PDA

Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Erfahrungsaustausch bzgl Stickler-Syndrom in Deutschland und/oder der Schweiz



sibknu
08.10.2012, 11:31
hallo

mein sohn hat prs mit stickler-syndrom. das stickler-syndrom wurde bei ihm einige monate nach der geburt - im rahmen eines forschungsprojektes - diagnostiziert. leider wurden wir als eltern nicht wirklich darüber sowie über dessen konsequenzen - im speziellen auf netzhautablösung - aufgeklärt (der kinderarzt tat es als x-welches syndrom ab).

nun hat sich bei ihm effektiv ende letzten jahres die netzhaut am rechten auge abgelöst. er sagte mir, er sehe einen orangen schleier. ich hatte keine ahnung und ging davon aus, dass er irgendwo in ein licht geschaut hat und dies nun vorübergehend so ist. nachdem es 2 tage später immer noch so war, hab ich beim augenarzt angerufen. die assistentin wollte uns keinen termin geben (es war freitag..) und hat uns für den folgenden dienstag einen termin gegeben. als wir dann dienstag da waren, war es natürlich bereits zu spät. er hatte bereits eine grossflächige netzhautablösung, welche sofort operiert werden musste. die operation resp nach der operation war es ganz schlimm. mein sohn hatte bereits einige operationen, aber so hab ich ihn noch nie erlebt, so sehr hat er noch nie gelitten.
seit der operation sieht er auf dem rechten auge mit brille 30%. das linke auge konnte frühzeitig operiert werden und somit konnte hier das sehvermögen soweit erhalten bleiben. auf diesem auge braucht er seit dieser operation - im gegensatz zu früher -2,5 - eine korrektur von -5.25. aber hauptsache das sehvermögen auf diesem auge ist - je nach tagesform - zwischen 80-100%.
wären wir früher (sprich freitag) gegangen, hätte - vermutlich - viel mehr gerettet werden können. gem. aussagen vieler ärzte/praxis hätte ich sofort notfallmässig reagieren müssen, schon als mein sohn sagte, er sehe einen farbigen schleier. abgesehen von den vorwürfen, welche ich mir lange selber gemacht habe, bin ich stinkesauer auf die praxisassistentin, denn diese - sollte man meinen - ist vom fach und hätte somit gleich realisieren sollen, dass er sofort notfallmässig einen termin haben muss. leider nützt dies jedoch meinem sohn nicht mehr viel..

im spital wurde ich gefragt, ob mein sohn das stickler-syndrom habe. ich habe dann mit dem kinderarzt rücksprache gehalten und dabei herausgefunden, dass mein sohn das syndrom hat und dies dem kinderarzt sowie dem spital bekannt war. leider ging die diagnose vor jahren "verloren" und somit haben viele kontrolluntersuchungen während über 10 jahren nicht stattgefunden. diese hat er nun alle nachgeholt und diese sind soweit gut verlaufen. auf ihn treffen "lediglich" probleme mit den augen, dem gehör, dem gaumen und - momentan - den fussgelenken zu.

mir ist aufgefallen, dass er seit ende jahr einen riesigen wachstumsschub hingelegt hat (er ist 13, somit voll in der pubertät) und meine hoffnung ist, dass die netzhautablösung und die gelenksschmerzen darauf zurückzuführen sind.. und sich alles wieder beruhigt, sobald er denn grössten schub hinter sich hat resp sich der körper wieder einigermassen selber regulieren kann.

nun suche ich seitdem in der schweiz lebende betroffene (kinder/erwachsene/eltern). leider erfolglos. es findet kein austausch statt und ich fühle mich oft alleine gelassen. ausserdem muss ich mir die informationen teilweise mühsam zusammensuchen.

kennt ihr vielleicht ein plattform in der schweiz analog dieser? oder ist jemand aus der schweiz auch auf dieser plattform?
habt ihr erfahrungen, welche über spital/ärzte hinausgehen? ich hab gesehen, dass in boston eine stickler-organisation existiert, welche sich in etwa einmal jährlich trifft und austauscht.. gibt es so etwas auch in deutschland/in der schweiz?

bin für jegliches feedback/jeglichen austausch sehr dankbar!

ganz liebe grüsse

sibknu
14.01.2013, 16:31
Hallo zusammen

Bin wieder mal online.. Hab gesehen, dass ich eigentlich viele Klicks hatte, aber leider hat niemand auf meine Nachricht ein Feedback gegeben.

Der Zustand meines Sohnes ist momentan stabil. Er muss momentan Zähne ziehen, damit dann er dann eine Spange erhält und seine verbleibenden Zähne gerichtet werden können. Sicht hat sich weiter verschlechtert, er hat jetzt -8.5 auf dem rechten Auge und -6.5 auf dem linken. Anscheinend sieht er jetzt mit der Korrektur auf dem rechten Auge bis zu 50% - ca. 10% mehr als uns der Professor nach der Operation als möglich gesagt hat. Daher irgendwie "erfreulich".

