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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : LKGS und Syndrome



Theenchen
19.04.2010, 09:47
Hat Euer / Eure Kinder zur LKGS noch ein Syndrom ?
Wenn ja welches und wie hat es sich in der Schwangerschaft bemerkbar gemacht ?
Sprich welche Anzeichen gab es dafür ?
Gab es Äußerungen wieso es so gekommen ist oder sogar "Beweise" ?

Bei mir gibt es Hinweise auf ein Syndrom nur welches ist nicht bekannt .
Mein Zwerg hat eine LKGS , einen Herzfehler (VSD ) , eine singuläre Nabelschnur und einen verkrümmten kleinen Finger .
Gehirn und Größe von dem Bauchbewohner sind bei mir jedoch mehr als positiv und gut entwickelt . Auch die Arme und Beine sowie die Nieren sind normal .

Ich hoffe ich trete Euch mit diesem Thread nicht zu nahe .

Lieben Gruß Eure Jenny

Kathrin mit Luca
19.04.2010, 11:04
Toll, jetzt hab ich so viel geschrieben und alles war weg :cry::motz:

Aaaaalso: ich hatte dir ja schon geschrieben, dass Luca zwar Mehrfachbehindert ist, wir jedoch keinen Namen für das Ganze haben.
Trotzdem hat er einige Auffälligkeiten, die auf ein Syndrom hätten schließen können:
Vor der Gebirt hatte er sog. White Spots am Herzen. Das sind so weiße Punkte, die sehr häufig Kinder mit DS haben. Bei seiner Geburt war davon aber nichts mehr zu sehen :D
Nach seiner Geburt kam noch einiges hinzu:
-tiefsitzende Ohren (würde uns als Laie nie auffallen)
-die Brustwarzen sind weiter auseinander, als normal (auch das würde einem niemals auffallen)
- seine Finger waren alle verkrümmt, der linke Mittelfinger ist es heute noch)
- er hat eine 4 Fingerfurche
- seine Augen sind kleiner
- er hatte Hodenhochstand und Hypospadie (Fehlbildung der Harnröhre)
- bei dem Neugeborenen-Hörtest schnitt Luca schon schlecht ab; er ist leicht- bis mittelgradig schwerhörig
- sein Körper war hyperton, d.h. sehr stark angespannt
- er war zu klein und zu leicht für die Weite der SS (während der SS wurde gesagt, er würde groß werden)

Also das waren die Auffälligkeiten, die unmittelbar nach der Geburt gesehen wurden

Michaela mit Kevin
19.04.2010, 14:23
:hallo:Hallo Jenny bei Kevin wurde das Syndrom (22q11)wärend der SS festgestellt mittels Nabelschnurblutentnahme. Kevin hat/hatte eine LKGS Links hatte einen VSD und ASD Ist entwicklungsverzögert hat eine Immunschwäche ist mittelgradig-hochgradig schwerhörig, hat ne brille, hat kleine Tiefersitzende Ohren der augenabstand passt nicht hat eine Muskelhypotonie und hat nen spitz- senk Fuß!Kevin war im bauch soweit normal entwickelt bezüglich größe und gewicht. Bei uns ist das Syndrom eine Laune der Natur keiner hat es vererbt oder hat irgendeine schuld daran. Hoffe ich konnte dir bisl helfen. Liebe grüße Micha

Theenchen
19.04.2010, 16:01
Ja jede Antwort hilft.
War denn während der Schwangerschaft noch irgendwelche Auffälligkeiten? Bezüglich des Gehirns oder so?
Bei mir haben sie bisher nur eine Fu gemacht und das entgültige Ergebnis müsste jetzt ende der Woche kommen

ThomasT
19.04.2010, 16:02
In den 70ern hat man noch nicht nach Syndromen "geschaut". Jedenfalls hatte meine Mutter eine recht durchschnittliche Schwangerschaft. Allerdings kam es dann während der Geburt zu Komplikationen, was zu Sauerstoffmangel führte.

Neben einer Lippenspalte bin ich mit einem Klumpfuß auf die Welt gekommen. Mein nicht sehr stabiles Immunsystem und Schwächen bei der Feinmotorik könnten auch Restfolgen des Sauerstoffmangels sein. Die MOE, die dann zum Verlust des rechten Hörnerves führte, ist ausser der Reihe, Ärztepfusch.

Ich hoffe, das war jetzt nicht ganz OT.

Birger mit Theo
19.04.2010, 16:18
Hallo Jenny,

Theo´s Pierre Robin Sequenz ( einige nennen es auch Syndrom) ging mit einer Muskelhypotonie einher. Das er auch eine Hypertonie der Extremitäten hat, stellte meine Frau während der Schwangerschaft fest, da Theo wohl aus dem Bauch sprinten wollte.
Leider hat er hat auch noch das West Syndrom gehabt, man hat aber dafür keine Ursache gefunden, was sein Glück war, denn er kann jetzt ohne Medis leben.

