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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Wer hat Erfahrungen mit dem Stickler Syndrom???



nette
07.03.2012, 13:41
Hallo,

ich habe schon einige Beiträge geschrieben. Wir haben in Jena Julias Blut auf Stickler untersuchen lassen. Gestern bekam ich den Anruf, dass sich mein "Bauchgefühl" bestätigt hat. Julia hat neben PRS noch Stickler. Nun suche ich Leute, die Erfahrungen mit dem Stickler Syndrom haben. Es lässt mir einfach keine Ruhe. Im Internet habe ich mich auch schon über Stickler informiert.

Bitte schreibt, was ihr wisst. :alleswirdgut:

Liebe Grüße

Nette mit Maxi und Julia

Sonia mit Simon
07.03.2012, 22:43
Nach langem "stillen" Mitlesen melde ich mich dann auch mal wieder :-). Was möchtest Du über das Stickler-Syndrom wissen? Unser Simon ist inzwischen 7 und hat auch "Herrn Stickler" in sich, außer seiner Kurzsichtigkeit und einer Muskelhypotonie aber zur Zeit überhaupt keine weiteren Probleme. Sein Urgroßvater ist inzwischen 91 und sitzt noch immer recht vergnügt mit Stickler-Syndrom auf dem Sofa. Ebenso Simons Großvater und sein Papa sowieso. Wir haben also noch immer 4 Generationen "Stickler" im Angebot ;-) . Simon Opa hatte recht frühzeitig Hüftgelenksarthrose, aber dank zwei neuer Hüften nun kaum mehr Beschwerden. Mein Mann hatte schon mehrfache Netzhautlöcher die gelasert wurden und letztes Jahr einen frühzeitigen grauen Star auf beiden Augen. Dank neuer Linsen sieht er nun besser als jemals zuvor in seinem Leben ( vorher -5dpt und eine erhebliche Hornhautverkrümmung). Natürlich habe ich bei Simon das Stickler-Syndrom immer im Hinterkopf, mache mir aber inzwischen kaum mehr Sorgen um seine Zukunft. Denn all diese "Nebenbaustellen" haben eben auch zahlreiche " Gesunde".

nette
08.03.2012, 09:11
Hallo Sonia mit Simon & Saskia und Ehemann Sven,

vielen Dank für Eure Antwort. Dein Beitrag ist schön geschrieben und tröstet mich ein bisschen. Julia hat seit Januar 2010 eine Brille (rechts -8,75/links -11). Ich bin durchs Internet nach Jena gekommen, da ich den Verdacht auf Stickler hatte. Nun hat sich dies bestätigt (Gengutachten). Wir haben am 28.03. einen Termin in der Uniklinik Jena. Was wird denn alles gemacht und untersucht? Die Augen werden bestimmt getropft oder? Wir wissen noch nicht, woher Julia PRS und Stickler hat. Keiner in unserer Familie hatte diese Krankheit. Übrigens: dein Sohn sieht sehr glücklich auf dem Foto aus.

LG Nette

Sonia mit Simon
14.03.2012, 17:56
Hallo Nette,

was in Jena alles untersucht wird kann ich Dir leider auch nicht sagen. Ich bin mit Simon regelmäßig beim Augenarzt und bei der Physiotherapeutin ist er aufgrund seines schlechten Muskeltonus und seiner Gelenk-Hypermobilität auch Dauergast. Eine direkte Untersuchung aufgrund des Stickler Syndroms hatten wir bisher eigentlich nie, meistens bin ich diejenige die die Ärzte informiert das eben " Stickler" zu Grunde liegt. Berichte mal wenn ihr in Jena ward, was dort alles "getestet" wurde.

nette
15.03.2012, 09:15
Hallo Sonia mit Simon,

schön, dass ihr euch meldet. Klaro werde ich euch informieren, wenn wir in Jena waren. In der Augenklinik soll es einen Arzt geben, der sich mit Stickler auskennt, Patienten hat und sogar wegen einer Netzhautablösung bei einem Mädchen operiert hat. Mal sehen, was wird.

