PDA

Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Stickler Syndrom



pippi21
06.07.2010, 09:23
Ich bin das erste mal hier deswegen werde ich euch erstmal was über meine Tochter erzählen.
Sie ist 4 Jahre alt, sie kam mit einer Gaumenspalte auf die welt welche erst nach vier Tagen endeckt wurde.
Als sie ein jahr alt war wurde diese Spalte verschlossen.
Sie hatte von geburt an ständig bronchitis, letzten endes wurde Infektasthma diagnostiziert.
Sie bekam auch Paukenröhrchen bei der Gaumenspalten op.
Danach kam alles auf einmal sie musste zu einem Orthopäden weil ihr füße nach außen gedreht sind die Knie sind verformt und die Hüfte ist auch nicht in Ordnung.
Nach dem das alles war mussten wir zur Genetischen Sprechstunde wo nach langem hin und her festgestellt wurde das sie es von ihrem papa geerbt hat und das beide das stickler syndrom haben oder auch eine schwache form.
Mittlerweile hat sie eine starke brille mit - 12 auf dem linken und -14 auf dem rechten auge, sie hat seit märz hörgeräte auf beiden seiten.
Ich bin hier um zu fragen in welche kliniken geht ihr gibt es da eine spezielle bzw einen Arzt der sich mit dem Syndrom auskennt?
Ich möchte meine Tochter auch nicht bei uns operieren lassen in der Orthopädischen Klinik da wir schon schlechte erfahrungen gemacht haben.

lg pippi

Sabine mit Pia
06.07.2010, 09:54
Hallo Pippi,
erst einmal herzlich willkommen hier im Forum. Schön das du da bist.

Das hört sich ja alles nicht so toll an. Leider hab ich mit Stickler keine Erfahrung, und hoffe auch dass da nicht noch was kommt bei unserer Kleinen.


Drücke euch die Daumen

Birger mit Theo
06.07.2010, 10:50
Hallo,

auch erst mal ein herzliches Willkommen! Wir lassen Theo durch die Asklepios Klinik Nord in Hamburg kontrollieren, aber wenn es um eine OP geht, werden wir uns auf den Weg nach Tübingen machen, zu der Frau Bacher. Sie ist zwar MKG Ärztin, aber das Team drum herum wird hier auch immer wieder empfohlen.

Alles Gute

Birger

pippi21
13.07.2010, 15:16
Was wird denn da direkt kontrolliert in Hamburg??
Wir suchen direkt den Arzt der sich mit dem Stickler syndrom auskennt der weis wie es weiter geht und was wir noch zu ertwarten haben, mein Freund hat zu großer wahrscheinlichkeit auch dieses syndrom aber die ärzte wissen nicht mehr weiter keiner kennt das auch die Knochenveränderungen sind allen ärzten hier noch nie vorgekommen wir sind langsam am verzeweifeln die geben einen hier alle auf.
Wir sollen uns jetzt selber eine klinik suchen, super wo beginnt man mit der suche???

lg pippi

Verena und Jan mit Elisa
14.07.2010, 13:40
Hallo.
Unsere Elisa hat auch das Stickler Syndrom. Sie kam auch mit eine Gaumenspalte auf die Welt, in der Charite Berlin wo sie mit 4 und 10 MOnaten operiert wurde. Da haben sie in der genetik auch direkt das Stickler Syndrom festgestellt, da in der Schwangerscahft schon verkürzte Knochen aufgefallen sind.
Die Charite in berlin hat auch eine sehr gute Kinderorthopädin, Frau Dr. Funcke (oder Funk?) bei der Elisa auch in beobachtung ist und die sogar das Stickler Syndrom kannte (was sonst eben bei kaum einem Arzt der Fall ist)
Spezialkliniken gibt es also meines erachtens nicht. Das mit den Füßen ist bei Elisa auch so, daher lernt sie auch grad erst sehr mühsam das Laufen. Die Orthopädin wollte aber erstmal nichts machen sondern sie "Laufen lassen" da alles sehr beweglich ist...
Kann eure denn laufen? Was soll denn operiert werden?? Da bekomme ich dann ja acuh schnell immer nen Schrecken...
Elisa hat das Syndrom übrigens neu entwickelt und nicht geerbt, daher sind wir auch sehr unerfahren gewesen. Wenn der Papa aber so lange damit zurecht kam ohne es zu wissen ist das doch erstmal ein gutes Zeichen. Bei Stickler ist es so, dass viele sachen sein können, aber nicht alles sein muss... daher wird es wohl immer heißen: abwarten... aber dabei würde ich euch natürlich eine gute Betreeung empfehlen. Die Charite Berlin ist echt gut. Wir sind da auch im SPZ gesamtbetreut und es gibt dort sogar ein SPZ für Kinder mit Skletterkrankungen, dazu gehört das Stickler Syndrom ja sogar...
Bei Fragen melde dich immer gerne, weiß zwar auhc nicht alles, aber wir wissen es ja schon länger! Da ich hier nicht mehr so oft bin sonst auch per tel oder mail...
Liebe grüße,
Verena

