sibknu
08.10.2012, 10:31
hallo
mein sohn hat prs mit stickler-syndrom. das stickler-syndrom wurde bei ihm einige monate nach der geburt - im rahmen eines forschungsprojektes - diagnostiziert. leider wurden wir als eltern nicht wirklich darüber sowie über dessen konsequenzen - im speziellen auf netzhautablösung - aufgeklärt (der kinderarzt tat es als x-welches syndrom ab).
nun hat sich bei ihm effektiv ende letzten jahres die netzhaut am rechten auge abgelöst. er sagte mir, er sehe einen orangen schleier. ich hatte keine ahnung und ging davon aus, dass er irgendwo in ein licht geschaut hat und dies nun vorübergehend so ist. nachdem es 2 tage später immer noch so war, hab ich beim augenarzt angerufen. die assistentin wollte uns keinen termin geben (es war freitag..) und hat uns für den folgenden dienstag einen termin gegeben. als wir dann dienstag da waren, war es natürlich bereits zu spät. er hatte bereits eine grossflächige netzhautablösung, welche sofort operiert werden musste. die operation resp nach der operation war es ganz schlimm. mein sohn hatte bereits einige operationen, aber so hab ich ihn noch nie erlebt, so sehr hat er noch nie gelitten.
seit der operation sieht er auf dem rechten auge mit brille 30%. das linke auge konnte frühzeitig operiert werden und somit konnte hier das sehvermögen soweit erhalten bleiben. auf diesem auge braucht er seit dieser operation - im gegensatz zu früher -2,5 - eine korrektur von -5.25. aber hauptsache das sehvermögen auf diesem auge ist - je nach tagesform - zwischen 80-100%.
wären wir früher (sprich freitag) gegangen, hätte - vermutlich - viel mehr gerettet werden können. gem. aussagen vieler ärzte/praxis hätte ich sofort notfallmässig reagieren müssen, schon als mein sohn sagte, er sehe einen farbigen schleier. abgesehen von den vorwürfen, welche ich mir lange selber gemacht habe, bin ich stinkesauer auf die praxisassistentin, denn diese - sollte man meinen - ist vom fach und hätte somit gleich realisieren sollen, dass er sofort notfallmässig einen termin haben muss. leider nützt dies jedoch meinem sohn nicht mehr viel..
im spital wurde ich gefragt, ob mein sohn das stickler-syndrom habe. ich habe dann mit dem kinderarzt rücksprache gehalten und dabei herausgefunden, dass mein sohn das syndrom hat und dies dem kinderarzt sowie dem spital bekannt war. leider ging die diagnose vor jahren "verloren" und somit haben viele kontrolluntersuchungen während über 10 jahren nicht stattgefunden. diese hat er nun alle nachgeholt und diese sind soweit gut verlaufen. auf ihn treffen "lediglich" probleme mit den augen, dem gehör, dem gaumen und - momentan - den fussgelenken zu.
mir ist aufgefallen, dass er seit ende jahr einen riesigen wachstumsschub hingelegt hat (er ist 13, somit voll in der pubertät) und meine hoffnung ist, dass die netzhautablösung und die gelenksschmerzen darauf zurückzuführen sind.. und sich alles wieder beruhigt, sobald er denn grössten schub hinter sich hat resp sich der körper wieder einigermassen selber regulieren kann.
nun suche ich seitdem in der schweiz lebende betroffene (kinder/erwachsene/eltern). leider erfolglos. es findet kein austausch statt und ich fühle mich oft alleine gelassen. ausserdem muss ich mir die informationen teilweise mühsam zusammensuchen.
kennt ihr vielleicht ein plattform in der schweiz analog dieser? oder ist jemand aus der schweiz auch auf dieser plattform?
habt ihr erfahrungen, welche über spital/ärzte hinausgehen? ich hab gesehen, dass in boston eine stickler-organisation existiert, welche sich in etwa einmal jährlich trifft und austauscht.. gibt es so etwas auch in deutschland/in der schweiz?
bin für jegliches feedback/jeglichen austausch sehr dankbar!
