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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Stickler Syndrom



sasfab
25.06.2012, 09:39
Hallo Ihr Lieben,

möchte Euch meine Geschichte gerne erzählen.

Ich habe zwei Kinder. Mittlerweile 19 und 17 Jahre alt. Mein ältester Sohn kam 1993 zur Welt mit einer Pierre Robin Sequenz. Trotz Fruchtwasseruntersuchung. Dort teilte man mir sogar mit, das mein Sohn 100% gesund sei. Nach der Geburt stellte sich dann raus, das er eine Velumspalte ein zurückliegendes Kinn und nur die Zungenwurzel war vorhanden. Er bekam Hormone damit die Zunge nachwachsen konnte ( was auch passiert ist), er hatte eine extension im Unterkiefer damit dieser nach vorne gezogen wird ( hat so in etwa geklappt ) und die Velumspalte haben wir im Klinikum rechts der Isar in München durch den Prof. Horch verschließen lassen ( ein toller Doc. )
Da man mir gesagt hat, das diese Sequenz nur einmal auftreten kann, haben wir uns dann für ein zweites Kind entschieden. Meine Tochter wurde dann zwei Jahre später geboren. Auch bei Ihr war am Anfang erst die Pierre Robin Sequenz. Also alles das was wir mit unserem Sohn geschehen lassen mussten, betraf auch Sie.
Mit 7 Jahren velor Sie auf einmal das Augenlicht auf dem rechten Auge. Wir sind sofort zum Notdienst gefahren. Dieser sagte uns. Das kann eine Netzhautablösung sein, er wüsste es aber nicht zu 100%. Wir sollten dann am anderen Tag in die Uniklinik nach Köln fahren. Dieses taten wir dann auch. Und da stellte sich dann raus, das es zu spät gewesen ist. Der Notarzt hätte uns sofort nach Köln schicken müssen. Denn nur 8 Stunden nach einer Netzhautablösung ist das Augenlicht für immer verloren.
2001 erlitt ich dann mit 27 Jahren einen Schlaganfall. Nun sate man mir, ich sollte mit meinen Kindern in die Humangenetik in die Uni nach Aachen fahren um uns auf das Stickler Syndrom testen zu lassen.
Und leider stellte sich raus, das mein Sohn diese Erkrankung nicht hatte, meine Tochter und ich hatten diese Sequenz. Meine Tochter hat seit dem viele Probleme. Sie hat einen Rundrückenhohlkreuz, eine Hypermobilität der gesamten Gelenke, Hüftdysplasie, Monostinose, grauer Star, Kopfschmerzen da sich die Knochen verändern.....
Bei mir brach die Krankheit vor 4 Jahren richtig aus. Mein RFücken ist total kaputt, auf beiden Augen hatte ich den grauen Star, der Schlaganfall, Entfernung des Daumensattelgelenks, mehrere Knieoperationen ( bekomme demnächst 2 neue Kniegelenke), schwere Arthrose in allen Gelenken, Muskelzurückbildung, Depressionen, Schwerhörigkeit (trage zwei Hörgeräte ), überall Schmerzen ( Morphinpatientin) ect.pp.
In der Uniklinik Aachen war der Professor Niethardt, der sich auf dieses Syndrom spezialisiert hat, aber leider habe ich nie einen termin direkt bei Ihm bekommen und heute ist er nicht mehr an dieser Klinik.
Ich wohne in 52379 Langerwehe und suche auf diesem Weg Freunde, die einem ein wenig Verständnis und Tipps geben können.
Würde mich riesig freuen.

Lieben Gruß

Christiane