Zurzeit wächst mein Sohn extrem schnell (ist ja voll in der Pubertät). Irgendwie hoff ich schon, dass sich alles - sobald er ausgewachsen ist - beruhigt und effektiv eine längerfristige Stabilität eintritt.

Kann mir hierzu ein Betroffener vielleicht Auskunft geben? Ist es so wie die Ärzte sagen, dass es während der Pubertät aufgrund des Wachstumsschubs eher zu Verschlechterungen der Sicht, Gehörs, Gelenke etc. kommen kann? Und ist es effektiv so, dass, wenn man Stickler hat, die Kurzsichtigkeit nicht gelasert werden kann? Mein Sohn hat seit über einem halben Jahr nun auch eine Glaskörpertrübung. Gem. Ärzte kein Grund zur (weiteren) Sorge, da dies viele Leute haben, den meisten sei dies aber gar nicht bewusst. Zudem wurde mir gesagt, dass mein Sohn aufgrund des Sticklers eher zu grauem Star neigt, dies könne aber operiert werden. Kennt sich jemand damit aus?
Hat jemand Erfahrung mit Netzhautablösung in Verbindung mit Stickler?

Also für jegliches Feedback wär ich sehr dankbar. In der Zwischenzeit grüss ich lieb =)

Sonia mit Simon
09.02.2013, 09:31
Hallo,

habe deinen Beitrag jetzt erst gelesen, wir machen mit unserem Sohn ja anscheinend grad das gleiche durch (siehe mein Posting). Auf jeden Fall kann bei Stickler auch gelasert werden, mein Mann hat es mehrfach über sich ergehen lassen bevor er vor 2 Jahren einen Grauen Star bds. bekam und neue Linsen eingesetzt bekam. Seitdem guckt er im Fernbereich so gut wie nie in seinen 45 Lebensjahren und braucht nur noch zum Lesen (alterbedingt, so wie es alle früher oder später ereilt) eine Brille. Die gelenkprobleme sollen sich angeblich nach dem Wachstum stabilisieren....nur leider kommt es dann oft zu einer frühzeitigen Arthrose in den Gelenken. Mein Schwiegervater benötigte mit 48 Jahren die erste künstliche Hüfte,bei meinem Mann ist zur Zeit noch alles im grünen Bereich.

Liebe Grüße

Sonia mit Simon

sibknu
29.04.2013, 15:31
Hallo Sonia

Wollte mal kurz nachfragen, wie's Simon und euch geht?

LG

Sonia mit Simon
30.04.2013, 16:50
Hallo,

schön das Du nachfragst. Simon geht es zur Zeit soweit ganz gut. Den Augendruck haben wir mit Tropfen endlich im Griff und er kann auf dem Auge verschwommen sehen. Da er zur Zeit kein Brillenglas im rechten Auge hat sind wir damit mehr als zufrieden. Die genauen - dpt. Werte lassen sich mit dem Öl im Auge zur Zeit einfach nicht ausmessen. Am 08.05. sollte das Öl dann endgültig entfernt werden. Leider hat sich bei der Kontrolluntersuchung in der Klinik letzte Woche gezeigt, das die Netzhaut an einer Stelle auf Spannung ist und sie sich bei Entfernung des Öls wieder komplett ablösen würde. Somit erfolgt nun am 08.05. ein Entlastungsschnitt in der Netzhaut an der gespannten Stelle( natürlich unter Vollnarkose) und danach wird wieder Öl ins Auge gegeben. Dieses muss dann nochmal für weitere 3 Monate im Auge verbleiben. Ich habe mich inzwischen an meinen "Harry Potter" mit nur einem Brillenglas gewöhnt und hoffe einfach das alles irgendwann ein gutes Ende finden wird. Auf Simon bin ich wahnsinnig stolz, er geht mit der ganzen Situation mehr als gut um, und bei doofen Fragen warum er nur ein Brillenglas in der Brille hat erklärt er sehr genau warum das zur Zeit eben so ist... Tja, soviel erstmal von uns, es heißt einfach weiter abwarten und Daumen drücken für den 08.05....

Doreen mit Elisei
01.05.2013, 00:25
Hallo Sonia, schön, dass du dich meldest. Klingt imme rnoch sehr kompliziert, aber auch danach, dass die Ärzte wissen was sie tun. Ich hoffe weiter für euch, dass Simon da mit soviel Sehstärke wie möglich rausgeht. Super, dass er da tapfer alles mitmacht.

Alles Liebe für euch und Daumen sind gedrückt für den 08.05.