererbt.

Der Onkel und die Cousine meiner Mutter hatten jeweils eine Beidseitige LKG, und meine Nichte hat eine Einseiteige Lippenspalte, aber eine beidseitige Kiefer-Gaumenspalte.
Die wahrscheinlcihkeit, das eines meiner Nichten oder Neffen ein Kind mit Spalte bekommen ist sehr wahrscheinlich!!!
Leider

Liebe Grüße Gaby

Anonymous
21.12.2005, 19:07
Hallo liebes Forum,...

gibt es evtl. auch so eine Vererbungs Tabelle für PRS kinder??? Ich habe keine Ahnung, ob ich mich hier auch zu wort melden kann, weil es ist ja ein Syndrom,...

Lieben Gruß

Karina
21.12.2005, 21:47
Hallo "Gast"

Bei PRS (bzw. Syndromen) ist die Wahrscheinlichkeit der Vererbung viel höher als bei einer reinen LKGS. Das liegt daran, dass bei Syndromen soweit ich weiß immer eine genetische Ursache vorliegt. Es gibt bestimmte Kombinationen von LKGS mit anderen Fehlbildungen bei denen auch von einem Syndrom spricht, also eine genetische Ursache vorliegt und wo die Vererbungswahrscheinlichkeit sehr hoch ist, bzw. wo man direkt von weiterer Vererbung ausgeht. So eine Kombination wäre z.B. LKGS mit Blutschwämmchen oder LKGS mit Unterlippenfisteln oder LKGS mit Fehlbildung des Enddarms. Mit PRS kenn ich mich nicht so gut aus, aber ich bin mir sicher dass euer Arzt da gut drüber Bescheid weiß oder die genetische Beratung.

LKGS, das weiß man aber nicht 100 prozentig, können verschiedene Ursachen haben z.B. äussere Einflüsse (Stress, Nikotin, Vitamin- bzw. Folsäuremangel etc.) aber auch genetische. Da man bislang aber kein Gen isolieren konnte welches für LKGS verantwortlich ist, lässt sich bei vorhandener LKGS nicht fesstellen welche Ursache dafür verantwortlich war. LKGS, die genetisch bedingt sind, vererben sich natürlich häufiger. Bei Umweltbedingter LKGS ist die wahrscheinlichkeit einer Vererbung etwa so hoch wie bei einem "gesunden" Menschen. Das hilft aber keinem weiter, weil man eben nicht weiß wann es ein gentischer Defekt ist und wann nicht. Wenn es in der Familie häufiger auftritt ist es ein Hinweis auf eine genetische Ursache.

bettina u paul
25.01.2006, 21:06
[QUOTE=Peter Ecker]Hallo,
hier ist so eine Tabelle:



Verwandschaftsgrad zu Betroffenem LippenKieferGaumen Gaumenspalte
Geschwister (Risiko insgesamt) 4.00% 1.80%
Geschwister (kein anderes betroffen) 2.20% -
Geschwister (2 betroffen) 10.00% 8.00%
Geschwister & Eltern betroffen 10.00% -
Kinder 4.30% 6.20%
Verwandte zweiten Grades 0.60% -
Verwandte dritten Grades 0.30% -
Bevölkerung allgemein 0.10% 0.04%

aus dieser Quelle:
http://www.smiletrain.org/library/images/WS-India-Manual.pdf
Keine Ahnung, wie gut oder aktuell diese Zahlen sind. Man liest da ziemlich viel verschiedenes.


Bitte Peter um Vorsicht: Bei dieser Tabelle handelt es sich um eine indische Studie- und wie wahrscheinlich den meisten von uns bekannt ist, gibt es in Indien sowie in einigen anderen Populationen ein häufigeres Auftreten von LKGS.

DCsandra79
26.01.2006, 14:21
Hallo Ihr Lieben,

dann von mir mal auch noch eine Tabelle mit Daten zum Wiederholungsrisiko für nichtsyndromale Spalten, von der folgenden Seite vom Spaltzentrum Würzburg:

http://www.lkg-zentrum.de/start1.htm --> dann auf "Humangenetik" klicken,

und schon seid Ihr da!


viele Grüße,
Sandra :blume:

Peter Ecker
26.01.2006, 22:50
Bitte Peter um Vorsicht: Bei dieser Tabelle handelt es sich um eine indische Studie- und wie wahrscheinlich den meisten von uns bekannt ist, gibt es in Indien sowie in einigen anderen Populationen ein häufigeres Auftreten von LKGS.
Stimmt, bei Asiaten ist es am häufigsten und bei Schwarzen am seltensten. In der Mitte liegen "Kaukasier", dazu gehören auch wir. Die Inder müssten auch dazugehören. Woher die Zahlen in diesem indischen Heft eigentlich kommen, steht nicht dabei. Wahrscheinlich stammen sie eher nicht aus Indien. Aber die Zahlen stimmen ganz gut mit den anderen Tabellen überein.

Bei PRS weiß man wohl nichts genaues über die Vererbung, wahrscheinlich weil es einfach zu wenige Fälle gibt. Ich habe von 1%-5% Wiederholungswahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind gelesen wenn schon ein Kind betroffen ist.
Etwa ein Drittel der PRS-Betroffenen hat PRS als Teil eines Syndroms. Beim Stickler-Syndrom z.B. ist ein bestimmtes Gen defekt. Der Defekt tritt meist spontan auf, so dass die Wiederhol-Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder gegen Null geht. Da das Syndrom aber autosomal dominant vererbt wird, ist die Wahrscheinlichkeit für einen Betroffenen das Syndrom an seine Kinder weiterzugeben 50%.
Bei den restlichen PRS-Fällen wird unter anderem auch autosomal rezessive Vererbung vermutet. Das heisst, das zwei gesunde Eltern einen Gendefekt tragen, der sich bei ihnen nicht auswirkt, aber die Kinder betreffen kann, wenn beide defekte Gene zusammenkommen. Die Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind ist dann 25%.