Birger mit Theo
15.07.2010, 13:42
Hallo,
wir haben bei Theo, als Pierre Robin Kind eine 30% Wahrscheinlichkeit, dass er auch Stickler hat, wie bei allen PRS-Kindern. Deshalb denke ich, das Tübingen als PRS-Spezies, euch dort Weiter helfen können.
Hamburg macht nur die Kontolle (Augen, Ohren). Ich würde mir eine Empfehlung von Tübingen geben lassen, von der Dr Bacher.

Gruß Birger

Verena und Jan mit Elisa
15.07.2010, 16:11
Interessanterweise hat Elisa übrigens keine PRS aber Stickler... nach Aussagen von einigen Ärzten geht das nicht, aber die MKG Berlin war sich sicher dass sie nur eine "normale" Gaumenspalte hatte...
Das mit Tübingen ist ja noch mal interessant, danke...
liebe grüße

pippi21
18.07.2010, 11:23
Der Vater des Kindes wusste es bis zu dem Tag wo der Test bei uns allen durchgeführt wurde auch nicht es gab nie wirklich anzeichen dafür er hatte zwar in der Kindheit etwas mit der Hüfte bzw. auch wirbelsäule aber sonst hat er sich normal entwickelt.
Unsere kleine hat ca. mit 18 monaten angefangen mit laufen durch ihre ständigen Krankenhausaufenthalte hat sie keine Fortschritte machen können.
Die Füsse bei ihr werden immer schlechter beim laufen dreht sie die füße nach außen der rechte ist am schlimmsten auch die Orthesen die sie bekommt haben nicht viel gebracht muss ich sagen.
Aber danke für den Tip mit Berlin da werd ich mich mal drum kümmern unsere Ärzte haben uns eben völlig aufgegeben und auch wenn ich Tübingen nicht kenne unsere Orthopäden sagten wenn wir dahin gehen können wir auch hier bleiben sie haben uns ans herz gelegt richtige Speziallisten zu suchen.

Ich hab mal was von Essen gehört da werd ich mich mal kundig machen und unser Arzt im Krankenhaus (übrigens Chefarzt Kinderklinik) sagte das es in Aschau noch einen Arzt geben soll ich hab den Namen jetzt nicht im Kopf da werd ich aber noch anrufen es gibt speziallisten da bin ich mir sicher nur ist es schwer jemanden zu finden der das alles schon erlebt und dokumentiert hat.
Bei meinen Freund lösen sich alle Knorpel auf im Bein in den Armen er ist 25 Jahre und hat die Knochen bzw. die Gelenke von einem 65 Jährigen und das soll eben alles mit dem Stickler Syndrom zusammen hängen.