LG

Birger

Basti...
19.04.2010, 23:15
Hallo

vielleicht kann ich dir auch noch irgendwie helfen. Ich habe das Popliteal-Pterygium-Syndrom. Es hängt mit der LKG zusammen und hat noch ein paar weitere Anzeichen. Ich habe 2 zusammengewachsene Zehen (was mich aber überhaupt nicht stört) ausserdem habe ich einen Hoden, der ab dem 4. Lebensjahr nicht weitergewachsen ist (was nicht bedeutet das ich impotent bin). Aber im großen und Ganzen hört es sich nur schlimm an. Das Leben ist trotzdem schön...

Ich hoffe ich konnte dir weiterhelfen
Basti...

Michaela mit Kevin
21.04.2010, 18:17
In der SS hatte ich keine weiteren auffälligkeiten kevin gehirn usw war immer normal entwickelt!

Julia und Felix
27.04.2010, 09:57
Hallo Jenny,

bei Felix wurde in der 28SSW die LKGS vermutet, was dann weitere Untersuchungen zur Folge hatte. Nach Bestätigung der Spalte, wurde dann Klumpfüße bds.vermutet (auch die haben sich bestätigt), wiederum eine Woche später, wurde am Herzen eine Fallot´sche Tetralogie vermutet (was sich dann aber nach Geburt als VSD etc.herausstellte). Nach diesen ganzen Vermutungen, wurde uns gesagt, dass Felix vermutlich einen Gendefekt hätte (Trisomie 13 oder 18- darauf konnten sie sich noch nicht festlegen). Dieser hätte zur Folge, dass die Kinder eine hohe Sterblichkeit im ersten Lebensjahr haben. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung, konnte es von Seiten der Gene ausgeschlossen werden, jedoch wurde uns auch gesagt, dass es manchmal so sein kann, dass sich diese Erkrankung auch als Syndrom mit gleichen Folgen erweist. Soweit ich weiß, bedeutet es, dass keiner so recht sagen kann, woher und weshalb, in den Genen ist nichts zu erkennen, die Krankheit liegt aber trotzdem vor.
Genau konnte man es erst nach der Geburt sagen, wenn sein Kreislauf von meinem getrennt wurde und was soll ich dir sagen- er hat ein Syndrom, aber es ist einfach eine Laune der Natur gewesen und zufällig waren Lippen, Füße und Herz betroffen- er ist wohl auf und geistig absolut fit.
Mir wurde erklärt und das kann ich gut nachvollziehen, dass es in den ersten vier bis fünf Wochen der SS zur gleichen Zeit, zur Anlage von Mund, Wirbelsäule und des Herzens kommt und in unserem Falle, hier wohl etwas nicht vollständig zum Abschluss gekommen ist.
Natürlich wünscht sich jeder, dass sein Kind gesund zur Welt kommt, aber ich denke, dass man es als großes Glück bezeichnen kann, dass es dennoch so abgelaufen ist und wir stolze Eltern sein dürfen.
Ich kann gut verstehen, dass du dir ganz viele Gedanken machst und und wir, die schon ein Stück des Weges gegangen sind, können damit natürlich auch anders umgehen, aber es gibt so viele Möglichkeiten und manches stellt sich als weit weniger schlimm dar, wenn das Zwergi da ist.
Wenn ich richtig verstehe, ist ja auch schon einiges untersucht worden und ich denke, dass dann auch nach allem geschaut wird, was weitere Auffälligkeiten betreffen könnte, auch, was z.B. das Gehirn betrifft.
Vieles von dem, sind eben auch Vermutungen, die uns teilweise in furchtbare Ängste stürzen, was sich später dann ganz anders darstellen kann. Diese Syndrome haben ganz viele Gesichter und einige eben auch keinen Namen.
Ich persönlich fand es für mich auch ganz wichtig, mich damit auseinanderzusetzen, aber der Grat ist schmal, sich damit dann auch nicht komplett verrückt zu machen, wenn man seine eigene Geschichte mit denen anderer vergleicht.
Vergleichen ist vielleicht nicht das richtige Wort, vielleicht weißt du aber auch so, wie es gemeint ist. Hast du denn jetzt die Ergebnisse der FU schon?
Ich drücke auf jeden Fall ganz feste die Daumen!!

L.G.Julia

Theenchen
27.04.2010, 15:52
Also ein vollständiges Ergebniss der FU haben wir immer noch nicht ....leider.... Wir mussten nun beide auch noch Blut abgeben denn am langen Arm des Chromosom 15 hat sich noch ein Zusatzstück gebildet ich hoffe Ihr versteht was ich meine... Jetzt wollen Sie anhand von unserem Blut sehen ob es etwas vererbtes oder etwas nue entwickeltes ist und erst dann können sie eine genaue Aussage über die Auswirkungen machen....Es bleibt nun noch spannend.....