Liebe Grüsse

Nette

kata305
06.05.2012, 23:03
hallo. meine jüngste und ich haben auch stickler.ich jedoch habe es erst letztes jahr durch meine tochter erfahren. sie hat prs und stickler. sie hat schweren gehörverlsut bis taub und gaumenspalte und halt das prs. bisher nur das . ich jedoch habe auch mit den ohren und hatte auch einem gaumenspalte. mein größtes handycap ist jedoch meine knochen. habe stark mir den gelenken und so zu tun. eine kaputte wirbelsäule und auch knie und hüfte.

sasfab
27.06.2012, 11:18
Hallo Ihr Lieben,

möchte Euch meine Geschichte gerne erzählen.

Ich habe zwei Kinder. Mittlerweile 19 und 17 Jahre alt. Mein ältester Sohn kam 1993 zur Welt mit einer Pierre Robin Sequenz. Trotz Fruchtwasseruntersuchung. Dort teilte man mir sogar mit, das mein Sohn 100% gesund sei. Nach der Geburt stellte sich dann raus, das er eine Velumspalte ein zurückliegendes Kinn und nur die Zungenwurzel war vorhanden. Er bekam Hormone damit die Zunge nachwachsen konnte ( was auch passiert ist), er hatte eine extension im Unterkiefer damit dieser nach vorne gezogen wird ( hat so in etwa geklappt ) und die Velumspalte haben wir im Klinikum rechts der Isar in München durch den Prof. Horch verschließen lassen ( ein toller Doc. )
Da man mir gesagt hat, das diese Sequenz nur einmal auftreten kann, haben wir uns dann für ein zweites Kind entschieden. Meine Tochter wurde dann zwei Jahre später geboren. Auch bei Ihr war am Anfang erst die Pierre Robin Sequenz. Also alles das was wir mit unserem Sohn geschehen lassen mussten, betraf auch Sie.
Mit 7 Jahren velor Sie auf einmal das Augenlicht auf dem rechten Auge. Wir sind sofort zum Notdienst gefahren. Dieser sagte uns. Das kann eine Netzhautablösung sein, er wüsste es aber nicht zu 100%. Wir sollten dann am anderen Tag in die Uniklinik nach Köln fahren. Dieses taten wir dann auch. Und da stellte sich dann raus, das es zu spät gewesen ist. Der Notarzt hätte uns sofort nach Köln schicken müssen. Denn nur 8 Stunden nach einer Netzhautablösung ist das Augenlicht für immer verloren.
2001 erlitt ich dann mit 27 Jahren einen Schlaganfall. Nun sate man mir, ich sollte mit meinen Kindern in die Humangenetik in die Uni nach Aachen fahren um uns auf das Stickler Syndrom testen zu lassen.
Und leider stellte sich raus, das mein Sohn diese Erkrankung nicht hatte, meine Tochter und ich hatten diese Sequenz. Meine Tochter hat seit dem viele Probleme. Sie hat einen Rundrückenhohlkreuz, eine Hypermobilität der gesamten Gelenke, Hüftdysplasie, Monostinose, grauer Star, Kopfschmerzen da sich die Knochen verändern.....
Bei mir brach die Krankheit vor 4 Jahren richtig aus. Mein RFücken ist total kaputt, auf beiden Augen hatte ich den grauen Star, der Schlaganfall, Entfernung des Daumensattelgelenks, mehrere Knieoperationen ( bekomme demnächst 2 neue Kniegelenke), schwere Arthrose in allen Gelenken, Muskelzurückbildung, Depressionen, Schwerhörigkeit (trage zwei Hörgeräte ), überall Schmerzen ( Morphinpatientin) ect.pp.
In der Uniklinik Aachen war der Professor Niethardt, der sich auf dieses Syndrom spezialisiert hat, aber leider habe ich nie einen termin direkt bei Ihm bekommen und heute ist er nicht mehr an dieser Klinik.
Ich wohne in 52379 Langerwehe und suche auf diesem Weg Freunde, die einem ein wenig Verständnis und Tipps geben können.
Würde mich riesig freuen.