Lg pippi

Verena und Jan mit Elisa
18.07.2010, 12:44
Hallo,
wenn ihr mögt guckt mal hier und nehmt über sie kontakt auf. Ich weiß nicht, ob es die Orthopäden so sehr spezialisiert sind, aber ich denke in der Beratung siehe link wissen die sonst bestimmt einen guten Tipp.
Es kommt ja auch sehr darauf an wo genau der Defekt liegt, je nachdem hat es unterschiedliche Auswirkungen.
In der Charite sind sie jedenfalls sehr hilfsbereit.
Die Genetik ist auch sehr nett, da sind z.b. Herr Busche oder Dr. Horn gute Ansprechpartner... Viele erfolg und immer melden mit Fragen!
Liebe Grüße

http://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/spezialsprechstunde_skeletterkrankungen/

pippi21
21.07.2010, 23:07
Danke für die Info habe Frau Dr. Funk eine e-mail geschrieben sie sagte wir sollen einen Termin machen aber auch direkt sagen das wir zu ihr wollen.
Ich denke und hoffe sie wird uns weiter helfen ansonsten hätte sie uns sicher nicht geantwortet ich werde diese woche wohl noch anrufen und einen Termin vereinbaren da sind es nur 3 stunden fahrt und der rest wird sich zeigen.
Wir haben von unseren Genitiker die Info bekommen das Freiburg sehr gut sein soll ich werd da trotzdem nochmal anrufen bei dem Doktor weil die Fahrt dahin wird sehr lange dauern liegt schließlich an der Französischen Grenze, die nächste Klinik die er uns aufgeschrieben hat war Aschau diese liegt auf der anderen Seite an der Grenze von österreich, da wir aus Thüringen kommen sind wir genau in der Mitte aber für die kleine würde ich überall hin fahren.
Leider gibt es hier in Deutschland noch nicht so viel Erfahrungen als in Amerika oder England hab da schon viel drüber lesen können aber es ist sehr weit weg ich denke wenn man hier den richtigen Arzt trifft dann kann er uns auch weiter helfen.
Wie sagt man so schön die Hoffnung niemals aufgeben.

Nächste Woche gehts ab ins Krankenhaus meine kleine bekommt neue Schienen für die Füße die nennen sich Nancy Hilton Orthesen mal sehen ob die was bringen von den letzten (Ringorthesen) war ich ja nicht so begeistert.

lg pippi

PS: haben eure Ärzte etwas gesagt wegen weiteren Kinderwunsch bei uns im Befund steht drin das es nicht auszuschließen ist das ein weiteres Kind auch mit den Fehlbildungen auf die Welt kommt als 50/50.
Noch denken wir nicht darüber nach erstmal soll unsere Maus gesund werden.

Verena und Jan mit Elisa
25.07.2010, 21:21
Hallo,
das hört sich doch erstmal ganz gut an. Bei uns hat Dr. Funk erstmal von Orthesen abgesehen, aber Elisa ist ja auch noch kleiner... mal gucken ich denke sie ist schon gut, und vor allen Dingen menschlich auch echt nett (finde ich).
IMmerhin antwortet sie direkt.
Bei uns ist es so, dass Elisa das Stickler neu "entwicklet" also nicht geerbt hat. Daher besteht bei einer neuen Schwangerschaft kein größeres Risiko als bei jeder andern Schwangerschaft. Stickler ist ja dominant vererbbar, das heißt für unsere kleinen und wohl auch für weitere Kinder von euch, dass eben schon ein hohes risiko besteht. Allerdings ist es ja gerade da so facettenreich dass es aus meiner sicht kein grund ist keine weiteren Kinder zu bekommen. Aber das ist natürlich ein riesen Thema und sollte jeder für sich entscheiden... Alles gute für euch!

Angelika
17.10.2010, 17:44
Hallo Pipi21
mein Name ist Angelika und wir haben einen Adoptivsohn mit 16 Jahren der mit einem PRS auf die Welt gekommen ist und bei dem man erst jetzt das Sticklersyndrom diagnostiziert hat. Er hat mittlerweile 18 Operationen hinter sich. Was man bei diesem Syndrom am meisten beachten sollte sind die Augen den diese Betroffenen leiden sehr häuffig unter Netzhautablösungen.
Du schreibst das bei deinem Mann das Stickler auch festgestellt wurde. Wir können ihm aus unserer Erfahrung nur raten gezielten Muskelaufbau zu betreiben, damit das Knochengerüst gehalten wird. Seit unser Sohn ins Fitnessstudio geht hat er viel weniger Probleme mit den Knochen.
Auch können wir dir dich Orthopädische Kinderklinik in Aschau sehr ans Herz legen (Dr. Korell).

Angelika