Verrückt machen tue ich mich schon irgendwie ich lese alles was ich finde und mein Freund regt sich schon extrem auf.......

LG

Carmen&Noah
27.04.2010, 16:46
Hallo Jenny
Da muss ich deinen Freund aber Recht geben.
Geniesse die Schwangerschaft,du wirst es so bereuen,wenn Du Dich völlig
umsonst aufgeregt hast:gut:
Noah hat eine angeborene mediane Gaumenspalte und gespaltenes Zäpfchen.
Das wurde pränatal gar nicht gesehen,sogar nach 2 Narkosen ist es keinem aufgefallen:roll:
Noah war bis in die 34 SSW völlig unauffällig,nur mein Bauch war abnormal
gross:freude:
Das missfiel dem Frauenarzt und wir suchten sage und schreibe über 2 Std
nach der Nadel im Heuhaufen.
Aufgefallen ist plötzlich ein Leistenbruch mit Darm im Hodensack(sein Hoden war riesengross)warum ist das nicht früher aufgefallen:nixweiss:
Noah´s Magen war nicht gefüllt,er schien nicht zu schlucken,alle
Ultraschall´s danach bestätigen diese Beobachtungen.Mir fielen ungewöhnliche Bewegungsmuster auf(Zittern der Gliedmassen).
2 Wochen später kam Noah rasant schnell auf die Welt.
Er hatte eine sehr kurze Nabelschnur,grünes Fruchtwasser,seine linke Gesichthälfte hing,Noah konnte nicht gestillt werden,er konnte nicht an der
Flasche saugen,nahm nach der Geburt enorm ab.Sein Hoden war das einzigste,was man nicht übersehen konnte.
Woche für Woche wurde die Liste der Auffälligkeiten länger,da kamen die
Humangenetiker .....ohne Test war der Humangenetikerin klar....Noah hat das Catch 22,und sie sollte recht behalten.
Dir noch eine unbeschwerte Schwangerschaft:knuddel:
In welcher SSW bist Du??
Schau nach vorn
Ich wünsche alles alles Gute,Carmen

Theenchen
27.04.2010, 19:48
Ach du große Neune da habt ihr ja das volle Programm bekommen oder? Irgendwo wünschte ich mir auch es wären keine Auffälligkeiten gefunden worden denn ich bin ein Mensch der auf alles eine Antwort braucht und bei solchen Dingen ist das ja leider so gut wie unmöglich.......

Ich verspreche das ich mich bessern werde auch wenn es schwer fällt aber ich konnte die ersten beiden SS schon nicht geniesen..... Ich bin jetzt nach der einen Ärztin in der 24+4 und nach den Ärzten aus den Krankenhäusern bin ich aber schon 26+4 entwickelt ist er wie in der 26+4 mal schaun. Der Geburtstermin wurde zig mal gewechselt von fast Ende August auf nun 30.7 obwohl ich weiß das die Befruchtung um den 7.11 statt gefunden hat ... Ich lasse mich Überraschen und eigentlich ist es egal da er wegen dem Herzfehler (eigentlich nur VSD aber nun wohl mehr da eine Herzkammer schon stark vergrößert ist) per KS auf die Welt kommt.

Doreen mit Elisei
27.04.2010, 21:21
Hallo Jenny,

mach dich nicht verrückt. Es ist auch schon vorgekommen, dass kleine Chromosomenveränderungen gar kein Syndrom hervorgerufen haben. Der Herzfehler und die Spalte stehen zwar fest, aber das heißt immer noch nicht, dass noch mehr sein muss. Versuch positv zu bleiben und einfach das Beste zu hoffen, solange wie nicht anderes feststeht.

Schau mal die Kliniken in Sankt Augustin und/oder Berlin an. Die haben einen seeeehr guten Ruf, was Herz-Ops angeht. Ich kenne einige Kinder mit dem Down Syndrom, die dort erfolgreich operiert wurden.
http://www.dkhz.de/

Oder auch im Herzzentrum in Berlin.
http://www.dhzb.de/

alina
08.05.2010, 10:11
hallo.
medine hat neben der lkgs, welche in der ss nicht festgestellt werden konnte, da sie mit dem gesicht zum rücken lag, eine vergrößerte leber und eine verkleinerte milz. durch die leber sind die anderen organe im bauch etwas verschoben. wegen der vergrößerten leber wurde bei ihr ein urintest gemacht, um zu schauen, ob sie eine stoffwechselkrankheit hat. man hat eine schilddrüsenüberfunktion festgestellt, aber da das ganze während ihrer lungenentzündung war, möchte unser KA nochmal draufschauen, und die schilddrüse schallen.
nach der geburt wurde bei ihr das down-syndrom vermutet, da sie einen platten hinterkopf hat, und der nacken dick ist. durch eine chromosomenuntersuchung konnte man es aber ausschließen. an den chromosomen ist alles ok.