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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : PRS und mein Verdacht auf das Stickler Syndrom? Wer hat Erfahrungen?



nette
04.02.2012, 13:33
Hallo, ich bin Nette!
Heute bin ich das erste mal im Forum. Wir haben zwei Kinder. Unsere kleinste, Tochter Julia, wurde am 12.07.08 in Meiningen/Thüringen geboren. Schon kurz nach der Geburt merkte ich, dass etwas nicht stimmte. Julia atmete nicht. Es wurden medizinische Maßnahmen durchgeführt. Noch am selben Tag erfuhren wir, dass Julia PRS hat. Da es keine Erfahrungen in diesem Krankenhaus mit dieser Krankheit gab, wurden wir nach Erlangen verlegt. Dort waren wir ca. 4 Wochen auf Intensivstation. Es wurde versucht Julia eine Gaumenplatte einzusetzen. Doch sie stieß sie immer wieder mit der Zunge weg. Julia lag lange in Narkose. Bis wir dann nach Tübingen verlegt wurden. Das war Julia´s "Lebensrettung". Frau Dr. Bacher formte für Julia die "Tübinger Platte". Eine spezielle Gaumenplatte mit Sporn. Nach nochmaligen 3 Wochen kamen wir endlich nach Hause. Julia wurde mit 10 Monaten in Tübingen operiert. Ich kann es nur empfehlen! Für uns ist Tübingen zwar ca. 4 Stunden Fahrtzeit (eine Strecke), aber es lohnt sich auf jeden Fall.
Im Januar 2011 wurde bei Julia eine starke Kurzsichtigkeit festgestellt (links -10, rechts -8). Sie bekam eine Brille. Im Januar 2012 hat mir die Augenärztin zu verstehen gegeben, dass sich das linke Auge von Julia verschlechtert.
Nun stellt sich für uns die Frage, ob Julia Stickler hat. Ich habe nächste Woche einen Termin in Jena im Zentrum für Humangenetik. Dort soll ein Gengutachten erstellt werden. Ich weiß auch nicht weiter. Ich hoffe, dass uns hier jemand helfen kann, der diese Probleme kennt.

Ich würde mich über eine Antwort sehr freuen :freude:.

Birger mit Theo
05.02.2012, 01:03
Hallo!

Warum lasst Ihr euch nicht in Tübingen gleich mit beraten wegen der Augen? Bei Theo gab es auch bei der Gaumen OP sowohl eine Augen und eine Ohren Untersuchung, da es sich anbietet. Stickler sollte bis zur Humangenetischen Untersuchung eigentlich immer mit untersucht werden, da es bei regelmäßiger Vorsorge "harmlos" sein soll...
Wir haben auch erst im April die HGU. Wünsche euch viel Glück

Gruß
Birger

nette
05.02.2012, 12:52
Hallo Birger,
schön, dass ihr euch meldet. Ja, es ist richtig, dass eine Ohren- und Nasenuntersuchung in Tübingen gemacht wird, doch 2009 waren wir auch in der Augenklinik. Bei Julia musste 2mal hintereinander getropft werden. Die Ärzte konnten an diesem Tag ihre Augen trotz Tropfen nicht messen. Mir viel erst im Januar 2011 auf, dass sie sehr schlecht sehen muss, da sie z. B. vor der Treppe immer schrie. Jetzt weiss ich, dass sie ja nichts sehen konnte und es auch nicht besser wusste.
Hat Theo Stickler? Kannst du mir sagen, was bei einer HGU alles mit dem Kind gemacht wird???
Im voraus sage ich schon mal Danke.

Schöne Grüße
Nette

kata305
01.03.2012, 21:24
es wird blut abgenomm... und wenn es sich rausstellt wird dir alles erklärt

nette
02.03.2012, 08:51
Hallo,
ja es wird Blut abgenommen und ins Labor zur Untersuchung geschickt. Nach dem Ergebnis wird man dann weiter beraten.

Nette942794289429