Lieben Gruß

kata305
19.07.2012, 00:20
also ich hab ja auch stickler und muss mich jetzt noch beim augenarzt und herzutraschall untersuchen lassen. aber ich habe ach große probleme mit knochen. und mich kotzt das ehrlich gesagt an. man leidet nur unter schmerzen und dabei möcht ich einfach mal wieder schmerzfrei sein. und meine jüngste werde ich versuchen davor zu bewahren das ihre knochen so kaputt gehn...

nette
01.08.2012, 05:40
Hallo Kata,
vielen Dank für deine "Geschichte". Ich weiß erst seit Anfang diesen Jahres, dass meine Tochter Julia Stickler hat. Ihre Augen werden alle 3 Monate getropft und die Netzhaut wird untersucht (ob sie anliegt). Beim Kardiologen waren wir auch schon, da ist -"Gott sei Dank"- nichts. Allerdings zum Kinderphysiotherapeuten waren wir noch nicht. Was für Schmerzen sind das? Kann man da "vorbeugend" etwas machen? Gibt es irgendwelche Therapien dafür?

Nette

nette
02.08.2012, 05:59
Hallo,

Deine Geschichte hat mich sehr berührt. Wie ich schon geschrieben habe, weiß ich seit März diesen Jahres, dass meine Tochter Julia (4 Jahre) das Stickler Syndrom hat. Ich habe mich auch testen lassen, habe es aber nicht. Entweder ist sie die erste oder es ist väterlicher seits. Julia wurde auch mit PRS geboren. Allerdings in einer Klinik, wo nur "gesunde" Babys entbunden werden. Es gibt keine Intensivstation für Neugeborene. Damals wurde Julia erst 4 Tage nach Geburt nach Erlangen in die Kinderklinik geflogen. Sie war bis dahin nicht intubiert worden, dass heißt im Klartext, sie hat 4 Tage lang um ihr Leben gekämpft. Erst am 4. Lebenstag war ihr Zustand so schlecht, dass sie es ohne diesen Flug nicht geschafft hätte. In Erlangen verbrachten wir etwa 4 Wochen. Ich war ständig an ihrer Seite und pflegte sie. In dieser Zeit bekam sie eine Gaumenplatte, die sie jedoch abstieß. Nach 4 Wochen wurde Julia - auf Empfehlung der Ärzte - nach Tübingen geflogen und dort kam sie in die Intensivstation und bekam - Dank Frau Dr. Bacher - eine Gaumenplatte mit Sporn. Das war die Rettung!!! Wieder nach 3 Wochen durfte ich endlich meine Tochter mit nach Hause nehmen (4 Stunden Fahrt). Ja, erst 3 Jahre später merkte ich (ich wollte es nicht wahr haben) und meine Schwägerin, dass Julia nicht richtig sehen konnte. Sie bekam eine Brille (rechts -8,75, links -11,00). Im Januar diesen Jahres rescherschierte ich im Internet und fand heraus, dass man Stickler im Blut nachweisen kann. Ich suchte eine Humangenetik (1,5 h Fahrt) in Jena und ließ sie testen. Sie hat Stickler. Beim Kardiologen waren wir - es ist alles in Ordnung. Ihre beiden Augen haben sich allerdings etwas verschlechtert. Wie ich bei Dir gelesen habe, muss ich noch einen Physiotherapeuten suchen. Kommen die Knochenprobleme von Stickler???

Ich würde mich über eine Antwort sehr freuen.

Nette

mdemaulwurf
13.01.2013, 17:15
Hallo Nette,

sind jetzt erst in das Forum gekomme. Unsere Tochter Hanna wurde im Dezember 2010 geboren. PRS und Stickler, Humangenetik hat es getestet, der Vater auch. Die Gaumenspalte ist seit 1 Jahr verschlossen. Die Kurzsichtigkeit verschlechtert sich. Bei der Hörfähigkeit sind wir noch dran. Hörgeräte sind verordnet, werden aber nicht immer akzeptiert. Wir sind bei der Pysiotherapie, da es immer hieß, sie habe einen "schwachen Turnus". Dass sie Gelenkschmerzen hat, glauben wir nicht. Allerdings sind Muskelschwäche und Gelenkveränderungen häufige Stcikler-Syptome- neben der Kurzsichtigkeit und der Schwerhörigkeit. Die Frage, inwieweit Veränderungen wahrscheinlich sind, wird eher bei Stickler II und III bejaht, nicht bei I, da könntet Ihr eher beruhigt sein. Hanna und ihr Papa haben Stickler II. Der Papa (und auch die Oma) klagen aber nicht über Gelenkschmerzen; Papa ist sogar recht sportlich. Vielleicht baut das ein wenig auf.