ganz liebe grüsse
mein sohn hat prs mit stickler-syndrom. das stickler-syndrom wurde bei ihm einige monate nach der geburt - im rahmen eines forschungsprojektes - diagnostiziert. leider wurden wir als eltern nicht wirklich darüber sowie über dessen konsequenzen - im speziellen auf netzhautablösung - aufgeklärt (der kinderarzt tat es als x-welches syndrom ab).
nun hat sich bei ihm effektiv ende letzten jahres die netzhaut am rechten auge abgelöst. er sagte mir, er sehe einen orangen schleier. ich hatte keine ahnung und ging davon aus, dass er irgendwo in ein licht geschaut hat und dies nun vorübergehend so ist. nachdem es 2 tage später immer noch so war, hab ich beim augenarzt angerufen. die assistentin wollte uns keinen termin geben (es war freitag..) und hat uns für den folgenden dienstag einen termin gegeben. als wir dann dienstag da waren, war es natürlich bereits zu spät. er hatte bereits eine grossflächige netzhautablösung, welche sofort operiert werden musste. die operation resp nach der operation war es ganz schlimm. mein sohn hatte bereits einige operationen, aber so hab ich ihn noch nie erlebt, so sehr hat er noch nie gelitten.
seit der operation sieht er auf dem rechten auge mit brille 30%. das linke auge konnte frühzeitig operiert werden und somit konnte hier das sehvermögen soweit erhalten bleiben. auf diesem auge braucht er seit dieser operation - im gegensatz zu früher -2,5 - eine korrektur von -5.25. aber hauptsache das sehvermögen auf diesem auge ist - je nach tagesform - zwischen 80-100%.
wären wir früher (sprich freitag) gegangen, hätte - vermutlich - viel mehr gerettet werden können. gem. aussagen vieler ärzte/praxis hätte ich sofort notfallmässig reagieren müssen, schon als mein sohn sagte, er sehe einen farbigen schleier. abgesehen von den vorwürfen, welche ich mir lange selber gemacht habe, bin ich stinkesauer auf die praxisassistentin, denn diese - sollte man meinen - ist vom fach und hätte somit gleich realisieren sollen, dass er sofort notfallmässig einen termin haben muss. leider nützt dies jedoch meinem sohn nicht mehr viel..
im spital wurde ich gefragt, ob mein sohn das stickler-syndrom habe. ich habe dann mit dem kinderarzt rücksprache gehalten und dabei herausgefunden, dass mein sohn das syndrom hat und dies dem kinderarzt sowie dem spital bekannt war. leider ging die diagnose vor jahren "verloren" und somit haben viele kontrolluntersuchungen während über 10 jahren nicht stattgefunden. diese hat er nun alle nachgeholt und diese sind soweit gut verlaufen. auf ihn treffen "lediglich" probleme mit den augen, dem gehör, dem gaumen und - momentan - den fussgelenken zu.
mir ist aufgefallen, dass er seit ende jahr einen riesigen wachstumsschub hingelegt hat (er ist 13, somit voll in der pubertät) und meine hoffnung ist, dass die netzhautablösung und die gelenksschmerzen darauf zurückzuführen sind.. und sich alles wieder beruhigt, sobald er denn grössten schub hinter sich hat resp sich der körper wieder einigermassen selber regulieren kann.
nun suche ich seitdem in der schweiz lebende betroffene (kinder/erwachsene/eltern). leider erfolglos. es findet kein austausch statt und ich fühle mich oft alleine gelassen. ausserdem muss ich mir die informationen teilweise mühsam zusammensuchen.
kennt ihr vielleicht ein plattform in der schweiz analog dieser? oder ist jemand aus der schweiz auch auf dieser plattform?
habt ihr erfahrungen, welche über spital/ärzte hinausgehen? ich hab gesehen, dass in boston eine stickler-organisation existiert, welche sich in etwa einmal jährlich trifft und austauscht.. gibt es so etwas auch in deutschland/in der schweiz?
bin für jegliches feedback/jeglichen austausch sehr dankbar!
ganz liebe grüsse