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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Humangenetische Beratung



Steffi
06.06.2009, 00:51
Hallo alle miteinander,

ich schreibe heute zum ersten Mal, obwohl ich seit 2 Jahren immer mal wieder mitgelesen habe. Im Sommer 2007 kam unser Sohn Felix mit einer linkss. LKGS zur Welt. Nun tragen wir uns ernsthaft mit dem Gedanken ihm ein Geschwisterchen zu schenken. D.h., ich würde am liebsten sofort, mein Mann war bisher dagegen, lenkt aber langsam ein:hoff:. Er besteht allerdings auf eine Beratung, um das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.

Ich persönlich halte das zwar für "überflüssig", da es weder in seiner noch in meiner Verwandschaft irgendwelche Fehlbildungen oder Behinderungen gab, aber wenn das der Weg zu einem 2. Baby sein soll, dann gerne :D.

Nun wüsste ich gerne, welche Erfahrungen ihr mit solchen Untersuchungen/Beratungen habt. Was wird gemacht, was wird untersucht? Wie lange dauert es, bis man einen Termin bekommt und bis Ergebnisse auf dem Tisch liegen? Wie gesagt, in unserer Familie gab es bisher absolut NICHTS. Es wird also nicht viel Zeit auf Stammbaumaufzeichnungen o.ä. verwendet werden müssen. Ich zählen alleine auf irgendwelche Laborbefunde. Ein Test auf Folsäuremangel kann doch sicher auch meine FÄ machen, oder?? (Nehme allerdings auch seit kurzem 5 mg FS...man weiss ja schließlich nie :lach:.

Freu mich auf eure Antworten.

Steffi

Verena und Jan mit Elisa
06.06.2009, 09:12
hallo,
wir sind mit Elisa in der genetischen Beratung da bei ihr das Stickler Syndrom vermutet und nun auch durch eine Analyse bestätigt wurde. Bei uns war das ganz nett, in unserern Familien gibts auch bisher nichts, aber sie hatte eben mehrere Symptome die passen und entsprechend konnten sie die Gene analysieren. Das stelle ich mir eben auch sehr schwer vor bei euch da was zu finden wenn man nicht mal einen richtigen Anhaltspunkt der Suche hat, aber da werden die euch beraten.
Generell fand ich, dass sie da anders als sonst beim Arzt sehr "kundenorientiert" waren und mein Eindruck ist, dass sie sich freuen wenn man dahinkommt und sie forschen dürfen:)
Macht doch einfach mal einen Beratungstermin, viell. reicht das ja auch schon.
Viel Glück auch fürs wieder Schwanger werden,
liebe Grüße

Julia und Felix
06.06.2009, 09:51
hallo steffi,

wir haben uns auch einer beratung unterzogen.
zuerst mussten wir alle unterlagen im vorfeld hinschicken, die wir hatten, damit sie sich schon mal ein bild machen konnten.
unser felix hat neben der lkgs noch klumpfüße und einen herzfehler, was vor der entbindung, einen gendefekt vermuten ließ.
bei der beratung, haben sie sich felix angesehen, faltelungen an fuß und händen vermessen und einen stammbaum mit uns gemeinsam erstellt.
auch bei uns gibt es keinerlei sonstige fehlbildungen innerhalb der familie.

das ergebnis war, dass es eine laune der natur ist und das risiko erneut ein spaltkind zu bekommen, ebenso hoch (oder auch niedrig) ist, wie bei anderen.
im grunde ist es eher ein gespräch und eine kleine körperliche untersuchung gewesen.
wir haben uns aber auch an einer studie in bonn beteiligt, in der es um die spaltbildung geht. dazu mussten wir alle drei blut abgeben.

