PRS-Kurzsichtig?

[Irini und Georgios]

Hallo Zusammen,
ich war gestern beim Augenarzt und der hat angeblich bei Georgios eine starke Kurzsichtigkeit und eine Hornhautverkrümung festgestellt. Als ich sagte das er auch PRS hat sagte sie das würde dazu passen. Sie hat mich jetzt weiterüberwiesen am MI. haben wir ein Termin. Wüßte gerne ob ihr die Erfahrung auch habt?
lg
irini georgios und marina

[Kirsten und Noel]

Hallo Irini,
ohne die Pferde scheu machen zu wollen: was Du beschreibst, also Hornhautverkrümmung und Kurzsichtigkeit, kann in Zusammenhang mit einer PRS auf das Stickler-Syndrom (http://www.lkgs.net/showthread.php?t=3696) hindeuten, ein sehr häufig auftretendes Syndrom, das oft nicht diagnostiziert wird, da die Auswirkungen in den meisten Fällen nicht so gravierend sind. Ca. 30 - 40 % aller Kinder mit PRS haben Stickler. Da gibt's aber einige Mütter hier im Forum, die Dir mehr dazu sagen können.

[Sonia mit Simon]

Hallo Irini,

das spricht eventuell wirklich für das Stickler-Syndrom. Simon hat ebenfalls eine PRS und hat eine Kurzsichtigkeit mit Hornhautverkrümmung von -4,5 Dpt. Tendenz derzeit leider stetig schlechter werdend. Er trägt seit seinem ersten Lebensjahr eine Brille. Da wir das Sticklersyndrom über 4 Generationen mit unterschiedlichen Ausprägungen nachweisen können ( Simons Uropa sitzt mit 87 noch recht vergnügt auf dem Sofa) habe ich mich recht intensiv mit diesem Syndrom beschäftigt. Wie ist den Georgius Muskeltonus? Sind seine Gelenke hypermobil? Auch diese geringen Auffälligkeiten würden dafür sprechen. Das Sticklersyndrom wird meistens nicht erkannt, steht aber ganz oft im Zusammenhang mit einer PRS.
Bei Fragen schreib mir gerne eine PN.

Liebe Grüsse

Sonia mit Simon ( PRS, Stickler-Syndrom)

[Irini und Georgios]

Hallo Zusammen,
danke für eure Antworten. Wie kann man den das Stickler-Syndrom diagnostizieren? Und was ist ein Muskeltonus? Gut Georgios rennt ständig durch die Wohnung wenn du das meinst!Ich kann mich gut daran errinern das Georgios Herz in der Kinderklinik untersucht wurde abewr man sagte mir das würde mit PRS zusammen hängen!Bin jetzt etwas verunsichert, am Mittwoch haben wir den Termin bei der Augenärztin dann weiß ich wie schlecht es Georgios Augen tatsächlich steht. Für eure schnellen Antworten wäre ich sehr dankbar.
Lg
Irini Georgios und Marina

[Kirsten und Noel]

Liebe Irini,
mach Dich bitte bloss nicht verrückt! Das Stickler-Syndrom, falls Georgios das haben sollte, gehört ganz klar zu den "nicht so schlimmen" Krankheiten. Menschen mit Stickler haben keine geistige Behinderung und auch ihre Lebensdauer ist völlig normal, sie müssen eben nur mit ein paar gesundheitlichen Einschränkungen leben (Augen- und Ohrenprobleme, Gelenkschmerzen). Und wenn man früh bescheid weiss, kann man ja alle wichtigen Massnahmen treffen, also Augen und Ohren regelmässig überprüfen lassen. Sonias Familie ist ja der lebenden Beweis, dass man mit Stickler ganz gut leben kann.

Es gibt bis jetzt zwei bekannte Gene, deren Mutation das Stickler-Syndrom auslösen können. In diesen Fällen kann es durch einen Bluttest nachgewiesen werden. Es gilt aber als sicher, dass es noch eine weitere, bis jetzt nicht erkannte Genmutation gibt, die Stickler auslösen kann. Heisst im Klartext: ein positiver Bluttest gibt Euch 100prozentige Sicherheit, dass es Stickler ist, ein negativer heisst aber nicht unbedingt, dass es nicht Stickler ist. Deshalb sind bei der Diagnose neben dem Bluttest die Symptome viel wichtiger.
Am besten macht Ihr einen Termin beim Humangenetiker, dann klärt sich alles weitere. Halt uns auf jedem Fall auf dem Laufenden ja? :hallo:

[Irini und Georgios]

Hallo Zusammen,
jetzt steht es fest. Georgios ist stark kurzsichtig (L:-7,R:-4,5, + Astigmatismus). Leider steigt es den vor einem Monat standen wir bei Links bei -5 und recht ist es unverändert. Sein Augenarzt hier meinte das hängt mit der PRS zusammen ich hab ihn gefragt ob es doch Stickler es und er meinte das es auch bei der PRS vorkommt, die KIA ist der gleichen meinúng. Also bin sehr verunsichert soll ich jetzt doch ein Gen-Test machen oder abwarten bis ich wieder in D bin. Wäre froh über ne schnelle antwort
LG
aus dem fernen Land
Irini Georgios und Marina

[Isa mit Giuliana]

Oh menno.

Ich an deiner Stelle würde die Pferde jetzt nicht scheu machen und mit dem Test warten, bis du wieder hier bist.
Die Ärzte können ja auch Recht haben! Es gibt auch viele Menschen, die auch so schlecht sehen, ohne irgendwelche Krankheiten bzw. Syndrome.