Peter Ecker
27.01.2006, 22:23
Hallo Peter,
Könntest Du mir bezgl. dieser Vermutung u.U. eine Quelle nennen? Sowas suche ich nämlich gerade, das wäre nett! Danke!
Ja,
hier http://www.emedicine.com/ent/topic150.htm, aber da steht nur ein Satz: "Autosomal recessive inheritance is possible". Bei nochmaligem Suchen bin ich noch auf diesen Artikel gestoßen, der jünger und ausführlicher ist: http://www.emedicine.com/ped/topic2680.htm. Da steht so ungefähr:
Die meisten nicht-syndromischen Fälle von PRS treten sporadisch auf. In älteren Studien wurde auch von einem gehäuften Auftreten in der Familie berichtet. Wahrscheinlich waren einige Fälle davon ebenfalls syndromisch [Aber das Syndrom wurde nicht erkannt]. Die Autorin empfiehlt, bei PRS auf jeden Fall auf Stickler-Syndrom zu testen [Die meisten schuldigen Gene für Stickler sind bekannt, so dass man mit relativ großer Sicherheit per Blutabnahme testen kann. Das Stickler-Syndrom liegt bei 25% der PRS-Fälle vor. Das Stickler-Syndrom kann auch eine sehr milde Form annehmen, so dass Eltern eventuell gar nicht bewusst ist, dass sie das Syndrom haben.]

Von rezessiver Vererbung steht in dem Artikel nichts. Dafür steht noch alles mögliche andere über PRS da. Leider Englisch und an Fachpublikum adressiert.

Viele Grüße, Peter

Unregistriert
24.02.2006, 20:45
Hallo Andrea und Lukas,
aber bei ihnen hat kein Elternteil eine LKGS, oder.
Mir wurde auf meine Frage, da mein Freund eine hat gesagt, dass die Vererbung in ganz vielen Fällen zwei bis drei Generationen überspringt und dass die Mutter die LKGS öfters an die Kinder vererbt wie der Vater.

Andrea und Lukas
25.02.2006, 08:45
Hallo Unbekannt,

nein, von meinen Eltern hat keiner eine LKGS. Man kann aber trotzdem nicht genau sagen woher sie gekommen ist. Denn wie du schon gesagt hast, kann das auftretten einer Spalte, eine oder zwei Generationen überspringen. Dann kann es aber trotzdem Hinweise auf eine Spalte geben, die zu dieser Zeit nicht erkannt wurden. Wie z. B. doppelte Zahnanlagen oder einen doppelten Daumen an einer Hand.

Was ich vor kurzen gehört habe, habe aber dafür noch keine Antworten gefunden, dass LKGS auch von einer Syphiliserkrankung aus einigen Generationen vorher, so zusagen als Folgeschaden kommen könnte.

Vielleicht weiß ja hier noch jemand von dieser Theorie!

Unregistriert
25.02.2006, 10:18
und du hast auch keine Lippenspalte oder dein Cousin? In welche Klinik bist du zum operieren mit Lukas gegangen? Möchte mich schon vorab informieren, da ich auch gerade schwanger bin und mein Freund eine hat. Wo man da die beste Betreuung bekommt.
Ich sah nämlich an deiner Postleitzahl, dass du evt. von meiner nähe kommst. Ich komme aus 84375 Kirchdorf

karin

Andrea und Lukas
25.02.2006, 14:28
Hallo Karin,

ich bin ja Kontaktperson für die Wolfgang Rosenthal Gesellschaft in und um München. Ich würde dir Empfehlen dich mit dem Spaltzentrum in der Gothestraße in Verbindung zu setzten oder dir einen Termin in der Pränantalen in München zu Besorgen.

Hier für beide die Adressen und Telefonnummern!

Spaltzentrum : Poliklinik für Kieferorthopädie, Goethestr. 70, 80336 München, Tel:089/5160-2740

Pränatal-Medizin München, Lachnerstr. 20, 80639 München, Tel 089/130744-0

Oder du informierst dich über die WRG: http:// www.lkg-selbsthilfe.de

Wenn du persönlichen Kontakt haben möchtest melde dich nochmals. Ansonsten alles Gute für deine Schwangerschaft.

Unregistriert
26.02.2006, 11:04
Hallo Kirsten
und wie kann man feststellen, dass es eine rein genetische Spalte ist. Bei meinem Freund hat keiner in der Familie und auch so wie er sagt wissen sie auch keinen in der Verwandtschaft, der eine Spalte hat. Mir wurde vom Arzt gesagt, dass 3% eine Spalte weitervererben, und dass aber meistens auch noch andere Einflüsse eine Rolle spielen.
Hat bei euch noch jemand eine Spalte?

Schönen Gruß
Karin

Unregistriert
26.02.2006, 11:05
Hallo Andrea,
es würde mich freuen, wenn ich zu dir persönlichen Kontakt haben könnte. Ich schicke dir hier meine e-mail Adresse

KarinOberleiter@yahoo.de

Wäre nett von dir zu hören

schönen Gruß

Karin

Andrea und Lukas
26.02.2006, 13:39
Hallo Kirsten,

denke Karin hat es schon verstanden wie ich es gemeint hatte. Danke fürs Moderieren!