bei unserem besuch in der humangenetik, wurde uns auch noch gesagt, dass das risiko, erneut ein spaltkind zu bekommen (rein Statistisch) niedriger ist, weil das erstgeborene ein junge war (jungs haben wohl häufiger eine spaltbildung). hätten wir zuerst ein mädchen bekommen, mit einer vollständigen spalte, so wäre die wahrscheinlichkeit beim zweiten kind wohl höher, als jetzt.
natürlich sind das reine statistiken!!!

letztendlich sicher eine gute entscheidung, diese beratung zu machen, weil sie eben nicht mit großartigen maßnahmen verbunden ist und falls auffälligkeiten sind und ihr euch dem nicht ein zweites mal gewachsen sehen würdet, ggf. eine entscheidungshilfe.

g.l.g.julia

Steffi
06.06.2009, 15:09
Erstmal danke an euch alle für eure Antworten,

@Julia: Hübschen Namen habt ihr ausgesucht :hau mich weg:!

Unsere Murmel ist ansonsten Gott sei Dank kerngesund. Meiner Meinung nach ist es auch eine Laune der Natur, die allenfalls noch auf den Stress, den ich in der SS hatte, zurückzuführen ist und/oder auf die Tatsache, dass ich aus Unwissenheit nur die 400er Folio-Tabletten genommen habe.

Ich muss ebenfalls sagen, dass eine erneute Spaltbildung für mich gar nicht so dramatisch wäre. Ich weiss ja nun, was auf uns zukommen würde. Und bisher ist alles wesentlích einfacher gewesen, als ich es in der SS befürchtet hatte :gruebel:.

Wenn es nur nach mir ginge, bräuchte ich keine Beratung. Bei uns ist es so, meinem Mann reicht der eine Wurm, mir nicht. Er würde es aber mir zuliebe noch mal tun, was mich natürlich erstmal freut. Wenn es ihm hilft, dass ihm jemand ausrechnen kann, wie hoch oder hoffentlich niedrig die Wiederholungsgefahr ist, tue ich das eben IHM zuliebe :Heart:. Und dann schauen wir mal, wie schlau wir hinterher sind. Aber ich werde ihn deine Antwort lesen lassen, vielleichts hilft was...so von Mann zu Mann :gut::danke:.

Weil bei uns der Zeitfaktor eine Rolle spielt, wüsste ich gerne noch, wielange Ihr auf einen Termin gewartet habt (brauche ich eigentlich eine Überweisung vom FA??) und wielange es dann gedauert habt, bis ihr ein Ergebnis hattet?!

Ganz liebe Grüße
Steffi

Julia und Felix
06.06.2009, 18:04
hey steffi,

finde ich auch:-)!
wir brauchten eine überweisung zur humangenetik.
es wird auch durch so eine beratung keine garantien geben und eine laune der natur, ist immer möglich.
mir geht es wie dir, ich hätte auch gerne noch ein zweites kind.
bei uns sind die belastungen in dem sinne da, dass wir halt diese drei baustellen auf einmal haben und noch einige op´s und langwierige therapien anstehen.
von daher habe ich schon eine gewisse sorge, wie man dann zwei kindern gerecht werden kann und eben auch mit dem hintergrund, wenn mit dem zweiten kind etwas ähnliches wäre, wie mit unserem felix.
mein mann tut sich mit dem gedanken, ein zweites kind zu haben, sehr schwer und natürlich ist das ein kriterium, das man ganz ehrlich besprechen muss.
es nützt ja auch nichts, wenn man es dem anderen zuliebe tut, selber aber eigentlich nicht die bereitschaft hat und zu hundert prozent dahinter steht.
du hast die zeit ja anscheinend anders wahrgenommen, als dein mann. vielleicht solltet ihr mal darüber sprechen, was für ihn "so schlimm" daran war/ist.

noch was zum thema, wir haben schon so vier wochen auf den termin gewartet, die schauen sich die unterlagen, die man einschickt auch erst mal an (so zumindest bei uns der fall!)..
hoffe, dass ihr eine gute basis findet und dann eine entscheidung treffen könnt, die für euch als familie passt!

liebe grüße, julia