Alles gute für den kleinen Mann!

[andyb77]

Jetzt mal eine ganz blöde Frage: Würde es irgendetwas ändern, wenn ihr wüsstet, woher die Kurzsichtigkeit kommt? Noch sieht Georgos nämlich besser als ich (r -7.5, Cyl -0.75; A25 und l: -7.25 Cyl -1.25 A 165; laut Brillenpass) und ich bin, seit meine Mutter gestorben ist, das Adlerauge in meiner Familie (meine Kurzsichtigkeit ist also vermutlich keine Folge eines Syndroms sondern einfach nur vererbt). Ganz abgesehen davon: Die Messung der Fehlsichtigkeit eines Menschen ist meines Wissens nicht wirklich objektiv sondern hängt vom Eindruck dessen ab, der da gemessen wird. Bei Kleinkindern ist das allerdings nicht unbedingt zuverlässig; der herkömmliche Test besteht aus Leseübungen, für die man natürlich die Buchstaben kennen muss (allerdings wurde mein erster Sehtest gemacht, als ich schon eingeschult war). Die Ursache der Kurzsichtigkeit würde meines Wissens erst eine Rolle spiele, wenn es darum geht, wer die Brille oder eine OP bezahlt. Aber noch lässt sich diese Kurzsichtigkeit per Brille oder Kontaktlinsen ausgleichen. Mit aufwändigeren Maßnahmen sollte man zumindest warten, bis das Wachstum abgeschlossen ist oder sich die Fehlsichtigkeit stabilisiert. Es gibt Dinge, die viel schlimmer sind als eine Brille. Ich habe Tageslinsen, die ich etwa zum Schwimmen trage (in einem See eine Brille zu verlieren ist viel ärgerlicher, als der Verlust einer Wegwerflinse), aber ich fühle mich mittlerweile ohne Brille nackt. Langer Rede kurzer Sinn: die Kurzsichtigkeit dürfte Georgios geringstes Problem sein...

[Irini und Georgios]

Mein Prob ist ja nicht das er eine Brille trägt, mein Prob ist das es nicht weiter ansteigt. Den er wird im August 4 wohin wird es noch steigen bis die Wachstumsphase abgeschlossen ist. Jeder 2 trägt eine Brille heutzutage, nur es geht mir dadrum zu wissen ob es PRS ist oder ob es Stickler ist. Ich will als Mutter wissen auf was ich noch achten muß. Mehr nicht ich will das es ihm gut geht und die Gewissheit das ich alles getan hab.
Lg
Irini Georgios und Marina

[Kirsten und Noel]

Hi Irini,
ich kann Dich verstehen, ich denke auch, dass es für Euch auf jeden Fall wichtig wäre zu wissen, ob Georgios Stickler hat - denn da können, wenn die Kinder älter werden, noch andere Probleme auftreten, da es ja eine Bindegewebsschwäche ist, und je früher man das weiss, desto eher kann man darauf achten und ev. vorbeugende Massnahmen ergreifen (z.B. darauf achten, dass Georgios keinen Sport betreibt, der die Gelenke extrem belastet u.ä.).
Den Zusammenhang Stickler-PRS kennen die meisten Ärzte einfach nicht, weil es so selten ist und nur die wenigsten sich mit diesem Thema schon befasst haben. Klar können diese Augenprobleme mit PRS auftreten, aber oft steckt in so einem Fall dann eben ein nicht erkanntes Stickler-Syndrom dahinter - dazu gibt es ein paar Studien. Und ein Bluttest ist ja auch keine große Sache - also lasst Euch nicht verunsichern, der KiA soll Euch einfach zum Humangenetiker überweisen und fertig.

Aber auf jeden Fall wünsche ich Georgios, dass es jetzt erstmal so bleibt und sich die Augen nicht weiter verschlechtern! :alleswirdgut:

[Riesenlanguste]

Letztendlich ist nicht zuverachten, dass noch häufige Probleme auftreten können, wie ich.

Das Stickler Sydrom hatte ich vor ein paar Jahren. Nicht nur kurzsichtig, dazu gehört auch weitsichtig - geworden. D. h. ich bin auf einem Auge kurz- und auf dem anderen Auge weitsichtig. Sehr komisch, gelle :D

Das einzige Problem was ich habe, ist das räumliche Sehen. Ich kann mit beiden Augen nicht sehen. Sozusagen kann ich es schalten, mit welchem Auge ich sehen MÖCHTE.

Ein wahres Beispiel beim Autofahren: Auf der Autobahn schaue ich mit dem rechten Auge, was weitsichtig ist und mit dem linken Auge in der Stadt. Hört sich gefährlich an aber da ich damit aufgewachsen bin, brauche ich nur ein Bruchteil einer Sekunde.

Wieso ich die Fahrschule bestanden habe (Augentests), kann sich keiner erklären. Schließlich gibt es auch Personen mit einem Auge die Fahrzeugpapiere haben.

Habe oben gelesen, dass inkl. Ohrenprobleme auftreten können. Habe gar nicht gewusst dass es da einen Zusammenhang gibt, weil ich auch damals an eine Mittelohrenentzündung hatte. Die Defizite treten heute noch auf, wie piepen auf beiden Ohren. Das ist aber noch ganz selten aber es kommt vor.

Ich habe vor 15 Jahren auf dem rechten Auge 0 gehabt und das hat sich um -2,0 verändert.

So, ich muss nun weiter worken. Wollte meine Erfahrung auch niederschreiben :p


langusti